「국가 통합 바이오 빅데이터 구축 사업」질환 수요조사

보건복지부, 과학기술정보통신부, 산업통상자원부 및 질병관리청은 정밀의료 등 미래의료혁신과 바이오헬스 산업 혁신성장을 위한 국가 통합 바이오 빅데이터 구축 및 사용자 친화 활용 생태계 조성 사업 기획을 추진 중에 있습니다. 이에 여러 분야의 의료·연구수요에 대한 의견을 듣고 사업 기획에 반영하고자 본 수요조사를 실시하게 되었습니다. 본 사업 추진을 통한 미래의료 혁신을 위해, 바쁘시겠지만 잠시 시간을 내어 조사에 응해주시기를 부탁드립니다. 감사합니다.

2021. 1. 15

□ 수요조사 기간 : 2021년 1월 18일 ~ 1월 28일

□ 문의 : 질병관리청 김형민 책임 (043-719-8965)

질병관리청 김혜나 기술 (043-719-8962)

□ 회신 : 질병관리청 김혜나 기술 (hyena1022@korea.kr)

※ 본 수요조사에서 제공해 주신 정보는 사업 기획을 위한 기초자료로 활용할 예정이며, 향후 일정은 다음과 같습니다.

※ 향후 일정

수요조사	→	전문가 자문을 통한 질환 우선순위 도출	→	질환별 상세기획	→	국가 통합 바이오 빅데이터 구축 계획 반영
~1월		2월		3~5월		5월~

Ⅰ. 의료 및 연구 수요 조사

※ 여러 현장에서 활동을 하시면서 필요한 연구에 대해 아래와 같이 제안을 부탁드립니다.

현장에서 느끼시는 점을 기반으로 국가 통합 바이오 빅데이터 구축 및 연구가 필요한 상세 질환에 대해 하단 표에 작성하여 주십시오.

※ 작성요령

A. 상세 질환 명, B. 연구 필요성, C. 목적 및 효과, D. 대상자 선정기준, E. 대상자 모집 규모, F. 추적 기간, G. 주요 조사 항목을 작성하여 주십시오.

하단 표의 예시는 참고 후 삭제하시고 작성하여 주십시오.

수요 질환이 2개 이상일 경우 아래의 양식을 복사하여 새 페이지에 추가로 작성하여 주십시오.

A. 상세 질환 명
* (예시1) 폐암 * (예시2) 초로기 치매(조발성 치매)
B. 국가 통합 바이오 빅데이터 구축에서 해당 질환의 연구 필요성 (정밀의료연구 필요성)
* 상세질환의 정밀의료 데이터 구축 및 연구 필요성에 대해 자유롭게 작성하여 주시기 바랍니다. (예시1) 2017년 기준 유병자수 8만 4,242명*인 폐암은 현재 일반 항암치료제가 주로 사용되고 있는 상황이며, 유전체 분석을 통한 암 표적 치료제의 개발 및 임상 연구 활성화가 필요함. * 「2017년 국가암등록 통계」 (예시2) 2019년 기준 유병자수 7만 9,491명*인 초로기 치매 중 3,472명은 혈관성 치매임. 가장 높은 발병요인은 본태성 고혈압이며, 본태성 고혈압 환자 중 40~60%**가 유전적으로 발생할 가능성이 있음. 유전체 분석을 통해 치매관련 위험인자가 있는지 알아보고, 그에 따른 조기진단을 통한 질병예방을 위하여 임상 연구 활성화가 필요함. ※초로기 치매 : 65세 미만에서 발생하는 치매 * 「2019년 건강보험심사평가원 치매 진료현황」 ** 「삼성서울병원 심장뇌혈관병원 질환정보」
C. 빅데이터 구축 목적과 연구로 얻어지는 효과 기술 (구체적으로 작성, 다중선택가능)
□ 질병예방 □ 조기진단 □ 치료기술개발 □ 약물 유전체 □ 사후관리 □ 기타( ) (표시 필요 ☑)
* 구체적인 연구의 예시를 작성하여 주시기 바랍니다. (예시1) ☑ 약물 유전체 폐암 중 소세포암(small cell lung cancer)은 5년 생존율이 낮은 암*으로, 각종 유전적 변이에 따른 생존 차이가 있을 가능성이 있음. (*Zhou et al., ‘Mechanisms of drugs-resistance in small cell lung cancer: DNA-related, RNA-related, apoptosis-related, drug accumulation and metabolism procedure’, Transl Lung Cancer Res, 2020 Jun) 예로 소세포암에 EGFR 변이가 생기는 경우는 희귀하나 분명히 존재하고 새로이 해당 변이가 생긴 경우는 EGFR-tyrosine kinase에 대한 치료와 반응이 불확실한 측면이 존재했었음*. 한 연구 결과, PIK3CA 변이가 있는 EGFR-mt 소세포암에서 EGFR 타겟의 항암제가 작용을 잘 하지 못하는 케이스가 보고되었는데, 이러한 환자들에게서 나타나는 함암제 내성 기작을 규명하고 EGFR-TKI 물질의 유용성을 확인할 필요가 있음. (*Califano et al., ‘Treatment Resistant de novo Epidermal Growth Factor Receptor (EGFR)-mutated Small Cell Lung Cancer’, European Oncology & Hematology Review, 2018) 따라서 생존율 차이가 나는 소세포암 그룹을 확보하고 유전체 및 오믹스 정보를 바이오 빅데이터로 구축하게 되면 해당 데이터의 분석 결과를 활용하여 암 표적 치료제를 개발할 수 있을 뿐만 아니라, 위 케이스와 같은 함암제 내성 환자의 내성 기작을 밝혀내고 새로운 전략의 항암제를 적용하여 그 효과를 확인할 수 있을 것으로 기대됨. 치료가 어려운 내성암을 극복해 내는 단초를 제공할 수 있을 것으로 기대함. (예시2) ☑ 조기진단 알츠하이머병은 全임상단계(치료와 약물을 제공하는 시기)와 임상기간이 긴 만성질환으로, 최근 알츠하이머병(AD)의 연구는 진단접근법 개발보다는 사용 가능한 치료제 부족에 따른 치료제 연구에 주로 초점을 맞추고 있는 상황임. 그러나 진단접근법 개발 역시 환자의 사전적 준비와 질병 예방․관리 차원에서 중요성이 큼. 이러한 진단접근법 개발 노력의 일환으로, 형광 나노입자를 사용한 이미징을 통해 알츠하이머병의 조기 진단용 키트를 개발하는 연구가 발표된 바 있음*. 알츠하이머 특이적인 micro RNA와 바이오마커를 탐지하여 형광 신호를 발생시키고 신호를 검출하여 진단에 참고할 수 있도록 하는 키트임. (*Jun Sung Park et al., ‘A novel kit for early diagnosis of Alzheimer’s disease using a fluorescent nanoparticle imaging’, Scientific Reports, 2019 September) 위 예시 연구 방법을 확장하여 초로기 치매 중 혈관성 치매에도 적용할 수 있을 것으로 판단되는 바, 국가 통합 바이오 빅데이터 구축을 통해 초로기 치매 질환자 집단을 모집하여 유전체․오믹스 정보 등 바이오 빅데이터를 구축하게 되면, 유전적 원인에 의한 본태성 고혈압과 연관이 깊은 혈관성 치매의 바이오 마커 발굴이 가능할 것임. 발굴한 바이오 마커를 바탕으로 유전적 요인이 있는 혈관성 치매에 대한 조기 진단접근법 개발을 할 수 있을 것이라 기대함. 이를 바탕으로 全임상단계(치료와 약물을 제공하는 시기)를 임상적으로 입증할 수 있는 실험적 근거를 마련하여 진단키트를 개발하고, 진단키트 보편화를 통해 사전에 질병을 예방․관리할 수 있을 것이라 기대됨.
D. 대상자 선정기준
* 유의미한 결과 도출을 위한 적정 대상자 선정 기준을 기술하여 주시기 바랍니다. (예시1) 일반 항암제 치료로 효과를 보이지 않는 환자 중 유전체 분석이 필요한 폐암환자 (예시2) 원인불명의 치매를 앓고 있는 환자 중 유전체 분석을 통해 진단키트 개발이 필요한 혈관성 치매환자
E. 대상자 모집 규모
□ ( 명)
* 유의미한 결과 도출을 위한 적정 규모를 기술하여 주시기 바랍니다. (예시1) □ (10,000명) 폐암 환자 중 10~15%가 소세포암(small cell lung cancer) 환자이며, 소세포암 환자의 5년 생존율은 7% 미만으로 알려져 있음*. 그래서 생존 차이에 따른 유전적 원인분석을 수행하기 위해 5년 생존 인원을 70명으로 산정하였을 경우 소세포암의 집단 규모는 1,000명 필요. 따라서 폐암 집단 10,000명의 모집이 필요. (*Zhou et al., Mechanisms of drugs-resistance in small cell lung cancer: DNA-related, RNA-related, apoptosis-related, drug accumulation and metabolism procedure, Transl Lung Cancer Res, 2020 Jun) (예시2) □ (7,000명) 65세 미만 치매환자 중 3,472명은 혈관성 치매 환자이며, 연평균 증가율 1.0%로 알려져 있음*. 유전적 진단을 통한 진단키트 개발을 수행하기 위해 10년 동안 신규 발생할 혈관성 치매 환자를 300명으로 산정하였을 경우, 발생 빈도에 따라 전체 초로기 치매 집단 규모는 7,170명 모집 필요. * 「2019년 건강보험심사평가원 치매 진료현황」 * 「2012년 치매환자수 증가 전망 비교」
F. 추적 기간
□ ( 년)
* 유의미한 결과 도출을 위한 적정 추적 기간을 기술하여 주시기 바랍니다. (예시1) □ (5년) 폐암 5년 생존 인원 파악을 위해 최소 5년의 추적기간 필요. (예시2) □ (10년) 10년 동안 치매 환자 수 증가 인원 파악을 위해 최소 10년의 추적기간 필요.
G. 주요 조사 항목
생활습관	* 유의미한 결과 도출을 위해 빅데이터 구축에 필요한 주요 조사 항목을 기술하여 주시기 바랍니다. * 아래 예시는 ‘국민건강보험공단 일반건강검진 실시 안내’를 일부 참고하였습니다. (https://www.nhis.or.kr/nhis/healthin/wbhaca04500m01.do) · 흡연 · 음주 · 영양 · 비만 · 시력,청력 · 비만 · 가족력 · 과거력
임상소견	· 암 전이 여부 · 진단 후 생존기간 · 항암제 사용 후 치료효과 · 사용한 항암 약물 · 아포지단백-E ɛ4 유전자 보유 여부
검사항목	· 흉부방사선 촬영 · 요검사 · 혈액검사 · 간염검사 · 골밀도검사 · 인지기능장애 검사(KDSQ-C) · 정신건강검사(PHQ-9) · 노인신체기능검사 · 구강검진
기타	· 가족력(가족 중 치매 여부)

Ⅱ. 응답자 정보

※ 기획 중 조사내용에 대해 추가적으로 연락드리거나 자문위원 위촉을 위한 자료입니다.

개인 정보는 사업 기획 종료 후에 파기될 예정이며, 위 목적 외의 다른 목적으로는 사용되지 않을 것입니다.

이에 동의하시는 경우, 아래에 정보를 기입해주시기 바랍니다.

∙ 개인정보 수집 및 이용에 동의함 □  (표시 필요 ☑)

□ 응답자 정보

성명		소속/직위
연락처		E-mail