「신의료기술의 안전성․유효성 평가결과 고시」 일부개정안

1. 개정이유

2015년 제1차 신의료기술평가위원회(2015.1.23.) 최종심의 결과, 안전성․유효성이 있는 의료기술로 인정된 신의료기술에 대하여 그 평가결과, 사용목적, 사용대상 및 시술방법 등을 고시하고자 함

2. 주요내용

신의료기술평가위원회에서 안전성 및 유효성이 있는 신의료기술로 평가된 ‘CALR 유전자, 돌연변이 [염기서열검사] ’ 등 8건의 신의료기술을 별지에 추가

3. 참고사항

가. 관계법령 : 생    략

나. 예산조치 : 별도조치 필요 없음

다. 합    의 : 별도조치 필요 없음

라. 기    타 : 규제 신설․폐지 등 없음

보건복지부고시 제2015 - 58호

「의료법」제53조제3항 및 「신의료기술평가에 관한 규칙」제4조에 의한 「신의료기술의 안전성․유효성 평가결과 고시」(보건복지부 고시 제2015 - 24호, 2015. 1. 28.)를 다음과 같이 개정ㆍ발령합니다.

2015년  4월  8일

보건복지부장관

「신의료기술의 안전성․유효성 평가결과 고시」 일부개정

신의료기술의 안전성․유효성 평가결과 고시 일부를 다음과 같이 개정한다.

별지 1에 497호부터 504호까지를 붙임과 같이 신설한다.

부     칙

이 고시는 발령한 날부터 시행한다.

[붙임]

497. CALR 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : CALR 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

○ 영문명 : CALR (Calreticulin) Gene, Mutation [Sequencing]

나. 사용목적

○ 본태성 혈소판 증가증과 일차성 골수섬유증을 기타 골수증식성종양과 감별진단하기 위함

다. 사용대상

○ 골수증식성종양 의심환자 중 JAK2 V617F 돌연변이 검사결과 음성인 환자

라. 검사방법

○ 환자로부터 채취한 검체에서 DNA를 추출 후 CALR 유전자의 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

※ 기술분류 : Sequencing

마. 안전성․유효성 평가결과

○ CALR 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ CALR 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 특발성 혈소판 증가증과 일차성 골수섬유증을 기타 골수증식성 종양과 감별진단하는데 유용한 검사법임

○ 따라서, CALR 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 골수증식성종양 의심환자 중 JAK2 V617F 음성인 환자를 대상으로 특발성 혈소판 증가증과 일차성 골수섬유증을 기타 골수증식성종양과 감별진단 하기 위하여 염기서열분석법을 이용하여 CALR 유전자 돌연변이를 확인하는데 안전하고 유효한 검사임

498. GCDH 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : GCDH 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

○ 영문명 : GCDH (Glutaryl-CoA dehydrogenase) Gene, Mutation [Sequencing]

나. 사용목적

○ 제1형 글루타르산뇨증 환자의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ 제1형 글루타르산뇨증이 의심되는 환자 및 가족

라. 검사방법

○ 환자로부터 채취한 검체에서 DNA를 추출하고, GCDH 유전자의 엑손과 엑손-인트론 인접부위를 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

※ 기술분류 : Sequencing

마. 안전성․유효성 평가결과

○ GCDH 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ GCDH 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 염기서열검사를 이용하여 제1형 글루타르산뇨증의 원인 유전자인 GCDH 유전자의 돌연변이 유무를 확인하는 검사법임

○ 따라서, GCDH 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 제1형 글루타르산뇨증의 원인이 되는 GCDH 유전자의 돌연변이 여부를 확인하여 환자를 진단하는데 안전하고 유효한 검사임

499. GCK 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : GCK 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

○ 영문명 : GCK (glucokinase) Gene, Mutation [Sequencing]

나. 사용목적

○ MODY(maturity-onset diabetes of the young) 2형 환자의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ MODY가 의심되는 환자 및 가족

라. 검사방법

○ 환자로부터 채취한 검체에서 DNA를 추출하고, GCK 유전자의 엑손 부위를 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

※ 기술분류 : Sequencing

마. 안전성․유효성 평가결과

○ GCK 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ GCK 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 염기서열검사를 이용하여 MODY 2형의 원인유전자인 GCK 유전자의 돌연변이 유무를 확인하는 검사법임

○ 따라서, GCK 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 MODY 2형의 원인이 되는 GCK 유전자의 돌연변이 여부를 확인하여 환자를 진단하는데 있어 안전하고 유효한 검사임

500. MMACHC 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : MMACHC 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

○ 영문명 : MMACHC (methylmalonic aciduria and homocystinuria type C protein) Gene, Mutation [Sequencing]

나. 사용목적

○ 메틸말로닌산뇨증 의심 환자의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ 메틸말로닌산뇨증 의심 환자

라. 검사방법

○ 환자로부터 채취한 검체에서 DNA를 추출하고, MMACHC 유전자의 엑손 부위를 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

※ 기술분류 : Sequencing

마. 안전성․유효성 평가결과

○ MMACHC 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ MMACHC 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 염기서열검사를 이용하여 메틸말로닌산뇨증의 원인유전자 중 하나인 MMACHC 유전자의 돌연변이 유무를 확인하는 검사법임

○ 따라서, MMACHC 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 메틸말로닌산뇨증의 원인유전자 중 하나인 MMACHC 유전자의 돌연변이 여부를 확인하여 환자를 진단하는데 있어 안전하고 유효한 검사임

501. DNMT3A 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : DNMT3A 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

○ 영문명 : DNMT3A (DNA methyltransferase 3A) Gene,  Mutation [Sequencing]

나. 사용목적

○ 질병의 예후를 확인하고, 치료 방침을 결정함

다. 사용대상

○ 1차성 급성골수성백혈병 또는 골수형성이상증후군 환자

라. 검사방법

○ 환자로부터 채취한 검체에서 DNA를 추출하고, DNMT3A 유전자의 각 엑손 부위를 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

※ 기술분류 : Sequencing

※ 검체 : 말초 혈액, 골수

마. 안전성․유효성 평가결과

○ DNMT3A 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 이외에는 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ DNMT3A 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는  1차성 급성골수성백혈병 환자 및 골수형성이상증후군에서 DNMT3A 유전자 돌연변이군이 야생형군에 비하여 생존율이 유의하게 낮았고, 골수형성이상증후군 환자에서 DNMT3A 유전자 돌연변이군이 급성골수성백혈병으로의 진행률이 유의하게 높아 예후 예측하는데 있어서 유효한 검사임.

○ 따라서, DNMT3A 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 염기서열검사를 이용하여 1차성 급성골수성백혈병과 골수형성이상증후군 환자를 대상으로 질병의 예후를 확인하고, 치료 방침을 결정하는데 있어 안전성 및 유효성이 있는 검사임

502. 비디오 두부충동검사

가. 기술명

○ 한글명 : 비디오 두부충동검사

○ 영문명 : Video Head Impulse Test

나. 사용목적

○ 전정안반사를 평가하여 전정기능 장애를 감별

다. 사용대상

○ 어지럼증 환자

라. 검사방법

○ 대상자는 두부에 속도 측정 센서가 있는 고글을 장착함. 환자의 머리를 양손으로 잡고 한쪽으로 10-20도 정도 회전하고, 다시 머리를 빠르게 중앙으로 회전함. 수차례 반복하여 검사함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 비디오 두부충동검사는 고글을 착용하여 안구 및 두부의 운동을 비침습적으로 측정하는 검사로 대상자에게 직접적인 위해를 가하지 않으므로 안전한 검사임.

○ 비디오 두부충동검사는 특이도가 우수하며, 공막탐색코일 검사와 비교하여 진단정확성이 유사하고 상관성 및 일치율이 우수하므로 유효한 검사임

○ 따라서, 비디오 두부충동검사는 어지럼증 환자를 대상으로 전정안반사를 평가하여 전정기능장애를 감별하는 보조적인 검사로서 안전하고 유효한 검사임

503. BRAF 유전자, 돌연변이 [염기서열검사] [중합효소연쇄반응] [중합효소연쇄반응-교잡반응법] [중합효소연쇄반응-단일쇄구조변이형분석법] [중합효소연쇄반응-제한효소절편길이다형법]

가. 기술명

○ 한글명 : BRAF 유전자, 돌연변이 [염기서열검사] [중합효소연쇄반응] [중합효소연쇄반응-교잡반응법] [중합효소연쇄반응-단일쇄구조변이형분석법] [중합효소연쇄반응-제한효소절편길이다형법]

○ 영문명 : BRAF (B-type Raf Kinase) Gene, Mutation [Sequencing] [PCR] [PCR-Hybridization] [PCR-SSCP] [PCR-RFLP]

나. 사용목적

○ 갑상선 유두암 수술 환자의 예후예측

다. 사용대상

○ 갑상선 유두암 수술 환자

라. 검사방법

○ BRAF 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

- 환자로부터 채취한 검체에서 DNA를 추출하고, BRAF 유전자의 엑손 부위를 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

※ 기술분류 : Sequencing

※ 검체 : 종양조직

○ BRAF 유전자, 돌연변이 [중합효소연쇄반응]

- 환자로부터 채취한 검체에서 DNA를 추출한 후 BRAF 유전자 중 원하는 부위를 중합효소연쇄반응 후 증폭산물의 생성 유무로 돌연변이 유무를 확인함

※ 기술분류 : Basic target amplification

※ 검체 : 종양조직

○ BRAF 유전자, 돌연변이 [중합효소연쇄반응-교잡반응법]

- 환자로부터 채취한 검체에서 DNA를 추출한 후, BRAF 유전자에 특이적인 시발체와 프로브를 이용하는 (실시간)중합효소연쇄반응-교잡반응법으로 검사함

※ 기술분류 : PCR-hybridization

※ 검체 : 종양조직

○ BRAF 유전자, 돌연변이 [중합효소연쇄반응-단일쇄구조변이형분석법]

- 환자로부터 채취한 검체에서 DNA를 추출하고, BRAF 유전자의 엑손 부위를 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭된 DNA를 외가닥으로 분리한 후 전기영동하여 돌연변이 유무를 확인함

※ 기술분류 : PCR-SSCP

※ 검체 : 종양조직

○ BRAF 유전자, 돌연변이 [중합효소연쇄반응-제한효소절편길이다형법]

- 환자로부터 채취한 검체에서 DNA를 추출하고, BRAF 유전자의 엑손 부위를 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭된 DNA를 제한효소 반응시킨 후 제한효소 반응산물의 길이를 측정하여 돌연변이 유무를 확인함

※ 기술분류 : PCR-fragment analysis

※ 검체 : 종양조직

마. 안전성․유효성 평가결과

○ BRAF 유전자, 돌연변이 [염기서열검사] [중합효소연쇄반응] [중합효소연쇄반응-교잡반응법] [중합효소연쇄반응-단일쇄구조변이형분석법] [중합효소연쇄반응-제한효소절편길이다형법]은 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ BRAF 유전자, 돌연변이 [염기서열검사] [중합효소연쇄반응] [중합효소연쇄반응-교잡반응법] [중합효소연쇄반응-단일쇄구조변이형분석법] [중합효소연쇄반응-제한효소절편길이다형법]은 갑상선 유두암 수술 환자를 대상으로 BRAF 유전자 돌연변이 양성인 환자에서 재발률이 높고, 악성도와 연관이 있어 수술 후 환자의 예후 예측에 임상적으로 유용한 검사임

○ 따라서, BRAF 유전자, 돌연변이 [염기서열검사] [중합효소연쇄반응] [중합효소연쇄반응-교잡반응법] [중합효소연쇄반응-단일쇄구조변이형분석법] [중합효소연쇄반응-제한효소절편길이다형법]은 갑상선 유두암 수술 환자의 BRAF 유전자의 돌연변이 여부를 확인하여 환자의 예후를 예측하는데 안전하고 유효한 검사임

504. F-18 플루오로미소니다졸 양전자방출단층촬영, F-18 플루오로미소니다졸 양전자방출전산화단층촬영

가. 기술명

○ 한글명 : F-18 플루오로미소니다졸 양전자방출단층촬영, F-18 플루오로미소니다졸 양전자방출전산화단층촬영

○ 영문명 : F-18 fluoromisonidazole positron emission tomography (PET), F-18 fluoromisonidazole positron emission tomography/computed tomography (PET/CT)

나. 사용목적

○ 종양내 저산소 병변을 확인하여 치료계획 설정, 예후 예측, 치료효과 판정을 위함

다. 사용대상

○ 악성종양 환자 중 종양내 저산소 병변의 확인이 필요한 환자

라. 검사방법

○ F-18 플루오로미소니다졸을 정맥주사한 후 PET 또는 PET/CT 영상을 얻고, 얻어진 영상은 전문의가 판독함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ F-18 플루오로미소니다졸 양전자방출단층촬영, F-18 플루오로미소니다졸 양전자방출전산화단층촬영은 방사성 유효선량이 인체에 위해를 야기할 만한 수준이 아니므로, 방사선 안전관리 수칙들을 준수한다면 안전한 검사임

○ F-18 플루오로미소니다졸 양전자방출단층촬영, F-18 플루오로미소니다졸 양전자방출전산화단층촬영은 국소부위에 높은 방사선량을 계획할 수 있고, 예후를 예측하고 치료반응을 확인하여 치료방향 결정에 도움을 주는 유효한 검사임

○ 따라서, F-18 플루오로미소니다졸 양전자방출단층촬영, F-18 플루오로미소니다졸 양전자방출전산화단층촬영은 악성종양 환자 중 종양내 저산소 병변의 확인이 필요한 환자를 대상으로 치료계획 설정, 예후 예측, 치료효과 판정을 위한 검사로서 안전성 및 유효성이 있는 기술임