보건복지부 고시 제2012 - 21호

「의료법」 제53조제3항 및 「신의료기술평가에 관한 규칙」 제4조에 의한 신의료기술의 안전성․유효성에 대한 평가결과(보건복지부 고시 제2012 - 1호, 2012. 1. 2)를 다음과 같이 개정 고시합니다.

2012년  2월  14일

보건복지부장관

신의료기술의 안전성․유효성 평가결과 고시 일부개정

1. 개정이유

2011년 제12차 신의료기술평가위원회(2011. 12. 23) 최종심의 결과, 안전성․유효성이 있는 의료기술로 인정된 신의료기술에 대하여 그 평가결과, 사용목적, 사용대상 및 시술방법 등을 고시하고자 함

2. 주요내용

○ 신의료기술평가위원회에서 안전성 및 유효성이 있는 신의료기술로 평가된 ‘삼염기반복질환검사[척수소뇌성운동실조증 제8형]’ 등 5건의 신의료기술을 별지에 추가

3. 참고사항

가. 관계법령 : 「의료법」 제53조제3항
「신의료기술평가에 관한 규칙」 제4조

나. 예산조치 : 별도조치 필요 없음

다. 합    의 : 별도조치 필요 없음

라. 기    타 : 1) 행정예고 : 2012. 1. 13 ～ 2. 3

2) 규제심사 : 규제 신설․폐지 없음

보건복지부 고시 제2012 - 21호

「신의료기술의 안전성․유효성 평가결과 고시」 일부개정

신의료기술의 안전성․유효성에 대한 평가결과를 별지와 같이 신설한다.

부     칙

이 고시는 고시한 날부터 시행한다.

186. NIPBL 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : NIPBL 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

○ 영문명 : NIPBL gene, mutation [Sequencing]

나. 사용목적

코넬리아 드랑에 증후군(Cornelia de Lange syndrome)이 의심되는 환자를 대상으로 NIPBL(Nipped-B homolog)유전자의 돌연변이 유무를 확인하는 분자유전학적 진단

다. 사용대상

코넬리아 드랑에 증후군이 의심되는 환자, 가족력이 있거나 산전 초음파 검사상 동 질환이 의심되는 태아의 산전진단

라. 검사방법

말초혈액에서 DNA 추출 후 NIPBL 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ NIPBL 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ NIPBL 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 검출률이 36.7 -63.6%로  NIPBL 유전자는 코넬리아 드랑에 증후군 원인 질환을 유발하는 주요한 유전자임

○ NIPBL 유전자 돌연변이 유무에 따른 표현형에 차이가 있음

○ 따라서, NIPBL 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 코넬리아 드랑에 증후군이 의심되는 환자에서 확진 목적으로 사용하거나, 동 질환 가족력이 있거나 산전 초음파 검사상 동 질환이 의심되는 태아에서 산전검사로 사용될 때 안전하고 유효한 근거가 있는 검사임

바. 참고사항

NIPBL 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 16편(증례연구 5 편, 증례보고 11편)의 문헌적 근거에 의해 평가

187. 어깨 및 상완골 수술환자에서 지속적 사각근간 상박신경총 차단술

가. 기술명

○ 한글명 : 어깨 및 상완골 수술환자에서 지속적 사각근간 상박신경총 차단술

○ 영문명 : Continuous interscalene brachial plexus block  for the shoulder or humerus surgery patients

나. 사용목적

어깨 및 상완골 수술 환자를 대상으로 통증감소의 목적으로 사용

다. 사용대상

어깨 및 상완골 수술 환자

라. 시술방법

사각근간 접근법을 통해  상박신경총 주위에 신경자극탐색기를 사용하여 전기자극이 가능한 약물 주입용 카테터를 삽입한 후 지속적으로 국소마취제를 투여함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 기존 통증조절방법에서 사용하는 마약성 진통제를 사용하지 않기 때문에 약물부작용이 적게 발생하며, 시술관련 합병증은 단기간 내 회복되는 점을 참고할 때 동 시술의 안전성은 수용할 만한 수준임

○ 추가적인 진통제 사용량은 기존 시술에 비해 적거나 유사하였고, 기존 통증조절방법에 비해 수술 후 통증관리 측면에서 유사하거나 더 효과적이었음. 또한, 진통방법에 대한 환자만족도에서도 기존 시술과 비교시 유사하거나 더 높은 만족도 점수를 보임

○ 따라서 어깨 및 상완골 수술 환자들을 대상으로 통증감소의 목적으로 사용 시 안전하고 유효한 기술임

바. 참고사항

○ 지속적 사각근간 상박신경총 차단술은 총 21개(무작위임상시험연구 19개, 코호트연구 2개)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

188. 삼염기반복질환검사 [척수소뇌성운동실조증 제8형]

가. 기술명

○ 한글명 : 삼염기반복질환검사 [척수소뇌성운동실조증 제8형]

○ 영문명 : Triolet Repeat Disorder[Spinocerebellar ataxia type 8]

나. 사용목적

척추소뇌성운동실조증 제8형이 의심되는 환자를 확인하기 위함

다. 사용대상

척수소뇌성운동실조증 제8형이 의심되는 환자

라. 검사방법

○ 채혈한 말초혈액에서 genomic DNA를 분리하여 ATXN8OS 유전자의 (CTA)n(CTG)n 반복 부위에 해당하는 특이적인 시발체(primers)를 사용하여 중합효소연쇄반응법으로 증폭하여 CAG triplets repeat 증폭 반복수를 정상군과 비교 분석함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 삼염기반복질환검사 [척수소뇌성운동실조증 제8형]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ ATXN8OS 유전자는 선천성 희귀질환인 척수소뇌성운동실조증 제8형의 원인이 되는 단일유전자로, 삼염기반복질환검사 [척수소뇌성운동실조증 제8형]은 ATXN8OS 유전자의 CAG triplets repeat 증폭 반복수를 검출하는 검사방법임

○ 삼염기반복질환검사 [척수소뇌성운동실조증 제8형]는 척수소뇌성운동실조증 제8형의 원인이 되는 ATXN8OS 유전자 돌연변이 여부를 확인하여 환자를 진단하는데 있어 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

189. ABCD1 유전자 돌연변이 염기서열검사

가. 기술명

○ 한글명 : ABCD1 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

○ 영문명 : ABCD1 gene, mutation [Sequencing]

나. 사용목적

부신백질이영양증(Adrenoleukodystrophy)이 의심되는 환자를 대상으로 ABCD1(Fumarylacetate Hydrolase)유전자의 돌연변이 유무를 확인함

다. 사용대상

부신백질이영양증이 의심되는 환자

라. 검사방법

말초혈액에서 DNA 추출 후 ABCD1 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ ABCD1 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ ABCD1 유전자는 부신백질이영양증의 단일 원인유전자로 ABCD1 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 유전자의 돌연변이 여부를 확인할 수 있는 검사법임

○ ABCD1 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 부신백질이영양증의 원인 유전자인 ABCD1 돌연변이 여부를 확인하여 환자를 진단하는데 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

190. ARSA 유전자, 돌연변이[염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : ARSA 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

○ 영문명 : ARSA gene, mutation [sequencing]

나. 사용목적

이염성 백질영양장애(Metachromatic leukodystrophy, MLD)의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

이염성 백질영양장애가 의심되는 환자

라. 검사방법

말초혈액에서 DNA를 추출하고 ARSA 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ ARSA 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ ARSA 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 염기서열검사를 이용하여 이염성 백질영양장애 질환의 원인이 되는 ARSA 유전자의 돌연변이 여부를 확인하는 검사법임

○ ARSA 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 이염성 백질영양장애의 원인이 되는 유전자(ARSA gene)의 돌연변이 여부를 판단하여 환자를 진단하는데 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음