차세대염기서열분석 기반 유전자 패널검사 (이하 ′NGS 유전자 패널검사′)

요양급여 적용 관련 질의․응답

(보건복지부 고시 제2017-25호 관련, 2017.3.1.적용)

Q1		“NGS 유전자 패널검사란 어떤 검사인가요?

❍ NGS 유전자 패널검사는 기존 단일 유전자 검사(Sanger sequencing)와 달리 한번에 수십~수백개의 유전자를 하나의 패널로 구성하여 유전자 분석을 하는 검사임.

Q2		수가를 Level Ⅰ, Level Ⅱ로 분리한 이유?

❍ 유전자 수가 많거나 유전가 길이가 긴 경우, 검사에 소요되는 원가 차이가 발생하며, 유전자 수가 2개~5개 이하더라도 유전자의 길이가 긴 경우 유전자를 분석하는데 소요비용이 높은 점 감안하여 유전자수 또는 유전자 길이에 따라 수가를 Level Ⅰ, Level Ⅱ로 분리하여 적용함.

Q3		RNA Fusion Gene 가산은 어떤 경우에 산정하나요?

❍ 유전자패널에 RNA Fusion Gene을 한 개 이상 포함하여 검사한 경우에도 RNA Fusion Gene 가산(10%) 적용이 가능하므로 해당 검사의 소정 수가에 10%를 가산함.

(예시) 대장암 환자가 유전자 검사를 하면서, 한개 이상의 RNA Fusion Gene검사를 한 경우

☞ 비유전성 유전자검사의 고형암의 Level I 또는 Level Ⅱ 수가에 10%를 가산하여 산정

Q4		급성백혈병 환자에게 DNA 검사와 RNA 검사를 각각 시행하였을 경우 수가 산정 방법은?

❍ 급성백혈병(급성림프구성백혈병이나 급성골수구성백혈병) 환자에 DNA패널 검사, RNA패널 검사를 각각 시행하는 경우는 아래와 같이 각각 산정함.

- DNA패널 검사는 비유전성 유전자검사-혈액암의 Level I 또는 Level Ⅱ 수가에 전문의 가산 10%를 적용한 수가를 산정하고,

- RNA패널 검사는 비유전성 유전자검사-혈액암의 Level I 또는 Level Ⅱ 수가에 전문의 가산, RNA Fusion Gene 가산 10%를 적용, 총 120% 수가 산정

❍ 다만, DNA검사와 RNA 검사를 하나의 패널로 동시에 검사한 경우는  ‘상기 질의 3’에 따라 전문의 가산 10%와 RNA Fusion Gene 가산 10%를 적용, 총 120% 수가를 적용

Q5		급여기준의 대상질환 별 필수유전자의 적용은 어떻게 하나요?

❍ 급여대상 질환 중 유전성 유전자 검사 적응증에 해당되는 “유전성 망막색소변성, 유전성 난청, 샤르코마리투스병”는 대상 질환별로 명시된 필수유전자를 유전자 패널구성에 반드시 포함하여 검사하여야 하며,

❍ 비유전성 유전자검사(혈액암) 적응증에 해당되는 “형질세포종, 급성 골수성 백혈병, 급성림프구성 백혈병, 골수형성이상, 골수증식종양, 악성림프종”은 대상 질환별로 명시된 필수유전자를 반드시 유전자 패널구성에 포함 검사하여야 함.

❍ “위암, 폐암, 대장암, 유방암, 난소암, 흑색종, 위장관 기질종양, 뇌척수의 악성종양, 소아신경모세포종, 원발불명암” 중 하나의 질환으로 검사를 하더라도 명시된 필수유전자(14개) 모두를 반드시 유전자 패널구성에 포함하여 검사함

(예시) 대장암 환자에 NGS 유전자 패널검사를 시행할 경우 14개의 필수유전자{HER2, EGFR, ALK, KRAS, NRAS, BRAF, BRCA1, BRCA2, KIT, PDGFRA, IDH1, IDH2, MYC(C-myc), N-myc(MYCN)}를 모두 포함하여 검사하여야 함

Q6		급여기준 상의 인정횟수 중 “진단 시 1회”의 인정 범위는 무엇인가요?

❍ NGS 유전자패널 검사의 특성상 질병의 진단뿐만 아니라 약제선택, 예후예측 등을 한 번의 검사로 판단 가능하므로 1회로 인정함.

Q7		“NGS 유전자 패널검사”실시조건 중 ‘장비’의 「식약처 NGS 임상검사실 인증」은 무엇인가요?

❍ 식품의약품안전처장(이하 “식약처”)의 「차세대염기서열분석(NGS) 임상검사실 인증」이란 장비의 허가를 대체하여 NGS 임상검사실의 장비․시설․인력․검사능력 등 일체를 평가함으로써 품질관리체계의 적절성과 검사결과의 정확성 및 신뢰성 등을 확보하여 적합함을 인증 받은 임상검사실에서 사용하는 NGS 분석장비(차세대염기서열분석법으로 허가(신고)받지 않은 유전자서열검사기, A22530.01, 2등급)를 임상검사에 사용할 수 있도록 하는 것을 말함.

- 동 인증을 득한 요양기관에 한해 식약처로 부터 ‘차세대염기서열분석 장비’로 허가 또는 신고 받지 않은 유전자서열검사장비 사용을 인정하며, 승인 신청할때 이를 확인할 수 있는 임상검사실 인증서 및 인증장비 등 관련 자료를 제출하여야 함.

Q8		식약처 허가를 받은 차세대염기서열분석 유전자서열검사장비를 사용하는 경우와 식약처「NGS 임상검사실 인증」을 받은 경우 수가산정은?

❍ 식약처 허가를 받은 차세대염기서열분석 유전자서열검사 장비 및 시약을 사용한 경우는 소정점수의 100%를 산정하고,

- 식약처 「NGS 임상검사실 인증」을 받은 실시기관에서 허가 외 장비 및 시약을 사용하여 검사를 시행한 경우는 소정점수의 90%를 산정함.

Q9		NGS 유전자 패널검사를 요양기관 내 특정 검사실에서 실시하거나, 여러 검사실을 운영하여 검사를 시행할 경우 실시기관 신청은 어떻게 해야하나요?

❍ NGS 유전자패널검사는 요양기관 단위로 인력, 시설, 장비 등 실시조건 여부를 확인하여 승인하므로 실시기관은 의료기관 개설 단위로 신청하여야 함

- 따라서, 요양기관 내 특정 검사실에서 실시하거나, 여러 검사실을 보유한 경우에도 요양기관 단위로 승인될 예정임

- 참고로, 처음 승인받은 실시조건과 변경이 있는 경우에는 변경사항 통보가 완료된 이후 변경된 사항에 따라 실시하여야 함.

Q10		NGS 유전자 패널검사는 다른 요양기관으로 검사 위탁이 가능한가요?

❍ 실시기관은 진료 상 필요한 최소한 하나 이상의 유전자 패널을 반드시 직접 구성․운영하여야 하며,

❍ 실시기관에서 검사실시 빈도가 낮아 해당 질환 관련 유전자 패널의 구성․운영이 어려운 경우에 한하여 해당 유전자 패널을 다른 실시 승인을 받은 요양기관에 검사를 위탁하는 경우 가능함.

- NGS 유전자 패널검사를 승인받은 타 실시기관에 위탁하는 경우는 위탁기관이 검사위탁에 관한 자료(검사 위수탁 확인자료, 수탁검사기관 명칭 및 기관기호, 검사 위탁항목, 검사 위탁 사유 등)를 제출하여야 함.

Q11		NGS 유전자 패널검사의 본인부담률은 어떻게 되나요?

❍ NGS 유전자 패널검사는 조건부 선별급여 50% 항목으로 입원․외래 불문하고 환자 본인부담률은 50%로 적용함.

Q12		NGS 유전자 패널검사를 3월 31일까지 승인을 받은 요양기관인 경우 승인받기 이전 검사료는 어떻게 청구하나요?

❍ 「요양급여비용의 100분의 100 미만의 범위에서 본인부담률을 달리 적용하는 항목 및 부담률의 결정 등에 관한 기준」(고시 제2017-25호) 부칙에 따라 2017년 3월 31일까지 승인 받은 요양기관의 경우는 소급적용하여 3월 1일 승인받은 것으로 보고, 3월 1일 진료분부터 급여(선별급여)로 비용 청구 가능함.