「신의료기술의 안전성․유효성 평가결과 고시」 일부개정

1. 개정이유

2014년 제9차 신의료기술평가위원회(2014.10.24.) 최종심의 결과, 안전성․유효성이 있는 의료기술로 인정된 신의료기술에 대하여 그 평가결과, 사용목적, 사용대상 및 시술방법 등을 고시하고자 함

2. 주요내용

신의료기술평가위원회에서 안전성 및 유효성이 있는 신의료기술로 평가된 ‘FUS 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]’ 등 11건의 신의료기술을 별지에 추가

3. 참고사항

가. 관계법령 : 생    략

나. 예산조치 : 별도조치 필요 없음

다. 합    의 : 별도조치 필요 없음

라. 기    타 : 규제 신설․폐지 등 없음

보건복지부고시 제2014 – 215 호

「의료법」제53조제3항 및 「신의료기술평가에 관한 규칙」제4조에 의한 「신의료기술의 안전성․유효성에 대한 평가결과 고시」(보건복지부 고시 제2014 - 198호, 2014. 11. 13.)를 다음과 같이 개정ㆍ발령합니다.

2014년 12 월 8 일

보건복지부장관

「신의료기술의 안전성․유효성 평가결과 고시」 일부개정

신의료기술의 안전성․유효성에 대한 평가결과 고시 일부를 다음과 같이 개정한다.

별지 본문에 476. 부터 486. 까지를 붙임과 같이 신설한다.

부     칙

이 고시는 발령한 날부터 시행한다.

[붙임]

476. FUS 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : FUS 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

○ 영문명 : FUS (fused in sarcoma) Gene, Mutation [Sequencing]

나. 사용목적

○ 가족성 근위축성 측삭경화증(Familiar Amyotrophic Lateral Sclerosis) 환자의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ 가족성 근위축성 측삭경화증이 의심되는 환자 및 가족 중 SOD1 유전자, 돌연변이 [염기서열검사] 검사결과 음성인 환자

라. 검사방법

○ 환자로부터 채취한 검체에서 DNA를 추출하고, FUS 유전자의 엑손 부위를 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

※ 기술분류 : Sequencing

마. 안전성․유효성 평가결과

○ FUS 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ FUS 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 염기서열검사를 이용하여 가족성 근위축성 측삭경화증의 원인유전자인 FUS 유전자의 돌연변이 유무를 확인하는 검사법임

○ 따라서, FUS 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 가족성 근위축성 측삭경화증의 원인이 되는 FUS 유전자의 돌연변이 여부를 확인하여 환자를 진단하는데 있어 안전하고 유효한 검사임

477. NAGLU 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : NAGLU 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

○ 영문명 : NAGLU (N-acetylglucosaminidase) Gene, Mutation [Sequencing]

나. 사용목적

○ 점액다당질증 IIIB형(Mucopolysaccharidosis Type IIIB) 환자의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ 점액다당질증 IIIB형이 의심되는 환자 및 가족

라. 검사방법

○ 환자로부터 채취한 검체에서 DNA를 추출하고, NAGLU 유전자의 엑손 부위를 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

※ 기술분류 : Sequencing

마. 안전성․유효성 평가결과

○ NAGLU 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ NAGLU 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 염기서열검사를 이용하여 점액다당질증 IIIB형의 원인유전자인  NAGLU 유전자의 돌연변이 유무를 확인하는 검사법임

○ 따라서, NAGLU 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 점액다당질증 IIIB형의 원인이 되는 NAGLU 유전자의 돌연변이 여부를 확인하여 환자를 진단하는데 있어 안전하고 유효한 검사임

478. IVD 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : IVD 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

○ 영문명 : IVD (isovaleryl-CoA dehydrogenase) Gene, Mutation [Sequencing]

나. 사용목적

○ 아이소발레르산 혈증(isovaleric acidemia)의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ 아이소발레르산 혈증이 의심되는 환자 및 가족

라. 검사방법

○ 환자로부터 채취한 검체에서 DNA를 추출하고, IVD 유전자의  엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

※ 기술분류 : Sequencing

마. 안전성․유효성 평가결과

○ IVD 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ IVD 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 염기서열검사를 이용하여 아이소발레르산 혈증의 원인유전자인 IVD 유전자의 돌연변이 유무를 확인하는 검사법임

○ 따라서, IVD 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 아이소발레르산 혈증의 원인이 되는 IVD 유전자의 돌연변이 여부를 확인하여 환자를 진단하는데 있어 안전하고 유효한 검사임

479. SRD5A2 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : SRD5A2 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

○ 영문명 : SRD5A2 (steroid 5 alpha reductase 2) Gene, Mutation [Sequencing]

나. 사용목적

○ 제2형 5α 환원효소 결핍증(5α-reductase-2 deficiency)의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ 제2형 5α 환원효소 결핍증이 의심되는 환자 및 가족

라. 검사방법

○ 환자로부터 채취한 검체에서 DNA를 추출하고, SRD5A2 유전자의 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

※ 기술분류 : Sequencing

마. 안전성․유효성 평가결과

○ SRD5A2 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ SRD5A2 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 염기서열검사를 이용하여 제2형 5α 환원효소 결핍증의 원인유전자인 SRD5A2 유전자의 돌연변이 유무를 확인하는 검사법임

○ 따라서, SRD5A2 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 제2형 5α 환원효소 결핍증의 원인이 되는 SRD5A2 유전자의 돌연변이 여부를 확인하여 환자를 진단하는데 있어 안전하고 유효한 검사임

480. HEXB 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : HEXB 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

○ 영문명 : HEXB (hexosaminidase B(beta polypeptide)) Gene, Mutation [Sequencing]

나. 사용목적

○ 샌드호프병의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ 샌드호프병이 의심되는 환자 및 가족

라. 검사방법

○ 환자로부터 채취한 검체에서 DNA를 추출하고, HEXB 유전자의 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

※ 기술분류 : Sequencing

마. 안전성․유효성 평가결과

○ HEXB 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ HEXB 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 염기서열검사를 이용하여 샌드호프병의 원인유전자인 HEXB 유전자의 돌연변이 유무를 확인하는 검사법임

○ 따라서, HEXB 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 샌드호프병의 원인이 되는 HEXB 유전자의 돌연변이 여부를 확인하여 환자를 진단하는데 있어 안전하고 유효한 검사임

481. 항DNA 항체 정성검사 [형광면역분석법]

가. 기술명

○ 한글명 : 항DNA 항체(항dsDNA 항체) 정성검사 [형광면역분석법]

○ 영문명 : anti-DNA antibodies (anti dsDNA antibodies) Qualitative Test [Fluorescence Immunoassay]

나. 사용목적

○ 자가면역질환 진단

다. 사용대상

○ 자가면역질환 의심 환자

라. 검사방법

○ 환자의 검체에서 형광면역분석법을 통해 항DNA 항체(항dsDNA 항체)의 존재 유무를 정성적으로 확인함

※ 기술분류 : FIA, 정성

※ 검체 : 혈청, 혈장

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 항DNA 항체 정성검사 [형광면역분석법]은 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ 항DNA 항체 정성검사 [형광면역분석법]은 항DNA 항체 측정에 대한 임상적 유용성이 입증되어 있으며, 진단정확성이 수용 가능한 수준으로 유효한 검사임

○ 따라서, 항DNA 항체 정성검사 [형광면역분석법]은 자가면역질환이 의심되는 환자를 대상으로 자가면역질환을 진단하기 위한 검사로서 안전하고 유효한 검사임

482. 항ENA 항체 정성검사 [형광면역분석법]

가. 기술명

○ 한글명 : 항ENA 항체(항Ribosomal P 항체) 정성검사 [형광면역분석법]

○ 영문명 : anti-ENA antibodies (anti Ribosomal P antibodies) Qualitative Test [Fluorescence Immunoassay]

○ 한글명 : 항ENA 항체(항SS-A 항체) 정성검사 [형광면역분석법]

○ 영문명 : anti-ENA antibodies (anti SS-A antibodies) Qualitative Test [Fluorescence Immunoassay]

○ 한글명 : 항ENA 항체(항SS-B 항체) 정성검사 [형광면역분석법]

○ 영문명 : anti-ENA antibodies (anti SS-B antibodies) Qualitative Test [Fluorescence Immunoassay]

○ 한글명 : 항ENA 항체(항Sm 항체) 정성검사 [형광면역분석법]

○ 영문명 : anti-ENA antibodies (anti Sm antibodies) Qualitative Test [Fluorescence Immunoassay]

○ 한글명 : 항ENA 항체(항RNP 항체) 정성검사 [형광면역분석법]

○ 영문명 : anti-ENA antibodies (anti RNP antibodies) Qualitative Test [Fluorescence Immunoassay]

○ 한글명 : 항ENA 항체(항Scl-70 항체) 정성검사 [형광면역분석법]

○ 영문명 : anti-ENA antibodies (anti Scl-70 antibodies) Qualitative Test [Fluorescence Immunoassay]

○ 한글명 : 항ENA 항체(항Jo-1 항체) 정성검사 [형광면역분석법]

○ 영문명 : anti-ENA antibodies (anti Jo-1 antibodies) Qualitative Test [Fluorescence Immunoassay]

○ 한글명 : 항ENA 항체(항Centromere B 항체) 정성검사 [형광면역분석법]

○ 영문명 : anti-ENA antibodies (anti Centromere B antibodies) Qualitative Test [Fluorescence Immunoassay]

나. 사용목적

○ 자가면역질환 환자를 대상으로 특정 항체를 검사

다. 사용대상

○ ANA (antinuclear antibody) 양성인 자가면역질환 환자

라. 검사방법

○ 환자의 검체에서 형광면역분석법을 통해 항ENA 항체(Ribosomal P, SS-A, SS-B, Sm, RNP, Scl-70, Jo-1, Centromere B 항체)의 존재 유무를 정성적으로 확인함

※ 기술분류 : FIA, 정성

※ 검체 : 혈청, 혈장

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 항ENA 항체 정성검사 [형광면역분석법]은 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ 항ENA 항체 정성검사 [형광면역분석법]은 해당 항ENA 항체(Ribosomal P, SS-A, SS-B, Sm, RNP, Scl-70, Jo-1, Centromere B 항체) 측정에 대한 임상적 유용성이 입증되어 있으며, 진단정확성이 수용 가능한 수준으로 유효한 검사임

○ 따라서, 항ENA 항체 정성검사 [형광면역분석법]은 ANA 양성인 자가면역질환 환자를 대상으로 해당 항체의 존재 유무를 확인하는데 안전하고 유효한 검사임

483. EMA 적혈구 결합검사 [유세포분석법]

가. 기술명

○ 한글명 : EMA 적혈구 결합검사 [유세포분석법]

○ 영문명 : EMA RBC binding Test [Flow cytometry]

나. 사용목적

○ 유전구상적혈구증(hereditary spherocytosis)의 진단

다. 사용대상

○ 유전구상적혈구증이 의심되는 환자

라. 검사방법

○ 적혈구를 EMA (eosin 5-maleimide)로 염색한 후 유세포분석기로 측정하여, 적혈구막의 band 3 단백에 결합된 EMA의 형광정도를 측정함

※ 기술분류 : Flow cytometry

※ 검체 : 전혈

마. 안전성․유효성 평가결과

○ EMA 적혈구 결합검사 [유세포분석법]은 환자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ EMA 적혈구 결합검사 [유세포분석법]은 유전구상적혈구증을 진단하는데 임상적 유용성이 입증되어 있으며, 진단정확성이 높아 유효한 검사임

○ 따라서, EMA 적혈구 결합검사 [유세포분석법]은 유전구상적혈구증이 의심되는 환자를 대상으로 유전구상적혈구증을 진단하는데 있어 안전하고 유효한 검사임

484. 우레아플라즈마 파붐 [중합효소연쇄반응]

가. 기술명

○ 한글명 : 우레아플라즈마 파붐 [중합효소연쇄반응]

○ 영문명 : Ureaplasma parvum [Polymerase Chain Reaction]

나. 사용목적

○ 우레아플라즈마 파붐 감염여부 진단

다. 사용대상

○ 우레아플라즈마 파붐 감염 의심 환자

라. 검사방법

○ 환자의 검체로부터 DNA를 추출하고, 핵산증폭반응 혼합물을 제조하여 중합효소연쇄반응을 수행하여 그 결과를 정성적으로 검사함

※ 기술분류 : Basic target amplification, 정성

※ 검체 : 자궁경부 세포진

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 우레아플라즈마 파붐 [중합효소연쇄반응]은 검체를 채취한 후 체외에서 이루어지므로 환자에게 직접적인 위해를 가하지 않아 안전한 검사임

○ 우레아플라즈마 파붐 [중합효소연쇄반응]은 중합효소연쇄반응을 이용하여 우레아플라즈마 파붐을 검출하여 감염여부를 진단하는 검사임

○ 따라서, 우레아플라즈마 파붐 [중합효소연쇄반응]은 우레아플라즈마 파붐 감염이 의심 환자를 대상으로 우레아플라즈마 파붐 감염여부를 진단하는데 있어 안전하고 유효한 검사임

485. 칸디다 알비칸스 [중합효소연쇄반응]

가. 기술명

○ 한글명 : 칸디다 알비칸스 [중합효소연쇄반응]

○ 영문명 : Candida albicans [Polymerase Chain Reaction]

나. 사용목적

○ 칸디다 알비칸스 감염여부 진단

다. 사용대상

○ 칸디다 알비칸스 감염 의심 환자

라. 검사방법

○ 환자의 검체로부터 DNA를 추출하고, 핵산증폭반응 혼합물을 제조하여 중합효소연쇄반응을 수행하여 그 결과를 정성적으로 검사함

※ 기술분류 : Basic target amplification, 정성

※ 검체 : 자궁경부 세포진

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 칸디다 알비칸스 [중합효소연쇄반응]은 검체를 채취한 후 체외에서 이루어지므로 환자에게 직접적인 위해를 가하지 않아 안전한 검사임

○ 칸디다 알비칸스 [중합효소연쇄반응]은 중합효소연쇄반응을 이용하여 칸디다 알비칸스를 검출하여 감염여부를 진단하는 검사임

○ 따라서, 칸디다 알비칸스 [중합효소연쇄반응]은 칸디다 알비칸스 감염이 의심 환자를 대상으로 칸디다 알비칸스 감염여부를 진단하는데 있어 안전하고 유효한 검사임

486. Ga-68 에도트레오타이드(도타톡) 양전자방출단층촬영, Ga-68 에도트레오타이드(도타톡) 양전자방출전산화단층촬영

가. 기술명

○ 한글명 : Ga-68 에도트레오타이드(도타톡) 양전자방출단층촬영, Ga-68 에도트레오타이드(도타톡) 양전자방출전산화단층촬영

○ 영문명 : Ga-68 Edotreotid(DOTA-TOC) PET, Ga-68 Edotreotid(DOTA-TOC) PET/CT

나. 사용목적

○ 신경내분비 종양의 원발 및 전이병소 진단, 재발평가, 치료방침 결정

다. 사용대상

○ 신경내분비 종양 환자

라. 검사방법

○ Ga-68 에도트레오타이드(도타톡) 주를 100-200 Mbq 정맥주사 하고 60분째부터 PET 또는 PET/CT 영상을 얻고, 얻어진 영상은 전문의가 판독함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ Ga-68 에도트레오타이드(도타톡) 양전자방출단층촬영, Ga-68 에도트레오타이드(도타톡) 양전자방출전산화단층촬영은 Ga-68 에도트레오타이드(도타톡) 주 방사성의약품을 정맥투여하여 영상을 얻음으로써 소마토스타틴 수용체 발현을 확인하는 방법으로 방사선 유효선량이 인체에 위해를 야기할 만한 수준이 아니므로, 방사선에 대한 안전관리 수칙들을 준수하여 시행된다면 안전한 검사임

○ Ga-68 에도트레오타이드(도타톡) 양전자방출단층촬영, Ga-68 에도트레오타이드(도타톡) 양전자방출전산화단층촬영은 기존검사(18F-FDG 양전자방출단층촬영/양전자방출전산화단층촬영, F-18 에프도파 양전자방출단층촬영/양전자방출전산화단층촬영, CT, MRI, 111In-octreotide 신티그라피, 111In-DTPAOC  SPECT, 123I-MIBG 스캔)와 비교시 추가 발견율, 진단정확성 및 일치율이 높았음

○ 따라서, Ga-68 에도트레오타이드(도타톡) 양전자방출단층촬영, Ga-68 에도트레오타이드(도타톡) 양전자방출전산화단층촬영은 신경내분비 종양 환자를 대상으로 시행시 원발 및 전이병소 진단, 재발평가, 치료방침 결정에 도움을 주는 추가 검사로서 안전성 및 유효성이 있는 검사임