보건복지부 고시 제2010 - 36 호

의료법 제53조제3항 및 신의료기술평가에 관한 규칙 제4조에 의한 신의료기술의 안전성․유효성에 대한 평가결과(보건복지부 고시 제2010-15호, 2010. 4. 26)를 다음과 같이 개정고시합니다.

2010년 6월 8일

보건복지부장관

신의료기술의 안전성․유효성 평가결과 일부 개정

신의료기술의 안전성․유효성에 대한 평가결과 고시에 별지와 같이 신설한다.

부     칙

이 고시는 고시한 날부터 시행한다.

108. 자가형광 소화관내시경검사

가. 기술명

○ 한글명 : 자가형광 소화관내시경검사

○ 영문명 : Autofluorescence Gastrointestinal Endoscopy

나. 사용목적

○ 백색광 소화관내시경 검사시 육안으로 발견이 어려운 이형성이나 암성병변 발견

다. 사용대상

○ 소화기계 악성병변이 의심되는 환자

라. 시술방법

○ 기존 소화관내시경검사를 시행한 후 스위치를 이용하여 불빛을 백색광에서 청색광으로 변환시켜 병변 부위를 관찰함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 자가형광 소화관내시경검사는 기존의 백색광 내시경검사를 시행한 다음 스위치를 이용하여 불빛을 변환시켜 관찰하는 검사이므로 기존 검사와 유사하게 안전함

○ 자가형광 소화관내시경검사는 기존 백색광 내시경검사와 병행하여 시행함으로써 기존 내시경검사로 발견하지 못했던 병변을 추가로 발견하게 되어 간과율이 낮아지며 숙련되지 않은 내시경전문의의 경우 진단율을 높임

○ 따라서 자가형광 소화관내시경검사는 소화기계 악성병변이 의심되는 환자를 대상으로 기존 백색광 내시경검사와 병행하는 검사로 안전성 및 유효성이 있는 기술임

바. 참고사항

○ 자가형광 소화관내시경검사는 총 9편(무작위 임상시험연구 4편, 진단법평가연구 5편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

109. 각막이식에서 펨토초 레이저를 이용한 각막절제술

가. 기술명

○ 한글명 : 각막이식에서 펨토초 레이저를 이용한 각막절제술

○ 영문명 : Femtosecond Laser Keratectomy for Corneal Transplantation

나. 사용목적

○ 각막이식을 위한 각막절제

다. 사용대상

○ 전층각막이식, 부분층각막이식, 각막내피층판이식 대상자

라. 시술방법

○ 극초단파를 초점을 맞추어 조직의 표면 및 주변에 열이나 충격전달없이 조직을 태워, 각막을 표면으로부터 전층 또는 부분층으로 절제하거나 후면으로부터 각막실질을 포함하여 데스메막과 내피세포층을 절제함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 각막이식에서 펨토초 레이저를 이용한 각막절제술의 안전성은 보고된 합병증이 간단한 처치로 치료 가능하여 안전한 기술로 평가함

○ 각막이식에서 펨토초 레이저를 이용한 각막절제술은 전층각막이식, 부분층각막이식, 각막내피층판이식시에 시력은 향상시키고 난시유발은 기존기술(원형각막절제기 또는 미세각막절개도 사용) 보다 줄이거나 유사하였음

○ 따라서, 각막이식에서 펨토초 레이저를 이용한 각막절제술은 깊이 및 두께의 정확한 절제가 가능하여 전층각막이식, 부분층각막이식, 각막내피층판이식시 시력을 향상시키는데 있어 안전하고 유효한 기술이라는 근거가 있음

바. 참고사항

○ 각막이식에서 펨토초 레이저를 이용한 각막절제술은 총 14편(전층각막이식: 비무작위임상연구 1편, 비교관찰연구 1편, 증례연구 8편, 부분층각막이식: 증례연구 2편, 각막내피층판이식: 증례연구 2편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

110. 뇌혈관내 흡인기구를 이용한 혈전제거술

가. 기술명

○ 한글명 : 뇌혈관내 흡인기구를 이용한 혈전제거술

○ 영문명 : Thrombectomy using aspiration device in intracranial vessel

나. 사용목적

○ 뇌혈관내 폐색된 혈관의 혈류 재개통

다. 사용대상

○ 증상발현 8시간 이내의 급성 허혈성 뇌졸중 환자 중 정맥내 또는 동맥내 혈전용해술에 실패하거나 치료 불가능한 환자

라. 검사방법

○ 흡인펌프에 연결된 카테터를 혈전의 근위부에 위치시키고 흡인펌프를 작동시켜 분리기를 이용해 혈전을 분해하여 카테터내로 진공흡인하여 적출함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 뇌혈관내 흡인기구를 이용한 혈전제거술의 안전성은 시술 후 뇌내출혈 발생률 및 90일 이내의 사망률에 있어 기존의 동맥내 혈전용해술과 간접비교시 유사 또는 높았으나 현재 증상발현 후 6시간 이후에는 혈전제거를 위한 대체기술이 없고 선택된 문헌의 연구대상이 기대사망률이 높은 중증 대상자가 포함된 것을 고려시 안전성은 수용 가능함

○ 뇌혈관내 흡인기구를 이용한 혈전제거술은 기존의 동맥내혈전용해술과 간접비교시 재개통률에 있어 우월하고, 신경학적 임상증상 개선은 동 시술에 적용되는 환자의 중증도 및 치료가능시간을 고려하면 유사하거나 향상을 보임

○ 따라서 뇌혈관내 흡인기구를 이용한 혈전제거술은 증상발현 8시간 이내의 급성 허혈성 뇌졸중 환자 중 정맥내 또는 동맥내 혈전용해술에 실패하거나 치료 불가능한 환자의 폐색된 혈관을 재개통하는데 있어 안전성 및 유효성에 대한 근거가 있는 시술임

바. 참고사항

○ 뇌혈관내 흡인기구를 이용한 혈전제거술은 총 5개(증례연구)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

111. FBN1 유전자, 결실/중복 검사[MLPA]

가. 기술명

○ 한글명 : FBN1 유전자, 결실/중복 검사[MLPA]

○ 영문명 : FBN1 gene, deletion/duplication test[MLPA]

나. 사용목적

말판 증후군(Marfan syndrome)의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ 말판 증후군(Marfan syndrome)이 의심되는 환자

라. 검사방법

○ 말초혈액에서 DNA 추출 후 두 개의 탐색자 세트의 한 끝에 universal primer 서열을 추가하여 multiplex PCR을 실시 후 증폭된 탐색자 부위를 Gel 전기영동으로 구별함. 정상 대조군에도 동일하게 MLPA를 실시 후 환자와 대조군의 탐색자 증폭 산물의 peak를 비교하여 copy number 변이를 판단함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ FBN1 유전자, 결실/중복 검사[MLPA]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ FBN1 유전자, 결실/중복 검사[MLPA]는 말판 증후군이 의심되나 염기서열방법으로 확인되지 않는 엑손 결실(exon deletion) 유전자 돌연변이를 검출할 수 있는 검사법임

○ FBN1 유전자, 결실/중복 검사[MLPA]는 말판 증후군의 단일 원인유전자인 FBN1의 결실을 확인함으로서, 말판 증후군이 의심되는 환자 중 염기서열검사로 돌연변이가 확인되지 않는 경우 확진하는데 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

112. HBB 유전자, 결실/중복 검사[MLPA]

가. 기술명

○ 한글명 : HBB 유전자, 결실/중복 검사[MLPA]

○ 영문명 : HBB gene, deletion/duplication test[MLPA]

나. 사용목적

○ 베타지중해빈혈(β-thalassemia)의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ 베타지중해빈혈(β-thalassemia)이 의심되는 환자

라. 검사방법

○ 말초혈액에서 DNA 추출 후 두 개의 탐색자 세트의 한 끝에 universal primer 서열을 추가하여 multiplex PCR을 실시 후 증폭된 탐색자 부위를 Gel 전기영동으로 구별함. 정상 대조군에도 동일하게 MLPA를 실시 후 환자와 대조군의 탐색자 증폭 산물의 peak를 비교하여 copy number 변이를 판단함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ HBB 유전자, 결실/중복 검사[MLPA]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ HBB 유전자, 결실/중복 검사[MLPA]는 염기서열방법으로 확인되지 않는 엑손 결실(exon deletion) 유전자 돌연변이를 검출할 수 있는 검사법임

○ HBB 유전자, 결실/중복 검사[MLPA]는 베타지중해빈혈의 원인이 되는 HBB 유전자의 결실을 확인함으로서, 베타지중해빈혈이 의심되는 환자 중 염기서열로 돌연변이가 확인되지 않는 경우 확진하는데 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

113. PLP1 유전자, 결실/중복검사 [MLPA]

가. 기술명

○ 한글명 : PLP1 유전자, 결실/중복검사[MLPA]

○ 영문명 : PLP1 gene, deletion/duplication[MLPA]

나. 사용목적

○ 펠리제우스-메르츠바하병(Pelizaeus-Merzbacher disease)의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ 펠리제우스-메르츠바하병 의심환자

라. 검사방법

○ 말초혈액에서 DNA 추출 후 두 개의 탐색자 세트의 한 끝에 universal primer 서열을 추가하여 multiplex PCR을 실시 후 증폭된 탐색자 부위를 Gel 전기영동으로 구별함. 정상 대조군에도 동일하게 MLPA를 실시 후 환자와 대조군의 탐색자 증폭 산물의 peak를 비교하여 copy number 변이를 판단함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ PLP1 유전자, 결실/중복검사[MLPA]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ PLP1 유전자는 펠리제우스-메르츠바하병의 원인유전자로 PLP1 유전자, 결실/중복검사[MLPA]는 PLP1 유전자의 결실이나 중복 유전자 돌연변이를 확인할 수 있는 검사법임

○ PLP1 유전자, 결실/중복검사[MLPA]는 펠리제우스-메르츠바하병의 원인이 되는 PLP1 유전자의 결실이나 중복 여부를 판단하여 환자를 진단하는데 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

114. GALE 유전자, 돌연변이[염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : GALE 유전자, 돌연변이[염기서열검사]

○ 영문명 : GALE gene, mutation[sequencing]

나. 사용목적

○ GALE 결핍증(갈락토오즈혈증 Ⅲ형)의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ GALE 결핍증(갈락토오즈혈증 Ⅲ형)이 의심되는 환자

라. 시술방법

○ 말초혈액에서 DNA를 추출하고 GALE 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ GALE 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ GALE 유전자는 GALE 결핍증(갈락토오즈혈증 Ⅲ형)의 원인유전자로 알려져 있으며, GALE 돌연변이[염기서열검사]는 유전자 돌연변이를 검출할 수 있는 검사법임

○ GALE 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 GALE 결핍증(갈락토오즈혈증 Ⅲ형)의 원인유전자 GALE의 점돌연변이를 확인하여 환자를 진단하는데 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

115. GALK1 유전자, 돌연변이[염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : GALK1 유전자, 돌연변이[염기서열검사]

○ 영문명 : GALK1 gene, mutation[sequencing]

나. 사용목적

○ GALK 결핍증(갈락토오즈혈증 Ⅱ형)의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ GALK 결핍증(갈락토오즈혈증 Ⅱ형)이 의심되는 환자

라. 시술방법

○ 말초혈액에서 DNA를 추출하고 GALK1 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ GALK1 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ GALK1 유전자는 GALK 결핍증(갈락토오즈혈증 Ⅱ형)의 원인유전자로 알려져 있으며, GALK1 돌연변이[염기서열검사]는 유전자 돌연변이를 검출할 수 있는 검사법임

○ GALK1 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 GALK 결핍증(갈락토오즈혈증 Ⅱ형)의 원인유전자인 GALK1의 점돌연변이를 확인하여 환자를 진단하는데 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음