「신의료기술의 안전성․유효성 평가결과 고시」 일부개정

1. 개정이유

2014년 제6차 신의료기술평가위원회(2014.7.25.) 최종심의 결과, 안전성․유효성이 있는 의료기술로 인정된 신의료기술에 대하여 그 평가결과, 사용목적, 사용대상 및 시술방법 등을 고시하고자 함

2. 주요내용

신의료기술평가위원회에서 안전성 및 유효성이 있는 신의료기술로 평가된 ‘PRODH 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]’ 등 7건의 신의료기술을 별지에 추가

3. 참고사항

가. 관계법령 : 생    략

나. 예산조치 : 별도조치 필요 없음

다. 합    의 : 별도조치 필요 없음

라. 기    타 : 규제 신설․폐지 등 없음

보건복지부고시 제2014 - 160호

「의료법」제53조제3항 및 「신의료기술평가에 관한 규칙」제4조에 의한 「신의료기술의 안전성․유효성에 대한 평가결과 고시」(보건복지부 고시 제2014 - 147호, 2014. 9. 11.)를 다음과 같이 개정ㆍ발령합니다.

2014년 9월 19일

보건복지부장관

「신의료기술의 안전성․유효성 평가결과 고시」 일부개정

신의료기술의 안전성․유효성에 대한 평가결과 고시 일부를 다음과 같이 개정한다.

별지 본문에 449. 부터 455. 까지를 붙임과 같이 신설한다.

부     칙

이 고시는 발령한 날부터 시행한다.

[별지]

449. PRODH 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : PRODH 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

○ 영문명 : PRODH (proline dehydrogenase 1) Gene, Mutation [Sequencing]

나. 사용목적

○ I형 고프롤린혈증(Type I Hyperprolinemia)의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ I형 고프롤린혈증 의심환자 및 가족

라. 검사방법

○ 환자로부터 채취한 검체에서 DNA를 추출하고, PRODH 유전자의 각 엑손 부위를 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

※ 기술분류 : Sequencing

마. 안전성․유효성 평가결과

○ PRODH 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ PRODH 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 염기서열검사를 이용하여 I형 고프롤린혈증의 원인의 원인 유전자인 PRODH 유전자의 돌연변이 유무를 확인하는 검사임

○ 따라서, PRODH 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 I형 고프롤린혈증의 원인이 되는 PRODH 유전자의 돌연변이 여부를 확인하여 환자를 진단하는데 있어 안전하고 유효한 검사임

450. F12 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : F12 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

○ 영문명 : F12 (factor 12) Gene, Mutation [Sequencing]

나. 사용목적

○ 제12혈액응고인자 결핍증의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ 제12혈액응고인자 결핍증 의심환자 및 가족

라. 검사방법

○ 환자로부터 채취한 검체에서 DNA를 추출하고, F12 유전자의 각 엑손 부위를 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

※ 기술분류 : Sequencing

마. 안전성․유효성 평가결과

○ F12 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ F12 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 염기서열검사를 이용하여 제12혈액응고인자 결핍증의 원인 유전자인 F12 유전자의 돌연변이 유무를 확인하는 검사법임

○ 따라서, F12 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 제12혈액응고인자 결핍증의 원인이 되는 F12 유전자의 돌연변이 여부를 확인하여 환자를 진단하는데 안전하고 유효한 검사임

451. TMPRSS6 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : TMPRSS6 유전자, 돌연변이 [염기서열검사],

○ 영문명 : TMPRSS6 (transmembrane protease, serine 6) Gene, Mutation [Sequencing]

나. 사용목적

○ 철불응성 철결핍성 빈혈(Iron-refractory iron deficiency anemia)의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ 철불응성 철결핍성 빈혈 의심환자 및 가족

라. 검사방법

○ 환자로부터 채취한 검체에서 DNA를 추출하고, TMPRSS6 유전자의 각 엑손 부위를 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

※ 기술분류 : Sequencing

마. 안전성․유효성 평가결과

○ TMPRSS6 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ TMPRSS6 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 염기서열검사를 이용하여 철불응성 철결핍성 빈혈의 원인 유전자인 TMPRSS6 유전자의 돌연변이 유무를 확인하는 검사법임

○ TMPRSS6 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 철불응성 철결핍성 빈혈의 원인이되는 TMPRSS6 유전자의 돌연변이 여부를 확인하여 환자를 진단하고 치료하는데 있어 안전하고 유효한 검사임

452. 혈소판복합기능검사 (콜라겐, 리스토세틴, TRAP) [교류저항혈소판응집]

가. 기술명

○ 한글명 : 혈소판복합기능검사 (콜라겐, 리스토세틴, TRAP) [교류저항혈소판응집]

○ 영문명 : Platelet Multi-function Test (Collagen, Ristocetin, Thrombin Receptor Activating Peptide) [Impedance Whole Blood Aggregometry]

나. 사용목적

○ 혈소판 내 각각의 콜라겐, 리스토세틴 또는 TRAP에 의해 촉발되는 혈소판 기능을 혈소판 응집능으로 측정

다. 사용대상

○ 혈소판 기능 부전이 의심되는 환자

라. 검사방법

○ 환자의 검체를 채취 후 각각의 시약(콜라겐, 리스토세틴, TRAP)과 혼합하고 교류저항혈소판응집검사 원리를 이용하여 혈소판응집정도를 측정함

※ 기술분류 : 정량

※ 검체 : 전혈

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 혈소판복합기능검사(콜라겐, 리스토세틴, TRAP) [교류저항혈소판응집]는 환자의 혈액을 채취하여 체외에서 이루어지므로 채취과정 외는 환자에게 직접적인 위해를 가하지 않아 안전한 검사임

○ 혈소판복합기능검사(콜라겐, 리스토세틴, TRAP) [교류저항혈소판응집]은 참조검사인 광투과혈소판응집능검사와 비교시 진단정확성이 수용가능한 수준으로 유효한 검사임

○ 따라서, 혈소판복합기능검사(콜라겐, 리스토세틴, TRAP) [교류저항혈소판응집]은 혈소판 기능 부전이 의심되는 환자를 대상으로 혈소판 기능을 혈소판 응집능으로 측정하는데 있어 안전하고 유효한 검사임

바. 참고사항

○ 혈소판복합기능검사(콜라겐, 리스토세틴, TRAP) [교류저항혈소판응집]은 총 6편(진단법 평가연구 5편, 기타연구 1편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

453. 비밸브 재건술

가. 기술명

○ 한글명 : 비밸브 재건술

○ 영문명 : Nasal Valve Reconstruction

나. 사용목적

○ 코막힘 치료

다. 사용대상

○ 내, 외비밸브 협착에 의한 코막힘 환자

라. 시술방법

○ 필요시 연골을 삽입하거나 재배치하거나 접거나 당기거나 봉합 또는 연장하여 내, 외비밸브를 넓힘

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 비밸브 재건술은 시술관련 합병증이 대부분 일시적인 합병증으로 회복 가능하며, 그 외 심각한 합병증 또는 부작용 사례가 보고된 바 없어 안전성은 수용할만한 수준임

○ 비밸브 재건술은 코막힘의 객관적 지표인 최소 단면적, 비강 흐름과 주관적 지표(Nasal Obstruction Symptom Evaluation, Visual Analogue Scale, Rhinoplasty Outcomes Evaluation, Linear Symptom Scale)에서 유의한 향상을 보여 유효한 시술임

○ 따라서, 비밸브 재건술은 내, 외비밸브 협착에 의한 코막힘 환자를 대상으로 코막힘 증상을 치료하는데 있어 안전하고 유효한 시술임

바. 참고사항

○ 비밸브 교정술은 총 18편(증례연구 18편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

454. 비봉합 대동맥판막치환술

가. 기술명

○ 한글명 : 비봉합 대동맥판막치환술

○ 영문명 : Sutureless Aortic Valve Replacement

나. 사용목적

○ 대동맥판막협착증 및 대동맥판막폐쇄부전 치료

다. 사용대상

○ 증상이 있는 중증 대동맥판막협착증 및 대동맥판막폐쇄부전 환자중 수술 고위험군 환자

라. 시술방법

○ 전신마취 아래 정중 흉골절개, 최소 흉골절개, 최소 개흉술을 시행한 후 체외순환기를 연결하고 심폐기 가동 및 심정지를 유도함

○ 병변이 있는 판막을 제거하고 판막 주변의 석회를 제거하여 판막 삽입을 위한 환형을 준비함

○ 환형에 인공 판막을 삽입하고 가이드 봉합을 한 후, 판막을 확장시킴

○ 심초음파 검사를 통해 삽입한 판막의 위치와 기능을 평가함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 비봉합 대동맥판막치환술은 수술 고위험 환자를 대상으로 하는 시술로, 시술 관련 사망률과 합병증 발생률이 대략 10% 미만으로 안전성은 수용 가능한 수준임

○ 비봉합 대동맥판막치환술은 시술시간을 단축시켜 생존율을 향상시킬 뿐 아니라 증상 및 기능을 개선시키는데 있어 유효한 치료임

○ 따라서, 비봉합 대동맥판막치환술은 증상이 있는 중증 대동맥판막협착증 또는 판막치환이 필요한 대동맥판막폐쇄부전 환자 중 수술 고위험군 환자를 대상으로 전통적인 수술이 어려운 환자에서 수술이 가능하게 하며 시술시간을 단축시켜 생존율을 높이고 증상 및 기능을 개선시키는데 있어 안전성 및 유효성에 대한 근거가 있는 의료기술임

바. 참고사항

○ 비봉합 대동맥판막치환술은 총 23편(코호트 연구 4편, 증례연  구 19편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

455. 이식형 양심실 보조장치 치료술

가. 기술명

○ 한글명 : 이식형 양심실 보조장치 치료술

○ 영문명 : Implantable Continuous Flow Biventricular Assist Device Treatment

나. 사용목적

○ 좌심실 보조장치 치료술과 우심실 보조장치 치료술 동시에 시행 또는 좌심실 보조장치 치료술 시행 후 우심실 보조장치 치료술 시행하여 양심실 기능의 보조

다. 사용대상

○ 불응성 말기 심부전 환자

라. 시술방법

○ (좌심실) 복막전방 또는 복부내 중 좌심실 보조장치 이식 위치를 선택한 후 표준 정중 흉골절개술을 통해 이식을 준비함

○ 경피적 리드 배출부위를 생성하고 좌심실 첨부 부위를 준비함. 유입로를 좌심실 첨부에 삽입한 후 유출로 이식편을 상행대동맥에 연결함

○ 유입로와 유출로 이식편을 문합하고 좌심실 보조장치 혈액 챔버에서 잔류 공기를 완전히 제거한 후 펌프를 활성화시킴

○ (우심실) 복막전방 또는 복부내 중 우심실 보조장치 이식 위치를 선택한 후 표준 정중 흉골절개술을 통해 이식을 준비함

○ 경피적 리드 배출 부위를 생성하고 우심실 부위를 준비함. 유입로를 우심실 벽에 삽입한 후 유출로 이식편을 주 폐동맥에 연결함

○ 유입로와 유출로 이식편을 문합하고 우심실 보조장치 혈액 챔버에서 잔류 공기를 완전히 제거한 후 펌프를 활성화시킴

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 이식형 양심실 보조장치 치료술은 대상자가 양심실에 대해 부전이 있는 말기 심부전 환자들로 기대여명이 얼마 남지 않은 것을 고려할 때 동 시술의 안전성은 수용 가능한 수준임

○ 이식형 양심실 보조장치 치료술은 NYHA class IV인 심부전 환자를 대상으로 시행한 기존의 무작위 임상시험연구에서 내과적 치료만 적용한 군의 1년 생존율이 25%정도였음을 감안할 때, 양심실에 보조장치가 필요한 정도의 중증환자의 경우 동 시술은 생존율 향상에 크게 기여할 수 있는 치료임

○ 따라서, 이식형 양심실 보조장치 치료술은 기존의 보존적 치료에도 불구하고 호전되지 않는 말기 심부전 환자를 대상으로 심장이식을 위한 가교치료 및 궁극적 치료로서 이식형 양심실 보조장치를 삽입하는 기술로 안전성 및 유효성이 있는 시술임

바. 참고사항

○ 이식형 양심실 보조장치 치료술은 총 6편(코호트 연구 1편, 증례연구 5편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨