희귀질환 유전자진단 지원사업 개요

□ 목적

희귀질환 유전자 진단 지원을 통해 비용에 대한 부담으로 진단 시기를 놓치는 사례를 방지하고, 가계에서의 조기진단이 가능하게 하여 희귀질환의 중증으로의 이환을 방지하고 적기에 치료를 받을 수 있도록 함

□ 지원 방법 및 내용

○ 희귀질환에 대해 유전자 진단의뢰기관을 통해 유전자 진단을 의뢰하면 진단지원기관에서 유전자 검사 후 진단결과를 통보 → 환자 진단 및 유전 상담, 치료를 위한 자료로 활용

○ 유전자 진단지원 대상 질환은 28개 질환

○ 유전자 진단 의뢰 기관은 국립보건연구원에 신청서 제출 후 전문가 검토를 통해 지정

○ 유전자 진단지원은 전문가 평가를 통해 선정된 기관에서 수행

○ 유전자 진단 의뢰시 환자부담 없음

□ 수행체계

※ 진단의뢰기관은 신청을 통해 지정받을 수 있으며 자세한 사항은 ‘희귀난치성질환 헬프라인(http://helpline.nih.go.kr)‘ 에서 확인 할 수 있음