사람 유전자검사 고시 개정 관련 질의·응답

(보건복지부 고시 제2016-268호 관련, 2017.2.1.적용)

<사람 유전자검사 일반사항 안내>

❍ 사람 유전자검사는 2016.1.1.부터 검사 원리(방법)를 기준으로 급여항목에 대한 목록 정비를 하였고, 2017.2.1.부터는 급여 항목과 동일하게 비급여 항목의 목록 정비가 이루어집니다.

❍ 급여 대상 유전자 검사방법 및 유전자명은 ⌜요양급여의 적용기준 및 방법에 관한 세부사항⌟에서 확인 가능하고,

비급여 대상 유전자는 ⌜생명윤리 및 안전에 관한 법률⌟ 제49조에 의거 요양기관이 질병관리본부에 신고한 유전자검사로 질병의 예방, 진단, 치료를 위하여 필요한 경우 비급여로 검사할 수 있습니다.

※ 기타 질의 및 응답은 아래를 참조하시기 바랍니다.

Q1		⌜요양급여의 적용기준 및 방법에 관한 세부사항⌟에 명시된 유전자만 급여인지?

❍ 네 그렇습니다.

⌜요양급여의 적용기준 및 방법에 관한 세부사항⌟의 <유전성 유전자검사 항목별 유전자 종류>, <비유전성 유전자검사 항목별 유전자 종류>에서 명시한 유전자만 급여 대상입니다.

※ 사람 유전자검사는 질병의 치료과정에 필수적인 검사로서 질병과 관련된 유전자가 규명된 경우에 한하여 급여전환 하였고, 질병의 치료과정에 필수적인 유전자검사는 향후 지속적으로 확대해 나갈 예정입니다.

Q2		행위 비급여 목록에 있던 유전자 명칭이 없어지고 검사 방법(원리)으로 변경되었는데 환자에게 비급여 부담시킬 수 없는지?

❍ 아닙니다. 비급여 부담 가능합니다.(현행과 동일)

행위 비급여 목록이 ‘17.2.1. 진료분 부터 검사 방법(원리)으로 정비됨에 따라 각각의 유전자명이 별도 명시되지 않았으나 이는 비급여 목록 정비를 위한 것으로 비급여 부담을 제한하는 것은 아닙니다.

- 기존 비급여 목록의 검사방법별 유전자는 아래와 같습니다.

구분	검사방법	유전자명
유전성 유전자검사	기본표적증폭	CYP11B2-CYP11B1 fusion Gene, GSTM1 Gene, GSTT1 Gene, HLA-B51, PWS/AS critical region, RHCE Gene, SNRPN Gene, Y Chromosome
	중합효소연쇄반응- 제한효소절편길이다형	MT-RNR1 Gene, MT-TS1 Gene
	중합효소연쇄반응- 폴리아크릴마이드겔전기영동	DMD Gene
	다중결찰의존프로브증폭	BMPR2 Gene, Common microdeletion syndrome region, CYP21A2 Gene, DMD Gene, F8 Gene, FBN1 Gene, H19 Gene, HBA1 Gene, HBA2 Gene, HBB Gene, KCNQ1OT1 Gene, NF1 Gene, NF2 Gene, PARK2 Gene, PLP1 Gene, PMP22 Gene, PROS1 Gene, SERPINC1 Gene, SMN1 Gene, SMN2 Gene, SPAST Gene, VHL Gene, Subtelomeric region
	염기서열분석- 염기서열반응 10회 이하	ABO Gene, GSTP1 Gene, NAT2 Gene, PLG Gene Ala601Thr, PRSS1 Gene
	염기서열분석- 10회 초과 20회 이하	HNF1A Gene, PSEN1 Gene, SERPINC1 Gene
	염기서열분석- 20회 초과 40회 이하	CDH1 Gene, GGCX Gene, PLG Gene
	단백질절단검사	APC Gene
비유전성 유전자검사	기본표적증폭	BRAF Gene, KLK3 Gene
	중합효소연쇄반응-교잡반응	BRAF Gene, ETV6-RUNX1 fusion Gene, TH Gene
	중합효소연쇄반응- 제한효소절편길이다형	BRAF Gene
	중합효소연쇄반응- 폴리아크릴마이드겔전기영동	Chromosome 1p, Chromosome 19q, DCC Gene, RB1 Gene, TP53 Gene, WT1 Gene
	메틸화특이중합효소연쇄반응	MGMT Gene
	염기서열분석-염기서열반응 2회	BRAF Gene
	염기서열분석-12회 이상	DNMT3A Gene
	서던블롯	BCL2 Gene

Q3		비급여 유전자검사를 할 경우 질병관리본부에 반드시 신고해야 하는지?

❍ 그렇습니다.

현행 ⌜생명윤리 및 안전에 관한 법률⌟ 제49조에 따라 유전자검사 기관은 질병관리본부에 유전자검사 항목 등을 신고하고 있습니다. 그러므로 요양기관의 경우 기존에 신고된 유전자검사는 급여대상을 제외하고 비급여로 시행하시면 됩니다. 다만 신고 되지 않은 새로운 항목을 검사할 경우 반드시 질병관리본부에 신고하여야 합니다.

Q4		급여□비급여로 명시되지 않은 검사 방법(원리)은 시행할 수 없는지?

❍ 신의료기술 평가가 필요합니다.

검사 원리(방법)에 따라 건강보험 행위 급여·비급여 목록표가 정비 되면서 개별 유전자에 대한 평가가 아닌 검사 방법(원리)에 대한 신의료기술 안전성□유효성 평가가 이루어지게 됩니다.

따라서 ⌜행위 급여□비급여 목록 및 급여 상대가치점수⌟에서 유전성□비유전성 각각의 항목으로 분류되지 않은 새로운 검사 방법(원리)은 비급여로 시행할 수 없으며 신의료기술 안전성□유효성 평가 대상입니다.

Q5		급여□비급여 대상여부가 명확하지 않은 검사의 경우 확인방법은?

❍ 기존 등재된 유전자검사와 비교하여 급여□비급여 대상 여부가 불확실한 검사의 경우에는 ⌜국민건강보험 요양급여의 기준에 관한 규칙⌟ 제9조의2에 따라 요양급여대상□비급여대상 여부 확인을 거쳐 시행하실 수 있습니다.

Q6		질병의 예방 목적으로 시행 가능하다면 보인자검사도 급여 대상 검사인지?

❍ 보인자검사는 급여대상이 아닙니다.

질환에 대한 예방차원의 보인자, 산전 진단 목적인 경우는 ⌜국민건강보험 요양급여의 기준에 관한 규칙⌟ 제9조[별표2]의 예방진료에 해당되어 비급여입니다.

질병이 있는 환자에게 유전자검사를 시행하여 질병의 악화를 예측하고 이에 대한 치료방침을 설정하기 위해 실시하는 경우에는 급여 대상입니다.

Q7		파라핀 블록으로 제작된 검체를 이용하여 형광동소교잡반응검사 2항목 이상을 시행했을 때 수가 산정방법?

❍ 유전자검사의 종류를 불문하고 C5841, C5842 수가를 유전자검사 항목 수 대로 각각 산정하시면 됩니다.

Q8		염기서열분석 방법으로 시행하는 TPMT Gene은‘C5806 염기서열반응 10회 이하’,‘C5807 10회 초과 20회 이하’로 각각 분류가 되어 있는데 이유는?

❍ TPMT Gene같이 일부 유전자검사는 돌연변이 호발 부위(mutation hotspot)가 확인되어 해당 유전자 중 일부만 검사해도 대부분 결과를 알 수 있습니다. 따라서 돌연변이 호발 부위만 검사하는 경우 와 유전자 전체를 검사하는 경우로 수가를 분리하였습니다.

C5806 염기서열반응 10회 이하 : TPMT Gene 돌연변이 호발 부위 검사

C5807 10회 초과 20회 이하 : TPMT Gene 전체 검사