[붙임 1] 유전자 진단지원 대상 희귀질환 목록(28개 질환)

연번	상병 코드	질환명	검사 대상 유전자	시행 시작년도	유전자 진단유형
1	D61.0	판코니빈혈(Fanconi's anemia)	16 genes	2012	다중유전자
2	E71.1	메틸말론산혈증 (Methylmalonic acidemia)	MUT	2012	단일유전자
3	I42.0	유전성(가족성)확장성심근병증 (Familial dilated cardiomyopathy)	47 genes	2012	다중유전자
4	I42.1~2	유전성(가족성)비대심근병증 (Familial hypertrophic cardiomyopathy)	31 genes	2012	다중유전자
5	G11.3	모세혈관확장 운동실조 (Ataxia-telangiectasia)	ATM	2012	단일유전자
6	G71.0	지대형근디스트로피 (Limb-girdle muscular dystrophy)	20 genes	2012	다중유전자
7	Q79.6	엘러스-단로스증후군 (Ehlers-Danlos syndrome, types I and II)	COL5A1, COL5A2	2012	단일유전자
8	Q87.2	루빈스타인-테이비 증후군 (Rubinstein-Taybi syndrome)	CREBBP	2012	단일유전자
9	Q87.2	홀트-오람증후군 (Holt-Oram syndrome)	TBX5	2012	단일유전자
10	Q87.3	소토스증후군(Sotos syndrome)	NSD1	2012	단일유전자
11	Q87.8	젤웨거증후군 (Zellweger syndrome)	PEX1	2012	단일유전자
12	Q87.8	촤지증후군(CHARGE syndrome)	CHD7	2012	단일유전자
13	Q93.5	엔젤만증후군 (Angelman syndrome)	AS/PWS region	2012	단일유전자
14	코드없음	ARC증후군(ARC syndrome)	VPS33B	2012	단일유전자
15	코드없음	Short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency	ACADS	2012	단일유전자
16	코드없음	밀러-디커증후군 (Miller-Dieker syndrome)	LIS1	2012	단일유전자
17	코드없음	Leri-Weill Dyschondrosteosis	SHOX	2012	단일유전자
18	I45.8	긴QT증후군(Long QT syndrome)	13 genes	2013	다중유전자
19	코드없음	부르가다증후군 (Brugada syndrome)	9 genes	2013	다중유전자
20	I71	흉부대동맥류 (Thoracic aortic aneurysms) / 대동맥박리(Aortic dissection)	12 genes	2013	다중유전자
21	G12.21	가족성근위축측삭경화증 (Familial Amyotrophic lateral sclerosis)	13 genes	2013	다중유전자
22	코드없음	유전성부신경절종-갈색세포종증후군 (Hereditary paraganglioma - pheochromocytoma syndrome)	10 genes	2013	다중유전자
23	E75.0	샌드호프병(Sandhoff disease)	HEXB	2013	단일유전자
24	E75.1	GM1-강글리오사이드증 (GM1 gangliosidosis)	GLB1	2013	단일유전자
25	E80.2	급성간헐성포르피린증 (Acute intermittent porphyria)	HMBS	2013	단일유전자
26	G10	헌팅톤병유사형2 (Huntington disease-like 2)	JPH3	2013	단일유전자
27	코드없음	영구신생아당뇨병 (Permanent neonatal diabetes mellitus)	KCNJ11, INS	2013	단일유전자
28	코드없음	전신일차성카르니틴결핍 (Systemic primary carnitine deficiency)	SLC22A5	2013	단일유전자

※ 검사대상 유전자는 진단지원 기관에서 추가 가능성 있음