신의료기술의 안전성․유효성 평가결과 고시

제정 2008. 6.10 고시  제2008 - 53호

개정 2008. 7.18 고시  제2008 - 76호

2008.10.28 고시  제2008 -127호

2008.11.11 고시  제2008 -134호

2009. 2. 3 고시  제2009 - 15호

2009. 3.11 고시  제2009 - 47호

2009. 4.16 고시  제2009 - 70호

2008. 5.25 고시  제2009 - 92호

2009. 6.25 고시  제2009 -118호

2009. 7.27 고시  제2009 -133호

2009. 8.27 고시  제2009 -160호

2008. 9.28 고시  제2009 -181호

2009.11.30 고시  제2009 -212호

2010. 1. 4. 고시  제2010 -  1호

2010. 3. 3. 고시  제2010 - 40호

2010. 4.26. 고시  제2010 - 15호

2010. 6. 8. 고시  제2010 - 36호

2010. 7.12. 고시  제2010 - 51호

2010. 8.23. 고시  제2010 - 64호

2010.10.11. 고시  제2010 - 83호

2010.12. 3. 고시  제2010 -105호

2011. 2.16. 고시  제2011 - 17호

2011. 4.12. 고시  제2011 - 44호

2011. 5.12. 고시  제2011 - 51호

신의료기술의 안전성․유효성 평가결과 고시

신의료기술의 안전성․유효성에 대한 평가결과를 별지와 같이 제정․고시한다.

부     칙

이 고시는 고시한 날부터 시행한다.

[별지]

신의료기술의 안전성․유효성 평가 결과 고시

1. 신속 HIV(Human immunodeficiency Virus) 항체 현장검사

가. 기술명

○ 한글명 : 신속 HIV(Human immunodeficiency Virus) 항체 현장검사

○ 영문명 : Rapid HIV Antibody Point of Care

나. 사용목적

신속하게 인간면역결핍 바이러스(HIV) 감염의 유무를 확인할 필요가 있는 경우

다. 사용대상

인간면역결핍 바이러스(HIV) 감염이 의심되는 경우

라. 시술방법

일회용 진단키트로 이루어진 검사기구로 손가락 천자혈이나 구강액, 정맥 천자혈이나 혈장 등의 검체를 이용하여 30분 이내에 인간 면역결핍 바이러스 1형과 2형(HIV-1/2)의 항체 존재 유무를 확인하는 정성적인 검사법

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 신속 HIV 항체 현장검사는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ 신속 HIV 항체 현장검사는 대규모 진단법 평가연구에서 진단확도가 우수한 검사법으로 확인됨

○ 그러나 우리 나라의 경우 HIV 유병률이 극히 낮고 검사결과 위양성률이 비교적 높게 나타나는 임상 현실과 HIV에 대한 사회 통념 및 질환의 경중을 감안할 때 신속 HIV 항체 현장검사는 HIV 감염을 확진하는 검사법으로 사용할 수 없음

○ 따라서 이는 HIV 감염우려가 높은 특정 집단이나 지역, 병력상 HIV 감염이 의심되는 환자에게 HIV 감염여부를 신속히 확인해야 할 필요성이 있는 경우에 사용함을 권장하며,

○ 신속 HIV 항체 현장검사 결과 HIV 양성반응이 나타나더라도  반드시 웨스턴 블럿법으로 확인 후 HIV 감염여부를 피검사자에게 통보할 수 있음

바. 참고사항

○ 신속 HIV 항체 현장검사는 60여종의 신속 HIV 항체 현장 검사와 오라퀵 래피드 HIV 1/2 항체검사에 대한 문헌적 근거에 의해 평가됨. 따라서 향후 동일 목적과 방법의 검사가 국내 도입될 경우 상기 평가결과에 근거하여 판단할 수 있음

○ 신속 HIV 항체 현장검사는 총 20개(종설 7개, 체계적 문헌고찰 2개, 관찰연구 11개)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

2. 요오드 125를 이용한 안구근접 방사선 치료

가. 기술명

○ 한글명 : 요오드 125를 이용한 안구근접 방사선 치료

○ 영문명 : Iodine-125 Eye Plague Brachytherapy

나. 사용목적

안구내 종양 치료

다. 사용대상

포도막 흑색종, 망막모세포종 환자

라. 시술방법

방사선 동위원소 I-125를 삽입한 기구(플라그)를 안구 내 종양부위에 직접 밀착시켜 피폭선량을 최소한 줄이면서 종양 내 고선량을 조사하는 체내 방사선 치료법임

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 요오드 125를 이용한 안구근접 방사선치료 후 망막병증, 백내장, 황반변성 등의 합병증 보고가 있었으나 기존 체외방사선치료나 안구적출술과 비교할 때 대체로 더 낮거나 차이가 없으므로 안전성은 기존 치료법과 유사한 수준임

○ 요오드 125를 이용한 안구근접 방사선치료는 안구적출술과  헬륨이온방사선 치료와 비교한 대규모 무작위 임상시험 결과, 사망률이나 생존율에 유의한 차이가 없는 것으로 나타나 기존 치료법과 유사한 효과를 가진 기술이며,

○ 특히 안구를 적출하여 영구히 잃을 수 있는 시력과 외관상의 문제를 보완하였다는 점에서 의의가 있음

바. 참고사항

요오드 125를 이용한 안구근접 방사선 치료는 총 10개(무작위 임상시험 2개, 관찰연구 1개 및 증례연구 7개)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

3. 초음파 희석법을 이용한 혈로 혈류량 측정술

가. 기술명

○ 한글명 : 초음파 희석법을 이용한 혈로 혈류량 측정술

○ 영문명 : Ultrasound Dilution Technique for Vascular Access flow measurement

나. 사용목적

말기 신부전으로 혈액투석을 받는 환자에게서 혈로의 확보와   혈로의 협착여부 확인을 위한 감시

다. 사용대상

말기 신부전으로 혈액투석을 받는 환자

라. 시술방법

두 개의 초음파 흐름 희석 감지기를 혈액투석기의 동맥과 정맥 혈류라인에 각각 부착하고, 정맥라인에 있는 정맥 기포 배출장치에 생리식염수를 주입한 후 희석된 혈액의 혈류량(속도)를 측정하여 혈로의 협착여부를 판단함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 체외 혈액투석기에 초음파 흐름 희석 감지기를 부착하여 비침습적으로 검사하는 방법이므로 인체에 직접적인 영향이 없는 안전한 기술임

○ 기존 혈로 협착여부를 진단하는 표준감시법이나 듀플렉스   초음파 검사와 비교할 때 협착발견율, 혈전발생률, 혈관성형률, 혈로생존율 등에서 차이가 없거나 약간 우수한 의료결과를  나타냄

○ 따라서 초음파 희석법을 이용한 혈로 혈류량 측정술은 기존 검사법과 동일한 목적에서 사용할 수 있으며, 동 기술을 이용한 혈로감시는 필요에 따라 한달에 한번 정도 시행을 권유함

바. 참고사항

초음파 희석법을 이용한 혈로 혈류량 측정술은 총 17개(무작위 임상시험 6개, 관찰연구 11개)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

4. 호흡기바이러스 중합효소연쇄반응

가. 기술명

○ 한글명 : 호흡기 바이러스 중합효소연쇄반응

(아데노 바이러스, 호흡기합포체 바이러스, 인플루엔자 바이러스 및 파라인플루엔자 바이러스)

○ 영문명 : Polymerase Chain Reaction for Respiratory viruses

(Adenovirus, Respiratory syncytial virus, Influenza virus and Parainfluenza virus)

나. 사용목적

신속하게 호흡기 바이러스를 검출하여 대중적으로 유행되는 호흡기 바이러스의 특정 유형을 밝히고 감염여부를 확인할 필요가 있는 경우

다. 사용대상

호흡기 바이러스로 인한 하부 호흡기로의 감염 악화 예방에 사용

(선천성 심장질환자나 면역저하자 등 고위험 환자군에서 하부  호흡기 감염으로의 진전을 예방하거나 치료방법을 변경할 필요가 있는 경우)

라. 시술방법

중합효소연쇄반응, 이중(nested) 중합효소연쇄반응, 역전사(RT)  중합효소연쇄반응, 다중(multiplex) 중합효소연쇄반응, 정량적(quantitative) 중합효소연쇄반응, 실시간(real time) 중합효소연쇄반응 등 검사의 종류에 불문하고 중합효소연쇄반응의 증폭원리를 이용한 검사법

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 인후나 비인두에서 면봉 도말하거나 인후세척 및 흡인물 등으로 검체를 채취하는 방법이 기존 검사와 다르지 않고 이후 과정은 체외에서 이루어지므로 일반적으로 인체에 위해를 가하지 않는 안전한 검사임

○ 호흡기 바이러스 중합효소연쇄반응은 기존 검사법에 비해 보다 빠르게 호흡기 바이러스 감염을 판별하는 시간적 이점이 있으며, 검사의 종류에 불문하고 호흡기 바이러스의 유행여부를 판별할 수 있는 능력이 있고, 감염여부를 측정하는 진단정확도도 우수한 것으로 확인됨

○ 그러나 실제 임상에서 호흡기 바이러스 감염의 치료는 대증요법이나 보존적인 방법만 권고되고 있으며, 특정 호흡기바이  러스의 감염여부를 파악하였다 하더라도 해당 바이러스에 대한 선택․특이적인 치료법이 부재함

○ 따라서 호흡기 바이러스 중합효소연쇄반응은 대증요법으로 회복가능한 상기도 감염에는 사용을 제한하며, 선천성 심장질환자나 면역저하자 등 고위험군 환자의 경우 하기도 감염으로의 진전을 예방하거나 항생제 투여결정 등을 위한 치료적 목적에서 활용함을 권장함

바. 참고사항

호흡기바이러스 중합효소연쇄반응은 총 33개(모두 진단법 평가 연구)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

5. 척수강내 약물주입펌프이식술

가. 기술명

○ 한글명 : 척수강내 약물주입펌프이식술

○ 영문명 : Intrathecal Drug Infusion Pump Implantation

나. 사용목적

장기간(3개월 이상)의 동통완화 및 경직치료

다. 사용대상

기존 다른 치료에 반응하지 않는 암성 및 만성통증, 중증 미만성 경직환자

라. 시술방법

카테터를 척수강내로 삽입하여 고정하고 약물주입펌프를 하복부 피부아래에 매몰하여 약물을 직접 척수강 지주막내로 지속(장기) 투여할 수 있는 방법으로, 외부에서 프로그래머를 통해 약물 주입량이나 횟수 조절이 가능함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 총 24개 문헌에서 시술 및 장비관련 감염, 뇌척수액 누수,   카테터 파손 등의 부작용이 보고되었으나 대부분 특별한 치료없이 회복되었고 척수마취나 경막외 신경차단술과 비교할 때 상대적인 위험도는 높지 않은 기술임

○ 한 번의 시술로 다른 조작없이 3개월간 지속적으로 약물을 투여할 수 있는 유일한 방법으로, 일반적으로 경구투여의 1/100 용량으로도 동일한 효과를 볼 수 있으며, 특히 의료기관의 접근성이 떨어지거나 다른 치료가 필요치 않는 환자의 내원 불편감을 덜어 줄 수 있는 잇점이 있는 치료법임

○ 동통의 경우 일반적 관리요법과 비교한 무작위대조시험에서 통증 및 약물독성 감소가 현저히 향상되었으며 경막외 펌프이식과의 비교연구에서도 동일한 결과를 보였음

○ 경직의 경우 후신경절단술과 비교할 때 우수하진 않았으나 경구투여보다는 유의한 효과를 나타내었고 치료전후 일관성있는 경직 개선효과를 보였음

○ 따라서 숙련된 전문가에 의해 수행되는 척수강내 약물주입펌프이식술시술은 말기암의 경우 기대수명이 3개월 이상이고 1일 200㎎ 고용량의 모르핀 또는 동등 역가의 타 마약제제 복용으로도 효율적으로 통증이 제어되지 않는 환자나 다른 대체 치료법이 없는 만성 통증 또는 중증의 미만성 경직 환자에게 그 사용을 권고함

바. 참고사항

척수강내 약물주입펌프이식술은 28개 문헌(무작위임상시험 2편, 비교관찰연구 5편, 증례연구 21편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

6. 크로모제닉 에세이에 의한 혈액응고 Ⅷ인자의 활성측정

가. 기술명

○ 한글명 : 크로모제닉 에세이에 의한 혈액응고 Ⅷ인자의 활성측정

○ 영문명 : Blood coagulation Factor Ⅷ activity test by Chromogenic assay

나. 사용목적

혈우병 진단 및 제제내 역가측정 혹은 응고인자 투여 후 환자상태 확인이 필요한 경우

다. 사용대상

혈액응고 Ⅷ인자 결핍에 의한 혈우병 등이 의심되는 경우

라. 검사방법

혈액응고과정 중 혈액응고인자간의 상호반응관계를 활용한 검사법으로, 인지질과 활성화 시약을 혼합하여 내인계 혈액응고인자를 활성화시킴. 이에 칼슘이온을 첨가하여 활성화된 트롬빈의 발색정도를 405㎚ 할로겐 램프광원을 통해 비색변화율을 측정한 후 혈액응고 Ⅷ인자 결핍 표준혈장과 환자 혈장의 용량-반응 곡선과 비교함으로써 혈액응고 Ⅷ인자의 역가를 측정하는 검사법임

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 크로모제닉 에세이에 의한 혈액응고 Ⅷ인자의 활성측정은 기존검사와 동일한 방법으로 안전수칙에 따라 검체를 채취하므로 이로 인한 추가적인 위해가 없는 안전한 검사임

○ 크로모제닉 에세이는 기존 혈액응고 Ⅷ인자 활성도를 측정하는 응고시간측정법과 비교시 우위를 구분하기는 어려우나 측정의 신뢰성과 기존 검사와의 상관성을 통해 비교할 때 유사한   진단능력을 갖는 검사로 확인됨

○ 다만, 혈액응고검사는 상호반응관계를 통해 비교측정됨으로써 일반적으로 재현성이 낮을 수 있으므로 정확한 검사결과를 얻기 위해 무엇보다 표준화된 검사방법과 과정 준수 및 검증된 시약과 국제규격의 표준품 사용이 중요함을 권고함

바. 참고사항

크로모제닉 에세이에 의한 혈액응고 Ⅷ인자의 활성측정은 총 19개(모두 진단법 평가연구)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

7. 후두내시경 펄스다이레이저 수술

가. 기술명

○ 한글명 : 후두내시경 펄스다이레이저 수술

○ 영문명 : Pulsed Dye Laser Surgery with Laryngoscope

나. 사용목적

후두 양성종양의 치료

다. 사용대상

후두 양성종양 환자

라. 시술방법

585-nm의 파장을 가진 펄스형 레이저는 적혈구에 함유된 산화헤모글로빈 발색단에 선택적으로 흡수되어, 상피의 손상없이 상피하 미세순환 구조만을 광응고시킴. 마취 후, 병변 부위로 펄스다이레이저를 조사하여 병변 내에 존재하는 혈관 조직을 파괴시켜서  병변을 치료함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 후두내시경 펄스다이레이저 수술은 보고된 시술 관련 합병증의 사례가 환자에게 위해를 야기할 만한 경우로 볼 수 없고, 사용된 레이저의 종류만 다를 뿐 이에 따른 시술 과정의 변화는 없으므로 동 시술의 안전성은 다른 레이저 시술과 유사한 수준임

○ 후두내시경 펄스다이레이저 수술은 후두 양성종양 치료에 적용시 병변의 상피하 미세순환 구조만을 선택적으로 광응고시키는 기술적 장점이 있으며, 기존 사용되는 레이저 시술과 비교시 유효성이 유사함

바. 참고사항

후두내시경 펄스다이레이저 수술은 총 12개(모두 증례연구)의  문헌적 근거에 의해 평가됨

8. 말라리아 항원, 간이

가. 기술명

○ 한글명 : 말라리아 항원, 간이

(표적항원 : 젖산탈수소효소)

○ 영문명 : Malaria Antigen, Rapid

(Target Antigen : Plasmodium-specific Lactate Dehydrogenase)

나. 사용목적

신속하게 말라리아 기생충 감염의 유무를 확인할 필요가 있는 경우

다. 사용대상

말라리아 기생충 감염이 의심되는 경우

라. 검사방법

일회용 진단키트로 이루어진 검사기구로 환자의 전혈을 검체로 사용하여 20분 이내에 말라리아 항원 존재 유무를 알 수 있는 정성적인 검사법임. 손가락 천자혈이나 정맥 천자혈을 스트립에 적시면 멤브레인을 따라 이동하고, 말라리아에 감염시 혈액 속의 말라리아   항원이 멤브레인의 항체와 결합하여 육안으로 확인할 수 있는 보라색 선이 나타남.

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 말라리아 항원, 간이는 체외검사이며, 검사채취 또한 정규적인  다른 검사와 동일하게 수행되어 이로 인해 직접적인 위험을 증가시키지 않아 인체에 위해를 가하지 않는 안전한 검사임

○ 말라리아 항원, 간이는 말라리아 유행지역이나 유행지역에   노출된 경험이 있으며 발열, 오한, 두통, 발한 등의 말라리아  의심증상이 있는 환자에게 신속하게 감염여부를 확인하고   치료하고자 할 때 유용한 검사임

○ 다만, 말라리아 항원, 간이는 말라리아에 대한 확진검사는   아니므로 반드시 이후 말초혈액도말법 등 다른 검사법에 의한 말라리아 원충 확인이 필요함

바. 참고사항

말라리아 항원, 간이는 총 38개(모두 진단법 평가 연구)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

9. 고강도초음파집속술

가. 기술명

○ 한글명 : 고강도초음파집속술

○ 영문명 : High Intensity Focused Ultrasound

나. 사용목적

체외 초음파를 이용하여 주로 고형종양의 응고괴사를 유도하기 위해 사용

다. 사용대상

초음파유도고강도초음파집속술(US-guided HIFU) :간암

자기공명영상유도고강도초음파집속술(MR-guided HIFU) :자궁근종

라. 시술방법

○ 초음파유도고강도초음파집속술 : B-mode 초음파(US) 유도하에 체외 초음파를 이용하여 고형종양의 응고괴사를 유도하는   비침습적 치료법

○ 자기공명영상유도고강도초음파집속술 : 자기공명영상(MR) 유도하에 체외 초음파를 이용하여 고형종양의 응고괴사를 유도하는 비침습적 치료법

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 전신 또는 국소마취를 통해 체외에서 시술되는 최소 침습적  시술로 현재 적용된 대부분의 상병에서 표재성 피부화상이나 시술과정에서의 동통 외에는 안전성에 문제를 제기할 만한   사망이나 합병증 사례는 없는 기술로 해석됨

○ 다만, 유방암 등의 일부 상병에서 3도피부화상이 보고되는 바 이는 고강도초음파가 집속되는 위치에 따른 시술경험과 관련된 문제이므로 이는 충분한 훈련 등을 통해 사전 예방하여야 할 사항으로 판단됨

○ 간암에 초음파유도고강도초음파집속술의 적용은 고주파열 치료와 치료 원리가 유사한 방법으로 종괴크기 5㎝ 이상에서도 완전  괴사가 보고되고, 치료전후 종양크기의 변화도 현저하여 종양의 크기에 관계없이 단독 또는 다른 시술과 병용요법으로 적용할 때 근치 및 완화요법으로 치료효과가 있는 것으로 판단됨

○ 또한 자기공명영상유도고강도초음파집속술은 대규모연구에서  자궁근종 치료후 지속적으로 감소되는 양상을 보였으며, 환자들이 자각하는 출혈, 통증 등의 증상도 완화되는 경향을 보여 자궁근종에 유효한 치료로 판단됨

○ 이외 유방암, 췌장암, 신장암 및 복부내 종양, 직장암, 골육종, 외음부 이영양증 및 뇌종양 등에 고강도초음파집속술이 적용되었으나 치료목적에 따른 임상적 유용성에 대한 근거를 전혀  제시할 수 없었음

○ 따라서 초음파유도고강도초음파집속술은 간암에만, 자기공명 영상유도고강도초음파집속술는 자궁근종에만 그 사용을 인정 하고 이외의 상병은 아직은 연구가 필요한 단계임

바. 참고사항

고강도초음파집속술은 초음파-유도관련 문헌은 22개, 자기공명영상-유도관련 문헌은 19개의 문헌적 근거에 의해 평가

10. D4Z4 결실/중복검사

가. 기술명

○ 한글명 : D4Z4 결실/중복검사

○ 영문명 : D4Z4 deletion/duplication test

나. 사용목적

안면견갑상완형 근이영양증 분자유전학적 진단

다. 사용대상

안면견갑상완형 근이영양증 의심환자, 안면견갑상완형 근이영양의 감별이 필요한 경우

라. 시술방법

PFGE-써던교잡반응, 써던교잡반응법

마. 안전성․유효성 평가결과

○ D4Z4 결실/중복검사는 혈액을 채위하여 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ 안면견갑상완형 근이영양증은 안면부와 견갑부 근육에 주로 침범하는 상염색체 우성 유전질환으로 임상적 증상과 진행  정도가 다양하며 임상증상만으로는 유사질환과의 구별하기  위해서는 분자유전학 검사가 필요함

○ PFGE 써던블롯과 써던블롯은 D4Z4의 결실을 진단하는데   우수한 검사법임이 확인됨

○ 다만, 유전형과 표현형과의 관계에서 D4Z4결실과 질병의 정도와의 관련성은 일관된 결과를 나타나지 않아 D4Z4결실만으로 임상적 증상만을 예측하기는 곤란함

바. 참고사항

D4Z4 결실/중복검사는 23개 문헌(진단법 평가연구 10편, 증례연구 12편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

11. HLA(Human Leukocyte Antigen)-B51 검사

가. 기술명

○ 한글명 : HLA-B51 검사

○ 영문명 : HLA-B51 test

나. 사용목적

베체트병의 보조적 진단

다. 사용대상

베체트병이 의심되나, 진단하거나 분류하지 못하는 경우

라. 검사방법

DNA 검사법(대립유전자특이중합효소연쇄반응법)

마. 안전성․유효성 평가결과

○ HLA-B51 검사는 체외검사이며, 검사 채취 또한 정규적인   다른 검사와 동일하게 수행되어 이로 인해 직접적인 위험을 증가시키지 않아 인체에 위해를 가하지 않는 안전한 검사임

○ 베체트병은 진단에 결정적으로 도움이 되는 임상 증상이나  검사 소견이 없기 때문에 HLA-B51 검사는 베체트병의 보조적 진단검사로 유효한 검사법임

○ 다만 HLA-B51이 베체트병과 가장 연관성이 많은 유전인자로 알려졌으나, 베체트병이 다발하는 지역에서도 환자의 30-50%가 HLA-B51 음성이라는 점과 건강 대조군에서도 양성 빈도가 약 15%정도인 점 등은 HLA-B51 이외의 다른 유전인자가 관여하거나 베체트병의 병인에 환경적인 요인이 같이 작용함을 시사하고 있는 바, 베체트병이 의심되나 진단하거나 분류하지 못하는 환자에게 본 검사를 시행할 것을 권고함

바. 참고사항

HLA-B51 검사는 총 30개(모두 진단법 평가연구)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

12. 프로칼시토닌 정량검사

가. 기술명

○ 한글명 : 프로칼시토닌 정량검사

○ 영문명 : Quantitative Procalcitonin Test

나. 사용목적

○ 패혈증 및 박테리아성 감염을 진단하여 조기에 적절한 항균제 사용과 항균제 치료에 대한 모니터링을 하기 위해 사용

다. 사용대상

○ 전신성 염증반응증후군이 있는 환자나 패혈증이 의심되는 환자

라. 검사방법

○ 자동화된 검사장비로 환자의 혈장이나 혈청을 검체로 사용하여  20분 이내에 혈중 프로칼시토닌 수준을 효소형광면역법으로 측정하는 정량적인 검사법임

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 프로칼시토닌 정량검사는 체외검사이며, 검사채취 또한 정규적인 다른 검사와 동일하게 수행되어 이로 인해 직접적인 위험을 증가시키지 않아 인체에 위해를 가하지 않는 안전한 검사임

○ 프로칼시토닌 정량검사는 패혈증 진단의 황금기준이 없으며 일반적으로 임상기준과 배양검사로 진단해오고 있는 현실을 감안할 때, 전신성 염증반응증후군이나 패혈증이 의심되는 환자에서 조기에 패혈증 및 박테리아성 감염을 비교적 정확하게 진단하여, 시기적절하게 항균제를 사용함으로써 패혈증 및  박테리아성 감염 치료에 도움을 줄 수 있는 유효한 검사법임

○ 다만, 프로칼시토닌 정량검사의 임계점은 통상적으로 프로칼시토닌 수준 0.5ng/mL에서 항균제 사용을 권유하나 이는  임상적인 상황에 따라 달라질 수 있음

바. 참고사항

○ 프로칼시토닌 정량검사는 총 15개(체계적문헌고찰 문헌 5편,  무작위임상시험연구 6편, 진단법평가연구 4편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

13. 경비 상부소화관내시경검사

가. 기술명

○ 한글명 : 경비 상부소화관내시경검사

○ 영문명 : Transnasal Esophagogastroduodenoscopy

나. 사용목적

○ 상부 소화관 질환의 진단

다. 사용대상

○ 상부 소화관의 병변이 의심되는 경우(단, 비강 폐쇄가 있는   환자는 피해야 함)

라. 검사방법

○ 비강에 국소마취 후 굵기가 가는(< 7 mm) 내시경을 코로 삽입하여 구강인두 및 목젖과 평행하게 진행하여 인두부를 통과시킨 후   그 이후는 통상적인 내시경 삽입법과 동일하게 실시함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 경비 상부소화관내시경검사는 환자에게 위해를 야기할 만한 합병증이 보고되지 않았고, 경구 상부소화관내시경검사나   수면내시경검사와 비교시 유사하거나 더 안전함

○ 경비 상부소화관내시경검사는 진단 정확성, 검사의 적절성, 환자 만족도에서 경구 상부소화관내시경검사보다는 유사하거나 더 우수하였고 수면내시경검사와는 유사하였음

바. 참고사항

○ 경비 상부소화관내시경검사는 총 21개(무작위 임상시험 연구 18개, 비무작위 임상시험 연구 2개, 비교관찰 연구 1개)의 문헌적   근거에 의해 평가됨

14. 기관지유발시험, 만니톨

가. 기술명

○ 한글명 : 기관지유발시험, 만니톨

○ 영문명 : Bronchial provocation test, Mannitol

나. 사용목적

○ 천식 진단 및 치료 모니터링

다. 사용대상

○ 임상적으로 천식이 의심되는 경우 및 천식 치료 환자

라. 검사방법

○ 폐활량 측정하여 안정시 1초간 노력성 호기량(FEV1, forced expiratory volume in one second)을 설정 후 환자에게 노즈클립을 끼운 후 만니톨을 흡입 후 FEV1을 측정함. 환자가 양성 반응을 나타내거가 총 635mg이 투여될 때까지 10mg, 20mg, 40mg, 80mg, 160mg, 160mg용량을 단계에 따라 반복함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 만니톨 기관지유발시험 후 두통 등의 합병증이 보고되었으나 이는 기존의 기관지유발시험과 비교시 차이가 없어 안전성은 기존의 검사와 유사함

○ 만니톨 기관지유발시험은 진단법 평가연구에서 진단정확도가 기존의 기관지유발시험과 유사한 수준임이 확인되었으며 기존 기관지유발시험과의 연관성 평가에서도 높은 상관관계를 보였음

○ 따라서 만니톨 기관지유발시험은 기존의 기관지유발시험과  비교시 검사정확성에서 유사한 수준이며 방법이 표준화되어   있어 재현성이 높고 간편한 진단법으로 천식 진단 및 치료경과  모니터링에 유효함

바. 참고사항

○ 만니톨 기관지유발시험은 총 14개(진단법평가연구 7개, 비교관찰 연구 7개)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

15. TGFB1 유전자, 돌연변이검사 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : TGFB1 유전자, 돌연변이검사 [염기서열검사]

○ 영문명 : TGFB1 gene, Mutation [Sequencing]

나. 사용목적

○ 카무라티-엥겔만병(Camurati-Engelmann disease)의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ 카무라티-엥겔만병이 의심되는 환자

라. 시술방법

○ 말초혈액에서 DNA를 추출하고 TGFB1 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ TGFB1 유전자 돌연변이 염기서열검사는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ TGFB1 유전자 돌연변이 염기서열검사는 카무라티-엥겔만병  환자 90% 이상에서 유전자 돌연변이를 검출할 수 있는 검사법임

○ TGFB1 유전자 돌연변이 염기서열검사는 카무라티-엥겔만병이  의심되는 경우 이와 유사한 임상양상을 보이는 Ribbing 병 등과의 감별 및 진단 목적으로 사용될 수 있음

16. COL3A1 유전자, 돌연변이검사 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : COL3A1 유전자, 돌연변이검사 [염기서열검사]

○ 영문명 : COL3A1 gene, Mutation [Sequencing]

나. 사용목적

○ 앨러스-단로스 증후군 제 4형(Ehlers-Danlos syndrome type IV, 혈관형)의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ 앨러스-단로스 증후군 제 4형이 의심되는 환자

라. 검사방법

○ 말초혈액에서 DNA를 추출하고 COL3A1 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ COL3A1 유전자 돌연변이 염기서열검사는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ COL3A1 유전자 돌연변이 염기서열검사는 98-99%에서 유전자 돌연변이를 검출할 수 있는 검사법임

○ COL3A1 유전자 돌연변이 염기서열검사는 앨러스-단로스 증후군 제 4형이 의심되는 경우 이와 유사한 임상양상을 보이는 Marfan 증후군이나 Loeys-Dietz 증후군 등과의 감별 및 확진에 사용될 수 있음

17. TGFBR1 유전자, 돌연변이검사 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : TGFBR1 유전자, 돌연변이검사 [염기서열검사]

○ 영문명 : TGFBR1 gene, Mutation [Sequencing]

나. 사용목적

○ Loeys-Dietz 증후군의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ Loeys-Dietz 증후군이 의심되는 환자

라. 시술방법

○ 말초혈액에서 DNA를 추출하고 TGFBR1 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응(polymerase chain reaction, PCR)으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응(sequencing reaction)을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ TGFBR1 유전자 돌연변이 염기서열검사는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ TGFBR1 유전자는 Loeys-Dietz 증후군의 약 25%에서 원인유전자로 알려져 있으며, 그 중 TGFBR1 유전자 돌연변이 염기서열검사는 95% 이상에서 유전자 돌연변이를 검출할 수 있는 검사법임

○ Loeys-Dietz 증후군이 의심되는 경우 이와 유사한 임상양상을 보이는 Marfan 증후군 등과의 감별 및 확진 목적으로 사용될 수 있음

18. TGFBR2 유전자 돌연변검사 [염기서열검사}

가. 기술명

○ 한글명 : TGFBR2 유전자, 돌연변이검사 [염기서열검사]

○ 영문명 : TGFBR2 gene, Mutation [Sequencing]

나. 사용목적

○ Loeys-Dietz 증후군의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ Loeys-Dietz 증후군이 의심되는 환자

라. 시술방법

○ 말초혈액에서 DNA를 추출하고 TGFBR2 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응(polymerase chain reaction, PCR)으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응(sequencing reaction)을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ TGFBR2 유전자 돌연변이 염기서열검사는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ TGFBR2 유전자는 Loeys-Dietz 증후군의 약 75%에서 원인유전자로 알려져 있으며, 그 중 TGFBR2 유전자 돌연변이 염기서열검사는 95% 이상에서 유전자 돌연변이를 검출할 수 있는 검사법임

○ Loeys-Dietz 증후군이 의심되는 경우 이와 유사한 임상양상을 보이는 Marfan 증후군 등과의 감별 및 확진 목적으로 사용될 수 있음

19. ENG 유전자, 돌연변이검사 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : ENG 유전자, 돌연변이검사 [염기서열검사]

○ 영문명 : ENG gene, Mutation [Sequencing]

나. 사용목적

○ 유전성 출혈성 혈관확장증(Hereditary hemorrhagic telangiectasia, HHT)의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ 유전성 출혈성 혈관확장증이 의심되는 환자

라. 시술방법

○ 말초혈액에서 DNA를 추출하고 ENG 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응(polymerase chain reaction, PCR)으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응(sequencing reaction)을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ ENG 유전자 돌연변이 염기서열검사는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ ENG 유전자는 유전성 출혈성 혈관확장증의 약 30~40%의 원인 유전자로 알려져 있으며, 그 중 ENG 유전자 돌연변이 염기서열검사는 95% 이상에서 정확하게 유전자 돌연변이를 검출할 수 있는 검사법임

○ ENG 유전자 돌연변이 염기서열검사는 유전성 출혈성 혈관확장증이 의심되는 경우 타질환과 감별 또는 확진할 목적으로 사용될 수 있음

20. ACVRL1 유전자, 돌연변이검사 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : ACVRL1 유전자, 돌연변이검사 [염기서열검사]

○ 영문명 : ACVRL1 gene, Mutation [Sequencing]

나. 사용목적

○ 유전성 출혈성 혈관확장증(Hereditary hemorrhagic telangiectasia, HHT)의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ 유전성 출혈성 혈관확장증이 의심되는 환자

라. 시술방법

○ 말초혈액에서 DNA를 추출하고 ACVRL1 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응(polymerase chain reaction, PCR)으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응(sequencing reaction)을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ ACVRL1 유전자 돌연변이 염기서열검사는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ ACVRL1 유전자는 유전성 출혈성 혈관확장증의 약 30~40%의 원인 유전자이며, 그 중 ACVRL1 유전자 돌연변이 염기서열검사는 95% 이상에서 정확하게 유전자 돌연변이를 검출할 수 있는 검사법임

○ ACVRL1 유전자 돌연변이 염기서열검사는 유전성 출혈성 혈관확장증이 의심되는 경우 타질환과 감별 또는 확진할 목적으로 사용될 수 있음

21. SLC25A13 유전자, 돌연변이검사 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : SLC25A13 유전자, 돌연변이검사 [염기서열검사]

○ 영문명 : SLC25A13 gene, Mutation [Sequencing]

나. 사용목적

○ 성인형 '시트룰린혈증(citrullinemia) 제 2형'과 '시트린 결핍에 의한 신생아 간내 담즙정체(NICCD, neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency)‘의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ 성인형 '시트룰린혈증 제 2형' 이나 '시트린 결핍에 의한 신생아 간내 담즙정체'가 의심되는 환자

라. 검사방법

○ 말초혈액에서 DNA를 추출하고 SLC25A13 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함.

마. 안전성․유효성 평가결과

○ SLC25A13 유전자 돌연변이 염기서열검사는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ SLC25A13 유전자 돌연변이 염기서열검사는 95% 이상에서 유전자 돌연변이를 검출할 수 있는 검사법임

○ SLC25A13 유전자는 시트린 결핍증과 연관이 있다고 알려진 유일한 원인유전자이므로 시트린 결핍증이 의심되는 경우 확진 목적으로 사용될 수 있음

22. ATP7A 유전자, 돌연변이검사 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : ATP7A 유전자, 돌연변이검사 [염기서열검사]

○ 영문명 : ATP7A gene, Mutation [Sequencing]

나. 사용목적

○ 멘케스 병(Menkes disease)과 후두각 증후군(occipital horn syndrome)의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ 멘케스 병이나 후두각 증후군이 의심되는 환자

라. 검사방법

○ 말초혈액에서 DNA를 추출하고 ATP7A 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ ATP7A 유전자 돌연변이 염기서열검사는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ ATP7A 유전자는 멘케스 병 및 후두각 증후군의 원인유전자로알려져 있으며 ATP7A 유전자 돌연변이 염기서열검사는 95%까지 유전자 돌연변이를 검출할 수 있는 검사법임

○ ATP7A 유전자 돌연변이 염기서열검사는 멘케스 병이나 후두각 증후군이 의심되는 경우 이와 유사한 임상양상을 보이는 Biotinidase 결핍증, 유기산뇨증, 아미노산뇨증, 미토콘드리아 근병증 등 다른 소아형 신경발달 증후군들과의 감별 및 확진 목적으로 사용될 수 있음

23. NR0B1 유전자, 돌연변이검사 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : NR0B1 유전자, 돌연변이검사 [염기서열검사]

○ 영문명 : NR0B1(nuclear hormone receptor superfamily 0, gro                up B, member 1) gene, Mutation [Sequencing]

나. 사용목적

○ 선천성 부신 저형성증(adrenal hypoplasia, congenital; AHC)의 분자유전학적 확진

다. 사용대상

○ 선천성 부신 저형성증이 의심되는 경우

라. 시술방법

○ 대상자의 말초혈액을 채취하여 DNA를 분리한 후, NR0B1 유전자의 코딩 부위(엑손-인트론 경계 포함)를 중합효소연쇄반응으로 증폭한 다음 염기서열검사를 시행하여 NR0B1 유전자의 염기서열 변이를 확인하고 판독함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ NR0B1 유전자 돌연변이 염기서열검사는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ NR0B1 유전자는 X 염색체 열성 선천성 부신 저형성증의 가장 중요한 원인 유전자로 알려져 있으며 NR0B1 유전자 돌연변이 염기서열검사는 NR0B1 유전자 돌연변이를 검출할 수 있는 검사법임

○ NR0B1 유전자 돌연변이 염기서열검사는 X 염색체 열성 선천성 부신 저형성증이 의심되는 경우 분자유전학적 확진 목적으로 사용될 수 있음

24. SCN4A 유전자, 돌연변이검사 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : SCN4A 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

○ 영문명 : SCN4A gene, Mutation [Sequencing]

나. 사용목적

○ 가족성 저칼륨혈증 주기성 마비의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ 저칼륨혈증 주기성 마비(hypokalemic periodic paralysis)가 의심되는 경우

라. 시술방법

○ 대상자의 말초혈액을 채취하여 DNA를 분리한 후, SCN4A 유전자의 코딩 부위(엑손-인트론 경계 포함)를 중합효소연쇄반응으로 증폭한 다음 염기서열검사를 시행하여 SCN4A 유전자의 염기서열 변이를 확인하고 판독함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ SCN4A 유전자 돌연변이 염기서열검사는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ SCN4A 유전자는 저칼륨혈증 주기성 마비의 원인 유전자로 알려져 있으며, 그 중 SCN4A 유전자 돌연변이 염기서열검사는 관련 유전자 돌연변이를 100% 검출 할 수 있는 검사법임

○ SCN4A 유전자 돌연변이 염기서열검사는 기존의 CACNA1S 유전자의 돌연변이 염기서열검사와 더불어 저칼륨혈증 주기성 마비의 진단을 목적으로 사용될 수 있음

25. GLA 유전자, 돌연변이검사 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : GLA 유전자, 돌연변이검사 [염기서열검사]

○ 영문명 : GLA gene, Mutation [Sequencing]

나. 사용목적

○ 파브리병(Fabry disease)의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ 임상적으로 파브리병이 의심되고 α-galactosidase 효소의 결핍이 있는 환자

라. 시술방법

○ 말초혈액 또는 조직으로부터 분리한 DNA를 이용하여, GLA 유전자의 엑손과 엑손-인트론 인접부위를 포함하는 중합효소연쇄반응물을 얻음. 이를 이용하여 염기서열분석하고, 참고  염기서열과 비교하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ GLA 유전자 돌연변이 염기서열검사는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ GLA 유전자는 피브리병의 원인 유전자로서 GLA 유전자 돌연변이 염기서열검사는 남자 환자의 거의 100%에서 원인 유전자 돌연변이를 확인할 수 있는 검사법임

○ GLA 유전자 돌연변이 염기서열검사는 효소검사를 통해 진단되지 않는 파브리병 환자의 진단이 가능하며, 임상적으로 파브리병이 의심되는 환자를 대상으로 파브리병의 진단을 목적으로 사용될 수 있음

26. GBA 유전자, 돌연변이검사 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : GBA 유전자, 돌연변이검사 [염기서열검사]

○ 영문명 : GBA gene, Mutation [Sequencing]

나. 사용목적

○ 고셔병(Gaucher disease)의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ 임상적 고셔병이 의심되고 β-glucosidase 효소의 결핍이 있는 환자

라. 시술방법

○ 말초혈액 또는 조직으로부터 분리한 DNA를 이용하여, GBA 유전자의 엑손과 엑손-인트론 인접부위를 포함하는 중합효소연쇄반응물을 얻음. 이를 이용하여 염기서열분석하고, 참고염기서열과 비교하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ GBA 유전자 돌연변이 염기서열검사는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ GBA 유전자는 고셔병의 원인유전자로서 GBA 유전자 돌연변이 염기서열검사는 원인 유전자 돌연변이의 99%를 검출할 수 있는 검사법임

○ GBA 유전자 돌연변이 염기서열검사는 고셔병환자의 유형(TypeⅠ,Ⅱ,Ⅲ)분류와 치료결정을 위해 필요한 검사로써 고셔병의 진단을 목적으로 사용될 수 있음

27. IDUA 유전자, 돌연변이검사 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : IDUA 유전자, 돌연변이검사 [염기서열검사]

○ 영문명 : IDUA gene, Mutation [Sequencing]

나. 사용목적

○ 뮤코다당증 I 형 (헐러/샤이어병)의 분자유전학적 확진

다. 사용대상

○ 임상적 뮤코다당증 I 형이 의심되고 α-L-iduronidase 효소의 결핍이 있는 환자

라. 시술방법

○ 말초혈액 또는 조직으로부터 분리한 DNA를 이용하여, IDUA 유전자의 엑손과 엑손-인트론 인접부위를 포함하는 중합효소연쇄반응물을 얻음. 이를 이용하여 염기서열분석하고, 참고  염기서열과 비교하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ IDUA 유전자, 돌연변이 염기서열검사는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ IDUA 유전자 돌연변이 염기서열검사는 거의 100%에서 유전자 돌연변이를 검출할 수 있는 검사법임

○ IDUA 유전자는 뮤코다당증 I형의 원인유전자로 알려져 있으므로 뮤코다당증 I형이 의심되는 경우 이와 유사한 임상양상을 보이는 질병 등과의 감별 및 확진 목적으로 사용될 수 있음

28. GAA 유전자, 돌연변이검사 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : GAA 유전자, 돌연변이검사 [염기서열검사]

○ 영문명 : GAA gene, Mutation [Sequencing]

나. 사용목적

○ 폼페병(Pompe disease)의 분자유전학적 확진

다. 사용대상

○ 임상적 폼페병이 의심되고 acid-α-glucosidase 효소의 결핍이 있는 환자

라. 시술방법

○ 말초혈액 또는 조직으로부터 분리한 DNA를 이용하여, GAA 유전자의 엑손과 엑손-인트론 인접부위를 포함하는 중합효소연쇄반응물을 얻음. 이를 이용하여 염기서열분석하고, 참고  염기서열과 비교하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ GAA 유전자, 돌연변이 염기서열검사는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ GAA 유전자 돌연변이 염기서열검사는 83-93%에서 유전자 돌연변이를 검출할 수 있는 검사법임

○ GAA 유전자는 폼페병의 원인유전자로 알려져 있으므로 폼페병이 의심되는 경우 이와 유사한 임상양상을 보이는 질병 등과의 감별 및 확진 목적으로 사용될 수 있음

29. AGL유전자, 돌연변이검사 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : AGL 유전자, 돌연변이검사 [염기서열검사]

○ 영문명 : AGL gene, Mutation [sequencing]

나. 사용목적

○ 당원축적질환 제 3형의 분자유전학적 확진

다. 사용대상

○ 당원축적질환 제 3형이 의심되는 환자

라. 시술방법

○ 말초혈액 검체에서 DNA를 추출하고, AGL 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응(polymerase chain reaction, PCR)으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ AGL 유전자  돌연변이 염기서열검사는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ AGL 유전자는 당원축적질환 제 3형의 원인유전자로서 AGL 돌연변이 염기서열검사는 유전자 돌연변이를 검출할 수 있는 검사법임

○ AGL 유전자  돌연변이 염기서열검사는 당원축적질환 제 3형이 의심되는 경우 이와 유사한 임상양상을 보이는 질병 등과의 감별 및 확진 목적으로 사용될 수 있음

30. PCCA/PCCB 유전자, 돌연변이검사 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : PCCA/PCCB 유전자, 돌연변이검사 [염기서열검사]

○ 영문명 : PCCA/PCCB gene, Mutation [Sequencing]

나. 사용목적

○ 프로피온산혈증(propionic acidemia)의 분자유적학적 진단

다. 사용대상

○ 임상적으로 프로피온산혈증이 의심되는 환자

라. 시술방법

○ 말초혈액 또는 조직으로부터 분리한 DNA를 이용하여, PCCA/PCCB 유전자의 엑손과 엑손-인트론 인접부위를 포함하는 중합효소연쇄반응물을 얻음. 이를 이용하여 염기서열분석하고, 참고염기서열과 비교하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ PCCA/PCCB 유전자 돌연변이 염기서열검사는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ PCCA/PCCB 유전자 돌연변이는 프로피온산혈증의 각각 56%, 13-30%의 대립형질 돌연변이 빈도를 보이는 것으로 알려져 있으며 PCCA/PCCB 유전자 돌연변이 염기서열검사는 유전자 돌연변이를 검출할 수 있는 검사법임

○ PCCA/PCCB 유전자 돌연변이 염기서열검사는 결정적으로 도움이 되는 임상 증상이나 검사 소견이 없는 프로피온산혈증의 진단을 목적으로 사용될 수 있음

31. CBFB/MYH11 재배열, 정량[실시간 역전사 중합효소연쇄반응]

가. 기술명

○ 한글명 : CBFB/MYH11 재배열, 정량[실시간 역전사 중합효소연쇄반응]

○ 영문명 : CBFB/MYH11 rearrangement, Quantitative Real time RT PCR

나. 사용목적

○ 급성 백혈병의 진단 및 치료 방법 결정

다. 사용대상

○ 말초혈액 또는 골수검사상 백혈병이 의심되는 환자

라. 시술방법

○ 말초혈액 또는 골수 검체에서 mRNA를 추출, cDNA 합성후 실시간 중합효소연쇄 반응법으로 CBFB/MYH11 유전자 돌연변이의 양을 계산함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 환자의 혈액을 이용하는 검사로 체외검사이며, 검사 채취 또한 정규적인 다른 검사와 동일하게 수행되어 이로 인해 직접적인 위험을 증가시키지 않아 인체에 위해를 가하지 않는 안전한 검사임

○ CBFB/MYH11 유전자 재배열은 급성골수구성백혈병의 약 10%에서 관찰되는 양호한 예후 인자로 진단과 치료방향 결정 및  최소잔존질병 추적에 유용함 검사임

○ 실시간 역전사 중합효소 연쇄반응 방법은 10-5이상의 높은 민감도를 가지고 있고 정량 측정이 가능하기 때문에 특히 최소잔존질병의 추적 검사로서 유용함

32. 이소니아지드 & 리팜피신 신속내성검사 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : 이소니아지드 & 리팜피신 신속내성검사 [염기서열분석]

○ 영문명 : Rapid Isoniazid & rifampicin resistance test [sequencing]

나. 사용목적

○ 일차 항결핵약제인 이소니아지드와 리팜피신의 내성여부 진단 및 결핵환자의 적정치료 결정

다. 사용대상

○ 치료에 반응이 없어 다제내성결핵이 의심되는 환자, 결핵 초기 치료 실패자, 결핵 재발자, 결핵 치료 중단 후 치료자, 초기 분류 균주를 대상으로 유효한 약제를 선택 시 다제내성 결핵이 의심되는 결핵 초치료자

라. 시술방법

○ 환자의 객담 또는 분리균주에서 DNA를 추출, 중합효소연쇄반응을 통하여 DNA를 증폭하여 염기서열분석방법으로 KatG, inhA, rpoB 유전자의 돌연변이를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 이소니아지드 & 리팜피신 신속내성검사[염기서열분석]는 체외검사이며 정규적인 다른 검사와 동일하게 수행되어 이로 인해 직접적인 위험을 증가시키지 않아 인체에 위해를 가하지 않는 안전한 검사임

○ 이소니아지드 & 리팜피신 신속내성검사[염기서열분석]는 결핵균 치료제에 내성으로 보이는 균주를 검출, 확인할 수 있는 분자유전학적 진단법으로 3개 유전자 부위(KatG, inhA, rpoB)에 대한 염기서열분석을 사용함으로써, 내성 결핵균 검출에 신뢰성이 높으며, 기존의 7-9주 정도 소요되던 결핵 내성균 검사에 비해 신속한 검사임

33. BRAF유전자, 돌연변이검사 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : BRAF 유전자, 돌연변이검사 [염기서열검사]

○ 영문명 : BRAF gene, Mutation [sequencing]

나. 사용목적

○ 갑상선 유두암의 보조 진단 및 예후 판별

다. 사용대상

○ 갑상선 유두암 의심환자

라. 시술방법

○ 갑상선 세침흡인 검체에서 DNA를 추출, BRAF 유전자의 15번    엑손에 특이적인 시발체를 이용하여 직접 염기서열 분석한 후     돌연변이를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ BRAF 유전자 돌연변이 염기서열검사는 세침흡인 검체를 이용하여 환자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검사 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 증가시키지 않으므로 안전한 검사임

○ BRAF 유전자 돌연변이 염기서열검사는 주 돌연변이인 V600E외에도 다른 부위의 돌연변이까지 검출할 수 있는 검사법임

○ BRAF 유전자검사는 갑상선 유두암의 진단에 도움이 될 수 있으며, 치료법 설정 등에 유용하게 사용될 수 있음

34. 동종진피이식술

가. 기술명

○ 한글명 : 동종진피이식술

○ 영문명 : Acellular Dermal Graft

나. 사용목적

○ 피부조직 중 진피조직의 재건

다. 사용대상

○ 심부 진피결손 환자(연부조직 결손 포함)

○ 구축성 또는 비후성 반흔 환자

라. 시술방법

○ 사체 피부의 표피를 제거하고 진피의 면역학적 거부반응을 일으킬 수 있은 세포를 제거하여 만든 동종진피를 피부결손 부위에 이식한 후, 그 위에 얇게 채취한(보통 0.006-0.008인치) 부분층 피부이식술을 동시에 실시함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 동종진피이식술의 합병증에 대하여 보고된 문헌이 없었으며 동종진피가 숙주의 거부반응이나 과민반응을 일으킬 수 있는 세포를 제거하고 만든 진피대체물이므로 일반적 안전성은 문제가 없음

○ 동종진피이식술은 부분층 피부이식술과 유사한 유효성을 보이며, 이종진피이식술과는 달리 1회의 수술로 동종진피 위에 부분층 피부이식술까지 시행할 수 있다는 장점이 있는 의료기술임

○ 다만, 진피의 대체물로서 자가피부이식술이 어려운 환자를 대상으로 실시됨으로 첫째 심부 2도 화상 및 이에 준하는 피부결손이 소아에서는 전신체표면적의 20%이상, 성인에서는 25% 이상, 3도 화상 및 이에 준하는 피부결손인 경우는 나이에 상관없이 10% 이상인 중증환자, 둘째 피부결손으로 인해 관절구축이 올 수 있는 환자, 셋째 관절부위의 운동제한이 동반된 외상 및 화상의 반흔 구축 재건 목적으로 사용할 수 있음

바. 참고사항

○ 동종진피이식술은 총 14개(무작위 임상시험 1개, 비무작위   임상시험 1개, 관찰연구 6개 및 증례연구 6개)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

35. 소장이식술

가. 기술명

○ 한글명 : 소장이식술

○ 영문명 : Small Bowel Transplantation

나. 사용목적

소장 기능의 회복

다. 사용대상

지속적인 정맥영양요법(Total Parenteral Nutrition) 외에는 생명을 유지할 수 없는 비가역적인 소장 기능 부전 또는 단장증후군 환자에서 심각한 합병증이 발생하여 임박한 정맥영양요법의 중단이 예견되는 경우

라. 시술방법

○ 생체 또는 사체의 소장을 이식하는 방법으로 대상 환자의 원인 질환의 경과 및 이식 당시의 임상 양상에 따라 (1)소장 단독 이식(isolated small bowel transplantation), (2)소장 및 간 동시 이식(combined small bowel-liver transplantation), (3)소장을 포함한 복합장기 이식(multivisceral transplantation)을 실시함

○ 소장이식술은 기존 장기의 제거 및 이식편을 위한 복강 내 공간 확보, 혈관 문합, 소화기 재건, 이식편 감시를 위한 장루 조성, 복벽 재건 및 수술 창상 봉합의 순서로 진행됨

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 소장이식술은 시행 초기에 비해 합병증의 조기 발견 및 치료가 가능하여져 그 위해 정도가 많이 줄어들었으며, 소장이식술의 성공 후 85% 이상에서 정맥영양요법을 중단할 수 있어 이로 인해 삶의 질을 향상시킬 수 있는 안전하고 유효한 시술임

○ 특히 소장이식술은 비가역적 소장 기능 부전 또는 단장증후군 환자에서 임박한 정맥영양요법의 중단이 예견되는 경우 마지막 치료법으로서의 의의가 있음

바. 참고사항

소장이식술은 총 27개(비교관찰연구 3개, 증례연구 24개)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

36. 혈관내 카테터를 이용한 치료목적의 체온조절요법

가. 기술명

○ 한글명 : 혈관내 카테터를 이용한 치료목적의 체온조절요법

○ 영문명 : Therapeutic Temperature Management with

Endovascular Catheters

나. 사용목적

뇌혈류량 감소와 뇌대사율 및 두개강내내압을 낮춤으로써 뇌세포 손상을 최소화하여 신경학적 증상 회복 개선

다. 사용대상

급성 심정지, 허혈성 뇌졸중, 외상성 뇌손상, 뇌출혈 환자

라. 시술방법

혈관내에 전용 카테터를 삽입하여 이를 통해 열 교환 매질로 사용되는 생리식염수를 순환시킴으로써 환자의 체온을 목표온도로 유도․유지하는 방법으로, 카테터와 연결된 제어장치를 통해 목표체온과 온도 변화율을 설정함. 체온은 카테터에 부착된 탐침에 의해 피드백된 체온정보와 제어장치의 마이크로소프트에 의해 자동조절․유지됨

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 혈관내 카테터를 이용한 치료목적의 체온조절요법은 기존의 해열제나 얼음주머니, blanket 등을 이용한 체온조절요법에 비해 침습적인 시술이나, 기존의 도자요법과 유사한 안전성을 가짐

○ 혈관내 카테터를 이용한 치료목적의 체온조절요법은 기존의 해열제, 얼음주머니, blanket 등을 이용한 체온조절요법들에 비해 빠르고 안정적인 목표온도 유도 및 유지가 가능하여 신경학적 결과 개선에 유효한 시술임

바. 참고사항

혈관내 카테터를 이용한 치료목적의 체온조절요법은 16편(무작위임상시험 6편, 비교관찰연구 2편, 증례연구 8편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

37. 원주응집기술을 이용한 ABO 및 Rh(D) 혈액형 검사

가. 기술명

○ 한글명 : 원주응집기술을 이용한 ABO 및 Rh(D) 혈액형 검사

○ 영문명 : ABO/Rh(D) typing test using column agglutination technology

나. 사용목적

ABO 및 Rh(D) 혈액형의 확인 및 불규칙 항체 선별․동정하기 위해 사용

다. 사용대상

ABO/Rh(D) 혈액형 검사 대상자 및 불규칙항체 선별․동정검사 대상자

라. 시술방법

혈청이나 혈장을 검체로 사용하여 반자동 또는 자동식 원주응집기술을 이용하며, 응집된 적혈구가 극세미립 유리구슬이나 젤에 의해 포획되는 원리를 이용한 반정량 검사법임

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 원주응집기술을 이용한 ABO 및 Rh(D) 혈액형 검사는 체외검사이며, 검사채취 또한 정규적인 다른 검사와 동일하게 수행되어 이로 인해 직접적인 위험을 증가시키지 않아 인체에 위해를 가하지 않는 안전한 검사임

○ 원주응집기술을 이용한 ABO 및 Rh(D) 혈액형 검사는 기존 수기법(시험관법이나 슬라이드법)과 비교할 때 ABO 및 Rh(D) 혈액형의 확인과 불규칙 항체 선별․동정에 대한 진단정확성이 우수하고, 검사소요시간을 단축시키는 유효한 검사법임

바. 참고사항

원주응집기술을 이용한 ABO 및 Rh(D) 혈액형 검사는 총 15개(모두 진단법평가연구)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

38. 홀뮴레이저를 이용한 전립선 비대치료

가. 기술명

○ 한글명 : 홀뮴레이저를 이용한 전립선 비대치료

- 홀뮴레이저를 이용한 전립선 광응고술

- 홀뮴레이저를 이용한 전립선 광적출술

○ 영문명 : Holmium laser ablation of the prostate,

Holmium laser enucleation of the prostate

나. 사용목적

전립선비대증 치료

다. 사용대상

전립선비대증 환자

라. 시술방법

○ 홀뮴레이저 전립선 광응고술 : 2100nm 파장, 조직침투깊이 0.44mm특성을 지닌 holmium레이저의 기화효과를 이용하여 비대해진 전립선 조직을 제거하는 최소 침습적 치료법

○ 홀뮴레이저 전립선 광적출술 : 2100nm 파장, 조직침투깊이 0.44mm 특성을 지닌 holmium레이저의 조직절개효과를 이용하여 전립선 피막으로부터 중엽, 측엽을 적출하고 적출된 전립선엽을 방광으로 밀어넣어 분쇄하여 체외로 배출시킴으로써 비대해진 전립선조직을 제거하는 치료법

마. 안전성·유효성 평가결과

○ 홀뮴레이저를 이용한 전립선 비대치료는 기존의 치료기술과 비교시 합병증 발생에 있어 더 낮거나 차이가 없으므로 안전한 시술법임

○ 홀뮴레이저를 이용한 전립선 비대치료는 시술 후 최대요속, 배뇨후 잔뇨량, 전립선용적, 최대 요속시 배뇨근압 등요역동학적 지표 변화 및 국제전립선증상점수, 삶의 질 지표면에서, 기존의 경요도적전립선절제술 및 개복전립선적출술에 유사한 임상적 치료효과를 보이면서도, 시술 후의 카테터 삽입기간 및 재원기간을 기존 치료술보다 단축시켜 임상적 유용성이 있는 기술임

바. 참고사항

홀뮴레이저를 이용한 전립선 광응고술은 총 3개(무작위대조연구 1편, 증례연구 2편), 홀뮴레이저를 이용한 전립선 광적출술은 총 32편(무작위대조연구 10편, 비교관찰연구 2편, 증례연구 20편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

39. PHEX 유전자, 돌연변이[염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : PHEX 유전자, 돌연변이[염기서열검사]

○ 영문명 : PHEX gene, mutation[Sequencing]

나. 사용목적

저인산혈성 구루병의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

저인산혈성 구루병이 의심되나 기존의 생화학적 검사 및 방사선검사로 구분이 안 되는 경우

라. 검사방법

DNA 검사법(염기서열검사)

마. 안전성․유효성 평가결과

○ PHEX 유전자 돌연변이[염기서열검사]의 안전성은 모두 환자의 말초혈액을 채혈하여 검체를 채취한 후 체외에서 이루어지므로 채혈과정 외에는 환자에게 직접적인 위해를 가하지 않는 안전한 검사임

○ 성염색체 연관 저인산혈성 구루병 환자를 대상으로 시행한 동 검사의 PHEX 유전자 돌연변이의 전체 검출율은 40~76%, 가족성이 41~86%, 산발성이 25~47%였으며, 기존의 생화학적 검사 및 방사선검사와 함께 저인산혈성 구루병을 진단하는 목적으로서는 유용성이 있는 검사방법임

○ 다만, 기존의 생화학적 검사 및 방사선검사로 구분이 안 되는 경우에 감별진단의 목적으로 사용할 것을 권고함

바. 참고사항

PHEX 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 총 8개(모두 증례 연구)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

40. 보행성 식도 다중채널 임피던스 산도검사

가. 기술명

○ 한글명 : 보행성 식도 다중채널 임피던스 산도검사

○ 영문명 : Ambulatory esophageal multichannel impedance pH monitoring

나. 사용목적

○ 위식도 역류질환의 진단

다. 사용대상

○ 위식도 역류질환의 환자, 특히 위식도 역류질환이 의심되는 영유아 및 소아 환자, 위산억제 치료를 함에도 불구하고 증상이 지속되는 환자

라. 검사방법

○ 2cm 간격으로 총 6개의 임피던스전극으로 구성된 임피던스 산도 카테터를 코를 통해 식도내 하부식도괄약근 상방 5cm 지점에 위치시켜 저항변화에 기초한 통과물의 성질을 측정하고, 24시간 후 환자에게서 분리하여 기록된 자료를 분석함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 보행성 식도 다중채널 임피던스 산도검사는 보행성 식도 산도검사에 임피던스 채널을 부착하여 사용하는 검사로서 유사한 안전성한 검사임

○ 보행성 식도 다중채널 임피던스 산도검사를 시행한 경우 기존의 보행성 식도 산도검사, 상부위장관 내시경검사에 비해 위식도 역류질환의 검출률이 더 높았으며, 증상과 역류의 연관성을 더 잘 밝혀내는 것으로 보고됨

○ 또한, 보행성 식도 다중채널 임피던스 산도검사를 시행한 경우 보행성 식도 산도검사로는 측정이 불가능했던 역류의 양 및 높이를 간접적으로 측정할 수 있음

○ 따라서 보행성 식도 다중채널 임피던스 산도검사는 비산역류 등을 측정하는 최초의 검사로서 기존의 위식도 역류질환을 진단하는 방법에 비해 유효한 검사임

바. 참고사항

○ 보행성 식도 다중채널 임피던스 산도검사는 총 15개(진단법 평가연구 15개)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

41. SGCE 유전자, 돌연변이[염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : SGCE 유전자, 돌연변이[염기서열검사]

○ 영문명 : SGCE gene, mutation[Sequencing]

나. 사용목적

간대성근경련-이긴장증의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

간대성근경련-이긴장증이 의심되는 환자

라. 검사방법

SGCE 유전자의 각 엑손(exon)부위를 중합효소연쇄반응법을

통해 증폭한 후, 염기서열검사를 시행하여 SGCE 유전자 염기

서열의 변이 유무와 유형을 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ SGCE 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 말초혈액을 채혈하여 검체를 채취한 후 체외에서 이루어지므로 채혈과정 외에는 환자에게 직접적인 위해를 가하지 않는 안전한 검사임

○ 간대성근경련-이긴장증 환자를 대상으로 시행한 SGCE 유전자, 돌연변이[염기서열검사]의 평균 검출율은 40%(20~80%)로 SGCE 유전자는 간대성근경련-이긴장증을 유발하는 주요한 원인유전자임

○ SGCE 유전자 돌연변이의 특정 유형에 따른 임상적 양상의 차이는 없는 것으로 평가되었음

○ 따라서 SGCE 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 간대성근경련과 이긴장증을 함께 가진 유년 발병의 환자군에 대한 확진검사의 목적으로서 안전하고 유효한 검사임. 다만, 간대성근경련 또는 이긴장증 중 하나의 증상만 있는 환자, 장년 발병의 환자의 경우에는 SGCE 유전자 돌연변이가 나타날 가능성이  낮으므로 동 검사의 유용성은 떨어짐

바. 참고사항

SGCE 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 총 28개(모두 증례연구)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

42. 소음 환경하 어음 인지력 검사

가. 기술명

○ 한글명 : 소음 환경하 어음 인지력 검사

○ 영문명 : Hearing in noise test

나. 사용목적

소음환경하에서의 청력 측정

다. 사용대상

소음성 및 감각신경성 난청인, 중추청각정보처리장애, 보청기      착용자, 인공와우 환자

라. 시술방법

소음 환경하 어음 인지력 검사는 간단한 회화체 문장의 인지수준을 소음이 있는 경우와 없는 경우를 각각 측정하여 정상범주와 비교

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 소음 환경하 어음 인지력 검사는 체외에서 헤드폰 착용 또는 sound field에서 이루어지는 검사로서 환자에게 직접적인 위해를 가하지 않는 안전한 검사법임

○ 소음 환경하 어음 인지력 검사의 문장 적합성은 10%이내를 적합하다고 판정하는 바, 한국어 버전 기울기는 9.9%, 한국어를 비롯한 15개 언어 버전은 11.4%(9.0~17.9)로 적합한 것으로 나타남

○ 순음청력검사와의 상관성을 본 결과, 각각의 주파수별, 조용한 상황, 조용한 환경과 정면소음 상황에서 모두 높은 상관관계가 보고되었으며 예측력 또한 순음청력검사 역치보다 높았음

○ 따라서, 소음 환경하 어음 인지력 검사는 순음청력검사나 어음청력검사 등과 같이 일차적으로 수행되는 청력검사와 함께 이차적으로 소음과 같은 복잡한 환경에서 청력을 평가하는 보조적인 진단검사로서 안전하고 유효한 검사방법임

바. 참고사항

소음 환경하 어음 인지력 검사는 총 22개(진단법 연구)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

43. 체내삽입형 신경자극기를 이용한 대뇌운동피질자극술

가. 기술명

○ 한글명 : 체내삽입형 신경자극기를 이용한 대뇌운동피질자극술

○ 영문명 : Motor Cortex Stimulation with Implantable Pulse Generators

나. 사용목적

운동피질부위의 장기적인 신경자극을 통한 난치성 통증 치료

다. 사용대상

장기간의 약물치료에도 반응하지 않는 중추성․신경성․만성통증환자

라. 시술방법

정위술을 통해 해당 운동피질 부위를 찾고, 3~7일 간의 신경자극에 따른 통증 경감 및 부위근육의 수축반응을 확인하는 시험적 거치 후, 그 결과에 따라 체내에 신경자극기 삽입술을 시행하는 의료기술로 신경자극의 세기, 간격 등은 환자의 특성에 따라 사전에 설정된 프로그램에 의해 자동 조절됨

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 체내삽입형 신경자극기를 이용한 대뇌운동피질자극술은 장기간의 치료에도 합병증으로 인한 위험이 낮은 비교적 안전한 시술임

○ 체내삽입형 신경자극기를 이용한 대뇌운동피질자극술은 장기간의 적극적인 약물치료에도 반응하지 않는 중추성․신경성․만성 통증 환자에서 통증이 유의하게 감소하였음

○ 체내삽입형 신경자극기를 이용한 대뇌운동피질자극술은 장기간의 적극적인 약물치료에도 반응하지 않는 중추성․신경성․만성 통증 환자에서 안전하고 유효한 기술이라는 문헌적 근거는 있음

바. 참고사항

체내삽입형 신경자극기를 이용한 대뇌운동피질자극술은 9개 문헌(무작위임상시험연구 2편, 증례연구 7편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨)

44. 폐 및 기관지종양에 실시하는 내시경적 냉동치료

가. 기술명

○ 한글명 : 폐 및 기관지종양에 실시하는 내시경적 냉동치료

○ 영문명 : Endoscopic Cryotherapy of Lung Tumors

나. 사용목적

○ 폐 및 기관지 종양을 급속히 동결시켜 파괴 및 제거하기 위해 사용

다. 사용대상

○ 수술이 불가능한 진행된 폐 및 기관지 종양 환자

라. 시술방법

○ 기관지 내시경을 통해 cryoprobe을 삽입하여 폐 및 기관지 종양에 위치시킨 후, 약 5-20초간 -70도로 급속히 동결시켜 종양세포를 파괴하여 제거

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 내시경적 냉동치료는 0.5cm 범위의 점막까지 영향을 주고, 연골이나 콜라겐에는 영향을 주지 않기 때문에 시술과 관련된 합병증이 기존 시술에 비해 적어 비교적 안전함

○ 또한 수술이 불가능한 진행된 폐 및 기관지 종양 환자에서 동 시술을 통해 호흡곤란, 기침, 객혈, 협착음 등의 증상개선을 보이고, 폐기능 및 환자수행상태를 향상시키는데 유효함

○ 따라서 내시경적 냉동치료는 수술이 불가능한 진행된 폐 및 기관지 종양에서 환자의 증상, 폐기능 및 환자수행상태를 개선시키는데 있어 안전하고 유효한 의료기술이라는 근거가 있음

바. 참고사항

폐 및 기관지 종양에 실시하는 내시경적 냉동치료는 16개 문헌(증례연구 16편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

45. CYBB 유전자 돌연변이 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : CYBB 유전자 돌연변이 [염기서열검사]

○ 영문명 : CYBB Gene mutation analysis [sequencing]

나. 사용목적

만성 육아종 질환의 분자유전학적 확진

다. 사용대상

NBT 검사, DHR-123 형광물질을 이용한 유세포 검사 등을 이용하여 성염색체 열성 만성 육아종 질환으로 의심되는 환자

라. 시술방법

말초혈액에서 DNA를 추출하고 CYBB 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응(polymerase chain reaction, PCR)으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 표준 염기서열과 환자의 염기서열을 비교 분석하여 돌연변이를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ CYBB 유전자 돌연변이 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ CYBB 유전자 돌연변이 [염기서열검사]는 성염색체 열성 만성 육아종 질환 환자의 85.7~100%에서 유전자 돌연변이를 검출할 수 있임

○ 따라서, CYBB 유전자 돌연변이 [염기서열검사]는 성염색체 열성만성 육아종 질환의 분자유전학적 확진과 유전자 치료로 치료방법을 변경하여 환자의 치료에 도움을 줄 수 있는 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

바. 참고사항

CYBB 유전자 돌연변이 염기서열검사는 총 20개(모두 기타연구)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

46. ADAMTS-13 활성도 검사

가. 기술명

○ 한글명 : ADAMTS-13 활성도 검사

○ 영문명 : ADAMTS-13 Activity Test

나. 사용목적

○ 혈전성 혈소판감소성 자반증 질환의 확진 및 유사질환과의 감별진단, 치료 후 모니터링, 질환 재발의 예측

다. 사용대상

○ 임상적 소견을 통해 혈전성 혈소판감소성 자반증 또는 용혈성 요독증후군으로 진단된 환자

라. 검사방법

○ 환자 혈장의 ADAMTS-13 효소에 의한 본 윌리브란드 인자 기질이 분해되는 과정을 거쳐, 효소반응 후 남은 본 윌리브란드 인자 분해산물의 양을 SDS-agarose gel 전기영동법으로 측정함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ ADAMTS-13 활성도 검사는 환자 체외에서 이루어지는 검사로서 검체 채취는 환자에게 직접적인 위해를 가하지 않으므로 안전한 검사법임

○ 전체 혈전성 혈소판감소성 자반증 환자의 33.3-100%에서 5% 미만의 활성도 결핍이 관찰되었으며, 중증의 활성도 결핍을 보인 환자의 37.8-79.4%에서 활성도를 낮추는 억제인자가 검출되었음. 용혈성 요독증후군 환자에서는 ADAMTS-13 활성도가 모두 정상이거나 약간 감소하는 경향을 보였음.

○ 따라서, ADAMTS-13 활성도 검사는 혈전성 혈소판감소성 자반증 질환의 확진 및 유사질환과의 감별진단, 치료 후 모니터링 및 재발 예측이 가능한 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

바. 참고사항

○ ADAMTS-13 활성도 검사는 총 12개(기타연구 12개)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

47. NTRK1 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : NTRK1 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

○ 영문명 : NTRK1 Gene, Mutation [Sequencing]

나. 사용목적

○ 선천성무통증무한증(Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis)의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ 선천성무통증무한증 의심환자

라. 검사방법

○ 말초혈액에서 DNA를 추출하고 NTRK1 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응(polymerase chain reaction, PCR)으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 표준 염기서열과 환자의 염기서열을 비교 분석하여 돌연변이를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ NTRK1 유전자 돌연변이 [염기서열검사]는 혈액을 채취하여 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ NTRK1 유전자 돌연변이 [염기서열검사]는 선천성무통증무한증 환자의 99% 이상에서 유전자 돌연변이를 검출할 수 있음

○ 따라서 NTRK1 유전자 돌연변이 [염기서열검사]는 선천성무통증무한증 의심환자의 확진에 있어 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

48. ELA2 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : ELA2 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

○ 영문명 : ELA2 gene, Mutation [Sequencing]

나. 사용목적

○ 중증 선천성 호중구감소증 및 주기성 호중구감소증의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ 중증 선천성 호중구감소증 및 주기성 호중구감소증이 의심되는 환자

라. 시술방법

○ 말초혈액에서 DNA를 추출하고 ELA2 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응(polymerase chain reaction, PCR)으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 표준 염기서열과 환자의 염기서열을 비교 분석하여 돌연변이를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ ELA2 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취는 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ ELA2 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 중증 선천성 호중구감소증 환자의 38-80%, 주기적 호중구감소증 환자의 90% 이상에서 유전자 돌연변이를 검출할 수 있음

○ 따라서, ELA2 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 중증 선천성 호중구감소증 및 주기성 호중구감소증의 분자유전학적 확진과 유전자 치료로 치료방법을 변경하여 환자의 치료에 도움을 줄 수 있는 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

49. MUTYH 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : MUTYH 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

○ 영문명 : MUTYH(MutY homologue) gene, Mutation

[Sequencing]

나. 사용목적

○ 가족성 선종성 용종증(familial adenomatosis polyposis)의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ 가족성 선종성 용종증이 의심되는 환자 중 선종성결장폴립증(adenomatosis polyposis coli, APC) 유전자의 돌연변이가 발견되지 않는 경우

라. 검사방법

○ 말초혈액에서 DNA를 추출하고 MUTYH 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ MUTYH 유전자 돌연변이 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ MUTYH 유전자 돌연변이 [염기서열검사]는 가족성 선종성 용종증 환자에서 APC(70~80%)와 함께 원인 유전자로 알려져 있는 MUTYH 유전자의 돌연변이를 검출할 수 있는 검사법임

○ MUTYH 유전자 돌연변이 [염기서열검사]는 가족성 선종성 용종증이 의심되는 환자에서 APC 유전자로 인한 가족성 선종성 용종증과의 감별, 보인자 및 위험군의 조기 발견 및 치료 목적으로 사용하는데 있어 안전하고 유효하다는 근거가 있음

50. GFAP1 유전자, 돌연변이검사 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : GFAP1 유전자, 돌연변이검사 [염기서열검사]

○ 영문명 : GFAP1 gene, Mutation [Sequencing]

나. 사용목적

○ 알렉산더 병(Alexander disease)의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ 알렉산더병이 의심되는 환자

라. 시술방법

○ 말초혈액에서 DNA를 추출하고 GFAP1 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ GFAP1 유전자 돌연변이 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ GFAP1 유전자 돌연변이 [염기서열검사]는 알렉산더병 환자의 94% 이상에서 유전자 돌연변이를 검출할 수 있음

○ 따라서 GFAP1 유전자 돌연변이 [염기서열검사]는 알렉산더병 의심환자의 확진에 있어 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

51. SLC12A 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : SLC12A3 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

○ 영문명 : SLC12A3 gene, Mutation [Sequencing]

나. 사용목적

○ 기텔만증후군(Gitelman syndrome)의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ 기텔만증후군(Gitelman syndrome)이 의심되는 환자

라. 시술방법

○ 말초혈액에서 DNA를 추출하고 SLC12A3 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ SLC12A3 유전자 돌연변이 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ SLC12A3 유전자는 기텔만증후군의 단일 원인유전자로 SLC12A3 유전자 돌연변이 [염기서열검사]는 유전자 돌연변이를 검출할 수 있는 검사법임

○ SLC12A3 유전자 돌연변이 [염기서열검사]는 기텔만증후군이 분자유전학적 확진과 치료방법을 변경 등으로 환자의 치료에 도움을 줄 수 있는 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

52. F7 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : F7 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

○ 영문명 : F7 gene, mutation [sequencing]

나. 사용목적

○ 제7혈액응고인자 결핍증의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ 제7혈액응고인자 결핍증이 의심되는 환자

라. 시술방법

○ 말초혈액에서 DNA를 추출하고 F7 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ F7 유전자 돌연변이 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ F7 유전자는 제7혈액응고인자 결핍증의 원인유전자로 알려져 있으며, F7 돌연변이 [염기서열검사]는 유전자 돌연변이를 검출할 수 있는 검사법임

○ 따라서 F7 유전자 돌연변이 [염기서열검사]는 제7혈액응고인자 결핍증 의심환자의 확진에 있어 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

53. IL2RG 유전자 돌연변이 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : IL2RG 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

○ 영문명 : IL2RG gene, mutation [Sequencing]

나. 사용목적

○ X-염색체 연관성 중증복합면역결핍증(X-linked severe combined immunodeficiency)환자의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ X-염색체 연관성 중증복합면역결핍증 질환이 의심되는 경우

라. 시술방법

○ 말초혈액에서 DNA를 추출하고 IL2RG 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 이를 이용하여 염기서열분석하고, 참고염기서열과 비교하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ IL2RG 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ IL2RG 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 X-염색체 연관성 중증복합면역결핍증 환자의 99%이상에서 유전자 돌연변이를 검출할 수 있음

○ IL2RG 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 X-염색체 연관성 중증복합면역결핍증 의심환자의 확진에 있어 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

54. VKORC1 유전자, 유전자형 검사 [실시간 중합효소연쇄반응]

가. 기술명

○ 한글명 : VKORC1 유전자, 유전자형 검사 [실시간 중합효소연쇄반응]

○ 영문명 : VKORC1(vitamin K epoxide reductase complex subunit 1) gene, Genotyping [Real-time PCR]

나. 사용목적

○ 분자유전학적 분석을 통해 비타민 K 에폭시드 환원효소(epoxide reductase)에 작용하는 항응고제를 사용할 환자 개개인에게 적절한 약물 용량 결정

다. 사용대상

○ 비타민 K 에폭시드 환원효소에 작용하는 항응고제(wa-rfarin 등) 치료를 시작하려는 환자

라. 검사방법

○ 말초혈액에서 DNA를 추출하고 VKORC1 유전자에 특이적인 시발체를 이용하여 실시간 중합효소연쇄반응의 증폭원리를 이용하여 검사함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ VKORC1 유전자 실시간 중합효소연쇄반응은 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ VKORC1 유전자 실시간 중합효소연쇄반응은 비타민 K 에폭시드 환원효소에 작용하는 항응고제를 사용할 환자에게 치료 효과를 높이고 부작용을 최소화할 수 있는 약물 적절량을 결정하기 위한 목적으로 사용함에 있어 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

55. CYP2C9 유전자, 유전자형 검사 [실시간 중합효소연쇄반응]

가. 기술명

○ 한글명 : CYP2C9 유전자, 유전자형 검사 [실시간 중합효소연쇄반응]

○ 영문명 : CYP2C9(cytochrome P450 2C9) gene, Genotyping [Real-time PCR]

나. 사용목적

○ 분자유전학적 분석을 통해 CYP2C9에 의하여 대사되는 약물을 사용할 환자 개개인에게 적절한 약물 용량 결정

다. 사용대상

○ CYP2C9에 의하여 대사되는 약물(warfarin, phenytoin, fluoxetin, sertraline, losartan 등)을 사용할 환자

라. 검사방법

○ 말초혈액에서 DNA를 추출하고 CYP2C9 유전자에 특이적인 시발체를 이용하여 실시간 중합효소연쇄반응의 증폭원리를 이용하여 검사함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ CYP2C9 유전자 실시간 중합효소연쇄반응은 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ CYP2C9 유전자 실시간 중합효소연쇄반응은 CYP2C9에 의하여 대사되는 약물을 사용할 환자에게 치료 효과를 높이고 부작용을 최소화할 수 있는 약물 적절량을 결정하기 위한 목적으로 사용함에 있어 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

56. TPMT 유전자형검사 [실시간중합효소연쇄반응-해리점분석]

가. 기술명

○ 한글명 : TPMT 유전자형[실시간중합효소연쇄반응-해리점분석]

○ 영문명 : TPMT, Genotyping[Real-time PCR]

나. 사용목적

○ TPMT 에 의해 대사되는 약물 투여 시 적정용량 결정

다. 사용대상

○ TPMT 에 의해 대사되는 약물 사용 대상자

라. 검사방법

○ 말초혈액에서 DNA를 추출하고 TPMT 유전자의 각 엑손을 실시간중합효소연쇄반응으로 증폭 후, melting curve analysis를 실시하여 검체의 melting type을 결정함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ TPMT 유전자형검사[실시간중합효소연쇄반응-해리점분석]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ TPMT 유전자형검사[실시간중합효소연쇄반응-해리점분석]는 개인별 맞춤 치료의 일환으로 약물 유전체 특성을 파악하여 치료 시작 초기부터 약물대사 정도 및 약물 반응도에 맞게 적정 용량을 결정하기 위한 목적으로 사용함에 있어 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

57. 방광암항원 BTA[현장검사]

가. 기술명

○ 한글명 : 방광암항원 BTA[현장검사]

○ 영문명 : Bladder Tumor antigen BTA[Point-of-Care Test]

나. 사용목적

방광암의 유무를 확인할 필요가 있는 경우

다. 사용대상

방광암이 의심되는 경우

라. 시술방법

환자뇨를 검체투입구에 넣고 콜로이드성 금입자와 결합된 항체와 반응하도록 하여 5분 후에 방광암 항원 존재 유무를 정성적으로 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 방광암항원 BTA[현장검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ 방광암항원 BTA[현장검사]는 기존에 방광암 선별검사로 사용되던 요세포검사와 비교시, 특이도는 낮았으나 민감도가 높아 방광암 진단의 선별검사로서 유효한 검사법으로 확인됨

○ 따라서, 방광암항원 BTA[현장검사]는 방광암 유무를 확인하는 선별검사로서 안전하고 유효한 검사임

○ 다만, 동 검사가 방광염, 요도염, 전립선염 등의 염증성 질환이나 요로결석, 전립선 비대증, 전립선암 등의 원인질환에 위양성률이 높게 나타난다는 보고가 있으므로, 이러한 원인질환에는 결과해석에 특히 주의하여 사용하는 것을 권고함

바. 참고사항

○ 방광암항원 BTA[현장검사]는 총 21개(기존 체계적 문헌고찰에서 선택된 8개, 추가 선택된 문헌 13개)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

58. HBV, 엔테카비어 내성 돌연변이 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : B형 간염 바이러스 엔테카비어 내성 돌연변이  [염기서열검사]

○ 영문명 : HBV, Entecavir resistance Mutation[sequencing]

나. 사용목적

엔테카비어의 내성여부 확인 통한 치료약제 변경

다. 사용대상

만성 B형 간염 환자 중 엔테카비어로 치료중인 환자

라. 시술방법

말초혈액에서 DNA를 추출하고 HBV 역전사/중합효소부의의 특이시발체를 중합효소연쇄반응(polymerase chain reaction, PCR)으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 표준 염기서열과 환자의 염기서열을 비교 분석하여 돌연변이를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ HBV, 엔테카비어 내성 돌연변이 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ HBV, 엔테카비어 내성 돌연변이 [염기서열검사]에서 돌연변이가 검출된 환자에서 약제감수성이 최소 2.1배에서 최대 1,333배 이상 저하됨을 확인할 수 있었고 바이러스 리바운드가 관찰되었고, HBV DNA 증식력이 증가함을 확인할 수 있었음

○ 따라서, HBV, 엔테카비어 내성 돌연변이 [염기서열검사]는 엔테카비어 치료중인 환자들을 대상으로 유전형과 표현형의 관련성을 통해 엔테카비어 내성 유무를 확인하고 그 결과에 따라 효과적인 치료약제를 선택하는데 도움을 줄 수 있는 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

바. 참고사항

○ HBV, 엔테카비어 내성 돌연변이 [염기서열검사]는 총 8개(진단법 평가연구 8편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨.

59. 위밴드술

가. 기술명

○ 한글명 : 위밴드술

○ 영문명 : Gastric Banding

나. 사용목적

○ 고도비만 환자의 체중 감량과 비만 관련 동반상병의 개선

다. 사용대상

○ 고도비만 환자

라. 시술방법

○ 위의 상부 일부분을 조절형 밴드로 결속시킨 후, 밴드 속으로 식염수를 주입 또는 배출하여 위 주머니와 잔여부 사이의 입구 크기를 조절함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 위밴드술은 루엔와이 위 우회술이나 수직 밴드 위 성형술과 비교시 사망률이 비슷하고, 시술과 관련된 단기간 합병증 및 치명적인 합병증이 적어, 전반적으로 더 안전하였음

○ 위밴드술은 환자의 초과 체중 감량률은 루엔와이 위 우회술이나 수직 밴드 위 성형술보다 적었으나, 비만 관련 동반상병을 개선시키거나 치유시키면서 초과 체중을 유의하게 감량하였음

○ 따라서, 위밴드술은 고도비만환자에서 체중 감량과 비만 관련 동반상병을 개선할 수 있는 안전하고 유효한 기술임

바. 참고사항

○ 위밴드술은 총 9개(의료기술평가 1개, 체계적 문헌고찰 5개, 무작위 임상시험 연구 3개)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

60. 프로트롬빈타임 [현장검사]

가. 기술명

한글명 : 프로트롬빈타임 [현장검사]

영문명 : Prothrombin time [Point-of-Care Test]

나. 사용목적

경구용 항응고제 투여 후 환자의 응고계 상태를 모니터링하기 위해 사용

다. 사용대상

경구용 항응고제를 투여받는 환자

라. 검사방법

CoaguChek XS Test strip의 표면에는 건조된 트롬보플라스틴(15U)과 펩티드 기질이 묻어있어 전혈을 떨어뜨리면 안에 들어있던 트롬보플라스틴과 반응하여 혈액응고를 활성화시켜 트롬빈을 형성, 트롬빈은 효소로 작용하여 펩티드 기질을 분해시켜 전기화학적인 신호 발생 시간에 따라 INR, %Quick, 초로 표시됨

마. 안전성·유효성 평가결과

○ 프로트롬빈타임 현장검사는 체외검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ 프로트롬빈타임 현장검사는 기존검사실의 혈액응고분석법을 이용한 표준검사법과 비교시 측정된 INR값과의 일치성이 좋고, 상관성이 높아 신속하고 간편하게 측정할 수 있는 현장검사로서 유효성이 있는 검사임

○ 따라서, 프로트롬빈타임 현장검사는 경구용 항응고제를 사용하는 환자에서 안전한 용량을 결정하고 부작용 위험성을 최소화 할 수 있는 안전하고 유효한 검사임

바. 참고사항

프로트롬빈타임현장검사는 12개 문헌(진단법 평가연구 12편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

61. 경항문내시경미세수술

가. 기술명

○ 한글명 : 경항문내시경미세수술

○ 영문명 : Transanal Endoscopic Microsurgery

나. 사용목적

○ 직장종양 절제

다. 사용대상

○ 림프절 전이가 없는 직장종양

라. 시술방법

○ 항문을 확장 한 후 항문연으로부터 직장경을 삽입 후 이산화탄소를 지속적으로 주입함. 직장을 팽창시켜 시야를 확보함으로써 경항문내시경미세수술 기구의 포트를 통해 시술함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 경항문내시경미세수술은 시술 후 사망사례가 보고되지 않았으며 광범위절제술과 국소절제술에 비해 합병증률과 출혈량이 적거나 유사하므로 안전한 기술임

○ 경항문내시경미세수술은 광범위절제술과 국소절제술에 비해 재발률이 유사하거나 더 낮았으며 재원기간이 짧으면서 더 좋은 배변기능을 보임

○ 따라서 경항문내시경미세수술은 림프절 전이가 없는 직장종양환자에서의 상부의 종양까지도 제거가 가능한 안전하고 유효한 기술임

바. 참고사항

○ 경항문내시경미세수술은 총 13개(체계적문헌고찰 1편, 무작위 임상시험 연구 4편, 비교관찰연구 8편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

62. 고빈도 흉벽진동요법

가. 기술명

○ 한글명 : 고빈도 흉벽진동요법

○ 영문명 : High Frequency Chest Wall Oscillation

나. 사용목적

○ 폐 내의 점액 침전물을 배출하여 기도를 청결하게 하기 위함

다. 사용대상

○ 객담 배출이 어려운 환자

라. 시술방법

○ 환자가 조끼를 착용 후 공기 진동 발생기가 고빈도 흉벽진동으로 조끼에 공기를 넣고 빼면서 흉벽에 5-20Hz 진동을 일으켜 기관지 벽에 있는 객담을 떨어뜨림

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 고빈도 흉벽진동요법은 시술과 관련한 부작용 보고가 없었으며 흉부물리요법과 동등한 안전성을 가짐. 단, 기흉, 객혈, 늑골 골절, 두부 및 경부 손상, 진행 중인 출혈, 흉관 삽입 환자 및 임신 대상자는 사용을 제한함

○ 고빈도 흉벽진동요법은 기존의 흉부물리요법과 비교시 객담배출에 있어 동등 이상의 효과가 있으며 환자의 자가조절이 가능하고, 전문 의료인의 노동력을 줄이는 장점을 가지고 있음

○ 따라서 고빈도 흉벽진동요법은 객담 배출이 어려운 환자의 폐 내의 점액 침전물을 배출하여 기도 청결에 도움을 주는 안전하고 유효한 기술임

바. 참고사항

○ 고빈도 흉벽진동요법은 총 8개(무작위 임상시험 연구 8편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

63. 폐 및 갑상선 종양에 대한 액상흡인세포병리검사

가. 기술명

○ 한글명 : 폐 및 갑상선 종양에 대한 액상흡인세포병리검사

○ 영문명 : Liquid-based Aspiration Cytopathology of Lung or Thyroid Tumor

나. 사용목적

○ 세포병리검사로 폐 및 갑상선 종양의 진단

다. 사용대상

○ 폐암이나 갑상선암이 의심되는 경우

라. 검사방법

○ 특수 용액 및 자동화 장비(침전 방식 또는 여과 방식)를 이용하여 진단에 방해가 되는 성분(혈액, 점액, 염증 세포 등)이 제거된 균일하고 얇게 도말된 세포군을 얻음

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 폐 및 갑상선 종양에 대한 액상흡인세포병리검사는 병변 부위의 검체를 생검으로 채취하여 환자의 체외에서 이루어지는 검사로서 검체 채취 과정 외에는 환자에게 직접적인 위해를 가하지 않는 안전한 검사임

○ 폐 및 갑상선 종양에 대한 액상흡인세포병리검사는 기존의 고식적인 도말법과 비교시 진단의 정확성이 유사하고, 부적합 검체율이 낮으며, 세포의 보존상태가 우수함

○ 따라서 폐 및 갑상선 종양에 대한 액상흡인세포병리검사는 폐 및 갑상선 종양 진단에 있어 안전하고 유효한 검사임

바. 참고사항

○ 폐 및 갑상선 종양에 대한 액상흡인세포병리검사는 총 15개( 진단법 평가 연구)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

64. PRSS1 유전자 돌연변이[염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : PRSS1 유전자 돌연변이[염기서열검사]

○ 영문명 : PRSS1 gene mutation[Sequencing]

나. 사용목적

유전성 췌장염 환자의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

원인미상, 재발성 또는 가족성 췌장염 환자에서 유전성췌장염의 확진 또는 감별진단을 목적으로 하는 경우 및 유전성췌장염 가계에 대한 유전상담을 목적으로 하는 경우

라. 검사방법

○ 말초혈액에서 DNA를 추출하고 PRSS1 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ PRSS1 유전자 돌연변이[염기서열검사]의 안전성은 모두 환자의 말초혈액을 채혈하여 검체를 채취한 후 체외에서 이루어지므로 채혈과정 외에는 환자에게 직접적인 위해를 가하지 않는 안전한 검사임

○ 유전성 췌장염이 의심되는 환자를 대상으로 시행한 동 검사의 PRSS1 유전자 돌연변이의 전체 검출율은 약 73.2% 정도임

○ 따라서 원인미상, 재발성 또는 가족성췌장염 환자에서 유전성췌장염의 확진 또는 감별진단시 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

바. 참고사항

PRSS1 유전자 돌연변이[염기서열검사]는 총 37개(진단법 평가연구)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

65. BAALC 돌연변이 mRNA 정량 실시간 역전사 중합효소연쇄반응검사

가. 기술명

○ 한글명 : BAALC 돌연변이 mRNA 정량 실시간 역전사 중합효소연쇄반응검사

○ 영문명 : BAALC gene mRNA, Quantitative [Real time RT PCR]

나. 사용목적

급성 골수구성백혈병 환자의 치료 모니터링 및 예후 예측

다. 사용대상

급성 골수구성백혈병 환자

라. 검사방법

○ 말초혈액 또는 골수에서 DNA를 추출하고 BAALC 유전자의 특이적인 시발체를 이용하여 실시간 중합효소연쇄반응의 증폭 후 standard control로 표준곡선을 작성한 후 유전자의 발현정도 계산함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ BAALC 돌연변이 mRNA 정량 실시간 역전사 중합효소연쇄반응검사의 안전성은 모두 환자의 말초혈액 또는 골수 검체를 채취한 후 체외에서 이루어지므로 채혈과정 외에는 환자에게 직접적인 위해를 가하지 않는 안전한 검사임

○ BAALC의 level이 낮은 군에서 높은 군보다 완전관해율과 생존율, 무재발생존율이 높고 치료 후 재발률이 낮은 것으로 보고됨

○ 따라서 BAALC 돌연변이 mRNA 정량 실시간 역전사 중합효소연쇄반응검사는 급성 골수구성백혈병환자를 대상으로 치료 후 모니터링 및 예후예측에 있어 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

바. 참고사항

BAALC 돌연변이 mRNA 정량 실시간 역전사 중합효소연쇄반응검사는 총 3개(진단법 평가연구)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

66. NPM1 유전자 돌연변이 검사[정량 실시간 역전사 중합효소연쇄반응, 염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : NPM1 유전자 돌연변이 검사

○ 영문명 : NPM1 gene mRNA,mutation analysis

나. 사용목적

급성 골수구성백혈병 환자의 치료 모니터링 및 예후 예측

다. 사용대상

급성 골수구성백혈병 환자

라. 검사방법

○ 정량 실시간 역전사 중합효소연쇄반응: 말초혈액 또는 골수에서 DNA를 추출하고 NPM1 유전자의 특이적인 시발체를 이용하여 실시간 중합효소연쇄반응의 증폭 후 standard control로 표준곡선을 작성한 후 유전자의 발현정도 계산함

○ 염기서열검사: 말초혈액 또는 골수에서 DNA를 추출하고 NPM1 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ NPM1 돌연변이 검사의 안전성은 모두 환자의 말초혈액 또는 골수 검체를 채취한 후 체외에서 이루어지므로 채혈과정 외에는 환자에게 직접적인 위해를 가하지 않는 안전한 검사임

○ 검출률은 9.5-48.3%로 보고되었으며 치료 후 NPM1 level이 진단시 보다 감소하였고 재발군에서 완전관해군보다 NPM1 level 유의하게 높게 나타남

○ 따라서 NPM1 돌연변이 검사는 급성 골수구성 백혈병환자를 대상으로 치료 후 모니터링 및 예후 예측에 있어 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

바. 참고사항

NPM1 돌연변이검사(실시간 중합효소연쇄반응검사, 염기서열검사)는 총 9편(진단법 평가연구)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

67. WT1 돌연변이 mRNA 정량 실시간 역전사 중합효소연쇄반응검사

가. 기술명

○ 한글명 : WT1 돌연변이 mRNA 정량 실시간 역전사 중합효소연쇄반응검사

○ 영문명 : WT1 gene mRNA, Quantitative [Real time RT PCR]

나. 사용목적

급성 골수구성백혈병 환자의 치료 모니터링 및 예후 예측

다. 사용대상

급성 골수구성백혈병 환자

라. 검사방법

○ 말초혈액 또는 골수에서 DNA를 추출하고 WT1 유전자의 특이적인 시발체를 이용하여 실시간 중합효소연쇄반응의 증폭 후 standard control로 표준곡선을 작성한 후 유전자의 발현정도 계산함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ WT1 돌연변이 mRNA 정량 실시간 역전사 중합효소연쇄반응검사의 안전성은 모두 환자의 말초혈액 또는 골수 검체를 채취한 후 체외에서 이루어지므로 채혈과정 외에는 환자에게 직접적인 위해를 가하지 않는 안전한 검사임

○ 치료 후 완전관해군은 WT1 level이 진단시 보다 감소하였고 치료 실패한 군은 WT1 level이 진단시 보다 높게 나타났으며 치료 후 재발군에서는 완전관해군보다 높은 수치를 보였음

○ 따라서 WT1 돌연변이 mRNA 정량 실시간 역전사 중합효소연쇄반응검사는 급성 골수구성성백혈병환자를 대상으로 치료 후 모니터링 및 예후예측에 있어 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

바. 참고사항

WT1 돌연변이 mRNA 정량 실시간 역전사 중합효소연쇄반응검사는 총 18개(진단법 평가연구)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

68. TEL/AML1 돌연변이 mRNA 정량 실시간 역전사 중합효소연쇄반응검사

가. 기술명

○ 한글명 : TEL/AML1 돌연변이 mRNA 정량 실시간 역전사 중합효소연쇄반응검사

○ 영문명 : TEL/AML1 gene mRNA, Quantitative [Real time RT PCR]

나. 사용목적

급성 림프구성백혈병 환자의 치료 모니터링 및 예후 예측

다. 사용대상

급성 림프구성백혈병 환자

라. 검사방법

○ 말초혈액 또는 골수에서 DNA를 추출하고 TEL/AML1 유전자의 특이적인 시발체를 이용하여 실시간 중합효소연쇄반응의 증폭 후 standard control로 표준곡선을 작성한 후 유전자의 발현정도 계산함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ TEL/AML1 돌연변이 mRNA 정량 실시간 역전사 중합효소연쇄반응검사의 안전성은 모두 환자의 말초혈액 또는 골수 검체를 채취한 후 체외에서 이루어지므로 채혈과정 외에는 환자에게 직접적인 위해를 가하지 않는 안전한 검사임

○ TEL/AML1 돌연변이 mRNA 정량 실시간 역전사 중합효소연쇄반응검사는 검출률 87.5%로 경쟁적 중합효소연쇄반응(56.5%)보다 높게 나타났으며 치료 후 재발된 환자를 제외하여 실시한 연구에서 유의하게 감소하였음

○ 따라서 TEL/AML1 돌연변이 mRNA 정량 실시간 역전사 중합효소연쇄반응검사는 급성 림프구성백혈병환자를 대상으로 치료 후 모니터링 및 예측에 있어 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

바. 참고사항

TEL/AML1 돌연변이 mRNA 정량 실시간 역전사 중합효소연쇄반응검사는 총 4개(진단법 평가연구)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

69. JAK2 유전자 엑손 12 돌연변이 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : JAK2 유전자 엑손 12 돌연변이 검사

○ 영문명 : JAK2 gene exon12 mutation analysis

나. 사용목적

JAK2-V617F 음성인 환자에서 만성골수증식성 질환을 확진

다. 사용대상

JAK2-V617F 음성인 환자에서 만성골수증식성 질환이 의심되는 환자

라. 검사방법

JAK2 유전자의 엑손 12부위를 중합효소연쇄반응법을 통해 증폭한 후, 염기서열검사를 시행하여 JAK2 유전자 염기서열의 변이 유무와 유형을 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ JAK2 유전자 엑손 12 돌연변이 검사는 골수나 말초혈액을 채혈하여 검체를 채취한 후 체외에서 이루어지므로 검체 채취를 위한 행위 외에는 환자에게 직접적인 위해를 가하지 않는 안전한 검사임

○ 만성골수증식성 질환 환자는 특성이 다양하고 이질적인 희귀질환으로 동 검사의 엑손 12 돌연변이의 전체 검출률은 중위값10.8(1.4-30%)로 낮았으나 JAK2 V617F에서 음성인 환자증에서 진성적혈구증가증 환자를 확진하는 검사로 WHO 가이드라인에 제시되어 있는 유용성이 있는 검사임

○ 따라서 JAK2 유전자 엑손 12 돌연변이 검사는 JAK2 V617F에서 음성인 환자 중에서 적혈구생성인자 레벨이 정상 이하인 진성적혈구증가증 의심 환자에서 골수생검과 함께 확진하는데 있어서 안전성 및 유효성에 대한 근거가 있음

바. 참고사항

JAK2 유전자 엑손 12 돌연변이 검사는 총 8개(진단법평가연구 2개, 증례 연구 6개)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

70. 말초신경자극술

가. 기술명

○ 한글명 : 말초신경자극술(신체신경자극술, 후두신경자극술, 삼차신경자극술)

○ 영문명 : Peripheral nerve stimulation

나. 사용목적

○ 적극적인 보존치료로 조절이 되지 않는 만성통증 환자에게 통증완화의 목적을 위해 사용

다. 사용대상

○ 체내삽입형 신경자극기를 이용한 신체신경자극술: 6개월 이상의 장기간 지속된 보존치료를 시행했음에도 불구하고 효과가 없는 정중신경, 척골신경, 요골신성 손상의 불인성 만성통증 환자

○ 체내삽입형 신경자극기를 이용한 후두신경자극술: 6개월 이상의 장기간 적극적인 치료에도 완화되지 않는 후두신경통, 후두 신경손상 및 만성 편두통 환자

○ 체내삽입형 신경자극기를 이용한 삼차신경자극술: 6개월 이상 장기간 지속된 보존치료를 시행했음에도 불구하고 효과가 없는 삼차신경병증성의 불인성 만성통증 환자

라. 시술방법

○ 체내삽입형 신경자극기를 이용한 신체신경자극술: 부분마취하에 전극을 원하는 부위에 설치한 후 2-7일간 시험자극 후 통증완화가 있는 경우 영구자극을 위한 전파발생기를 설치하여 지속적으로 통증을 완화하는 시술임

○ 체내삽입형 신경자극기를 이용한 후두신경자극술: 부분마취하에 관련 신경의 내측이나 외측에 전극을 횡으로 삽입한 후 48시간 이상의 시험자극 후 통증 완화가 있는 경우 영구자극을 위한 전파발생기를 설치하여 지속적으로 통증을 완화하는 시술임

○ 체내삽입형 신경자극기를 이용한 삼차신경자극술: 부분마취하에 난원공을 통하여 전극을 멕켈동이나 갓세르신경절에 전극을 삽입하여 약 3-30일간 시험자극 후 통증완화가 있는 경우 영구자극을 위한 전파발생기를 설치하여 지속적으로 통증을 완화하는 시술임

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 체내삽입형 신경자극기를 이용한 신체신경자극술: 감염 4.3-15.0%, 피부괴사 2.0-10.5%의 합병증은 보고되었으나 비교적 안전한 시술이며 시술 후 통증 및 통증감소를 위한 약물사용이 감소함

○ 체내삽입형 신경자극기를 이용한 후두신경자극술: 감염 4.6%, 전극이탈 26.5%의 합병증이 보고되었으나 비교적 안전한 시술이며 시술 후 70-100% 통증이 감소함

○ 체내삽입형 신경자극기를 이용한 삼차신경자극술: 감염 4.3-21.0%, 신경계 손상 10.5-20.0% 합병증이 보고되었으나 비교적 안전한 시술이며 50% 이상의 통증감소를 보인 환자 비율이 50-100%로 보고됨

○ 따라서 말초신경자극술(신체신경자극술, 후두신경자극술, 삼차신경자극술)은 6개월 이상 장기간 지속된 보존치료를 시행했음에도 불구하고 효과가 없는 불인성 통증환자의 통증완화에 안전성과 유효성에 근거가 있는 시술로, 시험 자극 실시 후 50%이상의 통증 경감 효과를 보인 경우 사용할 것을 권고함

바. 참고사항

○ 말초신경자극술은 총 26개(신체신경자극술 증례연구 및 증례보고 13편, 후두신경자극술 체계적 문헌고찰 1편, 삼차신경자극술 증례연구 및 증례보고 12편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

71. 자궁내 풍선카테터 압박지혈술

가. 기술명

○ 한글명 : 자궁내 풍선카테터 압박지혈술

○ 영문명 : Intrauterine Balloon Tamponade

나. 사용목적

산후출혈의 지혈 또는 감소

다. 사용대상

산후출혈 환자

라. 시술방법

초음파 검사를 통해 자궁의 용적을 확인 후 자궁 지혈용 풍선카테터를 삽입하고, 멸균수를 이용하여 풍선카테터를 원하는 크기만큼 팽창시켜 지혈함. 최대 사용시간은 24시간 이내로 하여 풍선카테터를 제거함.

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 자궁내 풍선카테터 압박지혈술의 안전성은 시술과 관련된 직접적인 합병증을 보고되지 않았으며 식도압박지혈튜브삽입술과 유사한 안전성을 가짐

○ 자궁내 풍선카테터 압박지혈술 후 산후출혈의 지혈 성공률은 64.7-84.0%로 기존기술과 유사하였음

○ 따라서 자궁내 풍선카테터 압박지혈술은 기존의 B-Lynch의 자궁압박 봉합술, 하복부동맥 결찰술, 경피적 혈관색전술 등에 비해 산후출혈에 대한 초기 적용이 용이하며 산후출혈의 지혈 및 2차적 처치의 결정을 위한 처치로서 안전하고 유효성에 근거가 있음

바. 참고사항

자궁내 풍선카테터 압박지혈술은 총4편(체계적 문헌고찰 1편, 증례연구 3편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

72. 에이엠에이치

가. 기술명

○ 한글명 : 에이엠에이치

○ 영문명 : AMH(anti-mullerian hormone)

나. 사용목적

○ 폐경 유무 판단, 과배란 유도시 반응 및 난소능력예측

다. 사용대상

○ 난소기능 저하에 의한 불임여성 및 폐경여성

라. 검사방법

○ 환자의 혈청을 항 AMH 항체가 코팅된 플레이트에 반응시켜 항체-항원을 결합시킨 후, 다시 효소표지항체를 첨가하여 항체-항원-항체의 결합형태를 만들어 효소작용에 의한 발색반응 정도를 측정함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 에이엠에이치 검사는 환자의 혈액을 채취한 후 체외에서 이루어지므로 검체 채취를 위한 행위 외에는 환자에게 직접적인 위해를 가하지 않는 안전한 검사임

○ 불임여성에서 에이엠에이치 검사와 기존의 난소능력 검사지표인 동 난포수(antral follicle count)와 중등도의 양의 상관성을 보였고, 난포자극호르몬(follicle stimulating hormone)과는 낮은 유의한 상관성을 보였음

○ 에이엠에이치 검사의 진단정확성은 불임 및 폐경여성에서 기존의 검사지표와 유사하였고 에이엠에이치의 평균 농도는 불임여성에서 난소능력 저반응군에 비해 고반응군이 유의하게 높았고, 폐경여성에서 에이엠에이치는 검출되지 않았음

○  에이엠에이치 검사는 난소능력평가 난포자극호르몬이 뇌하수체 전엽에서 분비되는 것에 비하여, 에이엠에이치는 난소의 과립막 세포에서 직접 분비되며 월경주기별 변화가 적음

○  따라서, 불임 및 폐경여성에서 난소능력을 반영할 수 있는 직접지표로서 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

바. 참고사항

○ 에이엠에이치 검사는 총 15편(진단법 평가연구 15편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

73. PDGFRA 유전자, 돌연변이[염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : PDGFRA 유전자, 돌연변이[염기서열검사]

○ 영문명 : PDGFRA gene, mutation[sequencing]

나. 사용목적

○ 위장관 기질종양의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ 현미경 소견상 위장관 기질종양이 의심되고 면역염색법상 c-kit가 음성이며 KIT유전자 돌연변이가 나타나지 않는 환자

라. 시술방법

○ 종양 조직에서 DNA를 추출하고 중합효소연쇄반응(Polymerase Chain Reaction, PCR)으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 표준 염기서열과 환자의 염기서열을 비교 분석하여 돌연변이를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ PDGFRA 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 환자에게 직접적인 위해를 초래하지 않음으로 안전한 검사임

○ PDGFRA 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 전체 검출률이 평균 10.5%(0~36.7%)로 위장관 기질종양 환자 중 KIT 유전자 돌연변이를 가지지 않는 환자에서 진단적 가치가 있음

○ 따라서 PDGFRA 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 현미경 소견상 위장관 기질종양이 의심되고 면역염색법상 c-kit가 음성이며 KIT유전자 돌연변이가 나타나지 않는 위장관 기질종양을 진단하는 목적으로서 안전성 및 유효성에 대한 근거가 있음

바. 참고사항

○ PDGFRA 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 총 55편(진단법 평가연구 55편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

74. 위소장 내압검사

가. 기술명

○ 한글명 : 위소장 내압검사

○ 영문명 : Antroduodenal Manometry

나. 사용목적

위유문부와 소장의 신경-근육계의 기능을 평가함으로써 운동 이상을 진단

다. 사용대상

상부 위장관 운동 이상이 의심되는 경우

라. 시술방법

측정관을 삽입하여 위유문부와 소장 근위부의 공복시, 식후 운동 양상(운동성 및 압력)을 측정함. 보통 공복시 3-4시간, 식후 2시간을 측정함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 위소장 내압검사는 방사선 또는 형광투시하에서 유도철사를 이용하여 시행되는 내시경적 상부 소화관 확장술 등과 동일한 형태의 검사방법으로 시행되는 안전한 검사임

○ 위소장 내압검사는 위유문부와 소장의 신경-근육계의 기능을 평가함으로써 운동 이상을 진단할 수 있는 검사로 약제 및 치료의 효과를 평가하고, 다른 검사의 유용성을 입증하기 위한 표준검사로서 사용되고 있는 안전하고 유효한 검사임

○ 다만, 위소장 내압검사는 위장관 운동 이상을 호소하는 환자에서 일차적으로 시행하는 검사라기보다는 진단과정 중의 보조적인 목적으로 사용되는 이차적인 검사로 사용할 것을 권고함

바. 참고사항

○ 위소장 내압검사는 교과서 및 가이드라인의 검토에 의해 평가됨

75. 기관지내시경 초음파/세침흡인술

가. 기술명

○ 한글명 : 기관지내시경 초음파/세침흡인술

○ 영문명 : Endobronchial Ultrasound-guided Transbronchial Needle Aspiration

나. 사용목적

○ 폐암 병기 결정에서 종격동 림프절 전이를 확인하며, 병변에 대한 세침흡인술을 통해서 조직검사를 시행하기 위함

다. 사용대상

○ 폐암 확진 또는 의심 환자

라. 검사방법

○ 기관으로 내시경을 삽입한 후 발룬(balloon)을 생리 식염수로 적당 크기로 부풀린 후, 검사를 원하는 부위에 탐촉자를 대고 초음파 영상을 통해 검사부위가 확인되면 세침(needle set)을 기관지 내시경에 장착하여 하고, 세침을 병변에 삽입한 후 음압 주사기(syringe)를 세침 근위부에 부착함. 병변 안에서 세침을 앞뒤로 움직이면서 검체를 얻은 후 음압 주사기를 제거하고 세침을 제거함.

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 기관지내시경 초음파/세침흡인술의 안전성은 시술과 관련된 직접적인 합병증을 보고되지 않은 안전한 시술임

○ 기관지내시경 초음파/세침흡인술을 통한 조직검사의 진단정확성은 민감도 0.69-1.00, 특이도 0.90-1.00으로 기존의 종격동경검사와 내시경 초음파/세침흡인술, 경기관지침흡인술을 통한 조직검사에 비해 진단정확성이 유사하거나 높았음

○ 기관지내시경 초음파/세침흡인술을 통한 조직검사의 성공률은 53.50- 97.22%로 보고되었으며, 기존의 내시경 초음파/세침흡인술을 통한 조직검사와 비교한 결과 동등하거나 그 이상인 것으로 보고되었고 경기관지침흡인술(63.0%)에 비해 동 기술(77.0%)의 성공률이 높은 것으로 보고됨

○  따라서 폐암으로 확진되거나 의심된 환자에서 종격동 임파선 병기결정 및 기타 종격동 질환의 진단을 위해 조직검사를 시행하기 위한 안전하고 유효한 의료기술임

바. 참고사항

○ 기관지내시경 초음파/세침흡인술은 총 10편(체계적 문헌고찰 1편, 진단법 평가연구 9편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

76. 원추각막 교정 링삽입수술

가. 기술명

○ 한글명 : 원추각막 교정 링삽입수술

○ 영문명 : Intrastromal Corneal Ring Surgery for Kerat                oconus

나. 사용목적

원추각막의 각막변형 교정

다. 사용대상

콘택트렌즈 부적응으로, 각막이식 대기상태인 원추각막 1~3단계 환자

라. 시술방법

링을 삽입할 눈에 국소마취를 하고 각막 중심부를 표시한 후 수술 중 절개할 부위의 각막두께를 측정하여 펨토세컨레이저(Femtosecond laser) 또는 다이아몬드 나이프 등을 이용한 매뉴얼 방식으로 원추각막 중심축에서 수직으로 절개하여 터널을 만든 후 포셉으로 링 삽입함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 원추각막 교정 링삽입수술은 각막이식술보다 합병증 발생률이 낮고 시력에 영향을 미치는 주합병증 발생률이 10%이하이며 단기간의 약물치료로 치유되는 등 비교적 안전한 시술임

○ 링삽입수술 후 각막의 편평도가 교정되었으며, 난시정도는 떨어지고, 나안시력과 최대교정시력이 향상되었으며 콘택트렌즈에 부적응을 보였던 환자에서 링삽입수술 후 콘택트렌즈 착용이 가능해짐도 보고됨

○ 따라서, 콘택트렌즈 부적응으로 각막이식 대기자인 원추각막 1~3단계에서 각막의 변형을 교정해주고 시력을 향상시켜주는데 있어 안전성 및 유효성의 근거가 있는 기술로 평가함

바. 참고사항

원추각막 교정 링삽입수술은 28편(비무작위임상시험연구 1편, 비교관찰연구 1편, 전후연구 26편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

77. SERPINC1 엑손 결실/중복 검사[MLPA]

가. 기술명

○ 한글명 : SERPINC1 엑손 결실/중복 검사[MLPA]

○ 영문명 : SERPINC1 exon deletion/duplication test[MLPA]

나. 사용목적

○ 유전성 항트롬빈인자 결핍증(Hereditary antithrombin deficiency)의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ 유전성 항트롬빈인자 결핍증이 의심되는 환자 중 염기서열검사로 돌연변이가 확인되지 않는 경우

라. 검사방법

○ 말초혈액에서 DNA 추출 후 두 개의 탐색자 세트의 한 끝에 universal primer 서열을 추가하여 multiplex PCR을 실시 후 증폭된 탐색자 부위를 Gel 전기영동으로 구별함

정상 대조군에도 동일하게 MLPA를 실시 후 환자와 대조군의 탐색자 증폭 산물의 peak를 비교하여 copy number 변이를 판단함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ SERPINC1 엑손 결실/중복 검사[MLPA]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ SERPINC1 엑손 결실/중복 검사[MLPA]는 유전성 항트롬빈인자 결핍증 환자 중 약 7%의 거대 결실(large deletion) 유전자 돌연변이를 검출할 수 있는 검사법임

○ SERPINC1 유전자는 유전성 항트롬빈인자 결핍증의 단일 원인유전자로서 SERPINC1 엑손 결실/중복 검사[MLPA]는 유전성 항트롬빈인자 결핍증이 의심되는 환자 중 염기서열검사로 돌연변이가 확인되지 않는 경우 확진하는데 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

78. PROS1 엑손 결실/중복 검사[MLPA]

가. 기술명

○ 한글명 : PROS1 엑손 결실/중복 검사[MLPA]

○ 영문명 : PROS1 exon deletion/duplication test[MLPA]

나. 사용목적

○ 유전성 S 단백 결핍증(Protein S deficiency)의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ 유전성 S 단백 결핍증이 의심되는 환자

라. 검사방법

○ 말초혈액에서 DNA 추출 후 두 개의 탐색자 세트의 한 끝에 universal primer 서열을 추가하여 multiplex PCR을 실시 후 증폭된 탐색자 부위를 Gel 전기영동으로 구별함

정상 대조군에도 동일하게 MLPA를 실시 후 환자와 대조군의 탐색자 증폭 산물의 peak를 비교하여 copy number 변이를 판단함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ PROS1 엑손 결실/중복 검사[MLPA]는 혈액을 채취하여 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정에서 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ PROS1 엑손 결실/중복 검사[MLPA]는 유전성 S 단백 결핍증이 의심되나 염기서열검사에서 확인되지 않는 거대 결실(large deletion)이나 중복(duplication) 유전자 돌연변이를 확인할 수 있는 검사법임

○ PROS1 유전자는 유전성 S 단백 결핍증의 단일 원인 유전자로서 PROS1 엑손 결실/중복 검사[MLPA]는 유전성 S 단백 결핍증이 의심되는 환자 중 염기서열검사로 돌연변이가 확인되지 않는 경우 확진하는데 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

79. PMP22 엑손 결실/중복 검사[MLPA]

가. 기술명

○ 한글명 : PMP22 엑손 결실/중복 검사[MLPA]

○ 영문명 : PMP22 exon deletion/duplication test[MLPA]

나. 사용목적

유전성 압박마비편향 신경병증 또는 샤르코-마리-투스병 1A형의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

유전성 압박마비편향 신경병증 또는 샤르코-마리-투스병 1A형 의심환자

라. 검사방법

○ 말초혈액에서 DNA 추출 후 두 개의 탐색자 세트의 한 끝에 universal primer 서열을 추가하여 multiplex PCR을 실시 후 증폭된 탐색자 부위를 Gel 전기영동으로 구별함

정상 대조군에도 동일하게 MLPA를 실시 후 환자와 대조군의 탐색자 증폭 산물의 peak를 비교하여 copy number 변이를 판단함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ PMP22 엑손 결실/중복 검사[MLPA]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ PMP22 엑손 결실/중복 검사[MLPA]는 유전성 압박마비편향 신경병증 및 샤르코-마리-투스병 1A형의 원인 유전자인 PMP22 유전자 염색체 결실(deletion) 및 중복(duplication)을 100%까지 검출할 수 있는 검사법임

○ PMP22 유전자는 유전성 압박마비편향 신경병증 및 샤르코-마리-투스병 1A형의 단일 원인 유전자로서 PMP22 엑손 결실/중복 검사[MLPA]는 유전성 압박마비편향 신경병증 또는 샤르코-마리-투스병 1A형을 확진하는데 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

80. VHL 엑손 결실/중복 검사[MLPA]

가. 기술명

○ 한글명 : VHL 엑손 결실/중복 검사[MLPA]

○ 영문명 : VHL exon deletion/duplication test[MLPA]

나. 사용목적

폰히펠 린다우 (von Hippel-Linda, VHL) 증후군 환자의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

폰히펠 린다우(von Hippel-Linda, VHL) 증후군 질환이 의심되는 환자 중 염기서열검사로 돌연변이가 확인되지 않는 경우

라. 검사방법

○ 말초혈액에서 DNA 추출 후 두 개의 탐색자 세트의 한 끝에 universal primer 서열을 추가하여 multiplex PCR을 실시 후 증폭된 탐색자 부위를 Gel 전기영동으로 구별함

정상 대조군에도 동일하게 MLPA를 실시 후 환자와 대조군의 탐색자 증폭 산물의 peak를 비교하여 copy number 변이를 판단함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ VHL 엑손 결실/중복 검사[MLPA]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ VHL 엑손 결실/중복 검사[MLPA]는 기존의 염기서열검사방법으로 확인할 수 없는 약 28%의 거대결실(large deletion)유전자 돌연변이를 검출할 수 있는 검사법임

○ VHL 유전자는 폰히펠 린다우 증후군의 단일 원인 유전자로서 VHL 엑손 결실/중복 검사[MLPA]는 폰히펠 린다우 증후군이 의심되는 환자 중 염기서열검사로 돌연변이가 확인되지 않는 경우 확진하여 조기 진단으로 인해 특정 장기의 병변에 대한 치료를 통해 환자 삶의 질을 개선하는데 있어 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

81. 지속적 대퇴신경차단술

가. 기술명

○ 한글명 : 지속적 대퇴신경차단술

○ 영문명 : Continuous Femoral Nerve Block

나. 사용목적

○ 슬관절전치환술 후 적절한 통증관리 및 재활치료

다. 사용대상

○ 슬관절전치환술 후 환자

라. 시술방법

○ 서혜부의 대퇴동맥 바깥쪽에 신경자극기가 연결된 바늘을 이용하여 대퇴신경을 찾은 후 바늘을 카테터로 대치함. 카테터를 통해 대퇴신경에 국소마취제를 지속적으로 투여함으로서 대퇴신경을 차단함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 지속적 대퇴신경차단술은 기존 통증조절법들(경막외 통증조절법, 정맥내 통증자가조절법 등)과 비교시 부작용의 발생 빈도가 유사하거나 적은 안전한 기술임

○ 지속적 대퇴신경차단술은 슬관절전치환술 후 시행하는 경막외 통증조절 환자에 비해 통증감소가 우월하지는 않으나 정맥내 통증자가조절법 및 일회적 대퇴신경차단술 환자보다 우월한 효과를 보임

○ 따라서 지속적 대퇴신경차단술은 슬관절전치환술 후 경막외 통증조절법을 사용하지 못하는 환자에게서 통증감소 및 재활치료 목적으로 사용 시 안전하고 유효한 기술임

바. 참고사항

○ 지속적 대퇴신경차단술은 총 8개(무작위 임상시험 연구 5편, 비무작위 임상시험 연구 1편, 비교관찰연구 1편, 증례연구 1편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

82. 설골 갑상연골 고정술

가. 기술명

○ 한글명 : 설골 갑상연골 고정술

○ 영문명 : Hyoidthyroidpexia

나. 사용목적

수면장애개선

다. 사용대상

하인두 부위의 폐쇄성 수면무호흡증 환자

라. 시술방법

경부의 설골부에 수평절개를 시행한 후, 설골 체부의 상설골 근육들을 절제하고 설골부를 가동시켜 갑상연골의 상연에 영구 봉합함으로써 설골 앞쪽으로 위치를 조정하여 기도를 확장시킴

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 설골 갑상연골 고정술은 합병증률이 3.2-26.7%로 흡인, 창상감염, 연하곤란 등 대부분 경미한 수준으로서 후유증 없이 호전되는 비교적 안전한 시술임

○ 설골 갑상연골 고정술은 단독시술시 수면장애지표에 있어 개선을 보이고, 수술성공률은 기존의 폐쇄성수면무호흡증치료(구개수구개인두성형술)의 치료성공률과 유사한 수준임

○ 또한, 동 시술을 포함한 복합수술이 포함하지 않는 수술보다 수술성공률이 높은 것으로 나타나 복합수술의 보조적 시술로서도 유용함

○ 따라서 설골 갑상연골 고정술은 하인두 부위의 폐쇄성 수면무호흡증 환자를 대상으로 수면장애를 개선시키는데 있어 안전하고 유효한 치료법이라는 근거가 있음

바. 참고사항

설골 갑상연골 고정술은 총 8편(비무작위임상연구 2편, 증례연구 6편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

83. 압력철선을 이용한 관상동맥내 압력/혈류 측정술

가. 기술명

○ 한글명 : 압력철선을 이용한 관상동맥내 압력/혈류 측정술

○ 영문명 : coronary pressure wire

나. 사용목적

혈관조영술상 협착정도가 중등도인 관상동맥 질환 환자에서 심근허혈 유발여부를 판단하고 병변에 대한 적절한 중재시술 수행여부를 결정하기 위함

다. 사용대상

관상동맥 질환 환자에서 혈관조영술상 협착정도가 허혈을 유발하는 수준인지의 여부가 불분명한 중등도 협착병변(40-70%)의 환자

라. 검사방법

소형화된 혈압 및 혈류 속도감지기를 유도철선에 부착하여 관상동맥 내 압력/혈류 속도를 측정하여 관상동맥 협착 정도를 판단함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 압력철선을 이용한 관상동맥내 압력/혈류 측정술은 약물관련부작용은 자연치료되었고 흉통 및 심장박리 등의 시술관련 합병증이 보고가 있었으나 증상이 일시적이거나 또는 다른 시술을 요하지 않는 안전한 검사임

○ 압력철선을 이용한 관상동맥내 압력/혈류 측정술에 따라 경피적 관상동맥 중재술을 수행한 군이 관상동맥조영술에 따라 경피적 관상동맥 중재술 수행여부를 결정한 군보다 생존율이 높고, 주요심장사건 발생률이 낮았음

○ 또한, 중재술을 권고하지 않는 압력철선을 이용한 관상동맥내 압력/혈류 측정술 값이 0.80 초과인 경우에서 동검사결과에 따라 중재술을 실시하지 않은 결과 치료 변화 및 요구도가 5.0%이하로 낮아 임상적 관리에 유효한 검사임

○ 따라서, 압력철선을 이용한 관상동맥내 압력/혈류 측정술은 관상동맥 질환 환자에서 혈관조영술상 협착정도가 허혈을 유발하는 수준인지의 여부가 불분명한 중등도 협착병변(40-70%)에서 심근허혈 유발여부를 판단하고 병변에 대한 적절한 중재시술 수행여부를 결정하는데 있어 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

바. 참고사항

압력철선을 이용한 관상동맥내 압력/혈류 측정술은 총 28개(체계적인 문헌고찰 1편, 메타분석 1편, 무작위임상시험 1편, 비무작위 임상시험 1편, 진단법평가연구 12개, 증례 연구 12개)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

84. 코블레이션을 이용한 편도선적출술 및 아데노이드절제술

가. 기술명

○ 한글명 : 코블레이션을 이용한 편도선적출술 및 아데노이                 드절제술

○ 영문명 : Tonsillectomy and Adenoidectomy with Coblation

나. 사용목적

편도 및 아데노이드 절제

다. 사용대상

만성편도선염 및 편도비대, 아데노이드 비대 등의 환자

라. 시술방법

편도나 아데노이드조직과 전극사이에 등장성식염수를 넣은 후 양극성의 고주파를 가하면 조직과 전극사이에 전위차가 형성됨. 이때 발생한 저온의 열과 분자구조의 해리를 이용해 조직을 절제함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 코블레이션을 이용한 편도선적출술 및 아데노이드절제술은 기존시술과 비교해 전반적으로 수술 후 출혈량이 감소되거나 동등하고 부작용 또한 유사한 수준이므로 안전한 검사임

○ 코블레이션을 이용한 편도선적출술 및 아데노이드절제술은 기존시술과 비교해 전반적으로 통증이나 진통제사용정도, 조직손상이 감소되거나 동등한 수준이므로 유효한 검사임

○ 따라서, 코블레이션을 이용한 편도선적출술 및 아데노이드절제술은 만성편도선염 및 편도비대, 아데노이드 비대등의 환자를 대상으로 편도 및 아데노이드를 절제하는 수술로  안전하고 유효한 검사임

바. 참고사항

○ 코블레이션을 이용한 편도선적출술 및 아데노이드절제술은 총 6개(기존 체계적 문헌고찰 1개, 추가 선택된 문헌 5개)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

85. ASCA 검사 [효소면역측정법]

가. 기술명

○ 한글명 : ASCA 검사 [효소면역측정법]

○ 영문명 : ASCA [ELISA]

나. 사용목적

크론병 환자의 진단(특히, 궤양성 대장염 환자와의 감별진단)

다. 사용대상

크론병이 의심되는 환자

라. 검사방법

환자의 혈청을 검체로 사용하며, 효소면역측정 원리에 기초하여 Saccharomyces cerevisiae에 대항하는 IgA와 IgG 항체를 측정하는 정량적인 검사법임. 혈청 표본 내에 있는 특정한 항체의 응집도는 발색 정도와 비례함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ ASCA 검사 [효소면역측정법]은 체외검사이며, 검체 채취 또한 정규적인 다른 검사와 동일하게 수행되어 이로 인해 직접적인 위험을 증가시키지 않아 인체에 위해를 가하지 않는 안전한 검사임

○ ASCA 검사 [효소면역측정법]은 특이도가 높아 표준진단방법이 없는 크론병의 진단을 돕는 보조적인 검사로 활용 가능한 유효한 검사임

○ 따라서 ASCA 검사 [효소면역측정법]은 크론병 환자의 진단의 보조적인 검사로서 안전하고 유효한 검사임

바. 참고사항

ASCA 검사 [효소면역측정법]은 총 22편(체계적 문헌고찰 1편, 진단법 평가 연구 21편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

86. 경피적 확장 기관절개술

가. 기술명

○ 한글명 : 경피적 확장 기관절개술

○ 영문명 : Percutaneous Dilatational Tracheostomy

나. 사용목적

기도확보

다. 사용대상

기계 호흡이 필요한 환자 또는 기도 확보가 필요한 환자

라. 시술방법

윤상연골 하단 부위를 1-1.5cm 정도 절개한 후, 확장기로 절개 부위를 넓혀 기관절개 튜브를 삽입함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 경피적 확장 기관절개술은 표준 시술인 외과적 기관절개술과 비교하여 합병증으로 인한 위험이 적거나 유사하여 안전한 시술이나 경피적 확장 기관절개술에서 외과적 기관절개술로 전환한 다빈도 사유가 목의 해부학적 구조 때문이었으므로 목의 해부학적 구조가 정상인 환자를 선택해야 함

○ 경피적 확장 기관절개술은 외과적 기관절개술보다 시술부위의 상처가 적으며, 시술시간이 짧거나 차이가 없었음

○ 따라서 경피적 확장 기관절개술은 목의 해부학적 구조가 정상인 환자를 대상으로 시술 시 기도확보에 있어 안전하고 유효한 기술임

바. 참고사항

○ 경피적 확장 기관절개술은 총 6편(체계적 문헌고찰 문헌 1편, 무작위 임상시험연구 5편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

87. 자기 유도 카테터 위치 제어 기술

가. 기술명

○ 한글명 : 자기 유도 카테터 위치 제어 기술

○ 영문명 : Magnetic Navigation Assisted Catheter Technique

나. 사용목적

카테터를 의도한 병변 부위까지 정확히 도달할 수 있도록 방향을 조정하고 유도하기 위함

다. 사용대상

접근이 어렵고, 시술 시간이 많이 소요되는 복잡한 부정맥 절제술 대상 환자

라. 시술방법

부정맥 절제술 시행시 자기 유도 카테터 위치 제어 기술을 적용하는 것으로 위치 조정 카테터 제어 장치의 컴퓨터 조작을 통해 카테터의 방향을 조정하고 유도함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 자기 유도 카테터 위치 제어 기술의 적용은 시술 관련 합병증의 발생에 있어 기존의 시술과 유사하게 안전함

○ 자기 유도 카테터 위치 제어 기술의 적용은 기존의 부정맥절제술과 시술 성공률이 유사하나, 시술 안정성(stability)이 우월하고, 시술 시간 또는 투시 시간의 단축 효과가 있어, 방사선 투시로 인한 환자 및 의료인의 방사선 노출 위험을 줄일 수 있음

○ 따라서 자기 유도 카테터 위치 제어 기술은 접근이 어렵고, 시술 시간이 많이 소요되는 복잡한 부정맥 절제시 카테터를 의도한 병변 부위까지 정확히 도달할 수 있도록 방향을 조정하고 유도하는데 있어 안전하고 유효한 기술임

바. 참고사항

○ 자기 유도 카테터 위치 제어 기술은 총 8편(무작위 임상시험 연구 1편, 비무작위 임상시험 연구 2편, 비교관찰 연구 5편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

88. 임피던스 컨트롤 자궁내막 소작술

가. 기술명

○ 한글명 : 임피던스 컨트롤 자궁내막 소작술

○ 영문명 : Impedance-Controlled Endometrial Ablation

나. 사용목적

○ 자궁출혈의 지혈 또는 감소

다. 사용대상

○ 보존적 치료로 출혈이 관리되지 않는 월경과다 및 비정상적 자궁출혈환자

라. 시술방법

○ 1회용 전기수술기용 전극을 케이블 튜브 등을 통해 고주파 발생 컨트롤러에 연결하여 전극에 발생된 고주파를 이용하여 약 90초 이내에 자궁내막을 균일하게 소작 박리함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 임피던스 컨트롤 자궁내막 소작술은 1세대 기술(롤러볼 자궁내막 절제술) 및 2세대 기술(열풍선을 이용한 자궁내막 절제술)과 비교시 합병증의 발생 빈도가 적은 안전한 기술임

○ 임피던스 컨트롤 자궁내막 소작술은 1세대 기술세대 기술(롤러볼 자궁내막 절제술) 및 2세대 기술(열풍선을 이용한 자궁내막 절제술)과 치료성공률, 중재 시술 후 추가적인 처치여부, 시술관련 통증정도, 환자만족도 등을 비교한 결과, 우월하거나 유사한 수준임

○ 따라서 임피던스 컨트롤 자궁내막 소작술은 기존의 보존적 치료로 관리되지 않는 월경과다증 또는 비정기적인 생리 등의 자궁출혈환자의 지혈 또는 출혈감소에 있어 안전성 및 유효성이 있는 기술임

바. 참고사항

○ 임피던스 컨트롤 자궁내막 소작술은 총 13편(무작위 임상시험 연구 3편, 비무작위 임상시험 연구 1편, 증례연구 7편, 기타연구(설문조사) 2편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

89. 방광내압을 통한 복강내압측정

가. 기술명

○ 한글명 : 방광내압을 통한 복강내압측정

○ 영문명 : Measurement of intra-abdominal pressure by

bladder pressure

나. 사용목적

복강내압측정

다. 사용대상

복강내 고혈압 또는 복부구획증후군이 의심되는 환자

라. 시술방법

환자의 방광내로 도뇨관을 삽입하고, 방광을 비운 상태에서 도뇨관에 압력변환기, 주사기 및 생리식염수를 연결한 후, 앙와위에서 생리식염수를 방광내로 점적 주입하면서 호기말에 방광내압을 측정함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 방광내압을 통한 복강내압측정은 도뇨관 삽입 후 외부에서 생리식염수를 방광내로 점적하면서 측정함으로 도뇨관 삽입과 유사한 안전성을 가지며 복강내에 카테터를 삽입하는 침습적인 직접 복강내압측정 방법보다 안전한 검사임

○ 방광내압을 통한 복강내압측정은 복강내압의 상승이 임상증상(예후)과의 관련성이 있고, 직접 복강내압측정과의 상관성 및 일치성이 좋으며, 사망, 신부전, 복부구획증후군 발생 등의 임상예측을 모니터링하는데 유용한 기술임

○ 따라서, 방광내압을 통한 복강내압측정은 복강내압의 상승으로 인한 복강내 고혈압 또는 복부구획증후군이 의심되는 환자에서의 직접 복강내압측정값을 잘 반영하여 임상예후를 모니터링하는데 있어 안전하고 유효성이 있는 검사임

바. 참고사항

방광내압을 통한 복강내압측정은 총 23편(진단법평가연구11편, 증례연구 12편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

90. 각막내피층판이식술

가. 기술명

○ 한글명 : 각막내피층판이식술

○ 영문명 : Descemet-Stripping Automated Endothelial                   Keratoplasty

나. 사용목적

각막내피세포 기능부전 환자의 각막 투명성 개선을 통한 시력 회복

다. 사용대상

각막내피세포 기능부전 환자

라. 시술방법

수여자 각막에서 미세각막절삭기 또는 펨토세컨레이저를 이용하여 내피세포를 포함한 데스메막을 분리한 후 공여자의 각막내피이식편을 반으로 접어 수여자의 각막 전방에 삽입한 후 공기를 주입하여 각막내피이식편을 생착시킴

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 각막내피층판이식술은 전층각막이식술과 비교 시 합병증률이 다소 높으나 합병증이 일시적이고 즉시 처치하면 회복이 가능하므로 안전성에는 문제는 없음

○ 각막내피층판이식술은 전층각막이식술과 비교시 나안시력과 최대교정시력은 술후 유의하게 향상되었으며 원주굴절력(난시)은 술후 유의하게 낮아 전층각막이식술보다 난시유발이 적은 것으로 나타남

○ 따라서 각막내피층판이식술은 수포각막병증 등 각막내피세포 기능부전 환자에게서 전층각막이식술과 유사한 수준의 안전성을 가지며, 난시 유발을 줄이고 시력을 향상시키는데 있어 안전성 및 유효성의 근거가 있는 기술임

바. 참고사항

각막내피층판이식술은 11편(비교관찰연구 3편, 전후연구 9편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

91.  HHV(Human Herpesvirus)-6 중합효소연쇄반응

가. 기술명

○ 한글명 : HHV(Human Herpesvirus)-6 중합효소연쇄반응

○ 영문명 : HHV(Human Herpesvirus)-6 Human Herpes Virus 6, polymerase chain reaction

나. 사용목적

○ HHV-6 감염여부 확인

다. 사용대상

○ 면역저하자 중 이식 후 뇌염증상을 보이는 환자

라. 시술방법

○ 뇌척수액 검체에서 DNA를 분리 후 특이 시발체로 중합효소연쇄반응을 실시한 후 특이 밴드를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ HHV-6 중합효소연쇄반응은 뇌척수액 검체를 채취하며, 이는 기존 다른 검사에서 수행하는 방법과 동일하고 검체를 채취한 후 체외에서 이루어지므로 안전한 검사임

○ 면역저하자 중 이식 후 뇌염 환자에서 HHV-6 뇌염 발생률은 56.3-66.7%로 보고되었고 HHV-6 뇌염으로 진단 후 HHV-6 치료제로 변경하여 치료함을 보고하였으며 열, 경련, 의식 등의 증상이 호전되었음

○ 따라서 HHV-6 중합효소연쇄반응은 면역저하자 중 이식 후 뇌염증상을 보이는 환자에게서 뇌척수액 검체를 이용하여 진단 및 치료법을 결정할 수 있는 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

바. 참고사항

○ HHV-6 중합효소연쇄반응은 14편(진단법 평가연군 14편)의 문헌에 근거하여 평가함

92. 인유두종바이러스 E6/E7 mRNA 검사[real-time NASBA]

가. 기술명

○ 한글명 : 인유두종바이러스 E6/E7 mRNA 검사[real-  time NASBA]

○ 영문명 : HPV E6/E7 mRNA [real-time nucleic acid  sequence-based amplification]

나. 사용목적

○ 자궁경부의 이형성 병소가 고등급 평편상피내 병변이나 자궁경부암으로 이행할 가능성 예측

다. 사용대상

○ 세포학적 검사가 정상이 아니거나[비정형 편평세포(ASCUS) 이상], 인유두종바이러스 DNA검사가 양성인 환자

라. 검사방법

○ 자궁경부에서 채취한 검체에서 핵산을 추출해 일부 고위험군 인유두종바이러스 유전자형(HPV 16, 18, 31, 33, 45)의 mRNA에 대한 multiple primer set를 넣고, 목표 mRNA를 증폭함. 이때 핵산 증폭은 real-time NASBA 방법을 이용함. 증폭된 전사 산물을 분자표지자를 이용해 검출함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 인유두종바이러스 E6/E7 mRNA 검사[real-time NASBA] 는 검체인 자궁경부세포의 채취과정이 기존 자궁질도말 세포병리 검사와 다르지 않고 검사과정이 환자의 체외에서 이루어지므로, 안전한 검사임

○ 인유두종바이러스 E6/E7 mRNA 검사[real-time NASBA]의 자궁경부암 예측력은 인유두종바이러스 DNA 검사보다 특이도 및 검사정확도가 더 우수하였음

○ 이형성 정도에 따른 검출양상은 고등급 병변일수록 검출률이 높았고, 양성기준을 CIN2+ 또는 CIN3+로 했을 경우 진단정확도는 인유두종바이러스 DNA 검사와 비교시 민감도는 낮으나, 특이도 및 검사정확도는 더 높은 검사였음

○ 따라서, 세포학적 검사 상 정상이 아니거나[비정형 평편세포(ASCUS) 이상] 인유두종바이러스 DNA 검사가 양성인 환자들을 대상으로 고등급 평편상피내 병변이나 자궁경부암으로 이행할 가능성 예측에 도움을 줄 수 있는 선별검사로, 안전하고 유효한 검사임

바. 참고사항

○ 인유두종바이러스 E6/E7 mRNA 검사[real-time NAS-BA]는 총 12편(진단법 평가연구 12편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

93. 각막교차결합술

가. 기술명

○ 한글명 : 각막교차결합술

○ 영문명 : Corneal Collagen Cross-Linking

나. 사용목적

○ 원추 각막의 각막변형 저지

다. 사용대상

○ 진행성 원추각막증 환자

라. 시술방법

○ 각막 상피를 제거하고 리보플라빈 용액 투여 후, 365nm 자외선 A 광선을 30분간 각막에 방사시키며, 치료동안에 리보플라빈과 생리식염수를 투여함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 각막교차결합술의 안전성은 수술 후 경미한 합병증이 보고되었으나, 자연적으로 모두 소멸되어 비교적 안전한 시술임

○ 각막교차결합술은 무치료군과 비교시 각막지형도 결과에서 무치료군은 증상이 악화되는 것에 반해 각막교차결합술 시행 군에서는 증상이 호전 또는 유지되었고, 원추각막교정 링삽입술의 간접비교 결과 각막지형도 결과의 향상 정도가 다소 낮았으나, 비침습적이라는 장점을 가지고 있음

○ 따라서 각막교차결합술은 진행성 원추각막 환자의 원추각막의 각막변형을 저지시키는데 있어 안전성과 유효성이 있는 시술임

바. 참고사항

○ 각막교차결합술은 9편(무작위 임상시험연구 1편, 비무작위 임상시험연구 3편, 증례연구 5편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

94. SMN1/SMN2 유전자[MLPA]

가. 기술명

○ 한글명 : SMN1/SMN2 유전자[MLPA]

○ 영문명 : SMN1/SMN2 gene[MLPA]

나. 사용목적

○ 척수 근위축증의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ 척수 근위축증이 의심되는 환자

라. 검사방법

○ 말초혈액에서 DNA 추출 후 두 개의 탐색자 세트의 한 끝에 universal primer 서열을 추가하여 multiplex PCR을 실시 후 증폭된 탐색자 부위를 Gel 전기영동으로 구별함.정상 대조군에도 동일하게 MLPA를 실시 후 환자와 대조군의 탐색자 증폭 산물의 peak를 비교하여 copy number 변이를 판단함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ SMN1/SMN2 유전자[MLPA]은 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ SMN1/SMN2 유전자는 척수 근위축증의 원인유전자로 SMN1/SMN2 유전자[MLPA]는 SMN1/SMN2 유전자의 결실이나 중복 유전자 돌연변이를 확인할 수 있는 검사법임

○ SMN1/SMN2 유전자[MLPA]는 척수 근위축증의 원인이 되는 유전자(SMN1/SMN2)의 결실이나 중복 여부를 판단하여 환자를 진단하는데 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

95. 미세결실증후군(Prader-Willi/Angelman 증후군, DiGeorge 증후군, Miller-Dieker 증후군, Williams 증후군)[MLPA]

가. 기술명

○ 한글명 : 미세결실증후군(Prader-Willi/Angelman 증후군, DiGeorge 증후군, Miller-Dieker 증후군, Williams 증후군) [MLPA]

○ 영문명 : Microdeletion syndrome(Prader-Willi/Angelman syndrome, DiGeorge syndrome, Miller-Dieker syndrome, Williams syndrome)[MLPA]

나. 사용목적

○ 미세결실증후군 중 Prader-Willi/Angelman 증후군, DiGeorge 증후군, Miller-Dieker 증후군, Williams 증후군의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ 미세결실증후군 중 Prader-Willi/Angelman 증후군, DiGeorge 증후군, Miller-Dieker 증후군, Williams 증후군이 의심되는 환자

라. 검사방법

○ 말초혈액에서 DNA 추출 후, 각 염색체에 탐색자를 이용하여 16시간 이상 교잡반응 시킴. 검사하고자 하는 각 염색체의 여러 개의 유전자 부위에 특이적인 형광 시발체를 이용하여 PCR을 실시 후, 증폭된 탐색자 부위를 모세관 전기영동 시킴. 정상 대조군에도 동일하게 MLPA(multiplex ligation-dependent probe amplification)를 실시 후, 환자와 대조군의 탐색자 증폭 산물의 peak를 비교하여 염색체의 이상여부를 판단함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 미세결실증후군(Prader-Willi/Angelman 증후군, DiGeorge 증후군, Miller-Dieker 증후군, Williams 증후군)[MLPA]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ 미세결실증후군(Prader-Willi/Angelman 증후군, DiGeorge 증후군, Miller-Dieker 증후군, Williams 증후군)[MLPA]는 통상적인 핵형분석 방법들로는 검출될 수 없는 DNA의 작은(1-5Mb이하) 반접합 소실로 인하여 생긴 염색체의 이상을 확인할 수 있는 검사임

○ 미세결실증후군(Prader-Willi/Angelman 증후군, DiGeorge 증후군, Miller-Dieker 증후군, Williams 증후군)[MLPA]는 각 증후군의 원인이 되는 유전자의 결실이나 중복 여부를 판단하여 환자를 진단하는데 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

96. 열 조절에 의한 발한반응검사

가. 기술명

○ 한글명 : 열 조절에 의한 발한반응검사

○ 영문명 : Thermoregulatory Sweat Test

나. 사용목적

○ 자율신경 기능장애 환자에서 체온상승에 대한 국소적 땀분비를 측정하여, 임상적으로 어려운자율신경계 질환을 구분하고, 모니터링하기 위함

다. 사용대상

○ 자율신경 기능장애 환자

라. 시술방법

○ 고전적인 검사 : 환자의 피부전체에 녹말가루를 바르고 따뜻한 차나 난로 등을 통해 체온을 상승시킨 후에 녹말의 색깔 변화를 통해 무한증의 분포, 형태, 양을 도식화함

○ 구트만 키니자린 발한반응검사 : 피부 전체에 키니키린 혼합지시약을 바르고 캐비닛을 이용하여 체온을 상승시킨 후 지시약의 색깔 변화를 통해 무한증의 분포, 형태, 양을 측정함

○ 메이요 클리닉에서 개발한 검사 : 알리자린 적색 S, 탄산 나트륨, 녹말가루를 혼합한 지시약을 피부 전체에 바르고 캐비닛을 이용하여 체온과 구강온도를 상승시켜 지시약의 색깔 변화를 통해 신체 앞 표면에서 열 조절에 의한 발한반응률, 무한증의 분포, 형태, 양을 정성 또는 정량적으로 측정함

○ 의료용 챔버를 이용한 검사: 지시약을 피부 전체에 바르고 의료용챔버(TST-100)를 이용하여 체온과 구강온도를 상승시켜 지시약의 색깔 변화를 디지털 형태로 획득하여 신체 앞 표면에서 열 조절에 의한 발한반응률, 무한증의 분포, 형태, 양을 정성 또는 정량적으로 측정함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 열 조절에 의한 발한반응검사는 검사 실패율이 5%이하이며, 검사 관련 합병증과 시약에 대한 부작용이 보고되지 않은 안전한 검사임

○ 열 조절에 의한 발한반응검사는 자율신경기능장애 환자에게서 땀분비 형태를 통해 자율신경 기능장애의 정도와 원인을 파악하여 임상적 기준으로 구분하기 어려운 자율신경계 질환을 구분이 가능함

○ 따라서 열 조절에 의한 발한반응검사는 자율신경기능장애 환자에서 유사 자율신경계 질환과의 감별과 질환의 중증도 및 진행정도를 모니터할 수 있는 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

바. 참고사항

○ 열 조절에 의한 발한반응검사는 교과서 및 가이드라인과 총 8편(모두 증례 연구)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

97. 관상동맥 석회수치 측정검사

가. 기술명

○ 한글명 : 관상동맥 석회수치 측정검사

○ 영문명 : Coronary Artery Calcium Scoring

나. 사용목적

관상동맥질환의 일차예방

다. 사용대상

동맥경화증의 위험인자는 있으나 심혈관질환 증상은 없는 사람

라. 시술방법

컴퓨터 단층촬영(Computed Tomography, 이하 CT)을 이용해 관상동맥 석회수치를 정량적으로 측정함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 관상동맥 석회수치 측정검사는 동 검사시 발생하는 방사선 피폭량이 자연환경으로부터 받게 되는 방사선 피폭량, 일반적인 흉부 CT, 관상동맥조영술 등을 고려시 적은 양으로 안전한 검사임

○ 관상동맥 석회수치 측정검사는 의료결과에 미치는 영향과 관련하여 근거가 제시된 문헌은 없었으나, 심혈관질환 발생예측력을 높이며, 관상동맥 석회수치가 높을수록 심혈관 이벤트 발생관련 상대위험도, 위험비, 발생률 등이 높은 연구결과를 토대로 유효한 검사로 평가함

○ 따라서, 관상동맥 석회수치측정검사는 동맥경화증의 위험인자는 있으나 심혈관질환 증상은 없는 사람을 대상으로 관상동맥질환의 일차예방을 목적으로 시행시 안전성 및 유효성 있는 검사임

바. 참고사항

○ 관상동맥 석회수치 측정검사는 총 13개(무작위임상시험연구 2개, 코호트연구 11개)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

98.  팔 이식

가. 기술명

○ 한글명 : 팔 이식

○ 영문명 : Hand Transplantation

나. 사용목적

○ 복합적 수부조직의 결손환자에게 뇌사자의 수부를 기증받아 결손부위 복원

다. 사용대상

○ 복합적인 수부조직의 결손환자

라. 시술방법

○ 수부의 피부, 피하지방, 결체조직, 근육, 뼈, 연골, 골수 및 신경 등의 여러 가지 복합조직을 혈관경을 이용하여 개체간에 전이하여 결손환자에게 이식함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 팔 이식시 면역억제제에 따른 부작용 및 사용량이 다른 장기이식과 유사한 수준이었고 다른 장기이식에서 발생하는 합병증보다 더 심각한 사례는 보고되지 않아 다른 장기이식과 유사한 수준의 안전성을 갖는 시술임

○ 국제팔이식등록기구에서 이식된 팔 모양, 감각능력, 운동능력, 환자 만족도 등 각 지표값을 표준화한 도구(The Hand Transplantation Score System)로 평가한 결과, 한쪽 팔만을 이식 받은 7명의 환자의 경우 좋음 이상의 결과가 85.7%보고되었고 , 양쪽 팔을 모두 이식한 5명(10개의 팔)의 환자의 결과는 100%에서 좋음 이상의 결과를 보임

○ 또한, 이식생존율은 95.6%였으며, 대부분의 환자에서 높은 감각기능회복률(보호감각회복률 100%, 촉각회복률 90%, 식별감각회복률 72%) 및 운동기능회복률을 보였음

○ 따라서 팔 이식은 선천성 기형이나 결손 외상, 종양제거 후 발생한 복합적인 수부조직의 결손 환자에게 기능 장애 뿐만 아니라 손상으로 인한 미적, 외관상의 문제를 해소시켜 삶의 질을 보다 향상시키는데 있어 안전하고 유효한 의료기술이라는 근거가 있음

바. 참고사항

○ 팔 이식은 총 10편(증례보고 10편)의 문헌에 근거하여 평가함

99. 열풍선을 이용한 자궁내막소작술

가. 기술명

○ 한글명 : 열풍선을 이용한 자궁내막소작술

○ 영문명 : Endometrial Ablation with Thermal balloon

나. 사용목적

자궁출혈의 지혈

다. 사용대상

내과적 치료로 관리되지 않는 과다월경 또는 비정상 자궁출혈 환자(단, 향후 임신계획이 없는 여성)

라. 시술방법

시술 전 탐침을 이용하여 환자의 자궁 크기를 측정 후 자궁경부를 통하여 자궁강 내에 풍선도관을 삽입함. 멸균수를 이용하여 열풍선을 자궁의 크기에 맞게 팽창시킨 후 적정온도(78~87℃)까지 가열하여 8~10분간 자궁내막을 소작함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 열풍선을 이용한 자궁내막소작술은 1세대 소작술 및 2세대 소작술과 비교시 합병증의 발생 빈도가 적은 안전한 기술임

○ 열풍선을 이용한 자궁내막소작술은 치료성공률, 중재 시술 후 추가적 처치 여부, 환자만족도, 삶의 질 등을 비교한 결과 1세대 기술에 비해 유효하며, 2세대 소작들에 비해 지혈의 효과는 낮으나, 삶의 질 개선에 있어서는 유사함. 또한 부분마취로 시술이 가능한 비침습적인 방법으로 전신마취하에 가능한 다른 기술들에 비해 적용이 용이함

○ 따라서 열풍선을 이용한 자궁내막소작술은 기존의 내과적 치료로 관리되지 않는 과다월경 또는 비정상적 자궁출혈환자의 지혈에 있어 안전성 및 유효성이 있는 기술임

바. 참고사항

열풍선을 이용한 자궁내막소작술은 총4편(체계적문헌고찰 1편, 무작위임상시험연구 3편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

100. 비침습적 메트/일산화탄소 헤모글로빈 측정 검사

가. 기술명

○ 한글명 : 비침습적 메트/일산화탄소 헤모글로빈 측정 검사

○ 영문명 : Non-Invasive Measurement of SpMet/SpCO

나. 사용목적

메트 헤모글로빈 또는 일산화탄소 헤모글로빈의 측정

다. 사용대상

메트헤모글로빈혈증 또는 일산화탄소 중독 환자 등의 메트 헤모글로빈 또는 일산화탄소 헤모글로빈 수치의 감시가 필요한 환자

라. 검사방법

Pulse CO-Oximetry를 이용하며, 손가락(신생아의 경우 손바닥 또는 발바닥)에 센서를 위치시켜 측정기기에 표시되는 수치를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 비침습적 메트/일산화탄소 헤모글로빈 측정검사는 비침습적 방법으로 측정되므로 환자에게 직접적인 위해를 가하지 않는 안전한 검사임

○ 비침습적 메트 헤모글로빈 측정검사는 표준검사와의 일치 정도 및 상관성이 높은 검사임

○ 비침습적 일산화탄소 헤모글로빈 측정검사는 표준검사와의 일치 정도가 허용 가능한 정확성을 가지며, 상관성이 높은 검사임

○ 따라서 pulse CO-Oximetry를 이용한 비침습적 메트/일산화탄소 헤모글로빈 측정검사는 메트 헤모글로빈 또는 일산화탄소 헤모글로빈 측정에 있어 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

바. 참고사항

○ 비침습적 메트/일산화탄소 헤모글로빈 측정검사는 총 8개(증례연구 6개, 증례보고 2개)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

101. 청성뇌간이식술

가. 기술명

○ 한글명 : 청성뇌간이식술

○ 영문명 : Auditory Brainstem Implant

나. 사용목적

○ 뇌간의 와우신경핵의 전기적 자극을 통한 말언어능력 향상

다. 사용대상

○ 12세 이상의 제2형 신경섬유종증

라. 시술방법

○ 개두술 시행 후, 소뇌를 견인시키고 와우신경핵에 전극을 삽입한 후, 자가 근육으로 고정하고, 경막과 절개선을 봉합함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 12세 이상의 제2형 신경섬유종증을 대상으로 시행한 청성뇌간이식술의 안전성은 본 시술의 적용으로 인해 기대할 수 있는 잠재적 이득을 고려했을 때, 합병증이 임상적으로 수용 가능한 정도로서 비교적 안전한 시술임

○ 또한, 유효성 측면에서 61-96%로 보고되었고, 말언어능력 및 환자의 삶의 질이 향상되었음

○ 따라서 청성뇌간이식술은 12세 이상의 제2형 신경섬유종증에서 말언어능력을 향상시키는데 있어 안전성과 유효성에 근거가 있는 시술임

바. 참고사항

○ 청성뇌간이식술은 총 13편(증례연구)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

102. 고주파를 이용한 흉강경하 심방세동 수술

가. 기술명

○ 한글명 : 고주파를 이용한 흉강경하 심방세동 수술

○ 영문명 : Thoracoscopic epicardial radiofrequency ablation

나. 사용목적

○ 심방에 전달되는 희귀성파 차단

다. 사용대상

○ 단일 심방세동 환자 중 발작성 및 지속성 심방세동 환자

라. 시술방법

○ 심장 박동하에 비디오 흉강경을 이용한 흉부 수술기법으로

심외막 접근법을 통해 수행되며, 양극성 고주파 절제 도구로 심방에 전달되는 희귀성파를 차단함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 고주파를 이용한 흉강경하 심방세동 수술의 안전성은 표준 치료와 비교된 문헌은 없으나 고주파는 부정맥수술에 이미 오래전부터 사용되어 에너지원이며, 동 시술의 사망률은 0.5%로 기존시술(Cox-Maze)과 간접비교 시 낮아 안전성은 확보된 기술로 평가함

○ 고주파를 이용한 흉강경하 심방세동 수술의 동율동 전환율은 발작성 심방세동의 경우 79.2-100%, 지속성 심방세동의 경우 55.6-100%로 높은 동율동으로의 전환을 보였으며, 시술 후 약물을 중지율은 31.8-100%이었음

○ 따라서 고주파를 이용한 흉강경 심방세동 수술은 발작성 및 지속성 심방세동환자에서 동율동으로 전환시키고 약물사용을 중지시킬 수 있는 안전하고 유효한 시술이라는 근거가 있다고 평가함

바. 참고사항

○ 고주파를 이용한 흉강경하 심방세동 수술 총 11개(증례연구 11편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

103. 고강도 초음파를 이용한 개흉하 추가적 심방세동 수술

가. 기술명

○ 한글명 : 고강도 초음파를 이용한 개흉하 추가적 심방세동 수술

○ 영문명 : Surgical ablation with High-Intensity Focused Ultrasound

나. 사용목적

○ 심방에 전달되는 희귀성파 차단

다. 사용대상

○ 동반 심질환이 있는 심방세동 환자

라. 시술방법

○ 개흉하에 다른 심장수술과 동반하여 시술되며 고강도 초음파를 통해 한번에 폐정맥 주위의 원통형 병소를 만들어 조직을 절제하며 심방 내 전도(conduction)를 차단함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 고강도 초음파를 이용한 개흉하 추가적 심방세동 수술의 안전성은 사망, 식도 및 관상동맥 또는 횡격막 신경 손상 등의 주합병증 보고가 없고, 대부분이 후유증이 남지 않는 합병증만이 보고되어 안전성에는 문제가 없는 것으로 판단함

○ 동반 심질환이 있는 심방세동 환자를 대상으로 한 고강도 초음파를 이용한 개흉하 추가적 심방세동 수술의 동율동으로의 전환율은 발작성의 경우 90-92%, 영구성은 77-82%이었음

○ 따라서 고강도 초음파를 이용한 개흉하 추가적 심방세동 수술은 동반 심질환이 있는 심방세동 환자에서 다른 심장수술과 병행 시 동율동으로 전환시킬 수 있고, 시간을 단축시킬 수 있는 안전하고 유효한 시술이라는 근거가 있다고 평가함

바. 참고사항

○ 고강도 초음파를 이용한 개흉하 추가적 심방세동 수술은 총 2개(증례연구 2편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

104. 녹내장 방수유출관삽입술

가. 기술명

○ 한글명 : 녹내장 방수유출관삽입술

○ 영문명 : Glaucoma Aqueous Tube Insertion

나. 사용목적

○ 안압조절

다. 사용대상

○ 약물사용에도 조절되지 않는 개방각녹내장, 가성탈락녹내장, 색소성녹내장 환자

라. 시술방법

○ 결막을 4mm 정도 절개한 후, 4mm×3mm의 공막 판을 만들고 각막과 홍채의 사이 공간에 구멍을 만들어 방수유출관(Ex-PRESSTM)을 삽입한 후, 공막판과 결막을 봉합함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 녹내장 방수유출관삽입술은 섬유주절제술과 비교 시 합병증의 발생 빈도가 유사하거나 낮은 안전한 기술임

○ 녹내장 방수유출관삽입술은 약물사용에도 조절되지 않는 개방각녹내장, 가성탈락녹내장, 색소성녹내장 환자를 대상으로 섬유주절제술과 비교 시 안압 감소에서는 우월하거나 유사한 정도의 효과를 보였고, 항녹내장 약물사용의 감소 및 시력의 호전 정도, 시술 성공률 등은 유사한 정도의 효과를 보임

○ 따라서 녹내장 방수유출관삽입술은 약물사용에도 조절되지 않는 개방각녹내장, 가성탈락녹내장, 색소성녹내장 환자에서 안압 조절, 항녹내장 약물사용 감소 및 시력의 호전에 안전하고 유효한 기술임

바. 참고사항

○ 녹내장 방수유출관삽입술은 총 10개(무작위 임상시험 연구 1편, 비교관찰연구 1편, 증례연구 5편, 증례보고 3편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

105. 갈락토세레브로시다제 효소 활성도 검사[LC-mass 측정법]

가. 기술명

○ 한글명 : 갈락토세레브로시다제 효소 활성도 검사

[LC-mass 측정법]

○ 영문명 : Galactocerebrosidase assay

[Liquid chromatography-mass spectrometry]

나. 사용목적

○ 크라베병 환자의 진단

다. 사용대상

○ 크라베병 의심환자

라. 검사방법

○ 말초혈액의 백혈구 또는 섬유모세포 검체를 이용하여 갈락토세레브로시다제 효소와 기질을 반응시킨 후 생성되는 대사산물의 질량을 측정한 결과를 토대로 효소 활성도를 결정함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 갈락토세레브로시다제 효소 활성도 검사[LC-mass 측정법]는 말초 혈액 등의 검체를 채취한 후 체외에서 이루어지는 검사이므로 채취과정 외에는 환자에게 직접적인 위해를 가하지 않는 안전한 검사임

○ 크라베병 환자에서 갈락토세레브로시다제 활성도가 낮아 갈락토세레브로시다제 효소 활성도 검사[LC-mass 측정법]를 통해 환자의 낮은 활성도로 인해 정상인이나 유사질환자와 구분이 가능함

○ 따라서 갈락토세레브로시다제 효소 활성도 검사[LC-ma ss 측정법]는 유사질환과 구분이 가능하고 크라베병 의심환자에서 엑손 17개를 확인해야 함으로써 많은 시간과 비용이 들어가는 유전자 검사 이전에 수행하는 검사로 활용하면 시간과 비용의 낭비를 막을 수 있으므로 안전하고 유효한 검사임

바. 참고사항

○ 갈락토세레브로시다제 효소 활성도 검사[LC-mass 측정법]은 총 5개(증례연구 5편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

106. 동맥경유 방사선색전술

가. 기술명

○ 한글명 : 동맥경유 방사선색전술

○ 영문명 : Transarterial Radioembolization

나. 사용목적

간암의 치료

다. 사용대상

외과적 절제 및 국소치료가 불가능하거나, 항암화학요법에 실패한 원발성 또는 전이성 간암 환자

라. 시술방법

대퇴동맥을 통해 간동맥까지 카테터를 삽입한 후 방사성동위원소 Yttrium-90이 함유된 microspheres를 간 종양에 주입하여 병변을 괴사시킴

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 동맥경유 방사선색전술은 단독치료 또는 항암화학요법과 병용치료시 시술 관련 30일 이내 사망률과 부작용 및 합병증 발생에 있어 기존의 시술과 유사하게 안전함

○ 동맥경유 방사선색전술은 단독치료 또는 항암화학요법과 병용치료시 기존치료와 비교한 결과, 생존율은 유사하고 종양 반응률이 높으며 질병 진행률이 낮았음

○ 따라서 동맥경유 방사선색전술은 외과적 절제 및 국소치료가 불가능하거나, 항암화학요법에 실패한 원발성 또는 전이성 간암환자에서 단독치료 또는 항암화학요법과 병용치료시 안전성 및 유효성의 근거가 있는 기술임

바. 참고사항

동맥경유 방사선색전술은 총 32편(무작위 임상시험연구 1편, 비무작위 임상시험연구 1편, 비교관찰연구 2편, 증례연구 28편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

107. 툴륨 레이저를 이용한 전립선 기화절제술

가. 기술명

○ 한글명 : 툴륨 레이저를 이용한 전립선 기화절제술

○ 영문명 : Thulium Laser Vaporesection of the Prostate

나. 사용목적

전립선비대증 치료

다. 사용대상

전립선비대증 환자

라. 시술방법

제거할 전립선 부위에 레이저 파이버를 접촉한 상태에서 레이저를 활성화시킴으로써 비대해진 전립선 조직을 기화절제방법으로 제거함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 툴륨 레이저를 이용한 전립선 기화절제술은 경요도전립선절제술과 비교시 요도협착, 요로감염 등의 시술 후 합병증은 유사하고 시술 중 합병증인 출혈발생은 유의하게 적은 안전한 시술임

○ 툴륨 레이저를 이용한 전립선 기화절제술은 경요도전립선절제술과 비교시 요역동학적 효과, 증상호전정도, 삶의 질은 유사한 수준의 임상적 치료효과를 보이면서 수술 후 카테터삽입기간 및 재원기간은 유의하게 짧았음

○ 따라서, 툴륨 레이저를 이용한 전립선 기화절제술은 전립선비대증 환자에서 전립선비대 치료에 있어 안전하고 유효한 기술임

바. 참고사항

툴륨 레이저를 이용한 전립선 기화절제술은 총 6편(무작위 임상시험연구 1편, 비무작위 임상시험연구 1편, 증례연구 4편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

108. 자가형광 소화관내시경검사

가. 기술명

○ 한글명 : 자가형광 소화관내시경검사

○ 영문명 : Autofluorescence Gastrointestinal Endoscopy

나. 사용목적

○ 백색광 소화관내시경 검사시 육안으로 발견이 어려운 이형성이나 암성병변 발견

다. 사용대상

○ 소화기계 악성병변이 의심되는 환자

라. 시술방법

○ 기존 소화관내시경검사를 시행한 후 스위치를 이용하여 불빛을 백색광에서 청색광으로 변환시켜 병변 부위를 관찰함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 자가형광 소화관내시경검사는 기존의 백색광 내시경검사를 시행한 다음 스위치를 이용하여 불빛을 변환시켜 관찰하는 검사이므로 기존 검사와 유사하게 안전함

○ 자가형광 소화관내시경검사는 기존 백색광 내시경검사와 병행하여 시행함으로써 기존 내시경검사로 발견하지 못했던 병변을 추가로 발견하게 되어 간과율이 낮아지며 숙련되지 않은 내시경전문의의 경우 진단율을 높임

○ 따라서 자가형광 소화관내시경검사는 소화기계 악성병변이 의심되는 환자를 대상으로 기존 백색광 내시경검사와 병행하는 검사로 안전성 및 유효성이 있는 기술임

바. 참고사항

○ 자가형광 소화관내시경검사는 총 9편(무작위 임상시험연구 4편, 진단법평가연구 5편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

109. 각막이식에서 펨토초 레이저를 이용한 각막절제술

가. 기술명

○ 한글명 : 각막이식에서 펨토초 레이저를 이용한 각막절제술

○ 영문명 : Femtosecond Laser Keratectomy for Corneal Transplantation

나. 사용목적

○ 각막이식을 위한 각막절제

다. 사용대상

○ 전층각막이식, 부분층각막이식, 각막내피층판이식 대상자

라. 시술방법

○ 극초단파를 초점을 맞추어 조직의 표면 및 주변에 열이나 충격전달없이 조직을 태워, 각막을 표면으로부터 전층 또는 부분층으로 절제하거나 후면으로부터 각막실질을 포함하여 데스메막과 내피세포층을 절제함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 각막이식에서 펨토초 레이저를 이용한 각막절제술의 안전성은 보고된 합병증이 간단한 처치로 치료 가능하여 안전한 기술로 평가함

○ 각막이식에서 펨토초 레이저를 이용한 각막절제술은 전층각막이식, 부분층각막이식, 각막내피층판이식시에 시력은 향상시키고 난시유발은 기존기술(원형각막절제기 또는 미세각막절개도 사용) 보다 줄이거나 유사하였음

○ 따라서, 각막이식에서 펨토초 레이저를 이용한 각막절제술은 깊이 및 두께의 정확한 절제가 가능하여 전층각막이식, 부분층각막이식, 각막내피층판이식시 시력을 향상시키는데 있어 안전하고 유효한 기술이라는 근거가 있음

바. 참고사항

○ 각막이식에서 펨토초 레이저를 이용한 각막절제술은 총 14편(전층각막이식: 비무작위임상연구 1편, 비교관찰연구 1편, 증례연구 8편, 부분층각막이식: 증례연구 2편, 각막내피층판이식: 증례연구 2편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

110. 뇌혈관내 흡인기구를 이용한 혈전제거술

가. 기술명

○ 한글명 : 뇌혈관내 흡인기구를 이용한 혈전제거술

○ 영문명 : Thrombectomy using aspiration device in intracranial vessel

나. 사용목적

○ 뇌혈관내 폐색된 혈관의 혈류 재개통

다. 사용대상

○ 증상발현 8시간 이내의 급성 허혈성 뇌졸중 환자 중 정맥내 또는 동맥내 혈전용해술에 실패하거나 치료 불가능한 환자

라. 검사방법

○ 흡인펌프에 연결된 카테터를 혈전의 근위부에 위치시키고 흡인펌프를 작동시켜 분리기를 이용해 혈전을 분해하여 카테터내로 진공흡인하여 적출함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 뇌혈관내 흡인기구를 이용한 혈전제거술의 안전성은 시술 후 뇌내출혈 발생률 및 90일 이내의 사망률에 있어 기존의 동맥내 혈전용해술과 간접비교시 유사 또는 높았으나 현재 증상발현 후 6시간 이후에는 혈전제거를 위한 대체기술이 없고 선택된 문헌의 연구대상이 기대사망률이 높은 중증 대상자가 포함된 것을 고려시 안전성은 수용 가능함

○ 뇌혈관내 흡인기구를 이용한 혈전제거술은 기존의 동맥내혈전용해술과 간접비교시 재개통률에 있어 우월하고, 신경학적 임상증상 개선은 동 시술에 적용되는 환자의 중증도 및 치료가능시간을 고려하면 유사하거나 향상을 보임

○ 따라서 뇌혈관내 흡인기구를 이용한 혈전제거술은 증상발현 8시간 이내의 급성 허혈성 뇌졸중 환자 중 정맥내 또는 동맥내 혈전용해술에 실패하거나 치료 불가능한 환자의 폐색된 혈관을 재개통하는데 있어 안전성 및 유효성에 대한 근거가 있는 시술임

바. 참고사항

○ 뇌혈관내 흡인기구를 이용한 혈전제거술은 총 5개(증례연구)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

111. FBN1 유전자, 결실/중복 검사[MLPA]

가. 기술명

○ 한글명 : FBN1 유전자, 결실/중복 검사[MLPA]

○ 영문명 : FBN1 gene, deletion/duplication test[MLPA]

나. 사용목적

말판 증후군(Marfan syndrome)의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ 말판 증후군(Marfan syndrome)이 의심되는 환자

라. 검사방법

○ 말초혈액에서 DNA 추출 후 두 개의 탐색자 세트의 한 끝에 universal primer 서열을 추가하여 multiplex PCR을 실시 후 증폭된 탐색자 부위를 Gel 전기영동으로 구별함. 정상 대조군에도 동일하게 MLPA를 실시 후 환자와 대조군의 탐색자 증폭 산물의 peak를 비교하여 copy number 변이를 판단함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ FBN1 유전자, 결실/중복 검사[MLPA]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ FBN1 유전자, 결실/중복 검사[MLPA]는 말판 증후군이 의심되나 염기서열방법으로 확인되지 않는 엑손 결실(exon deletion) 유전자 돌연변이를 검출할 수 있는 검사법임

○ FBN1 유전자, 결실/중복 검사[MLPA]는 말판 증후군의 단일 원인유전자인 FBN1의 결실을 확인함으로서, 말판 증후군이 의심되는 환자 중 염기서열검사로 돌연변이가 확인되지 않는 경우 확진하는데 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

112. HBB 유전자, 결실/중복 검사[MLPA]

가. 기술명

○ 한글명 : HBB 유전자, 결실/중복 검사[MLPA]

○ 영문명 : HBB gene, deletion/duplication test[MLPA]

나. 사용목적

○ 베타지중해빈혈(β-thalassemia)의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ 베타지중해빈혈(β-thalassemia)이 의심되는 환자

라. 검사방법

○ 말초혈액에서 DNA 추출 후 두 개의 탐색자 세트의 한 끝에 universal primer 서열을 추가하여 multiplex PCR을 실시 후 증폭된 탐색자 부위를 Gel 전기영동으로 구별함. 정상 대조군에도 동일하게 MLPA를 실시 후 환자와 대조군의 탐색자 증폭 산물의 peak를 비교하여 copy number 변이를 판단함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ HBB 유전자, 결실/중복 검사[MLPA]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ HBB 유전자, 결실/중복 검사[MLPA]는 염기서열방법으로 확인되지 않는 엑손 결실(exon deletion) 유전자 돌연변이를 검출할 수 있는 검사법임

○ HBB 유전자, 결실/중복 검사[MLPA]는 베타지중해빈혈의 원인이 되는 HBB 유전자의 결실을 확인함으로서, 베타지중해빈혈이 의심되는 환자 중 염기서열로 돌연변이가 확인되지 않는 경우 확진하는데 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

113. PLP1 유전자, 결실/중복검사 [MLPA]

가. 기술명

○ 한글명 : PLP1 유전자, 결실/중복검사[MLPA]

○ 영문명 : PLP1 gene, deletion/duplication[MLPA]

나. 사용목적

○ 펠리제우스-메르츠바하병(Pelizaeus-Merzbacher disease)의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ 펠리제우스-메르츠바하병 의심환자

라. 검사방법

○ 말초혈액에서 DNA 추출 후 두 개의 탐색자 세트의 한 끝에 universal primer 서열을 추가하여 multiplex PCR을 실시 후 증폭된 탐색자 부위를 Gel 전기영동으로 구별함. 정상 대조군에도 동일하게 MLPA를 실시 후 환자와 대조군의 탐색자 증폭 산물의 peak를 비교하여 copy number 변이를 판단함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ PLP1 유전자, 결실/중복검사[MLPA]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ PLP1 유전자는 펠리제우스-메르츠바하병의 원인유전자로 PLP1 유전자, 결실/중복검사[MLPA]는 PLP1 유전자의 결실이나 중복 유전자 돌연변이를 확인할 수 있는 검사법임

○ PLP1 유전자, 결실/중복검사[MLPA]는 펠리제우스-메르츠바하병의 원인이 되는 PLP1 유전자의 결실이나 중복 여부를 판단하여 환자를 진단하는데 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

114. GALE 유전자, 돌연변이[염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : GALE 유전자, 돌연변이[염기서열검사]

○ 영문명 : GALE gene, mutation[sequencing]

나. 사용목적

○ GALE 결핍증(갈락토오즈혈증 Ⅲ형)의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ GALE 결핍증(갈락토오즈혈증 Ⅲ형)이 의심되는 환자

라. 시술방법

○ 말초혈액에서 DNA를 추출하고 GALE 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ GALE 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ GALE 유전자는 GALE 결핍증(갈락토오즈혈증 Ⅲ형)의 원인유전자로 알려져 있으며, GALE 돌연변이[염기서열검사]는 유전자 돌연변이를 검출할 수 있는 검사법임

○ GALE 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 GALE 결핍증(갈락토오즈혈증 Ⅲ형)의 원인유전자 GALE의 점돌연변이를 확인하여 환자를 진단하는데 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

115. GALK1 유전자, 돌연변이[염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : GALK1 유전자, 돌연변이[염기서열검사]

○ 영문명 : GALK1 gene, mutation[sequencing]

나. 사용목적

○ GALK 결핍증(갈락토오즈혈증 Ⅱ형)의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ GALK 결핍증(갈락토오즈혈증 Ⅱ형)이 의심되는 환자

라. 시술방법

○ 말초혈액에서 DNA를 추출하고 GALK1 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ GALK1 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ GALK1 유전자는 GALK 결핍증(갈락토오즈혈증 Ⅱ형)의 원인유전자로 알려져 있으며, GALK1 돌연변이[염기서열검사]는 유전자 돌연변이를 검출할 수 있는 검사법임

○ GALK1 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 GALK 결핍증(갈락토오즈혈증 Ⅱ형)의 원인유전자인 GALK1의 점돌연변이를 확인하여 환자를 진단하는데 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

116. 은제자리부합법

가. 기술명

○ 한글명 : 은제자리부합법

○ 영문명 : Silver In Situ Hybridization

나. 사용목적

유방암환자의 HER-2 유전자 증폭 여부를 확인하고 그 결과에 따라 예후 예측 및 치료 방향을 선택

다. 사용대상

유방암환자

라. 시술방법

조직검체에서 HER-2 및 17번 염색체의 유전자를 제자리부합법으로 찾아내고, 발색제인 은(silver) 검출시약으로 염색한 후, HER-2 유전자와 17번 염색체의 증폭 여부 및 비율을 광학현미경을 통해 관찰함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 은제자리법은 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ 은제자리부합법은 기존 임상에서 사용되는 형광동소교잡반응검사와 일치율(87～100%) 및 상관성이 높음

○ 따라서 은제자리부합법은 유방암환자의 HER-2 유전자 증폭 여부를 확인하고 그 결과에 따라 예후 예측 및 치료 방향을 선택하는 데 있어 안전성 및 유효성의 근거가 있은 검사임

바. 참고사항

○ 은제자리부합법은 총 10편(진단법평가연구 10편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

117. 수술(개흉․개복술)부위로의 지속적 국소마취제 투여법

가. 기술명

○ 한글명 : 수술(개흉․개복술)부위로의 지속적 국소마취제 투여법

○ 영문명 : Continuous delivery of local anesthetics to  operative sites

나. 사용목적

개흉․개복술 환자의 통증조절

다. 사용대상

개흉․개복술 환자중 기존 통증조절방법으로 통증조절이 충     분하지 않은 환자, 기존 통증조절방법을 사용할 수 없는 환자

라. 시술방법

수술 후 수술부위 혹은 수술부위 주변의 신경조직에 카테터를 삽입 후 탄성 펌프(Elastomeric infusion pump)를 연결하여 지속적으로 국소마취제 등을 투여함으로써 수술부위의 근육 및 근막을 통해 국소마취제가 균등하게 확산되어 주변의 신경조직을 차단함으로 통증을 조절함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 수술(개흉․개복술)부위로의 지속적 국소마취제 투여법의 안전성은 약물관련 부작용 및 시술 후 합병증 발생시 카테터 제거 후 해결되었고 기존통증조절법과 비교시 유사하였음

○ 수술(개흉․개복술)부위로의 지속적 국소마취제 투여법은 기존 통증조절법에 추가적으로 사용시, 통증 및 진통제사용량 등에 유의한 감소를 보임

○ 따라서 수술(개흉․개복술)부위로의 지속적 국소마취제 투여법은 기존 통증조절방법을 사용할 수 없거나 기존 통증조절방법으로 통증조절이 충분하지 않은 환자에서 보조적인 방법으로 사용시 안전하고 유효한 기술임

바. 참고사항

수술(개흉․개복술)부위로의 지속적 국소마취제 투여법은 무작위 임상시험연구 17편의 문헌을 근거로 평가됨

118. 하지정맥류 냉동 제거술

가. 기술명

○ 한글명 : 하지정맥류 냉동 제거술

○ 영문명 : Cryosurgical Ablation of Varicose Vein

나. 사용목적

○ 하지정맥류 제거

다. 사용대상

○ 하지정맥류 환자

라. 검사방법

○ 냉동 프로브를 정맥 혈관 내 또는 혈관 주위에 삽입 후 냉동 흡착력을 이용하여 정맥 혈관을 역위 시킴으로써 정맥류를 제거함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 하지정맥류 냉동 제거술은 기존시술(고식적 발거술, 정맥내 레이저 치료술)과 비교하여 합병증률이 유사하거나 낮았음

○ 하지정맥류 냉동 제거술은 대복제정맥제거율, 술 후 증상 및 기능 호전, 삶의 질 향상 등이 기존시술과 비교시 유사하였음

○ 따라서 하지정맥류 냉동 제거술은 하지정맥류 환자에서 정맥류를 제거함에 있어 안전하고 유효한 기술임

바. 참고사항

○ 하지정맥류 냉동 제거술은 총 6편(무작위 임상시험)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

119. 폴리믹신 B 고정화 섬유를 이용한 혈액관류요법

가. 기술명

○ 한글명 : 폴리믹신 B 고정화 섬유를 이용한 혈액관류요법

○ 영문명 : Hemoperfusion with an Immobilized Polymyxin           B Fiber Column

나. 사용목적

혈중 내독소 제거

다. 사용대상

그람음성균에 의한 패혈증 또는 패혈증 쇼크 환자

라. 시술방법

폴리믹신 B 고정화 섬유를 이용한 혈액관류를 통해 혈액 내 유리된 내독소를 흡착, 제거함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 폴리믹신 B 고정화 섬유를 이용한 혈액관류요법의 안전성은 신독성 및 신경독성에 대한 보고가 없으며 임상에서 시행되고 있는 체외 순환 시술과 유사하였음

○ 폴리믹신 B 고정화 섬유를 이용한 혈액관류요법은 통상적 치료에 비해 내독소 수준을 의미 있게 감소시킴으로써 평균 동맥압, 혈관 수축제 용량, 동맥산소부분압/흡기산소분획비의 임상 증상 지표를 향상시키며, 사망률의 감소를 기대할 수 있는 기술임

○ 따라서 폴리믹신 B 고정화 섬유를 이용한 혈액관류요법은 그람음성균에 의한 패혈증 또는 패혈증 쇼크 환자에서 통상적 치료에 추가하여 시행되는 보조 치료로 안전하고 유효한 기술임

바. 참고사항

○ 폴리믹신 B 고정화 섬유를 이용한 혈액관류요법은 총 3개(체계적 문헌고찰 1개, 무작위 임상시험연구 1개, 일본 후생성 자료 1개)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

120. 비결핵 마이코박테리아 동정검사[중합효소연쇄반응-교잡반응법]

가. 기술명

○ 한글명 : 비결핵 마이코박테리아 동정검사[중합효소연쇄반응-교잡반응법]

○ 영문명 : Nontuberculosis Mycobacteria Identification[PCR-Hybridization]

나. 사용목적

○ 비결핵 마이코박테리아 균종의 감별진단

다. 사용대상

○ 비결핵 마이코박테리아 감염 의심환자

라. 시술방법

○ 배양된 검체로부터 DNA를 추출한 후 중합효소연쇄반응으로 증폭시킨 이후, 증폭된 산물을 종 특이 표지자가 접합된 멤브레인 스트립에 교잡함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 비결핵 마이코박테리아 동정검사[중합효소연쇄반응-교잡반응법]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ 비결핵 마이코박테리아 동정검사[중합효소연쇄반응-교잡반응법]는 검사키트가 우리나라 임상에서 빈번하게 검출되는 균종들을 포함하고 있으며, 종-특이 표지자가 있는 균종내에서의 진단정확성은 민감도 0.88-1.00, 특이도 0.89-1.00, 검사정확도 0.92-1.00임

○ 따라서 비결핵 마이코박테리아 동정검사[중합효소연쇄반응-교잡반응법]는 우리나라 임상에서 빈번하게 발견되는 비결핵 항산균종을 동정할 수 있는 간단하고 신속한 방법으로서 안전성 및 유효성이 있는 검사임

바. 참고사항

○ 비결핵 마이코박테리아 동정검사[중합효소연쇄반응-교잡반응법]는 총 15편(진단법평가연구 15편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

121. 폐렴사슬알균 소변항원[현장검사]

가. 기술명

○ 한글명 : 폐렴사슬알균 소변항원[현장검사]

○ 영문명 : Streptococcus Pneumoniae Urinary Antigen             [Point-of-Care Test]

나. 사용목적

14세 이상의 폐렴환자에서 폐렴사슬알균 감염여부의 진단

다. 사용대상

폐렴사슬알균으로 인한 지역사회획득 폐렴이 의심되는 14세 이상의 환자

라. 검사방법

소변 검체로 폐렴사슬알균의 C-다당류에 대한 항체 응집을 유발하여 폐렴사슬알균 항원을 정성적으로 검출하는 면역크로마토그래피법이며 검사시간은 15분 정도 소요됨

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 폐렴사슬알균 소변항원[현장검사]은 환자의 소변을 검체를 이용하여 검사가 체외에서 이루어지므로 인체에 위해를 가하지 않는 안전한 검사임

○ 폐렴사슬알균 소변항원[현장검사]은 특이도가 0.80-1.00으로 우수하고 객담배양검사와 간접 비교시 민감도가 더 높았음

○ 따라서, 폐렴사슬알균 소변항원[현장검사]은 14세 이상의 지역사회획득 폐렴환자에서 지역사회 폐렴사슬알균 감염의 신속한 진단 및 항생제 치료법을 결정할 수 있는 안전하고 유효한 검사임

바. 참고사항

폐렴사슬알균 소변항원[현장검사]은 총 19편(진단법 평가 연구 19편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

122. APC 유전자, 돌연변이[염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : APC 유전자, 돌연변이[염기서열검사]

○ 영문명 : APC gene, mutation[sequencing]

나. 사용목적

가족성 선종성 용종증(Familial adenomatous polyposis)의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ 가족성 선종성 용종증 의심환자

라. 검사방법

○ 혈액으로부터 DNA를 추출하고 중합효소연쇄반응(Polymerase Chain Reaction, PCR)으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 표준 염기서열과 환자의 염기서열을 비교 분석하여 돌연변이를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ APC 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ APC 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 가족성 선종성 용종증이 의심되나 APC 유전자[단백질 절단검사]로는 확인되지 않는 유전자 돌연변이를 검출할 수 있는 검사법임

○ APC(Adenomatous polyposis coli) 유전자는 가족성 선종성 용종증의 원인유전자로 APC 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 가족성 선종성 용종증이 의심되는 환자 중 단백질절단검사로 확인되지 않는 경우 점돌연변이를 통해 확진함으로 치료방법 결정에 도움을 줄 수 있는 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

123. 금판 삽입술

가. 기술명

○ 한글명 : 금판 삽입술

○ 영문명 : Gold Weight Implantation

나. 사용목적

○ 토안의 교정

다. 사용대상

○ 토안

라. 시술방법

○ 상안검을 절개하여 검판에 금판을 얹은 후, 금판을 상안검 검판에 고정시킴

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 금판 삽입술은 시술 후 주합병증인 금조각 노출이 3.5% (7/200명)로 낮았고 그 외 부종, 이동 등의 합병증은 경미하여 시간이 지남에 따라 사라지므로 비교적 안전한 기술임

○ 금판 삽입술은 측두군 전이술과 적절한 눈감음에서 유사하였고, 스프링 삽입술보다는 적절한 눈감음과 증상 개선에서 더 좋았으며, 단일군 연구에서도 적절한 눈감음과 증상 개선이 보고됨

○ 따라서 금판 삽입술은 토안 환자를 대상으로 시술 시 눈감음을 적절하게 유지시키고, 증상을 개선하는데 있어 안전하고 유효한 기술이라는 근거가 있다고 평가함

바. 참고사항

○ 금판 삽입술은 총 22편(비교관찰연구 3편, 증례연구 16편, 증례보고 3편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

124. 프로 가스트린 유리 펩타이드 검사

가. 기술명

○ 한글명 : 프로 가스트린 유리 펩타이드 검사

○ 영문명 : Pro gastrin-releasing peptide test

나. 사용목적

○ 소세포폐암의 진단 및 치료경과 모니터링

다. 사용대상

○ 소세포폐암(의심) 환자

라. 검사방법

○ 화학발광 면역측정법: 환자의 혈액 속 항원과 형광물질이 부착된 항체의 결합으로 발생하는 형광량을 측정하는 검사임

○ 효소면역측정법: 환자의 혈액 속 항원과 효소가 부착된 항체의 결합으로 발색하는 색을 측정하는 검사임

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 프로 가스트린 유리 펩타이드 검사는 환자의 혈장 또는 혈청을 검체로 하고, 검사과정이 환자의 체외에서 이루어지므로 환자에게 위해가 가지 않는 안전한 검사임

○ 프로 가스트린 유리 펩타이드 검사의 진단정확성은 민감도 0.47-0.80, 특이도 0.84-0.99, 곡선하면적 0.76-0.95로 기존의 종양표지자(NSE, CEA, CYFRA 21-1) 검사보다 진단정확성이 유사하거나 더 우수하며, 프로 가스트린 유리 펩타이드 수치가 치료 후 임상 상태를 반영하여 변화됨이 보고됨

○ 따라서 프로 가스트린 유리 펩타이드 검사는 현존하는 종양표지자들(NSE 검사, CEA 검사, CYFRA 21-1 검사)과 비교시 소세포폐암 감별에 대한 진단 정확성이 더 우수하고, 치료 후 임상상태의 변화를 잘 반영해주므로 소세포폐암 진단 및 치료경과 모니터링 시 안전성과 유효성이 있는 검사로 평가함

바. 참고사항

○ 프로 가스트린 유리 펩타이드 검사는 총 26편(진단법 평가연구 26편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

125. 내시경적 연하검사

가. 기술명

○ 한글명 : 내시경적 연하검사

○ 영문명 : Fiberoptic Endoscopic Evaluation of Swallowing

나. 사용목적

연하장애 발생 및 의심 환자의 연하장애평가

다. 사용대상

연하장애가 발생하였거나 의심되는 환자

라. 시술방법

내시경을 코로 삽입하고 유동식, 연식 등을 입으로 삼키게 하여 음식물의 연하과정을 비디오테이프로 녹화하여 연하장애를 평가함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 내시경적 연하검사는 비디오투시 연하검사와 비교해 방사선 노출에 대한 위험이 없고, 환자에게 위해를 가할 수준의 합병증이 발생하지 않은 안전한 검사임

○ 내시경적 연하검사는 흡인과 침투, 인두잔류를 민감하  게 발견할 수 있고, 성문폐쇄 및 인두감각 등 비디오투시 연하검사가 평가할 수 없는 부분을 평가할 수 있음

○ 또한, 앉은 자세를 유지할 수 없는 환자와 투시시설을 갖추지 못한 의료기관에서도 사용할 수 있음

○ 따라서 내시경적 연하검사는 뇌 질환, 식도 및 후두질환, 인두질환 등으로 연하장애가 발생하였거나 의심되는 환자를 대상으로 연하장애를 평가하는 데 있어 비디오투시 연하검사와 유사한 수준의 안전성 및 유효성이 있는 검사임

바. 참고사항

내시경적 연하검사는 10편(진단법평가연구 9편, 증례연구 1편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

126. 신경계 수술을 위한 수술 중 CT 무탐침 정위기법

가. 기술명

○ 한글명 : 신경계 수술을 위한 수술 중 CT 무탐침 정위기법

○ 영문명 : Intraoperative Computed Tomography for

Neuronavigation in Neurological Surgery

나. 사용목적

신경계 수술 환자에서 뇌수술 부위로의 정확한 유도와 병소 부위의 정밀한 위치 측정

다. 사용대상

뇌항법 장치 사용이 필요한 신경계 수술 환자

라. 시술방법

신경계 수술 중 CT를 촬영하면서 뇌항법 장치를 이용하는 것으로 1)영상 획득, 2)뇌항법 장치로 병소 위치 등록, 3)수술 부위 선택, 4)좌표 확인, 5)수술 진행의 다섯 단계로 진행됨

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 신경계 수술을 위한 수술 중 CT 무탐침 정위기법은 수술 중 CT 촬영으로 인해 시술시간이 늘어남에 따른 감염 또는 새로운 신경학적 결손이 발생하지 않았으며, 방사선 피폭으로 인한 합병증 및 부작용에 대해 보고된 문헌은 확인되지 않았음

○ 신경계 수술을 위한 수술 중 CT 무탐침 정위기법의 적용으로 수술 중 발생하는 중대한 뇌 이동이 확인되어 수술 중 뇌항법 장치 좌표 수정이 가능하였고, 잔여 종괴가 14-88%까지 확인되어 추가 절제가 가능하였음. 수술 직후 촬영한 MRI 영상과 비교 결과, 82-100%에서 일치하는 것으로 보고됨

○ 따라서 신경계 수술을 위한 수술 중 CT 무탐침 정위기법은 무탐침 정위기법을 위해 사용되는 영상 기기 중 MRI의 대안적 방법의 하나로, 수술 중 발생할 수 있는 뇌 이동 및 잔여 종괴를 확인함으로써 정확한 수술을 가능하게 하는 안전성 및 유효성에 대한 근거가 있는 의료기술이라고 평가됨

바. 참고사항

○ 신경계 수술을 위한 수술 중 CT 무탐침 정위기법은 총 6편(증례연구 5편, 증례보고 1편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

127. 간암 예후예측 유전자(CDH1,ID2,MMP9,TCF3)검사

가. 기술명

○ 한글명 : 간암 예후예측 유전자(CDH1,ID2,MMP9,TCF3)검사

○ 영문명 : Hepatocellular carcinoma prognostic gene(CDH1,ID2,MMP9,TCF3) test

나. 사용목적

○ 간암 환자의 예후 예측

다. 사용대상

○ 간 절제술을 받은 간암 환자

라. 시술방법

○ 간암환자의 조직 추출 후 간암예후 특이 유전자(CDH1,   ID2, MMP3, TCF3)의 시발체를 이용하여 다중 역전사 실시간 중합효소연쇄반응법을 통해 발현량을 측정하여 고위험군과 저위험군을 분류함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 간암 예후예측 유전자(CDH1,ID2,MMP9,TCF3)검사는 간 절제술 후 간암 조직을 이용하여 환자 체외에서 이루어지는 검사로 검체 채취과정 이외에는 환자에게 직접적인 위해를 가하지 않는 안전한 검사임

○ 간암 예후예측 유전자(CDH1,ID2,MMP9,TCF3)검사는 병기와 함께 유의하게 독립적으로 생존율을 예측하는 요인으로 나타남

○ 따라서 간암 예후예측 유전자(CDH1,ID2,MMP9,TCF3)검사는 간암 환자를 대상으로 간 절제술 후 간암의 예후를 예측하는데 안전하고 유효한 기술이라는 근거가 있다고 평가함

바. 참고사항

○ 간암 예후예측 유전자(CDH1,ID2,MMP9,TCF3)검사는 총 15편(진단법 평가연구 1편, 증례연구 14편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

128. PAX6 유전자, 돌연변이[염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : PAX6 유전자, 돌연변이[염기서열검사]

○ 영문명 : PAX6 gene, mutation[sequencing]

나. 사용목적

선천성 무홍채증의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ 선천성 무홍채증 의심환자

라. 검사방법

○ 혈액으로부터 DNA를 추출하고 PAX6 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 표준 염기서열과 환자의 염기서열을 비교 분석하여 돌연변이를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ PAX6 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ PAX6 유전자는 선천성 무홍재증의 원인유전자로 알려져 있으며, PAX6 돌연변이[염기서열검사]는 유전자 돌연변이 유무를 확인할 수 있는 검사법임

○ PAX6 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 선천성 무홍채증의 원인유전자 PAX6의 돌연변이를 확인하여 환자를 진단하는데 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

129. HLA 항체 단일항원 동정검사 classⅠ, classⅡ(Luminex)

가. 기술명

○ 한글명 : HLA 항체 단일항원 동정검사 classⅠ, classⅡ(Luminex)

○ 영문명 : HLA Antibody Identification, Single Antigen classⅠ, classⅡ(Luminex)

나. 사용목적

정확한 HLA 항체를 동정함으로써 공여자에게 특이적으로 반응하는 공여자 특이 항체(Donor Specific Antibody, DSA) 유무 확인

다. 사용대상

신장이식(예정) 환자

라. 검사방법

HLA 단일항원이 별도로 코팅된 비드(beads)에 혈청을 반응시켜 비드에 부착된 항체의 형광을 측정한 후, 형광강도 결과를 이용하여 항체를 동정함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ HLA 항체 단일항원 동정검사 classⅠ, classⅡ(Luminex)는대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ HLA 항체 단일항원 동정검사 classⅠ, classⅡ(Luminex)는 기존 CDC(Complement-Dependent Cytotoxicity, 보체의존성 림프구독성법)검사에서 검출할 수 없었던 DSA가 검출되었고(11.6%) CDC 음성인 환자에서 동 검사를 추가로 시행시 HLA 항체 30.0%를 추가로 검출함이 보고됨

○ 따라서 HLA 항체 단일항원 동정검사 classⅠ, classⅡ(Luminex)는 신장이식환자를 대상으로 DSA를 검출할 수 있는 검사로 기존 CDC 검사와 병행하여 HLA 항체를 검출함으로써 임상증상 및 예후를 예측할 수 있으며, 치료방법에 영향을 줄 수 있는 안전성 및 유효성이 있는 검사임

바. 참고사항

HLA 항체 단일항원 동정검사 classⅠ, classⅡ(Luminex)는 총 8편(진단법평가연구)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

130. 미세전위 T교대파 검사

가. 기술명

○ 한글명 : 미세전위 T교대파 검사

○ 영문명 : Microvolt T-Wave Alternans(MTWA)

나. 사용목적

심장마비, 심장돌연사, 심실성 부정맥 등의 위험 예측

다. 사용대상

심근경색, 허혈성 심질환 등 심장질환이 있는 사람(운동부하검사에 적응되지 않는 환자는 검사대상에서 제외)

라. 시술방법

미세전위수준의 T파 교대파를 그래프로 표시하여 심장활동의 재분극 변동정도를 측정하는 검사 중 하나로 Spectral 방법에 의해 분석됨

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 미세전위 T교대파 검사는 비침습적 검사로 기존 부하심전도와 비교시 유사한 정도의 안전성을 가짐

○ 미세전위 T교대파 검사는 기존검사(전기생리학적 검사, 좌심실구혈률 등)와 비교시 민감도, 특이도, 양성예측도유사하였고 음성예측도값은 86.5-100%로 유사하거나 높았음

○ 따라서, 미세전위 T교대파 검사는 심근경색, 허혈성 심질환 등 심장질환이 있는 사람을 대상으로 심장돌연사 및 심실성 부정맥 발생예측이 가능한 비침습적인 검사로 심장돌연사의 고위험군 환자에서 제세동기 삽입이 필요없는 환자를 선별할 수 있는 안전성 및 유효성이 있는 검사임

바. 참고사항

미세전위 T교대파 검사는 총13편(코호트 연구)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

131. 18F-플루오리드 뼈 양전자단층촬영

가. 기술명

○ 한글명 : 18F-플루오리드 뼈 양전자단층촬영

○ 영문명 :

18F-NaF (18F-Sodium Fluoride) Bone Positron Emission Tomography,

18F-NaF (18F-Sodium Fluoride) Bone Positron Emission Tomography,

/Computed Tomography

나. 사용목적

악성 종양의 뼈 전이의 평가, 진단, 모니터링

다. 사용대상

악성 종양의 뼈 전이가 의심되는 경우

라. 검사방법

양성자입자가속기(cyclotron)에서 생산된 18F-NaF 370-550MBq를 정맥주사하고, 1-1.5시간 후 PET 또는 PET-CT 스캐너를 이용하여 관심 부위 또는 전신의 영상을 얻고, 얻어진 영상은 전문의 판독함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 18F-플루오리드 뼈 양전자단층촬영은 골스캔이나 뼈 단일광자 전산화단층촬영보다 방사선 유효선량이 높으나 인체에 위해를 야기할 만한 수준이 아니므로, 방사선에 대한 안전관리 수칙들을 준수하여 시행된다면 동 검사로 인한 안전성의 문제는 없음

○ 18F-플루오리드 뼈 양전자단층촬영은 악성 종양의 뼈 전이의 평가나 진단에 있어서 골스캔이나 뼈 단일광자 전산화단층촬영과 비교시 더 우수하였음

○ 따라서 18F-플루오리드 뼈 양전자단층촬영은 악성 종양의 뼈 전이의 평가, 진단 및 모니터링에 있어서 안전성 및 유효성에 대한 근거가 있는 검사임

바. 참고사항

○ 18F-플루오리드 뼈 양전자단층촬영은 총 19편(메타분석 연구 1편, 진단법 평가 연구 18편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

132. 11C-아세트산 양전자단층촬영

가. 기술명

○ 한글명 : 11C-아세트산 양전자단층촬영

○ 영문명 :

11C-Acetate Positron Emission Tomography,

11C-Acetate Positron Emission Tomography/Computed Tomography

나. 사용목적

일차성 또는 재발성 간암의 평가, 진단, 모니터링

다. 사용대상

일차성 간암과 재발이 의심되는 환자에서 CT 양성이나 18F-FDG-PET에서 음성인 환자

라. 검사방법

양성자입자가속기(cyclotron)에서 생산된 11C-아세트산 15-30mCi를 정맥주사하고, 10-30분 후 PET 또는 PET-CT 스캐너를 이용하여 관심 부위 또는 전신의 영상을 얻고, 얻어진 영상은 전문의 판독함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 11C-아세트산 양전자단층촬영은 18F-FDG-PET보다 유효선량이 낮으며 방사성에 대한 안전관리 수칙들을 준수하여 시행된다면 동 검사로 인한 안전성의 문제는 없음

○ 11C-아세트산 양전자단층촬영의 일차성 간세포암종 병변 추가발견율은 52.0-52.7%로 18F-FDG-PET(12.6-16.0%)보다 높았음

○ 따라서 11C-아세트산 양전자단층촬영은 일차성 간암과 재발이 의심되는 CT가 양성이나 18F-FDG-PET가 음성인 환자에게 추가적인 평가를 하고 진단, 모니터링할 수 있는 안전하고 유효한 검사임

바. 참고사항

○ 11C-아세트산 양전자단층촬영은 총 4편(진단법평가연구 4편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

133. C형 간염 바이러스 유전자형 검사 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명: C형 간염 바이러스 유전자형 검사 [염기서열검사]

○ 영문명: HCV genotype analysis [sequencing]

나. 사용목적

○ C형 간염 바이러스 감염 환자 치료시, 치료반응 정도와 치료기간을 예측하여 효과적인 치료방향을 선택

다. 사용대상

○ C형 간염 바이러스 감염 환자

라. 검사방법

○ 대상 환자의 혈청으로부터 바이러스 RNA 추출 후, 중합효소연쇄반응을 통하여 DNA를 증폭함. 염기서열분석을 통해 C형 간염 바이러스 유전자형을 결정함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ C형 간염 바이러스 유전자형 검사 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ C형 간염 바이러스 유전자형 검사 [염기서열검사]는 C형 간염 바이러스 감염 환자를 대상으로 유전자형을 확인하여 치료 반응과 치료기간을 예측하여 효과적인 치료방향 선택에 도움을 주는 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

134. MEN1 유전자, 돌연변이[염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : MEN1 유전자, 돌연변이[염기서열검사]

○ 영문명 : MEN1 gene, mutation[sequencing]

나. 사용목적

다발성 내분비 샘종증 1형(Multiple Endocrine Neoplasia1)이 의심되는 환자를 대상으로 MEN1유전자의 돌연변이 유무를 확인함

다. 사용대상

○ 다발성 내분비 샘종증 1형(MEN1) 의심환자

라. 검사방법

○ 말초혈액에서 바이러스 DNA 추출 후 MEN1 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ MEN1 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ MEN1 유전자는 다발성 내분비 샘종증 1형의 단일 유전자로 MEN1 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 유전자의 돌연변이 여부를 검출 할 수 있는 검사법임

○ MEN1 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 다발성 내분비 샘종증 1형의 원인 유전자인 MEN1 돌연변이 여부를 확인하여 환자를 진단하는데 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

135. PANK2 유전자, 돌연변이[염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : PANK2 유전자, 돌연변이[염기서열검사]

○ 영문명 : PANK2 gene, mutation[sequencing]

나. 사용목적

신경변성과 연관된 판토테네이트 카이네이즈(Pantothenate Kinase Associated Neurodegeneration)의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

신경변성과 연관된 판토테네이트 카이네이즈가 의심되는 환자

라. 검사방법

○ 말초혈액에서 바이러스 DNA 추출 후 PANK2 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ PANK2 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ PANK2 유전자는 신경변성과 연관된 판토테네이트 카이네이즈의 단일 유전자로 PANK2, 돌연변이[염기서열검사]는 염기서열검사는 유전자의 돌연변이 여부를 검출 할 수 있는 검사법임

○ PANK2 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 판토테네이트 카이네이즈의 원인 유전자인 PANK2 돌연변이 여부를 확인하여 환자를 진단하는데 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

136. EDA 유전자, 돌연변이[염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : EDA 유전자, 돌연변이[염기서열검사]

○ 영문명 : EDA gene, mutation[sequencing]

나. 사용목적

X 연관성 저한성 외배형 이형성증 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ X 연관성 저한성 외배형 이형성증 의심환자

라. 검사방법

○ 말초혈액에서 바이러스 DNA 추출 후 EDA 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ EDA 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ EDA 유전자는 X 연관성 저한성 외배형 이형성증의 단일유전자로 EDA 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 유전자 돌연변이를 검출할 수 있는 검사방법임

○ EDA 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 X 연관성 저한성 외배형 이형성증의 원인유전자인 EDA 돌연변이 여부를 확인하여 환자를 진단하는데 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

137. THRβ 유전자, 돌연변이[염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : THRβ 유전자, 돌연변이[염기서열검사]

○ 영문명 : THRβ gene, Mutation[sequencing]

나. 사용목적

갑상선호르몬저항성증후군의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

갑상선호르몬저항성증후군으로 의심되는 환자

라. 검사방법

○ 말초혈액에서 바이러스 DNA 추출 후 THRβ 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ THRβ 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ THRβ 유전자는 갑상선호르몬저항성증후군의 원인유전자로 THRβ, 돌연변이[염기서열검사]는 돌연변이를 검출할 수 있는 검사방법임

○ THRβ 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 갑상선호르몬저항성증후군의 원인 유전자인 THRβ 돌연변이 여부를 확인하여 환자의 진단 및 치료방법 결정에 있어 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

138. MMP2 유전자, 돌연변이[염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : MMP2 유전자, 돌연변이[염기서열검사]

○ 영문명 : MMP2 gene, mutation[sequencing]

나. 사용목적

윈체스트 증후군(Winchester syndrome)으로 의심되는 환자에서 MMP2 유전자의 돌연변이 유무를 확인하는 분자유전학적인 진단

다. 사용대상

윈체스트 증후군이 의심되는 환자

라. 검사방법

○ 말초혈액에서 바이러스 DNA 추출 후 MMP2 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ MMP2 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ MMP2 유전자는 윈체스트 증후군의 원인 유전자로 MMP2, 돌연변이[염기서열검사]는 유전자 돌연변이를 검출할 수 있는 검사방법임

○ MMP2 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 윈체스트 증후군(Winchester syndrome)의 원인 유전자인 MMP2의 돌연변이 여부를 확인하여 환자를 진단하는데 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

139. BRAF 유전자, 돌연변이[실시간 중합효소연쇄반응검사]

가. 기술명

○ 한글명 : BRAF 유전자, 돌연변이[실시간 중합효소연쇄반응검사]

○ 영문명 : BRAF gene, mutation[Real-time PCR]

나. 사용목적

갑상선 유두암으로 의심되는 환자 및 진단된 환자에서  분자유전학적인 진단 및 예후예측

다. 사용대상

갑상선 유두암으로 진단되거나 의심되는 환자

라. 검사방법

○ 갑상선 결절에서 세침흡인 검체로부터 DNA를 추출하고, BRAF 유전자에 특이적인 시발체를 이용하여 실시간 중합효소연쇄반응의 증폭원리를 이용하여 검사함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ BRAF 유전자, 돌연변이[실시간 중합효소연쇄반응검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ BRAF 유전자, 돌연변이[실시간 중합효소연쇄반응검사]는 실시간 중합효소연쇄반응법을 이용하여 갑상선 유두암의 원인 유전자로 알려져 있는 BRAF 유전자의 돌연변이 유무를 확인하는 진단법임

○ BRAF 유전자, 돌연변이[실시간 중합효소연쇄반응검사]는 갑상선 유두암의 원인 유전자인 BRAF 돌연변이 여부를 확인하여 환자의 진단 및 예후를 예측하는데 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

140. 장바이러스 실시간 역전사 중합효소연쇄반응검사

가. 기술명

○ 한글명 : 장바이러스 실시간 역전사 중합효소연쇄반응검사

○ 영문명 : Enterovirus Real-time RT-PCR

나. 사용목적

○ 무균성 뇌염 또는 수막염의 진단

다. 사용대상

○ 뇌염 또는 수막염 증상을 보이는 환자

라. 검사방법

○ 뇌척수액에서 RNA를 추출하고, 장바이러스 특이적인 시발체(GeneXpert enterovirus assay 키트)를 이용하여 실시간 역전사 중합효소연쇄반응의 증폭원리로 검사함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 장바이러스 실시간 역전사 중합효소연쇄반응검사는 뇌척수액을 채취한 후 체외에서 이루어지므로 채취과정 외에는 환자에게 직접적인 위해를 가하지 않아 뇌척수액으로 수행하는 기존의 검사와 유사한 안전성을 가짐

○ 장바이러스 실시간 역전사 중합효소연쇄반응검사는 무균성 수막염과 뇌염에서 흔한 장바이러스 혈청형과 2009/2010년 국내에서 검출된 무균성 수막염의 장바이러스 혈청형을 모두 검출하고, 민감도 0.97, 특이도 1.00으로 높은 진단정확성을 보임

○ 따라서 장바이러스 실시간 역전사 중합효소연쇄반응검사는 뇌염 또는 수막염 증상을 보이는 환자의 뇌척수액에서 장바이러스를 기존 검사보다 신속하게 검출하여 무균성 뇌염 또는 수막염을 진단하는데 있어 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

바. 참고사항

○ 장바이러스 실시간 역전사 중합효소연쇄반응검사는 총 5편(진단법 평가연구 5편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

141. 바이오리엑턴스 비침습적 심박출량 감시법

가. 기술명

○ 한글명 : 바이오리엑턴스 비침습적 심박출량 감시법

○ 영문명 : Non-Invasive Cardiac Output Monitoring by  Bioreactance Technology

나. 사용목적

심박출량 측정 및 감시

다. 사용대상

지속적으로 심박출량 측정 및 감시가 필요한 환자

라. 검사방법

흉부에 4개의 스티커형 전극을 부착하고 표본미세전류를 방출한 후 모니터에 나타난 심박출량 수치를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 바이오리엑턴스 비침습적 심박출량 감시법은 스티커형 전극을 체표면에 부착하고 수행하는 것으로, 환자에게 직접적인 위해를 가하지 않는 안전한 검사임

○ 바이오리엑턴스 비침습적 심박출량 감시법은 표준검사와 상관성이 높으며, 표준검사와의 일치도가 임상적으  로 허용가능한 범위의 정확도를 가진 검사임

○ 따라서 바이오리엑턴스 비침습적 심박출량 감시법은 지속적으로 혈역학적 감시가 필요한 환자에서 응급의료센터 등 표준측정법인 침습적인 심박출량 감시장비를 사용할 수 없는 상황시 심박출량의 추이를 감시하는데 있어 안전성 및 유효성이 있는 검사임

바. 참고사항

바이오리엑턴스 비침습적 심박출량 감시는 5편(진단법평가연구 5편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

142. 전립선암에서의 Iodine-125 영구삽입술

가. 기술명

○ 한글명 : 전립선암에서의 Iodine-125 영구삽입술

○ 영문명 : Iodine-125 Permanent Implant for prostate cancer

나. 사용목적

○ 국소 전립선암 치료

다. 사용대상

○ 국소 전립선암 환자

라. 시술방법

○ 회음부 천자 방법을 통해 방사성동위원소(Iodine-125)를 전립선 내에 삽입함(타 시술과의 병용 여부에 따라 단독요법, 추가요법으로 구분)

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 전립선암에서의 Iodine-125 영구삽입술의 안전성은 기존시술과 비교시 위장관계 독성 및 성 기능에 있어 유사하거나 더 안전하며, 비뇨기계 독성은 더 많이 발생하였으나 보존적 치료 방법으로 증상이 호전되어 안전성은 수용가능함

○ 전립선암에서의 Iodine-125 영구삽입술의 유효성은 단독요법의 경우, 기존 시술과 비교시, 저위험군과 중위험군에서 생존율을 높이고, 재발률을 낮추는데 있어 유사한 수준의 효과가 있으며, 추가요법은 단독요법만으로는 국소 전립선암의 완치가 어려울 것으로 판단되는 중위험군 또는 일부 고위험군 환자에서 생존율을 높이는데 효과가 있음

○ 따라서, 전립선암에서의 Iodine-125 영구삽입술은 국소 전립선암 환자에서 완치 목적으로 시행할 수 있는 치료 방법 중 하나로, 단독요법은 저위험군과 중위험군에서, 추가요법은 중위험군 또는 일부 고위험군 환자에서 안전하고, 유효한 의료기술이라는 근거가 있음

바. 참고사항

전립선암에서의 Iodine-125 영구삽입술은 총 42편(체계적 문헌고찰 1편, 비교관찰연구 8편, 증례연구 33편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

143. FAH 유전자 돌연변이[염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : FAH 유전자, 돌연변이[염기서열검사]

○ 영문명 : FAH gene, mutation[Sequencing]

나. 사용목적

타이로신혈증 1형(Tyrosinemia type I)이 의심되는 환자를 대상으로 FAH(Fumarylacetate Hydrolase)유전자의 돌연변이 유무를 확인함

다. 사용대상

타이로신혈증 1형이 의심되는 환자

라. 시술방법

말초혈액에서 바이러스 DNA 추출 후 FAH 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ FAH 유전자 돌연변이 염기서열검사는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ FAH 유전자는 타이로신혈증 1형의 원인 유전자로 FAH 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 유전자의 돌연변이 여부를 확인할 수 있는 검사법임

○ FAH 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 타이로신혈증 1형의 원인 유전자인 FAH 돌연변이 여부를 확인하여 환자를 진단하는데 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

144. PAH 유전자, 돌연변이[염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : PAH 유전자, 돌연변이[염기서열검사]

○ 영문명 : PAH gene, Mutation[Sequencing]

나. 사용목적

○ 페닐케톤뇨증(phenylketonuria)이 의심되는 환자를 대상으로 PAH 유전자의 돌연변이 유무를 확인함

다. 사용대상

○ 페닐케톤뇨증이 의심되는 환자

라. 검사방법

○ 말초혈액에서 DNA를 추출하고 PAH 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ PAH 유전자 돌연변이 염기서열검사는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ PAH 유전자는 페닐케톤뇨증의 원인 유전자로 PAH 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 유전자의 돌연변이 여부를 확인할 수 있는 검사법임

○ PAH 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 페닐케톤뇨증의 원인 유전자인 PAH 돌연변이 여부를 확인하여 환자를 진단하는데 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

145. PKD1 유전자, 돌연변이[염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : PKD1 유전자, 돌연변이[염기서열검사]

○ 영문명 : PKD1 gene, mutation[sequencing]

나. 사용목적

상염색체 우성 다낭성신질환(Autosomal dominant polycy-stic kidney disease; ADPKD)이 의심되는 환자를 대상으로 PKD1 유전자의 돌연변이 유무를 확인함

다. 사용대상

○ 상염색체 우성 다낭성신질환이 의심되는 환자

라. 검사방법

○ 말초혈액에서 바이러스 DNA 추출 후 PKD1 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ PKD1 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ PKD1 유전자는 상염색체 우성 다낭성신질환의 원인 유전자로 PKD1 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 유전자의 돌연변이 여부를 확인할 수 있는 검사법임

○ PKD1 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 상염색체 우성 다낭성신질환의 원인 유전자인 PKD1 돌연변이 여부를 확인하여 환자를 진단하는데 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

146. STAT3 유전자, 돌연변이[염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : STAT3 유전자, 돌연변이[염기서열검사]

○ 영문명 : STAT3 gene, mutation[sequencing]

나. 사용목적

유전성 고면역글로불린E 증후군(Hyper IgE Syndrome) 환자를 대상으로 STAT3 유전자의 돌연변이 유무를 확인함

다. 사용대상

유전성 고면역글로불린E 증후군이 의심되는 환자

라. 검사방법

말초혈액에서 바이러스 DNA 추출 후 STAT3 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ STAT3 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ STAT3 유전자는 유전성 고면역글로불린E 증후군의 원인 유전자로 STAT3 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 유전자의 돌연변이 여부를 확인할 수 있는 검사법임

○ STAT3 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 유전성 고면역글로불린E 증후군의 원인 유전자인 STAT3 돌연변이 여부를 확인하여 환자를 진단하는데 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

147. ACADM 유전자, 돌연변이[염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : ACADM 유전자, 돌연변이[염기서열검사]

○ 영문명 : ACADM gene, Mutation[sequencing]

나. 사용목적

중쇄 acyl-CoA 탈수소효소(Medium-chain acyl-Coenzyme  dehydrogenase, MCAD) 결핍증 환자를 대상으로 ACADM 유전자의 돌연변이 유무를 확인함

다. 사용대상

중쇄 acyl-CoA 탈수소효소 결핍증이 의심되는 환자

라. 검사방법

말초혈액에서 DNA를 추출하여 ACADM 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 염기서열자동분석기를 통해 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ ACADM 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ ACADM 유전자는 중쇄 acyl-CoA 탈수소효소 결핍증의 원인 유전자로, ACADM 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 유전자의 돌연변이 여부를 확인할 수 있는 검사법임

○ ACADM 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 중쇄 acyl-CoA 탈수소효소 결핍증의 원인 유전자인 ACADM 유전자의 돌연변이 여부를 확인하여 환자를 진단하는데  안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

148. DHCR7 유전자, 돌연변이[염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : DHCR7 유전자, 돌연변이[염기서열검사]

○ 영문명 : DHCR7 gene, mutation[sequencing]

나. 사용목적

스미스-렘리-오피쯔 증후군(Smith-Lemli-Opitz syndrome)이 의심되는 환자를 대상으로 DHCR7 유전자의 돌연변이 유무를 확인함

다. 사용대상

○ 스미스-렘리-오피쯔 증후군이 의심되는 환자

라. 검사방법

○ 말초혈액에서 바이러스 DNA 추출 후 DHCR7 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ DHCR7 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ DHCR7 유전자는 스미스-렘리-오피쯔 증후군의 원인 유전자로 DHCR7 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 유전자의 돌연변이 여부를 확인할 수 있는 검사법임

○ DHCR7 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 스미스-렘리-오피쯔 증후군의 원인 유전자인 DHCR7 돌연변이 여부를 확인하여 환자를 진단하는데 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

149. GALC 유전자, 돌연변이[염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : GALC 유전자, 돌연변이[염기서열검사]

○ 영문명 : GALC gene, mutation[sequencing]

나. 사용목적

크라베 병(Krabbe disease)이 의심되는 환자를 대상으로 GALC 유전자의 돌연변이 유무를 확인함

다. 사용대상

크라베 병이 의심되는 환자

라. 검사방법

○ 말초혈액에서 DNA를 추출하고 GALC 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ GALC 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ GALC 유전자는 크라베 병의 원인 유전자로 GALC 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 유전자의  돌연변이 여부를 확인할 수 있는 검사법임

○ GALC 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 크라베 병의 원인 유전자인 GALC 돌연변이 여부를 확인하여 환자를 진단하는데 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

150. 호중구 젤라티나제 관련 리포칼린 정량검사[면역형광법]

가. 기술명

○ 한글명 : 호중구 젤라티나제 관련 리포칼린 정량검사[면역형광법]

○ 영문명 : Neutrophil Gelatinase-Associated Lipocalin Quantitative Test[Fluorescent immunoassay]

나. 사용목적

○ 급성 신손상 조기 감별

다. 사용대상

○ 급성 신손상이 의심되는 환자

라. 시술방법

○ EDTA 항응고 전혈 또는 혈장검체를 사용하여 면역형광법(Fluorescent immunoassay)으로 환자의 혈액 속 항원과 형광물질이 부착된 호중구 젤라티나제 관련 리포칼린(NGAL) 특이 단일클론항체의 결합으로 발생하는 형광량을 측정함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 호중구 젤라티나제 관련 리포칼린 정량검사[면역형광법]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ 호중구 젤라티나제 관련 리포칼린 정량검사[면역형광법]는 급성 신손상 조기 감별에 대한 진단정확성이 곡선하면적 0.77-0.96으로, 기존의 검사(혈청크레아티닌, Cystatin C, serum urea)와 비교시 유사하거나 더 우수하였음

○ 따라서 호중구 젤라티나제 관련 리포칼린 정량검사[면역형광법]는 기존검사와 비교시 급성 신손상을 조기에 감별하는데 대한 진단 정확성이 우수한 수준으로 안전하고 유효한 검사임

바. 참고사항

○ 호중구 젤라티나제 관련 리포칼린 정량검사[면역형광법]는 총 8편(진단법평가연구 8편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

151. 갑상선 유두암 원인변이 유전자(BRAF) 검사[대립유전자특이중합효소연쇄반응법]

가. 기술명

○ 한글명 : 갑상선 유두암 원인변이 유전자(BRAF) 검사[대립유전자특이중합효소연쇄반응법]

○ 영문명 : BRAF gene, mutation[Allele-specific PCR]

나. 사용목적

○ BRAF 유전자 돌연변이 유무 확인

다. 사용대상

○ 세침흡인세포검사상 불확실 소견을 보이고 임상적으로 갑상선 유두암이 의심되는 환자

라. 시술방법

○ 갑상선 유두암 의심환자의 갑상선 결절에서 세침흡인 검체로부터 DNA를 추출한 후 DPO(Dual Priming Oligonucleo- tide)-Primer를 이용하여 BRAF 유전자 중 V600E 부위를 PCR 증폭장비로 증폭 후 증폭산물의 생성 유무로 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 갑상선 유두암 원인 변이 유전자(BRAF) 검사[대립유전자특이중합효소연쇄반응법]는 갑상선 결절에서 채취한 조직을 이용하여 환자 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취과정에서 세침흡인세포검사 시행시와 유사한 안전성을 가짐

○ 갑상선 유두암 원인 변이 유전자(BRAF) 검사[대립유전자특이중합효소연쇄반응법]는 메타분석 결과, 통합민감도 0.82, 통합특이도 0.99, 통합진단교차비는 554.45이였고, 기존검사(염기서열검사)는 통합민감도는 0.73, 통합특이도 1.00, 통합진단교차비가 165.41로 기존검사에 비해 동등 이상의 진단정확성을 보임

○ 따라서 갑상선 유두암 원인 변이 유전자(BRAF) 검사[대립유전자특이중합효소연쇄반응법]는 세침흡인세포검사상 불확실 소견을 보이고 임상적으로 악성이 의심될 경우 갑상선 유두암의 진단에 도움을 줄 수 있는 보조적인 검사로 안전성 및 유효성이 있는 검사임

바. 참고사항

갑상선 유두암 원인 변이 유전자(BRAF) 검사[대립유전자특이중합효소연쇄반응법]는 총 3편(진단법 평가연구 3편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

152. 타액선 내시경술

가. 기술명

○ 한글명 : 타액선 내시경술

○ 영문명 : Sialendoscopy

나. 사용목적

○ 타액선 질환의 진단 및 타석 제거와 타액선관 확장 시술

다. 사용대상

○ 타액선 의심환자 및 타액선 질환자

라. 시술방법

○ 타액선관내로 내시경을 삽입하여 광원 장치로부터 발생한 빛이 대물렌즈를 통해 화상이 전달되는 원리를 이용해 타액선관내를 진단하고, 타석의 경우 바구니와 겸자를 이용해 타석을 제거하며 협착증은 내시경을 통과시켜 확장시킴

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 타액선 내시경술은 시술관련 주합병증이 보존적 치료 후 회복되었거나, 보존적 치료 없이도 회복된 것으로 보고되어 안전한 기술임

○ 타액선 내시경술의 타석증 발견율은 기존 검사(타액선 조영술, 초음파촬영술)와 유사하며, 기존 검사에서 발견해 내지 못하는 점액전(석회화 되지 않은 침전물), 섬유화 반흔, 폐쇄성 조임근, 관 꼬임을 추가적으로 발견해 냄

○ 타액선 내시경술의 타석 제거 성공률 및 타액선관 확장 성공률은 기존 시술(체외충격파 쇄석술, 구강내 타석제거술, 타액선 절제술, 타액선 조영술)과 간접 비교시 유사한 성공률을 보였음

○ 따라서 타액선 내시경술은 타액선 질환자를 대상으로 질병을 진단하는 동시에 타석증 및 타액선관 협착증을 치료하는데 안전성과 유효성에 근거가 있는 의료기술임

바. 참고사항

타액선 내시경술은 25편(진단법평가연구 19편, 증례연구 20편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

153. COL10A1 유전자, 돌연변이[염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : COL10A1 유전자, 돌연변이[염기서열검사]

○ 영문명 : COL10A1 gene, Mutation[sequencing]

나. 사용목적

슈미드형 골간단부 연골 이형성증(Schmid metaphyseal chondrodysplasia)의 분자유전학적 진단 및 산전 진단

다. 사용대상

슈미드형 골간단부 연골 이형성증 의심환자

라. 검사방법

말초혈액에서 DNA를 추출하여 COL10A1 유전자의 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 염기서열자동분석기를 통해 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ COL10A1 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ COL10A1 유전자는 선천성 희귀질환인 슈미드형 골간단부 연골 이형성증의 원인이 되는 단일 유전자로, COL10A1 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 염기서열분석을 통해 돌연변이를 검출할 수 있는 검사방법임

○ COL10A1 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 슈미드형 골간단부 연골 이형성의 원인이 되는 단일유전자인 COL10A1 돌연변이 여부를 확인하여 환자를 진단하고 치료하는데 있어 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음