보건복지부 공고 제2012 - 50호

의료법 제53조제3항 및 신의료기술평가에 관한 규칙 제4조에 의한 신의료기술의 안전성․유효성에 대한 평가결과(보건복지부 고시 제2012 - 43호, 2012. 3. 29)를 다음과 같이 개정고시합니다.

2012년 4월 26일

보건복지부장관

신의료기술의 안전성․유효성 평가결과 고시 일부개정

1. 개정이유

2012년 제2차 신의료기술평가위원회(2012. 2. 24) 최종심의 결과, 안전성․유효성이 있는 의료기술로 인정된 신의료기술에 대하여 그 평가결과, 사용목적, 사용대상 및 시술방법 등을 고시하고자 함

2. 주요내용

○ 신의료기술평가위원회에서 안전성 및 유효성이 있는 신의료기술로 평가된 ‘EGFR 유전자, 돌연변이[피엔에이 기반의 실시간 중합효소연쇄반응 클램핑법]’ 등 9건의 신의료기술을 별지에 추가

3. 참고사항

가. 관계법령 : 「의료법」 제53조제3항
「신의료기술평가에 관한 규칙」 제4조

나. 예산조치 : 별도조치 필요 없음

다. 합    의 : 별도조치 필요 없음

라. 기    타 : 1) 행정예고 : 2012. 3. 29 ～ 4. 23

2) 규제심사 : 규제 신설․폐지 없음

보건복지부 고시 제2012 - 50호

신의료기술의 안전성․유효성 평가결과 고시 일부개정

신의료기술의 안전성․유효성에 대한 평가결과를 별지와 같이 신설한다.

부     칙

이 고시는 고시한 날부터 시행한다.

196. EGFR 유전자, 돌연변이[피엔에이 기반의 실시간 중합효소연쇄반응 클램핑법]

가. 기술명

○ 한글명 : EGFR 유전자, 돌연변이[피엔에이 기반의 실시간 중합효소연쇄반응 클램핑법]

○ 영문명 : EGFR gene, Mutation[Peptide Nucleic Acid   Mediated Real-time PCR Clamping Method]

나. 사용목적

비소세포성 폐암 환자의 표피성장인자수용체(Epidermal G- rowth Factor Receptor) 타이로신키나아제억제제(tyrosine kinase inhibitors) 치료를 위하여 동 약제가 민감성을 갖고 있는 EGFR 돌연변이를 검출하기 위함

다. 사용대상

비소세포성 폐암 환자

라. 검사방법

중합효소연쇄반응 증폭 과정 중 야생형에 상보적인 피엔에이(Peptide Nucleic Acid, PNA) 프로브를 첨가함으로써 야생형의 증폭을 억제하여 돌연변이만을 선택적으로 증폭하여 검출하는 실시간 중합효소연쇄반응을 통하여 EGFR 유전자 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ EGFR 유전자, 돌연변이[피엔에이 기반의 실시간 중합효소연쇄반응 클램핑법]은 생검을 통해 환자의 조직을 채취하여 체외에서 이루어지기 때문에 환자에게 직접적인 위해를 가하지 않아 검사 수행에 따른 안전성에는 문제가 없는 검사임

○ EGFR 유전자, 돌연변이[피엔에이 기반의 실시간 중합효소연쇄반응 클램핑법]은 피엔에이 기반의 실시간 중합효소연쇄반응 클램핑법을 이용하여 타이로신키나아제억제제(tyr- osine kinase inhibitors) 치료에 민감성을 갖고 있는 EGFR 유전자 돌연변이를 검출할 수 있는 검사방법임

○ EGFR 유전자, 돌연변이[피엔에이 기반의 실시간 중합효소연쇄반응 클램핑법]은 타이로신키나아제억제제 치료에 민감성을 갖고 있는 EGFR 유전자 돌연변이 여부를 확인하여 환자를 진단하고 치료하는데 있어 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

바. 참고사항

EGFR 유전자, 돌연변이[피엔에이 기반의 실시간 중합효소연쇄반응 클램핑법]는 총 4편(진단법평가연구 3편, 증례연구 1편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

197. 유두괄약근 풍선확장술

가. 기술명

○ 한글명 : 유두괄약근 풍선확장술

○ 영문명 : Endoscopic Balloon Sphincter Dilation

나. 사용목적

○ 총담관내의 결석 제거

다. 사용대상

○ 혈액응고장애가 있거나, 유두부 게실 또는 상부 위장관 수술 등으로 인하여 유두괄약근 절개술이 해부학적으로 어려운 환자

라. 시술방법

○ 담관 내 유도선을 통해 유두괄약근 부위에 풍선도관을 삽입하여 유두부를 확장한 다음 방사선 투시 하에 바스켓이나 결석회수용 풍선을 이용하여 결석을 제거

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 유두괄약근 풍선확장술은 췌장염 발생률이 비록 유두괄약근 절개술에 비해 높게 나타났으나 출혈 및 감염 발생률이 유두괄약근 절개술 군에 비해 유의하게 낮아 응고장애 환자 등에 비교적 안전성이 있는 기술로 평가함

○ 유두괄약근 풍선확장술은 결석제거 성공률이 유두괄약근 절개술에 비해 낮게 나타났으며, 추가적인 처치여부 또한 유두괄약근 풍선확장술이 더 많이 요구되는 것으로 평가함

○ 따라서, 유두괄약근 풍선확장술은 기존 기술인 유두괄약근 절개술에 비해 결석제거 성공률이 낮고, 추가적인 처치를 더 필요로 하는 기술이나 출혈 발생률, 감염 발생률이 유두괄약근 절개술에 비해 낮아 혈액응고장애가 있거나, 유두부 게실 또는 상부 위장관 수술 등으로 인하여 유두괄약근 절개술이 해부학적으로 어려운 환자에게 있어서 안전성 및 유효성이 있는 기술임

바. 참고사항

○ 유두괄약근 풍선확장술은 총 4편(체계적 문헌고찰 1편(무작위임상시험연구 15편), 무작위임상시험연구 3편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

198. UNC13D 유전자, 돌연변이[염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : UNC13D 유전자, 돌연변이[염기서열검사]

○ 영문명 : UNC13D gene, mutation[Sequencing]

나. 사용목적

○ UNC13D 유전자, 돌연변이 유무 확인

다. 사용대상

○ 가족성 혈구탐식성 림프조직구증이 의심되는 환자 및 가족

라. 검사방법

○ 채혈한 말초혈액에서 genomic DNA를 분리하여 UNC13D 유전자를 증폭 후, 염기서열방법을 통하여 유전자 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ UNC13D 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ UNC13D 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 염기서열검사를 이용하여 가족성 혈구탐식성 림프조직구증의 원인 유전자인 UNC13D 유전자의 돌연변이 유무를 확인하는 진단법임

○ 따라서 UNC13D 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 가족성 혈구탐식성 림프조직구증이 의심되는 환자 및 가족을 대상으로 혈액에서 UNC13D 유전자의 돌연변이 유무를 확인하여 가족성 혈구탐식성 림프조직구증으로 진단하는데 있어 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

바. 참고사항

○ UNC13D 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 총 10편(증례연구 10편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

199. PRF1 유전자, 돌연변이[염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : PRF1 유전자, 돌연변이[염기서열검사]

○ 영문명 : PRF1 gene, mutation[Sequencing]

나. 사용목적

○ PRF1 유전자, 돌연변이 유무 확인

다. 사용대상

○ 가족성 혈구탐식성 림프조직구증이 의심되는 환자 및 가족

라. 검사방법

○ 채혈한 말초혈액에서 genomic DNA를 분리하여 PRF1 유전자를 증폭 후, 염기서열방법을 통하여 유전자 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ PRF1 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ PRF1 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 염기서열검사를 이용하여 가족성 혈구탐식성 림프조직구증의 원인 유전자인 PRF1 유전자의 돌연변이 유무를 확인하는 진단법임

○ 따라서 PRF1 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 가족성 혈구탐식성 림프조직구증이 의심되는 환자 및 가족을 대상으로 혈액에서 PRF1 유전자의 돌연변이 유무를 확인하여 가족성 혈구탐식성 림프조직구증으로 진단하는데 있어 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

바. 참고사항

○ PRF1 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 총 21편(증례연구 21편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

200. CEBPA 유전자, 돌연변이[염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : CEBPA 유전자, 돌연변이[염기서열검사]

○ 영문명 : CEBPA Gene, Mutation[Sequencing]

나. 사용목적

○ 급성골수성백혈병 환자 대상으로 CEBPA(CCAAT enhan- cer binding protein α) 유전자의 돌연변이 유무를 확인하는 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ 급성골수성백혈병 환자

라. 검사방법

○ 말초혈액 및 골수 검체에서 DNA 추출 후 CEBPA 유전자의 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ CEBPA 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ CEBPA 유전자, 돌연변이 유무에 따른 예후와의 관련성 결과, CEBPA 유전자 이중 돌연변이(double mutation)가 있는 환자군이 CEBPA 유전자 단일 돌연변이(single mutation) 환자군 및 야생형(wild-type)군에 비해 전체생존율 및 무사건생존율, 완전관해율이 높고, 재발률이 낮았으며, 이중 돌연변이가 생존예후가 좋은 유의한 독립인자로 보고됨

○ 따라서, CEBPA 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 급성골수성백혈병 환자의 질병 예후를 판단하고, 치료방침을 결정하는데 있어 도움을 줄 수 있는 안전성 및 유효성이 있는 검사임

바. 참고사항

○ CEBPA 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 총 9편(코호트연구)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

201. MPL 유전자, 돌연변이[염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : MPL 유전자, 돌연변이[염기서열검사]

○ 영문명 : MPL Gene Mutation[Sequencing]

나. 사용목적

진성혈소판증가증과 일차골수섬유증을 기타 골수증식성종양과 감별진단 하기 위함

다. 사용대상

골수증식성종양 의심환자 중 JAK2-V617F 돌연변이 검사결과 음성인 환자

라. 검사방법

말초혈액 및 골수 검체에서 DNA 추출 후 MPL 유전자의 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ MPL 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 환자의 말초혈액 및 골수검체에서 genomic DNA를 분리하여 MPL 유전자의 엑손 부위를 중합효소연쇄반응법을 통해 증폭한 후 염기서열의 변이 유무와 유형을 확인하는 검사로 체외에서 이루어지기 때문에 환자에게 직접적인 위해를 가하지 않으므로 안전한 검사임

○ MPL 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 돌연변이 유무에 따라 임상증상 및 예후와의 유의한 관련성이 있으며, 발암기전이 다른 두 질병그룹인 진성혈소판증가증과 일차골수섬유증을 기타 골수증식성 종양과 감별진단하는데 유용한 검사법임

○ 따라서, MPL 유전자, 돌연변이[염기서열검사]은 골수증식성종양 의심환자 중 JAK2 V617F 음성인 환자를 대상으로 진성혈소판증가증과 일차골수섬유증을 기타 골수증식성종양과 감별진단 하기 위하여 MPL 유전자 돌연변이를 확인하는데 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

바. 참고사항

MPL 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 8개 문헌(코호트연구 1편, 기타연구 7편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

202. MLL 유전자, PTD 검사

가. 기술명

○ 한글명 : MLL 유전자, PTD 검사

○ 영문명 : MLL gene, PTD Test

나. 사용목적

○ 급성골수성백혈병 환자를 대상으로 질병의 예후를 확인하고, 치료 방침을 결정

다. 사용대상

○ 급성골수성백혈병 환자

라. 검사방법

○ 말초혈액 또는 골수 검체에서 mRNA를 추출, cDNA 합성후 역전사 중합효소연쇄반응법(RT-PCR)/이중중합효소연쇄반응법(nested RT-PCR)으로 MLL 유전자, PTD(Partial Tandem Duplication)를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ MLL 유전자, PTD 검사는 환자의 골수 및 혈액을 채취한 후 체외에서 이루어지므로 채취과정 외에는 환자에게 직접적인 위해를 가하지 않아, 검사 수행에 따른 안전성에는 문제가 없는 검사임

○ MLL 유전자, PTD 검출 유무와 예후와의 관련성은 MLL 유전자, PTD가 검출된 급성백혈병환자군이 그렇지 않은 군에 비해 예후가 좋지 않은 결과를 보이는 것으로 평가됨

○ 따라서, 역전사중합효소연쇄반응법(RT-PCR)과 역전사이중중합효소연쇄반응법(nested RT-PCR)을 이용한 MLL 유전자, PTD 검사는 급성골수성백혈병의 진단 목적이 아닌 발현을 확인하여 치료 후 예후판단 및 치료법 적용에 참고할 수 있는 검사로 안전성 및 유효성이 있는 검사임

바. 참고사항

○ MLL 유전자, PTD 검사는 총 27개(코호트 연구 11편, 비교연구 1편, 기타연구 15개)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

203. LMNA 유전자 돌연변이[염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : LMNA 유전자 돌연변이[염기서열검사]

○ 영문명 : LMNA gene mutation analysis [sequencing]

나. 사용목적

○ LMNA 유전자 돌연변이 유무 확인

다. 사용대상

○ 지대형 근이영양증 1B형이 의심되는 환자 및 가족

○ 상염색체 우성 에머리-드레이푸스 근이영양증이 의심되는 환자 및 가족

라. 시술방법

말초혈액에서 DNA를 추출하여 LMNA 유전자의 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 염기서열자동분석기를 통해 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ LMNA 유전자 돌연변이[염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ LMNA 유전자 돌연변이[염기서열검사]는 염기서열검사를 이용하여 지대형 근이영양증1B, 상염색체 우성 에머리-드레이푸스 근이영양증의 원인 유전자인 LMNA 유전자의 돌연변이 유무를 확인하는 진단법임

○ LMNA 유전자 돌연변이 염기서열검사는 지대형 근이영양증1B, 상염색체 우성 에머리-드레이푸스 근이영양증의 원인이 되는 LMNA 유전자의 돌연변이 유무를 판단하여 환자를 진단하는데 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음

204. 수두-대상포진 바이러스[이중중합효소연쇄반응]

가. 기술명

○ 한글명 : 수두-대상포진 바이러스[이중중합효소연쇄반응]

○ 영문명 : varicella-zoster virus(VZV)[nested PCR]

나. 사용목적

수두 및 대상포진 바이러스 감염 의심환자를 대상으로 감염의 진단 및 치료 결정을 하기 위함

다. 사용대상

수두-대상포진 바이러스 감염이 의심되는 환자

라. 검사방법

환자의 조직으로부터 DNA를 추출하여 일차 PCR 후에 두 번째 primer set로 이차 중합효소연쇄반응법을 시행한 후 전기영동 확인을 통해 감염유무를 결정함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 수두-대상포진 바이러스[이중중합효소연쇄반응]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ 수두-대상포진 바이러스[이중중합효소연쇄반응]는 이중 중합효소연쇄반응을 이용하여 수두-대상포진 바이러스 감염이 의심되는 환자의 감염 진단 및 치료를 결정하기 위한 검사법임

○ 수두-대상포진 바이러스[이중중합효소연쇄반응]는 수두-대상포진 바이러스 감염이 의심되는 환자를 대상으로 감염을 진단하는데 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음