보건복지부 공고 제2013 - 234호

의료법 제53조제3항 및 신의료기술평가에 관한 규칙 제4조에 의한 신의료기술의 안전성․유효성에 대한 평가결과 고시(보건복지부 고시 제2013 - 62호, 2013. 4. 19)를 다음과 같이 개정 고시합니다.

2013년  5월  2일

보건복지부장관

신의료기술의 안전성․유효성 평가결과 고시 일부개정

1. 개정이유

2013년 제3차 신의료기술평가위원회(2013. 3. 22.) 최종심의 결과, 안전성․유효성이 있는 의료기술로 인정된 신의료기술에 대하여 그 평가결과, 사용목적, 사용대상 및 시술방법 등을 고시하고자 함

2. 주요내용

신의료기술평가위원회에서 안전성 및 유효성이 있는 신의료기술로 평가된 ‘커프를 이용한 남성 압력요류검사’ 등 12건의 신의료기술을 별지에 추가

3. 참고사항

가. 관계법령 : 「의료법」 제53조제3항
「신의료기술평가에 관한 규칙」 제4조

나. 예산조치 : 별도조치 필요 없음

다. 합    의 : 별도조치 필요 없음

라. 기    타 : 1) 행정예고 : 2013. 4. 5. ～ 2013. 4. 30.

2) 규제심사 : 규제 신설․폐지 없음

보건복지부 고시 제2013 - 71호

신의료기술의 안전성․유효성 평가결과 고시 일부개정

신의료기술의 안전성․유효성에 대한 평가결과를 별지와 같이 신설한다.

부     칙

이 고시는 고시한 날부터 시행한다.

299. 커프를 이용한 남성 압력요류검사

가. 기술명

○ 한글명 : 커프를 이용한 남성 압력요류검사

○ 영문명 : Non-invasive pressure flow study using penile cuff

나. 사용목적

○ 남성의 방광출구폐색 여부 진단

다. 사용대상

○ 하부요로증상 환자 중 방광출구폐색이 의심되는 남성

라. 검사방법

○ 커프를 남성 성기에 감싼 후 환자가 자연배뇨하는 동  안 등용성(유사) 방광압력과 요속을 비침습적으로 측정  하여 방광출구폐색 여부를 진단함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 커프를 이용한 남성 압력요류검사는 커프를 남성 성기  에 착용하는 비침습적인 방법으로써, 커프의 압력이 적  정하다면 요도관을 이용한 압력요류검사보다 안전한 검사임

○ 커프를 이용한 남성 압력요류검사는 진단정확성과 표  준검사와의 상관성이 비침습적인 방법을 이용한 검사로써 수용가능한 수준이고, 동 검사를 통해 방광출구폐색 여부를 확인하여 경요도전립선절제술 필요여부를 판단하고 수술 후 예후를 설명하는데 도움을 줄 수 있어 임상적으로 유용한 검사임

○ 따라서 커프를 이용한 남성 압력요류검사는 하부요로  증상 환자 중 방광출구폐색이 의심되는 남성을 대상으  로 커프를 이용하여 방광압력과 요속을 비침습적으로  측정함으로써 방광출구폐색 여부를 진단할 수 있는 검  사로 안전성 및 유효성이 있는 검사임

바. 참고사항

커프를 이용한 남성 압력요류검사는 총 7편(진단법 평가   연구 5편, 코호트 연구 2편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

300. Y염색체 미세결실 검사 [다중중합효소연쇄반응법]

가. 기술명

○ 한글명 : Y염색체 미세결실 검사 [다중중합효소연쇄반응법]

○ 영문명 : Y chromosome microdeletion [Multiplex PCR]

나. 사용목적

○ Y염색체 장완의 미세결실 여부로 불임원인 확인 및 치료방향 결정

다. 사용대상

○ 무정자증, 정자부족증이 관찰된 불임환자

라. 검사방법

○ 환자의 말초혈액에서 Yp(sY14)부위와 AZF 유전자 내의 AZFa, AZFb, AZFc 부위의 DNA를 추출하여 다중중합효소연쇄반응을 수행한 후 전기영동을 통하여 증폭산물을 분석하여 미세결실여부를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ Y염색체 미세결실 검사 [다중중합효소연쇄반응법]은 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ Y염색체 미세결실 검사 [다중중합효소연쇄반응법]은 무정자증, 정자부족증이 관찰된 불임환자를 대상으로 사용시 Y염색체 장완의 미세결실 여부를 확인하여 원인 확인 및 치료방향을 결정하는데 있어 유효성이 있는 검사임

○ 따라서 Y염색체 미세결실 검사 [다중중합효소연쇄반응법]은 무정자증, 정자부족증이 관찰된 불임환자를 대상으로 Y염색체 장완의 미세결실 여부를 확인하는데 있어 안전하고 유효한 검사임

바. 참고사항

○ Y염색체 미세결실 검사 [다중중합효소연쇄반응법]은 35편(진단법 평가연구 1편, 증례연구 34편)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

301. BRAF 유전자, 돌연변이 [실시간 중합효소연쇄반응]

가. 기술명

○ 한글명 : BRAF 유전자, 돌연변이 [실시간 중합효소연쇄반응]

○ 영문명 : BRAF gene, mutation test [Real-Time PCR]

나. 사용목적

○ BRAF 활성효소 억제제 사용여부 결정

다. 사용대상

○ 말기암 또는 전이성, 적출불가능한 악성 흑색종 환자

라. 검사방법

○ 환자의 종양조직 검체에서 DNA를 추출하고, BRAF 유전자에 특이적인 시발체를 이용하여 실시간 중합효소연쇄반응의 증폭원리를 이용하여 검사함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ BRAF 유전자, 돌연변이 [실시간 중합효소연쇄반응]은 환자 체외에서 이루어지는 검사로서 환자에게 직접적인 위해를 가하지 않으며, 기존의 생검과 유사한 정도의 안전성이 있는 검사임

○ 말기암 또는 전이성 및 적출불가능한 악성 흑색종 환자를 대상으로 BRAF 유전자 돌연변이 양성인 환자에게 BRAF 활성효소 억제제 치료시 치료효과가 유의하게 향상되어 임상적으로 유용한 검사이며, BRAF 유전자, 돌연변이 [실시간 중합효소연쇄반응]은 참조검사(염기서열검사)와 비교시 진단정확성 및 일치율이 높아 유효한 검사임

○ 따라서 BRAF 유전자, 돌연변이 [실시간 중합효소연쇄반응]은 참조검사와의 진단정확성 및 일치율이 높아 BRAF 활성효소 억제제 치료방침을 결정하는데 있어 안전하고 유효한 검사임

바. 참고사항

○ BRAF 유전자, 돌연변이 [실시간 중합효소연쇄반응]은 총 4편(진단법 평가연구)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

302. 불규칙항체 선별 및 동정검사 [적혈구자성화기술]

가. 기술명

○ 한글명 : 불규칙항체 선별 및 동정검사 [적혈구자성화기술]

○ 영문명 : Irregular Antibody Screening & Identification  [Erythrocytes Magnetized Technology]

나. 사용목적

○ 불규칙항체(비예기항체)의 존재 여부 및 종류 확인

다. 사용대상

○ 수혈이 필요한 환자 및 용혈성 수혈반응이 의심되는 환자

라. 검사방법

○ 반응용기에 항체선별용 적혈구 시약과 환자의 혈청 또는 혈장을 첨가하고 항온과정을 거친 후 자기장이 형성된 자석 플레이트에 옮겨 반응시킴. 항체선별검사에서 양성을 보이거나 판독 부적합으로 판정된 경우, 항체동정용혈구용 시약에 환자의 혈청 또는 혈장을 첨가하여 항체동정검사를 시행함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 불규칙항체 선별 및 동정검사 [적혈구자성화기술]은 환자의 혈액을 채취하여 체외에서 이루어지므로 채취과정 외는 환자에게 직접적인 위해를 가하지 않아 안전한 검사임

○ 불규칙항체 선별 및 동정검사 [적혈구자성화기술]은 참조검사와 비교시 진단정확성 및 일치율이 높아 유효한 검사임

○ 따라서, 불규칙항체 선별 및 동정검사 [적혈구자성화기술]은 불규칙항체 존재 여부 및 종류 확인이 필요한 환자를 대상으로 시행시 참조검사와 비교시 진단정확성 및 일치율이 높아 안전하고 유효한 검사임

바. 참고사항

○ 불규칙항체 선별 및 동정검사 [적혈구자성화기술]은 총 4편(진단법 평가연구)의 문헌적 근거에 의해 평가됨

303. ALB 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : ALB 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

○ 영문명 : ALB gene, mutation [sequencing]

나. 사용목적

○ 무알부민혈증의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ 무알부민혈증이 의심되는 환자 및 가족

라. 검사방법

○ 환자의 말초혈액에서 DNA를 추출한 후, ALB 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ ALB 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ ALB 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 염기서열검사를 이용하여 무알부민혈증의 원인유전자인 ALB 유전자의 돌연변이 여부를 확인하는 검사임

○ ALB 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 무알부민혈증의 원인유전자인 ALB 유전자의 돌연변이 여부를 확인하여 환자를 진단하는데 안전하고 유효한 검사임

304. FOXP3 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : FOXP3 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

○ 영문명 : FOXP3 gene, mutation [sequencing]

나. 사용목적

○ IPEX(immune dysregulation, polyendocrinopathy, enterpathy, X-linked) 증후군의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ IPEX 증후군이 의심되는 환자 및 가족

라. 검사방법

○ 환자의 말초혈액에서 DNA를 추출한 후, FOXP3 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ FOXP3 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ FOXP3 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 염기서열검사를 이용하여 IPEX 증후군의 단일 원인유전자인 FOXP3 유전자의 돌연변이 유무를 확인하는 검사임

○ FOXP3 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 IPEX 증후군의 원인이 되는 FOXP3 유전자의 돌연변이 여부를 확인하여 환자를 진단하는데 안전하고 유효한 검사임

305. GALT 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : GALT 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

○ 영문명 : GALT gene, mutation [sequencing]

나. 사용목적

○ 전형적 갈락토스혈증의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ 전형적 갈락토스혈증이 의심되는 환자 및 가족

라. 검사방법

○ 환자의 말초혈액에서 DNA를 추출한 후, GALT 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ GALT 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ GALT 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 염기서열검사를 이용하여 전형적 갈락토스혈증의 원인유전자인 GALT 유전자의 돌연변이 여부를 확인하는 검사법임

○ GALT 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 전형적 갈락토스혈증의 원인유전자인 GALT 돌연변이 유무를 확인하여 진단 및 확진하는데 안전하고 유효한 검사임

306. MYBPC3 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : MYBPC3 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

○ 영문명 : MYBPC3 gene, mutation [sequencing]

나. 사용목적

○ 가족성 비대심근병증의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ 가족성 비대심근병증이 의심되는 환자 및 가족

라. 검사방법

○ 환자의 말초혈액에서 DNA를 추출한 후, MYBPC3 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ MYBPC3 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ MYBPC3 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 염기서열검사를 이용하여 가족성 비대심근병증의 원인유전자인 MYBPC3 유전자의 돌연변이 여부를 확인하는 검사법임

○ MYBPC3 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 가족성 비대심근병증의 원인유전자인 MYBPC3 돌연변이 유무를 확인하여 진단 및 확진하는데 안전하고 유효한 검사임

307. MYH7 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : MYH7 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

○ 영문명 : MYH7 gene, mutation [sequencing]

나. 사용목적

○ 가족성 비대심근병증의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ 가족성 비대심근병증이 의심되는 환자 및 가족

라. 검사방법

○ 환자의 말초혈액에서 DNA를 추출한 후, MYH7 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ MYH7 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ MYH7 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 염기서열검사를 이용하여 가족성 비대심근병증의 원인유전자인  MYH7 유전자의 돌연변이 여부를 확인하는 검사법임

○ MYH7 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 가족성 비대심근병증의 원인유전자인 MYH7 돌연변이 유무를 확인하여 진단 및 확진하는데 안전하고 유효한 검사임

308. SDHD 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : SDHD 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

○ 영문명 : SDHD gene, mutation [sequencing]

나. 사용목적

○ 유전성 부신경절종-크롬친화세포종 증후군(Hereditary Paraganglioma-Pheochromocytoma Syndrome)의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ 유전성 부신경절종-크롬친화세포종 증후군이 의심되는 환자 및 가족

라. 검사방법

○ 환자의 말초혈액에서 DNA를 추출한 후, SDHD 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ SDHD 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ SDHD 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 염기서열검사를 이용하여 유전성 부신경절종-크롬친화세포종 증후군의 원인유전자인 SDHD 유전자의 돌연변이 유무를 확인하는 검사임

○ SDHD 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 유전성 부신경절종-크롬친화세포종 증후군의 원인이 되는 SDHD 유전자의 돌연변이 유무를 확인하여 환자를 진단하는데 안전하고 유효한 검사임

309. SLC7A7 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : SLC7A7 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

○ 영문명 : SLC7A7 gene, mutation [sequencing]

나. 사용목적

○ 리신뇨성 단백질불내증(Lysinuric Protein Intolerance)의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ 리신뇨성 단백질불내증이 의심되는 환자 및 가족

라. 검사방법

○ 환자의 말초혈액에서 DNA를 추출한 후, SLC7A7 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ SLC7A7 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ SLC7A7 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 염기서열검사를 이용하여 리신뇨성 단백질불내증의 원인유전자인 SLC7A7 유전자의 돌연변이 유무를 확인하는 검사임

○ SLC7A7 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 리신뇨성 단백질불내증의 원인이 되는 SLC7A7 유전자의 돌연변이 유무를 확인하여 환자를 진단하는데 안전하고 유효한 검사임

310. TAZ 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : TAZ 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

○ 영문명 : TAZ gene, mutation [sequencing]

나. 사용목적

○ 바쓰 증후군(Barth syndrome)의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ 바쓰 증후군이 의심되는 환자 및 가족

라. 검사방법

○ 환자의 말초혈액에서 DNA를 추출한 후, TAZ 유전자의 각 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ TAZ 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ TAZ 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 염기서열검사를 이용하여 바쓰 증후군의 원인유전자인 TAZ 유전자의 돌연변이 유무를 확인하는 검사임

○ TAZ 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 바쓰 증후군의 원인이 되는 TAZ 유전자의 돌연변이 여부를 확인하여 환자를 진단하는데 안전하고 유효한 검사임