보건복지부 고시 제2011 - 161호

의료법 제53조제3항 및 신의료기술평가에 관한 규칙 제4조에 의한 신의료기술의 안전성․유효성에 대한 평가결과(보건복지부 고시 제2011-142호, 2011. 11. 17)를 다음과 같이 개정 고시합니다.

2011년  12월  21일

보건복지부장관

신의료기술의 안전성․유효성 평가결과 일부 개정

신의료기술의 안전성․유효성에 대한 평가결과를 별지와 같이 신설한다.

부     칙

이 고시는 고시한 날부터 시행한다.

172. 이비인후과 영역 수술을 위한 무탐침 정위기법

가. 기술명

○ 한글명 : 이비인후과 영역 수술을 위한 무탐침 정위기법

○ 영문명 : Image-guided surgery of sinus and skull base

나. 사용목적

○ 이비인후과 영역 수술시 시술 부위로의 정확한 유도와 병소 부위의 정밀한 위치 측정

다. 사용대상

○ 부비동 재수술, 발육, 외상, 이전 수술에 기이한 해부학적 왜곡, 광범위한 비강내 용종, 전두동, 사골동 후부 또는 접형골동 관련 병리의 부비동 질환자

라. 시술방법

○ 수술전 촬영한 환자의 영상을 등록하고 네비게이션을 통해 수술 중 등록 및 위치 확인

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 이비인후과 영역 수술을 위한 무탐침 정위기법은 시술관련한 직접적 사망은 보고되지 않았고, 1편의 문헌에서만 피부자극에 의한 경미한 합병증이 보고되어 안전한 시술임

○ 기존 시술과 동 시술을 추가로 시행하였을 때 합병증률은 무탐침 정위기법을 사용한 중재 시술군(0-5.0%)이 대조군(0.6-11.2%)보다 낮았고, 안구/안와 및 두 개저 관련 합병증은 보고되지 않았거나 중재 시술군이 대조군보다 낮게 보고되었음

○ 재수술률은 중재 시술군(0-9.2%)이 대조군(0-16.7%)보다 낮게 보고되었음

○ 따라서 이비인후과 영역 수술을 위한 무탐침 정위기법은 합병증을 감소시키고, 재수술률을 낮출 수 있는 보조적 시술로서 안전하고 유효한 의료기술임

바. 참고사항

이비인후과 영역 수술을 위한 무탐침 정위기법은 28편(체계적 문헌고찰 1편, 코호트 연구 9편, 증례연구 18편)의 문헌적 근거에 의해 평가

173. 뇌혈관 정량적 자기공명혈관조영술

가. 기술명

○ 한글명 : 뇌혈관 정량적 자기공명혈관조영술

○ 영문명 : Neurovascular Quantitative MRA

나. 사용목적

비침습적인 검사방법으로 뇌혈관에서의 혈류량과 혈류 방향 등 혈역학적 정보를 정량화하여 제공함

다. 사용대상

스텐트 또는 우회로 시술 전후 추적관찰이 필요한 환자

라. 검사방법

MRI(magnetic resonance imaging) 장비에 NOVA 소프트웨어를 연결하여 MRI 장비에서 획득된 TOF(time-of-flight) 영상 및 위상 대조 자기공명(phase-contrast MR)을 사용하여 혈관 전체 구조를 분석하고, 개별 혈관에서의 혈류량 및 혈류 속도를 측정하여 정량화함으로써 3D 영상을 제공함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 뇌혈관 정량적 자기공명혈관조영술은 MRI 영상을 이용하여 체외에서 비침습적 방식으로 뇌혈관에서의 혈류량과 흐름 방향을 정량화하는 기술로 체외에서 이루어지기 때문에 환자에게 직접적인 위해를 가하지 않아 검사 수행에 따른 안전성에는 문제가 없음

○ 기존 임상에서 사용되는 침습적 혈관조영술 결과와의 진단정확성 및 상관성이 높고, 비침습적인 방법으로 뇌혈관의 혈역학적 정보를 정량화하여 제공하기 때문에 해부학적 구조 뿐 아니라 실제 혈관기능의 측정이 가능하여 향후 치료방향을 결정하고 환자의 추적관찰에 용이하므로 스텐트 또는 우회로 시술 전후 추적관찰이 필요한 환자를 대상으로 사용 시 안전성 및 유효성이 있는 검사임

바. 참고사항

뇌혈관 정량적 자기공명혈관조영술은 총 5편(진단법평가연구 2편, 코호트연구 2편, 증례연구 1편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

174. 태아 피브로넥틴 정성검사

가. 기술명

○ 한글명 : 태아 피브로넥틴 정성검사

○ 영문명 : Fetal Fibronectin Qualitative Test

나. 사용목적

○ 조산의 위험이 있는 임신부를 선별

다. 사용대상

○ 조산의 위험인자가 있거나 조산증상이 있는 임신부

라. 검사방법

○ 자궁질 분비물 검체를 이용하여 면역크로마토그래피법인 태아 피브로넥틴 정성검사(TLI IQ system 이용)로 태아 피브로넥틴의 특이적 단클론항체를 정성적으로 검출함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 태아 파이브로넥틴 정성검사는 대상자의 자궁질 분비물을 채취하여 체외에서 이루어지기 때문에 대상자에게 직접적인 위해를 가하지 않는 안전한 검사임

○ 태아 파이브로넥틴 정성검사의 진단정확성은 기존 태아 피브로넥틴 정량검사와 비교시 대등하였고, 자궁경부 길이 측정과 비교시 유사하거나 더 높은 경향이 있었음. 또한, Bishop 점수와 비교시 우수하였으며, 대부분의 연구에서 음성예측도가 0.90 이상으로 높았음

○ 태아 피브로넥틴 정성검사를 받은 군은 받지 않은 군에 비해 투약율, 입원율과 재원기간, 치료비용 등이 유의하게 낮았음

○ 따라서 태아 피브로넥틴 정성검사는 조산의 위험이 있는 임신부를 선별하기 위해 사용할 수 있는 안전하고 유효한 검사임

바. 참고사항

○ 태아 피브로넥틴 정성검사(TLI IQ system)는 총 15편(진단법 평가연구 13편, 비교연구 2편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

175. HCV 항체검사[간이검사]

가. 기술명

○ 한글명 : HCV 항체검사[간이검사]

○ 영문명 : HCV Rapid Antibody Test

나. 사용목적

○ C형 간염 선별

다. 사용대상

○ C형 간염 선별이 필요한 대상자

라. 검사방법

○ 혈청, 혈장, 전혈 또는 구강액 검체를 채취하고 면역크로마토그래피법(OraQuick과 Genedia HCV Rapid키트 이용)을 이용하여 C형 간염 바이러스 항체를 정성적으로 검출함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ HCV 항체검사[간이검사]는 대상자의 혈액과 구강액을 채취하여 체외에서 이루어지기 때문에 대상자에게 직접적인 위해를 가하지 않는 안전한 검사임

○ HCV 항체검사[간이검사]의 진단정확성은 민감도 0.83-1.00, 특이도 0.99-1.00으로 높음

○ 따라서 HCV 항체검사[간이검사]는 C형 간염 선별이 필요한 대상자의 혈청, 혈장, 전혈, 구강액 검체를 이용하여 C형 간염 바이러스 감염여부를 신속하게 평가하는데 있어 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

바. 참고사항

○ HCV 항체검사[간이검사](OraQuick, Genedia HCV Rapid)는 총 14편(진단법 평가연구 10편, 기타연구 4편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

176. 요오드 검사 [비색법]

가. 기술명

○ 한글명 : 요오드 검사 [비색법]

○ 영문명 : iodine [colorimetry]

나. 사용목적

방사선 요오드를 이용한 치료를 시행하거나 예정하는 환자의 치료의 순응성 및 적정성을 평가

다. 사용대상

방사선 요오드를 이용한 치료를 시행하거나 예정하는 환자

라. 검사방법

소변 검체를 플라스틱 미세적 정판(microtitre plate)에 분주하고, 소변에서 방해하는 간섭물질의 작용을 제거하기 위해, 강한 산화제인 과산화황산암모늄으로 분해 후에 황색의 화합물인 세륨 황산암모늄(ceric ammonium sulfate), 촉매제인 요오드 및 환원제인 비산(arsenic acid)의 존재 하에 무색의 세륨(Cerous) 화합물로 색깔이 변하는 정도를 측정하여 요오드의 농도를 측정함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 요오드 검사 [비색법]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ 요오드 검사 [비색법] 다른 검사 방법 (HPLC, RUIT, 비색법 변형 새로운 방법 등)의 진단 정확성을 확인하기 위한 참조기준으로 이용되고 있는 확립된 검사방법임

○ 따라서, 요오드 검사 [비색법]는 방사선 요오드를 이용한 치료를 시행하거나 예정하는 환자를 대상으로 치료의 순응성 및 적정성을 평가하는 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

177. MPL 유전자, 돌연변이[염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : MPL 유전자, 돌연변이[염기서열검사]

○ 영문명 : MPL gene, mutation[sequencing]

나. 사용목적

선천성 무거대핵세포혈소판감소증(Congenital Amegaka ryocytic Thrombocytopenia, CAMT) 환자들을 대상으로 MPL 유전자의 돌연변이 유무를 확인하는 분자유전학적인 진단

다. 사용대상

선천성 무거대핵세포혈소판감소증이 의심되는 환자

라. 검사방법

○ 채혈한 말초혈액에서 genomic DNA를 분리하여 MPL 유전자를 증폭 후 점돌연변이를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ MPL 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ MPL 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 염기서열검사를 이용하여 선천성 무거대핵세포혈소판감소증의 단일 원인 유전자인 MPL 유전자의 돌연변이 유무를 확인하는 진단법임

○ MPL 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 선천성 무거대핵세포혈소판감소증의 원인이 되는 유전자(MPL gene)의 돌연변이 여부를 판단하여 환자를 진단하는데 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

178. TTR 유전자 돌연변이 염기서열검사

가. 기술명

○ 한글명 : TTR 유전자 돌연변이 염기서열검사

○ 영문명 : TTR gene mutation analysis [sequencing]

나. 사용목적

TTR 유전자의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

가족성 아밀로이드 다발신경병증 환자 및 가족

라. 검사방법

○ 채혈한 말초혈액에서 genomic DNA를 분리하여 Transthyretin 유전자를 증폭 후, 염기서열방법을 통하여 유전자 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ TTR 유전자 돌연변이 염기서열검사는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ TTR 유전자 돌연변이 염기서열검사는 염기서열검사를 이용하여 가족성 아밀로이드 다발신경병증의 원인 유전자 중 가장 많이 발현되는 TTR 유전자의 돌연변이 유무를 확인하는 진단법임

○ TTR 유전자 돌연변이 염기서열검사는 가족성 아밀로이드 다발신경병증의 원인이 되는 유전자(TTR gene)의 돌연변이 여부를 판단하여 환자를 진단하는데 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

179. MAT1A 유전자 돌연변이[염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : MAT1A 유전자 돌연변이[염기서열검사]

○ 영문명 : MAT1A gene mutation[sequencing]

나. 사용목적

MAT1A 유전자의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

고메티오닌혈증 환자

라. 검사방법

○ 채혈한 말초혈액에서 genomic DNA를 분리하여 MAT1A 유전자를 증폭 후, 염기서열방법을 통하여 유전자 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ MAT1A 유전자 돌연변이[염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ MAT1A 유전자 돌연변이[염기서열검사]는 염기서열검사를 이용하여 고메티오닌혈증의 원인 유전자인 MAT1A 유전자의 돌연변이 유무를 확인하는 진단법임

○ MAT1A 유전자 돌연변이[염기서열검사]는 고메티오닌혈증의 원인이 되는 유전자(MAT1A gene)의 돌연변이 여부를 판단하여 환자를 진단하는데 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

180. 삼염기반복질환검사[척추소뇌성운동실조증 제17형]

가. 기술명

○ 한글명 : 삼염기반복질환검사[척추소뇌성운동실조증 제17형]

○ 영문명 : Triolet Repeat Disorder[Spinocerebellar ataxia type 17]

나. 사용목적

척추소뇌성운동실조증 제17형이 의심되는 환자를 확인하기 위함

다. 사용대상

척추소뇌성운동실조증 제17형이 의심되는 환자

라. 검사방법

말초혈액에서 DNA를 분리한 후, TATA-binding protein 유전자를 적절한 primer를 사용하여 중합효소연쇄반응법으로 증폭함. 다음 2% agarose gel에 특이적인 PCR 산물을 확인하고 GeneMapper software를 이용하여 CAG 반복길이(repeat length)를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 삼염기반복질환검사[척추소뇌성운동실조증 제17형]은 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ TATA-binding protein 유전자는 선천성 희귀질환인 척추소뇌성운동실조증 제17형의 원인이 되는 단일 유전자로, 삼염기반복질환검사[척추소뇌성운동실조증 제17형]은 TATA-binding
protein 유전자의 CAG 반복길이(repeat length) 측정을 통해 돌연변이를 검출할 수 있는 검사방법임

○ 삼염기반복질환검사[척추소뇌성운동실조증 제17형]은 척추소뇌성운동실조증 제17형의 원인이 되는 TATA-binding protein 유전자의 돌연변이 여부를 확인하여 환자를 진단하고 치료하는데 있어 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

181. CAPN3 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : CAPN3 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

○ 영문명 : CAPN3 gene, mutation [sequencing]

나. 사용목적

CAPN3 유전자 돌연변이 유무 확인

다. 사용대상

지대성 근이영양증이 의심되는 환자 및 가족

라. 시술방법

말초혈액에서 DNA를 추출하여 CAPN3 유전자의 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 염기서열자동분석기를 통해 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ CAPN3 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ CAPN3 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 염기서열검사를 이용하여 지대성 근이영양증의 원인 유전자 중 가장 많이 발현되는 CAPN3 유전자의 돌연변이 유무를 확인하는 진단법임

○ CAPN3 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 지대성 근이영양증의 원인이 되는 유전자(CAPN3 gene)의 돌연변이 여부를 판단하여 환자를 진단하는데 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

182. CYP21A2 유전자 중복/결실 검사 [MLPA]

가. 기술명

○ 한글명 : CYP21A2 유전자 중복/결실 검사 [MLPA]

○ 영문명 : CYP21A2 gene deletions/duplications [MLPA]

나. 사용목적

CYP21A2 유전자 돌연변이 유무 확인

다. 사용대상

선천성 부신과다형성증이 의심되는 환자 및 가족

라. 시술방법

말초혈액에서 DNA 추출 후 두 개의 탐색자 세트의 한 끝에 universal primer 서열을 추가하여 multiplex PCR을 실시 후 증폭된 탐색자 부위를 Gel 전기영동으로 구별함.정상 대조군에도 동일하게 MLPA를 실시 후 환자와 대조군의 탐색자 증폭 산물의 peak를 비교하여 copy number 변이를 판단함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ CYP21A2 유전자 중복/결실 검사 [MLPA]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ CYP21A2 유전자 중복/결실 검사 [MLPA]는 MLPA  검사를 이용하여 선천성 부신과다형성증의 원인유전자인 CYP21A2 유전자의 결실이나 중복 유전자 돌연변이를 확인하는 진단법임

○ CYP21A2 유전자 중복/결실 검사 [MLPA]는 선천성 부신과다형성증의 원인이 되는 유전자(CYP21A2 gene)의 결실이나 중복 여부를 판단하여 환자를 진단하는데 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음