보건복지부 고시 제2015 - 229호

「국민건강보험법」제41조제2항 및 제3항, 「국민건강보험법 시행령」제19조제1항 관련 별표2 제1호나목, 제3호 및 「국민건강보험 요양급여의 기준에 관한 규칙」제5조제2항에 의한 「요양급여의 적용기준 및 방법에 관한 세부사항(보건복지부 고시 제2015-217호, 2015.12.14.)」을 다음과 같이 개정ㆍ발령합니다.

2015년  12월  23일

보건복지부 장관

「요양급여의 적용기준 및 방법에 관한 세부사항」일부개정

요양급여의 적용기준 및 방법에 관한 세부사항 일부를 다음과 같이 개정한다.

Ⅰ. 행위 제2장 검사료에 항목, 제목 및 세부인정사항을 별지 1과 같이 신설하고, 같은 장 검사료 중 일부를 별지 2와 같이 변경하며, 같은 장 검사료 중 일부를 별지 3과 같이 삭제한다.

Ⅲ. 치료재료 8. 비급여 중 ‘경요도적(Transurethral) 절제 및 응고용 전극 치료재료의 인정여부’를 삭제한다.

Ⅳ. 국민건강보험요양급여의기준에관한규칙 제10조에의거 신의료기술로 신청된 항목중 이미 심사기준으로 운영되고 있는 항목 제2장 검사료를 별지 4와 같이 신설하고, 같은 장 검사료 중 일부를 별지 5와 같이 변경하며, 같은 장 검사료 중 일부를 별지 6과 같이 삭제한다.

부      칙

이 고시는 2016년 1월 1일부터 시행한다.

[별지1]

Ⅰ. 행위

신설

제 2장 검사료

항 목	제 목	세 부 인 정 사 항
		분류항목	유전자명
나580 유전성질환 유전자검사	유전성질환 유전자검사 항목별 유전자 종류	가. 기본표적증폭	(01) APOE Gene (별첨) 세부기준 참조
			(02) DMD Gene
			(03) SRY Gene
		나. 중합효소연쇄반응-확장 (1) 중합효소연쇄반응 -교잡반응	(01) APOE Gene (별첨) 세부기준 참조
		나. 중합효소연쇄반응-확장 (2) 중합효소연쇄반응 -절편분석 (가) 중합효소연쇄반응 -제한효소절편길이다형	(01) APOE Gene (별첨) 세부기준 참조
			(02) ATP7B Gene
			(03) F5 Gene
			(04) F8 Gene
			(05) F9 Gene
			(06) FGFR3 Gene
			(07) G6PC Gene
			(08) GALT Gene
			(09) HFE Gene
			(10) MTHFR Gene
			(11) MT-ND4, MT-ND6, MT-ND1 Gene
			(12) MT-TK Gene
			(13) MT-TL1 Gene
			(14) SMN1 Gene
			(15) TOR1A Gene
		나. 중합효소연쇄반응-확장 (2) 중합효소연쇄반응 -절편분석 (나) 중합효소연쇄반응 -폴리아크릴아마이드겔전기영동	(01) AR Gene
			(02) ATN1 Gene
			(03) ATXN1 Gene
			(04) ATXN2 Gene
			(05) ATXN3 Gene
			(06) ATXN7 Gene
			(07) ATXN8 Gene
			(08) CACNA1A Gene
			(09) HTT Gene
			(10) TBP Gene
			(11) DMPK Gene
			(12) FMR1 Gene
		나. 중합효소연쇄반응-확장 (2) 중합효소연쇄반응 -절편분석 (나) 메틸화특이중합효소연쇄반응	(13) SNRPN Gene
		나. 중합효소연쇄반응-확장 (2) 중합효소연쇄반응 -절편분석 (다) 중합효소연쇄반응 -단일쇄구조변이형분석	(01) HBB Gene
		다. 염기서열분석 (1) 염기서열반응 10회 이하	(01) APOE Gene (별첨) 세부기준 참조
			(02) CACNA1S Gene
			(03) ELANE Gene
			(04) GJB1 Gene
			(05) HBA1 Gene
			(06) HBA2 Gene
			(07) HBB Gene
			(08) MT-TL1 Gene
			(09) PABPN1 Gene
			(10) PMP22 Gene
			(11) SOD1 Gene
			(12) SRD5A2 Gene
			(13) TTR Gene
			(14) VHL Gene
		다. 염기서열분석 (2) 10회 초과 20회 이하	(01) ACVR1 Gene
			(02) ACVRL1 Gene
			(03) ALDOB Gene
			(04) ARG1 Gene
			(05) ARSA Gene
			(06) DHCR7 Gene
			(07) F7 Gene
			(08) F9 Gene
			(09) G6PC Gene
			(10) GALE Gene
			(11) GALK1 Gene
			(12) GCH1 Gene
			(13) GFAP Gene
			(14) GLA Gene
			(15) HAX1 Gene
			(16) HPRT1 Gene
			(17) IDS Gene
			(18) IL2RG Gene
			(19) MATN3 Gene
			(20) MECP2 Gene
			(21) MEN1 Gene
			(22) MPZ Gene
			(23) NR0B1 Gene
			(24) PANK2 Gene
			(25) PRF1 Gene
			(26) RET Gene
			(27) SLC22A12 Gene
			(28) SLC2A1 Gene
			(29) SLC37A4 Gene
			(30) SMN1 Gene
			(31) STK11 Gene
			(32) TGFB1 Gene
			(33) TP53 Gene
			(34) TYR Gene
			(35) UGT1A1 Gene 크리글러-나하르증후군(Crigler-Najjar Syndrome) 진단 목적 외 비급여
		다. 염기서열분석 (3) 20회 초과 40회 이하	(01) ABCD1 Gene
			(02) ASL Gene
			(03) ASS1 Gene
			(04) CYBB Gene
			(05) ENG Gene
			(06) FAH Gene
			(07) FGFR1 Gene
			(08) FGFR2 Gene
			(09) FUS Gene
			(10) GALC Gene
			(11) GALT Gene
			(12) GBA Gene
			(13) GLUD1 Gene
			(14) IDUA Gene
			(15) IVD Gene
			(16) LMNA Gene
			(17) MCCC1 Gene
			(18) MFN2 Gene
			(19) MLH1 Gene
			(20) MSH2 Gene
			(21) PAH Gene
			(22) PARK2 Gene
			(23) PAX6 Gene
			(24) PCCB Gene
			(25) POR Gene
			(26) PRODH Gene
			(27) PTPN11 Gene
			(28) PYGM Gene
			(29) RPE65 Gene
			(30) SALL1 Gene
			(31) SLC25A13 Gene
			(32) SPAST Gene
			(33) SPG3A Gene
			(34) UMOD Gene
		다. 염기서열분석 (4) 40회 초과 80회 이하	(01) AGL Gene
			(02) APC Gene
			(03) ATP7A Gene
			(04) ATP7B Gene
			(05) BRCA1 Gene
			(06) CFH Gene
			(07) CFTR Gene
			(08) CPS1 Gene
			(09) ELN Gene
			(10) GAA Gene
			(11) MYH9 Gene
			(12) NF1 Gene
			(13) NSD1 Gene
			(14) OCRL Gene
			(15) PCCA Gene
			(16) PEX1 Gene
			(17) PHEX Gene
			(18) RB1 Gene
			(19) SCN4A Gene
			(20) SOS1 Gene
			(21) STAT3 Gene
			(22) TSC1 Gene
			(23) UNC13D Gene
		다. 염기서열분석 (5) 80회 초과	(01) BRCA2 Gene
			(02) CHD7 Gene
			(03) COL1A1 Gene
			(04) COL1A2 Gene
			(05) COL2A1 Gene
			(06) COL3A1 Gene
			(07) CREBBP Gene
			(08) DMD Gene
			(09) DYSF Gene
			(10) FANCA Gene
			(11) FBN1 Gene
			(12) NIPBL Gene
			(13) TSC2 Gene
			(14) VWF Gene
		라. 서던블롯	(01) D4Z4 Repeat
			(02) FMR1 Gene
			(03) FXN Gene
			(04) DMPK Gene
나583 비유전성질환 유전자검사	비유전성질환 유전자검사 항목별 유전자 종류	가. 기본표적증폭	(01) FIP1L1-PDGRFA Fusion Gene
			(02) IGH-CCND1 Fusion Gene
			(03) JAK2 Gene, p.V617F
			(04) SYT1-SSX Fusion Gene
			(05) VNTR Markers
		나. 중합효소연쇄반응-확장 (1) 이중중합효소연쇄반응	(01) BCR-ABL1 Fusion Gene, Major
			(02) BCR-ABL1 Fusion Gene, Minor
			(03) ETV6-RUNX1 Fusion Gene
			(04) EWSR1-FLI1 Fusion Gene
			(05) IGH Gene
			(06) MAGE Gene
			(07) MLL Gene, Partial Tandem Duplication
			(08) PML-RARA Fusion Gene
			(09) RARA Gene Rearrangement
			(10) RUNX1-RUNX1T1 Fusion Gene
			(11) TCF3-PBX1 Fusion Gene
			(12) TH Gene
			(13) RNA(Other Target)
			(14) SYT1-SSX Fusion Gene
		나. 중합효소연쇄반응-확장 (1) 중합효소연쇄반응 -교잡반응	(15) BAALC Gene
			(16) BCR-ABL1 Fusion Gene
			(17) BRAF Gene 약제 선택 목적 외 비급여
			(18) CBFB-MYH11 Fusion Gene
			(19) EGFR Gene
			(20) KRAS Gene
			(21) NPM1 Gene
			(22) PML-RARA Fusion Gene
			(23) RUNX1-RUNX1T1 Fusion Gene
			(24) WT1 Gene
		나. 중합효소연쇄반응-확장 (2) 중합효소연쇄반응 -폴리아크릴아마이드겔전기영동	(01) STR Markers
			(02) VNTR Markers
		다. 염기서열분석 (1) 염기서열반응 2회	(01) FLT3 Gene, Internal Tandem Duplication
			(02) FLT3 Gene, Tyrosine Kinase Domain
			(03) JAK2 Gene, Exon 12
			(04) JAK2 Gene, p.V617F
			(05) NPM1 Gene
		다. 염기서열분석 (2) 4회	(01) KRAS Gene
			(02) NRAS Gene 약제 선택 목적 외 비급여
		다. 염기서열분석 (3) 6회	(01) PDGFRA Gene
		다. 염기서열분석 (4) 8회	(01) EGFR Gene
			(02) KIT Gene (별첨) 세부기준 참조
		다. 염기서열분석 (5) 10회	(01) CEBPA Gene
		다. 염기서열분석 (6) 12회 이상	(01) BCR-ABL1 Fusion Gene
			(02) CALR Gene
		라. 기타 (1) 서던블롯	(01) BCR-ABL1 Fusion Gene
			(02) IGH Gene
			(03) IGK Gene
			(04) HER2 Gene
			(05) MYC Gene
			(06) MYCN Gene
			(07) TRB Gene
			(08) TRG Gene
			(09) Other TCR Genes
		라. 기타 (2) 동소교잡반응	(01) IGK Gene
			(02) IGL Gene
		라. 기타 (3) 형광동소교잡반응((별첨) 세부기준 참조), 실버동소교잡반응	(01) ALK Gene 약제 선택 목적 외 비급여
			(02) HER2 Gene (별첨) 세부기준 참조

(별첨) 세부기준

구 분	세 부 기 준
형광동소교잡반응 인정기준	형광동소교잡반응법(FISH)으로 실시한 유전자검사는 ⌜유전성질환 유전자검사 항목별 유전자 종류⌟ 또는 ⌜비유전성질환 유전자검사 항목별 유전자 종류⌟에 의거 급여대상으로 정한 경우에만 요양급여하며 그 이외에는 비급여 대상임.
APOE Gene	APOE 유전자검사를 치매로 확진된 환자에게 시행 시 다음과 같은 경우 1회만 인정하며 동 기준 이외에 시행한 경우는 요양급여비용 전액을 본인이 부담토록 함. -다 음- 가. 65세 미만에 발생한 치매환자 나. 가족성 알쯔하이머병으로 진단된 경우
HER2 Gene	HER2 유전자검사는 trastuzumab 약제 투여 등을 위해 실시한 다음의 경우 요양급여를 인정함. -다 음- 1. 적응증 가. 전이성 위암 전이성 위 선암 또는 위식도 접합부 선암 중 HER2 면역조직화학검사 결과 2+인 경우 나. 유방암 침윤성 유방암 중 1) HER2 면역조직화학검사 결과 2+인 경우 2) 검체가 소량이어서 면역조직화학검사 실시가 어려운 경우 3) 면역조직화학검사결과 음성이거나 1+이지만 HER2 과발현 유방암의 임상적, 병리학적 소견이 보이는 경우 해당 소견 첨부 시 사례별로 인정 4) 면역조직화학검사결과 3+이지만 위양성이 의심되는 임상적, 병리학적 소견이 보이는 경우 해당 소견 첨부 시 사례별로 인정 2. 인정횟수 가. 최초수술시 혹은 생검시 1회 인정 나. 암종 재발 및 전이시 추가인정 3. HER2 유전자검사의 중복산정(형광동소교잡반응 및 실버동소교잡반응)은 인정하지 아니함.
KIT Gene	KIT 유전자검사는 다음에 해당되는 경우에 요양급여를 인정함. -다 음- 가. 면역조직화학검사결과 C-Kit(+)인 위장관간질종양(GIST)환자의 치료를 위하여 1회 인정함을 원칙으로 하고, 치료에 반응하지 않고 진행하는 경우 1회를 추가 인정함. 나. CBF AML (Core binding factor acute myeloid leukemia) 또는 myeloid sarcoma (chloroma) 환자의 예후 예측을 위하여 1회 인정함을 원칙으로 하고, 재발한 경우 1회를 추가로 인정함.

[별지2]

Ⅰ. 행위

변경

제 2장 검사료

항 목	제 목	세 부 인 정 사 항
나600 염색체검사	필라델피아 염색체검사의 준용 항목	필라델피아 염색체(골수, 말초혈액)검사는 만성 골수성 백혈병 진단에 필수적인 검사이므로 급여 인정하되, 나600나(1) 염색체검사-종양의 염색체검사-혈액암으로 준용 산정함.

[별지3]

Ⅰ. 행위

삭 제

제 2장 검사료

항 목	제 목	세 부 인 정 사 항
나586나 유전자 돌연변이검사 [염기서열검사]-KIT(C-Kit)유전자	유전자 돌연변이검사 [염기서열검사]- KIT(C-Kit)유전자의 급여기준	유전자 돌연변이검사[염기서열검사]-KIT(C-Kit)유전자 검사는 다음에 해당되는 경우에 요양급여를 인정함. - 다 음 - 가. 면역조직화학검사결과 C-Kit(+)인 위장관간질종양(GIST) 환자의 치료를 위하여 1회 인정함을 원칙으로 하고, 치료에 반응하지 않고 진행하는 경우 1회를 추가로 인정함. 나. CBF AML(Core binding factor acute myeloid leukemia) 또는 myeloid sarcoma(chloroma) 환자의 예후 예측을 위하여 1회 인정함을 원칙으로 하고, 재발한 경우 1회를 추가로 인정함.
나590 형광동소교잡반응법-HER2유전자 및 나591 실버동소교잡반응법-HER2유전자	형광동소교잡반응-HER2 및 실버동소교잡반응-HER2 유전자검사 인정기준	형광동소교잡반응-HER2 및 실버동소교잡반응-HER2유전자검사는 trastuzmab 약제 투여 등을 위해 실시한 다음의 경우 요양급여를 인정함. - 다 음 - 1. 적응증 가. 전이성 위암 전이성 위 선암 또는 위식도 접합부 선암 중 HER2 면역조직화학검사 결과 2+인 경우 나. 유방암 침윤성 유방암 중 1) HER2 면역조직화학검사 결과 2+인 경우 2) 검체가 소량이어서 면역조직화학검사 실시가 어려운 경우 3) 면역조직화학검사결과 음성이거나 1+이지만 HER2 과발현 유방암의 임상적, 병리학적 소견이 보이는 경우 해당 소견첨부 시 사례별로 인정 4) 면역조직화학검사결과 3+이지만 위양성이 의심되는 임상적, 병리학적 소견이 보이는 경우 해당 소견 첨부시 사례별로 인정 2. 인정횟수 가. 최초수술시 혹은 생검시 1회 인정 나. 암종 재발 및 전이시 추가인정 3. 형광동소교잡반응-HER2 유전자검사와 실버동소교잡반응-HER2 유전자 검사의 중복산정은 인정하지 아니함.
너572 Apo E Genotyping	너572 Apo E Genotyping 검사의 인정기준	Apo E genotyping(너572) 검사를 치매로 확진된 환자에게 시행 시 다음과 같은 경우 1회만 인정하며 동 기준 이외에 시행한 경우는 요양급여비용 전액을 본인이 부담토록 함. - 다 음 - 가. 65세 미만에 발생한 치매환자 나. 가족성 알쯔하이머병으로 진단된 경우

[별지4]

Ⅳ. 국민건강보험요양급여의기준에관한규칙 제10조에의거 신의료기술로 신청된 항목중 이미 심사기준으로 운영되고 있는 항목

신설

제2장 검사료

항 목	제 목	세부인정사항
나450 약물 및 독물검사	레비티라세탐/토피라메이트/옥스카르바제핀/라모트리진 정량검사[확대 크로마토그라피법]	나450-나(4) 약물 및 독물검사-정량. 크로마토그라피-질량분석법의 소정점수를 산정함
초음파 검사 -나942 흉부	자동유방초음파	나942-나 유방·액와부 초음파의 소정점수를 산정하고, 초음파 검사 세부 인정기준을 따르도록 함

[별지5]

Ⅳ. 국민건강보험요양급여의기준에관한규칙 제10조에의거 신의료기술로 신청된 항목중 이미 심사기준으로 운영되고 있는 항목

변 경

항 목	제 목	세 부 인 정 사 항
나595 중합효소연쇄반응	Pneumocystis Carinii, Mycoplasma Pneumoniae, Mycoplasma Homins, Chlamydia pneumoniae, Borrelia burgdorferi, Legionella pneumophillia, Salmonella, Leptospira, Treponema Pallidium, HSV (Type 1, 2, 6), HIV, 대장균 O-157, Helicobacter pylori, Ureaplasma urealyticum, HPV virus, vancomycin-resistant enterococci(VRE) genotype, Plasmodium, Plasmodium.vivax, Plasmodium.falciparum HBV Pre core[PCR]	나595사 중합효소연쇄반응(기타)의 소정점수를 산정함.
	진균 rDNA,정성[중합효소연쇄반응검사] Fungus rDNA, Qualitative [PCR]	나595사 중합효소연쇄반응(기타)의 소정점수를 산정함.
	HHV(Human Herpesvirus)-6 중합효소연쇄반응 HHV(Human Herpersirus)-6 Human Herpes Virs 6, polymerase chain reaction	나595사 중합효소연쇄반응(기타)의 소정점수를 산정함.
	BK virus, Bordetella pertussis, Gardnerella vaginalis, Haemophilus ducreyi, JC virus, Neisseria gonorrhea, Toxoplasma, Varicella-zoster virus(VZV)	나595사 중합효소연쇄반응(기타)의 소정점수를 산정함.
	아데노바이러스 검사 [중합효소연쇄반응법] Adenovirus PCR	나595사 중합효소연쇄반응(기타)의 소정점수를 산정함.
나596 역전사 중합효소연쇄반응	루벨라 바이러스 양수검사 [RT-PCR법], 루벨라 바이러스 혈청검사 [RT-PCR법], Mumps virus RNA [RT-PCR], HEV PCR [RT-PCR]	나596다 역전사 중합효소연쇄반응검사(기타)의 소정점수를 산정함.
나600 염색체검사	백혈구배양검사	나600가(1) 염색체검사-선천성이상의 염색체검사[배양검사 포함]-일반의 소정점수를 산정함.
나600 염색체검사	혈액종양 세포유전학검사 (Cytogenetic analysis, hematologic malignancy)	나600나(1) 염색체검사-종양의 염색체검사-혈액암의 소정점수를 산정함.
너563 이중중합효소연쇄반응-기타	수두-대상포진 바이러스[이중중합효소연쇄반응] Varicella-zoster virus(VZV) [nested PCR]	너563바 이중중합효소연쇄반응-기타의 소정점수를 산정함.

제2장 검사료

[별지6]

Ⅳ. 국민건강보험요양급여의기준에관한규칙 제10조에의거 신의료기술로 신청된 항목중 이미 심사기준으로 운영되고 있는 항목

삭 제

제2장 검사료

항 목	제 목	세 부 인 정 사 항
나595 중합효소연쇄반응	SRY gene Sex-determining Region of Y chromosome	나595아 중합효소연쇄반응의 소정점수를 산정함. 단, 유전자질환에 대한 예방차원의 보인자, 산전 진단 목적인 경우에는 예방진료에 해당되므로 비급여대상임.
나597 역전사 이중중합효소 연쇄반응법	Tel-AML	나597자 역전사 이중중합효소 연쇄반응법검사(기타)의 소정점수를 산정함.
	EWS/FLI-1 fusion transcript, AML-M2 Gene Analysis, Retioic Acid 수용체 알파 유전자 재배열
	Thyrosine Hydroxylase역전사 이중중합효소 연쇄반응검사
나598 써던교잡반응법	프라자일 X 증후군(Fragile X ; patient, Family)	나598카 써던교잡반응법검사(기타)의 소정점수를 산정함.
	프리드리히 조화운동불능 분자유전검사[써던교잡반응법] Friedreich’s ataxia
너562 중합효소연쇄반응-제한효소절편길이다형법 [돌연변이 위치별 산정]	연골저형성증 돌연변이검사 [제한효소절편길이다형법]	너562-바 Achondroplasia major mutation의 소정점수를 산정함.
제1편 제3부 비급여목록 : 노-596 유전자 돌연변이검사 [기타 검사] 가. (37) BRAF 유전자, 돌연변이 [실시간 중합효소연쇄반응]	말기암 또는 전이성, 적출 불가능한 악성 흑색종 환자에게 BRAF 활성효소 억제제 사용여부 결정을 위해 시행하는 BRAF 유전자, 돌연변이 [실시간 중합효소연쇄반응]	제3부 행위 비급여 목록 노-596-가. (37) BRAF 유전자, 돌연변이 [실시간 중합효소연쇄반응] 을 산정함.

「요양급여의 적용기준 및 방법에 관한 세부사항」 신구조문 대비표

현   행

개   정   안

Ⅰ. 행위

Ⅰ. 행위

제2장 검사료

제2장 검사료

<신  설>

항 목	제 목	세 부 인 정 사 항
		분류항목	유전자명
나580 유전성질환 유전자검사	유전성질환 유전자검사 항목별 유전자 종류	가. 기본표적증폭	(01) APOE Gene (별첨) 세부기준 참조
			(02) DMD Gene
			(03) SRY Gene
		나. 중합효소연쇄반응-확장 (1) 중합효소연쇄반응 -교잡반응	(01) APOE Gene (별첨) 세부기준 참조
		나. 중합효소연쇄반응-확장 (2) 중합효소연쇄반응 -절편분석 (가) 중합효소연쇄반응 -제한효소절편길이다형	(01) APOE Gene (별첨) 세부기준 참조
			(02) ATP7B Gene
			(03) F5 Gene
			(04) F8 Gene
			(05) F9 Gene
			(06) FGFR3 Gene
			(07) G6PC Gene
			(08) GALT Gene
			(09) HFE Gene
			(10) MTHFR Gene
			(11) MT-ND4, MT-ND6, MT-ND1 Gene
			(12) MT-TK Gene
			(13) MT-TL1 Gene
			(14) SMN1 Gene
			(15) TOR1A Gene
		나. 중합효소연쇄반응-확장 (2) 중합효소연쇄반응 -절편분석 (나) 중합효소연쇄반응 -폴리아크릴아마이드겔전기영동	(01) AR Gene
			(02) ATN1 Gene
			(03) ATXN1 Gene
			(04) ATXN2 Gene
			(05) ATXN3 Gene
			(06) ATXN7 Gene
			(07) ATXN8 Gene
			(08) CACNA1A Gene
			(09) HTT Gene
			(10) TBP Gene
			(11) DMPK Gene
			(12) FMR1 Gene
		나. 중합효소연쇄반응-확장 (2) 중합효소연쇄반응 -절편분석 (나) 메틸화특이중합효소연쇄반응	(13) SNRPN Gene
		나. 중합효소연쇄반응-확장 (2) 중합효소연쇄반응 -절편분석 (다) 중합효소연쇄반응 -단일쇄구조변이형분석	(01) HBB Gene
		다. 염기서열분석 (1) 염기서열반응 10회 이하	(01) APOE Gene (별첨) 세부기준 참조
			(02) CACNA1S Gene
			(03) ELANE Gene
			(04) GJB1 Gene
			(05) HBA1 Gene
			(06) HBA2 Gene
			(07) HBB Gene
			(08) MT-TL1 Gene
			(09) PABPN1 Gene
			(10) PMP22 Gene
			(11) SOD1 Gene
			(12) SRD5A2 Gene
			(13) TTR Gene
			(14) VHL Gene
		다. 염기서열분석 (2) 10회 초과 20회 이하	(01) ACVR1 Gene
			(02) ACVRL1 Gene
			(03) ALDOB Gene
			(04) ARG1 Gene
			(05) ARSA Gene
			(06) DHCR7 Gene
			(07) F7 Gene
			(08) F9 Gene
			(09) G6PC Gene
			(10) GALE Gene
			(11) GALK1 Gene
			(12) GCH1 Gene
			(13) GFAP Gene
			(14) GLA Gene
			(15) HAX1 Gene
			(16) HPRT1 Gene
			(17) IDS Gene
			(18) IL2RG Gene
			(19) MATN3 Gene
			(20) MECP2 Gene
			(21) MEN1 Gene
			(22) MPZ Gene
			(23) NR0B1 Gene
			(24) PANK2 Gene
			(25) PRF1 Gene
			(26) RET Gene
			(27) SLC22A12 Gene
			(28) SLC2A1 Gene
			(29) SLC37A4 Gene
			(30) SMN1 Gene
			(31) STK11 Gene
			(32) TGFB1 Gene
			(33) TP53 Gene
			(34) TYR Gene
			(35) UGT1A1 Gene 크리글러-나하르증후군(Crigler-Najjar Syndrome) 진단 목적 외 비급여
		다. 염기서열분석 (3) 20회 초과 40회 이하	(01) ABCD1 Gene
			(02) ASL Gene
			(03) ASS1 Gene
			(04) CYBB Gene
			(05) ENG Gene
			(06) FAH Gene
			(07) FGFR1 Gene
			(08) FGFR2 Gene
			(09) FUS Gene
			(10) GALC Gene
			(11) GALT Gene
			(12) GBA Gene
			(13) GLUD1 Gene
			(14) IDUA Gene
			(15) IVD Gene
			(16) LMNA Gene
			(17) MCCC1 Gene
			(18) MFN2 Gene
			(19) MLH1 Gene
			(20) MSH2 Gene
			(21) PAH Gene
			(22) PARK2 Gene
			(23) PAX6 Gene
			(24) PCCB Gene
			(25) POR Gene
			(26) PRODH Gene
			(27) PTPN11 Gene
			(28) PYGM Gene
			(29) RPE65 Gene
			(30) SALL1 Gene
			(31) SLC25A13 Gene
			(32) SPAST Gene
			(33) SPG3A Gene
			(34) UMOD Gene
		다. 염기서열분석 (4) 40회 초과 80회 이하	(01) AGL Gene
			(02) APC Gene
			(03) ATP7A Gene
			(04) ATP7B Gene
			(05) BRCA1 Gene
			(06) CFH Gene
			(07) CFTR Gene
			(08) CPS1 Gene
			(09) ELN Gene
			(10) GAA Gene
			(11) MYH9 Gene
			(12) NF1 Gene
			(13) NSD1 Gene
			(14) OCRL Gene
			(15) PCCA Gene
			(16) PEX1 Gene
			(17) PHEX Gene
			(18) RB1 Gene
			(19) SCN4A Gene
			(20) SOS1 Gene
			(21) STAT3 Gene
			(22) TSC1 Gene
			(23) UNC13D Gene
		다. 염기서열분석 (5) 80회 초과	(01) BRCA2 Gene
			(02) CHD7 Gene
			(03) COL1A1 Gene
			(04) COL1A2 Gene
			(05) COL2A1 Gene
			(06) COL3A1 Gene
			(07) CREBBP Gene
			(08) DMD Gene
			(09) DYSF Gene
			(10) FANCA Gene
			(11) FBN1 Gene
			(12) NIPBL Gene
			(13) TSC2 Gene
			(14) VWF Gene
		라. 서던블롯	(01) D4Z4 Repeat
			(02) FMR1 Gene
			(03) FXN Gene
			(04) DMPK Gene
나583 비유전성질환 유전자검사	비유전성질환 유전자검사 항목별 유전자 종류	가. 기본표적증폭	(01) FIP1L1-PDGRFA Fusion Gene
			(02) IGH-CCND1 Fusion Gene
			(03) JAK2 Gene, p.V617F
			(04) SYT1-SSX Fusion Gene
			(05) VNTR Markers
		나. 중합효소연쇄반응-확장 (1) 이중중합효소연쇄반응	(01) BCR-ABL1 Fusion Gene, Major
			(02) BCR-ABL1 Fusion Gene, Minor
			(03) ETV6-RUNX1 Fusion Gene
			(04) EWSR1-FLI1 Fusion Gene
			(05) IGH Gene
			(06) MAGE Gene
			(07) MLL Gene, Partial Tandem Duplication
			(08) PML-RARA Fusion Gene
			(09) RARA Gene Rearrangement
			(10) RUNX1-RUNX1T1 Fusion Gene
			(11) TCF3-PBX1 Fusion Gene
			(12) TH Gene
			(13) RNA(Other Target)
			(14) SYT1-SSX Fusion Gene
		나. 중합효소연쇄반응-확장 (1) 중합효소연쇄반응 -교잡반응	(15) BAALC Gene
			(16) BCR-ABL1 Fusion Gene
			(17) BRAF Gene 약제 선택 목적 외 비급여
			(18) CBFB-MYH11 Fusion Gene
			(19) EGFR Gene
			(20) KRAS Gene
			(21) NPM1 Gene
			(22) PML-RARA Fusion Gene
			(23) RUNX1-RUNX1T1 Fusion Gene
			(24) WT1 Gene
		나. 중합효소연쇄반응-확장 (2) 중합효소연쇄반응 -폴리아크릴아마이드겔전기영동	(01) STR Markers
			(02) VNTR Markers
		다. 염기서열분석 (1) 염기서열반응 2회	(01) FLT3 Gene, Internal Tandem Duplication
			(02) FLT3 Gene, Tyrosine Kinase Domain
			(03) JAK2 Gene, Exon 12
			(04) JAK2 Gene, p.V617F
			(05) NPM1 Gene
		다. 염기서열분석 (2) 4회	(01) KRAS Gene
			(02) NRAS Gene 약제 선택 목적 외 비급여
		다. 염기서열분석 (3) 6회	(01) PDGFRA Gene
		다. 염기서열분석 (4) 8회	(01) EGFR Gene
			(02) KIT Gene (별첨) 세부기준 참조
		다. 염기서열분석 (5) 10회	(01) CEBPA Gene
		다. 염기서열분석 (6) 12회 이상	(01) BCR-ABL1 Fusion Gene
			(02) CALR Gene
		라. 기타 (1) 서던블롯	(01) BCR-ABL1 Fusion Gene
			(02) IGH Gene
			(03) IGK Gene
			(04) HER2 Gene
			(05) MYC Gene
			(06) MYCN Gene
			(07) TRB Gene
			(08) TRG Gene
			(09) Other TCR Genes
		라. 기타 (2) 동소교잡반응	(01) IGK Gene
			(02) IGL Gene
		라. 기타 (3) 형광동소교잡반응((별첨) 유전자검사 세부인정기준 참조), 실버동소교잡반응	(01) ALK Gene 약제 선택 목적 외 비급여
			(02) HER2 Gene (별첨) 세부기준 참조

<신  설>

구 분	세 부 기 준
형광동소교잡반응 인정기준	형광동소교잡반응법(FISH)으로 실시한 유전자검사는 ⌜유전성질환 유전자검사 항목별 유전자 종류⌟ 또는 ⌜비유전성질환 유전자검사 항목별 유전자 종류⌟에 의거 급여대상으로 정한 경우에만 요양급여하며 그 이외에는 비급여 대상임.
APOE Gene	APOE 유전자검사를 치매로 확진된 환자에게 시행 시 다음과 같은 경우 1회만 인정하며 동 기준 이외에 시행한 경우는 요양급여비용 전액을 본인이 부담토록 함. -다 음- 가. 65세 미만에 발생한 치매환자 나. 가족성 알쯔하이머병으로 진단된 경우
HER2 Gene	HER2 유전자검사는 trastuzumab 약제 투여 등을 위해 실시한 다음의 경우 요양급여를 인정함. - 다 음 - 1. 적응증 가. 전이성 위암 전이성 위 선암 또는 위식도 접합부 선암 중 HER2 면역조직화학검사 결과 2+인 경우 나. 유방암 침윤성 유방암 중 1) HER2 면역조직화학검사 결과 2+인 경우 2) 검체가 소량이어서 면역조직화학검사 실시가 어려운 경우 3) 면역조직화학검사결과 음성이거나 1+이지만 HER2 과발현 유방암의 임상적, 병리학적 소견이 보이는 경우 해당 소견 첨부 시 사례별로 인정 4) 면역조직화학검사결과 3+이지만 위양성이 의심되는 임상적, 병리학적 소견이 보이는 경우 해당 소견 첨부 시 사례별로 인정 2. 인정횟수 가. 최초수술시 혹은 생검시 1회 인정 나. 암종 재발 및 전이시 추가인정 3. HER2 유전자검사의 중복산정(형광동소교잡반응 및 실버동소교잡반응)은 인정하지 아니함.
KIT Gene	KIT 유전자검사는 다음에 해당되는 경우에 요양급여를 인정함. - 다 음 - 가. 면역조직화학검사결과 C-Kit(+)인 위장관간질종양(GIST)환자의 치료를 위하여 1회 인정함을 원칙으로 하고, 치료에 반응하지 않고 진행하는 경우 1회를 추가 인정함. 나. CBF AML (Core binding factor acute myeloid leukemia) 또는 myeloid sarcoma (chloroma) 환자의 예후 예측을 위하여 1회 인정함을 원칙으로 하고, 재발한 경우 1회를 추가로 인정함.

(별첨) 세부기준

항 목

제  목

세 부 인 정 사 항

항 목

제  목

세 부 인 정 사 항

나586나

유전자 돌연변이검사

[염기서열검사]-KIT(C-Kit)유전자

유전자 돌연변이검사

[염기서열검사]- KIT(C-Kit)유전자의 급여기준

유전자 돌연변이검사[염기서열검사] - KIT (C-Kit)유전자 검사는 다음에 해당되는 경우에 요양급여를 인정함.

- 다    음 -

가. 면역조직화학검사결과 C-Kit(+)인 위장관간질종양(GIST) 환자의 치료를 위하여 1회 인정함을 원칙으로 하고, 치료에 반응하지 않고 진행하는 경우 1회를 추가로 인정함.

나. CBF AML(Core binding factor acute myeloid leukemia) 또는 myeloid sarcoma(chloroma) 환자의 예후 예측을 위하여 1회 인정함을 원칙으로 하고, 재발한 경우 1회를 추가로 인정함.

<삭  제>*(별첨) 유전자검사 세부인정기준으로 변경

나590 형광동소교잡반응법-HER2유전자 및

나591 실버동소교잡반응법-HER2유전자

형광동소교잡반응-HER2 및 실버동소교잡반응-HER2 유전자검사 인정기준

형광동소교잡반응-HER2 및 실버동소교잡반응-HER2유전자검사는 trastuzmab 약제 투여 등을 위해 실시한 다음의 경우 요양급여를 인정함.

- 다    음 -

1. 적응증

가. 전이성 위암
전이성 위 선암 또는 위식도 접합부 선암 중 HER2 면역조직화학검사 결과 2+인 경우

나. 유방암
침윤성 유방암 중

1) HER2 면역조직화학검사 결과 2+인 경우

2) 검체가 소량이어서 면역조직화학검사 실시가 어려운 경우

3) 면역조직화학검사결과 음성이거나 1+이지만 HER2 과발현 유방암의 임상적, 병리학적 소견이 보이는 경우 해당 소견첨부 시 사례별로 인정

4) 면역조직화학검사결과 3+이지만 위양성이 의심되는 임상적, 병리학적 소견이 보이는 경우 해당 소견 첨부시 사례별로 인정

2. 인정횟수

가. 최초수술시 혹은 생검시 1회 인정

나. 암종 재발 및 전이시 추가인정

3. 형광동소교잡반응-HER2 유전자검사와 실버동소교잡반응-HER2 유전자 검사의 중복산정은 인정하지 아니함.

<삭  제>*(별첨) 유전자검사 세부인정기준으로 변경

나600-1

종양의

염색체검사

필라델피아 염색체검사의 준용 항목

필라델피아 염색체(골수, 말초혈액)검사는 만성 골수성 백혈병 진단에 필수적인 검사이므로 급여 인정하되, 나600-1가 종양의 염색체검사(혈액종양)로 준용 산정함.

나600

염색체검사

필라델피아 염색체검사의 준용 항목

필라델피아 염색체(골수, 말초혈액)검사는 만성 골수성 백혈병 진단에 필수적인 검사이므로 급여 인정하되, 나600나(1) 염색체검사-종양의 염색체검사-혈액암으로 준용 산정함.

너572

Apo E

Genotyping

너572 Apo

E Genotyping

검사의 인정기준

Apo E genotyping(너572) 검사를 치매로 확진된 환자에게 시행 시 다음과 같은 경우 1회만 인정하며 동 기준 이외에 시행한 경우는 요양급여비용 전액을 본인이 부담토록 함.

- 다    음 -

가. 65세 미만에 발생한 치매환자

나. 가족성 알쯔하이머병으로 진단된 경우

<삭  제>*(별첨) 유전자검사 세부인정기준으로 변경

Ⅲ. 치료재료

Ⅲ. 치료재료

8. 비급여

8. 비급여

연 번

제 목

세 부 인 정 기 준

연 번

제 목

세 부 인 정 사 항

10

경요도적(Transurethal) 절제 및 응고용 전극 치료재료의 인정여부

비뇨기과 수술시 경요도적(Transurethal) 방법으로 전립선 및 방광 등의 조직 절제 및 응고에 사용하는 전기수술기용 전극은 별도 인정하되, 비급여토록 함.

<삭  제>

Ⅳ. 국민건강보험요양급여의기준에관한규칙 제10조에의거 신의료기술로 신청된 항목중 이미 심사기준으로 운영되고 있는 항목

Ⅳ. 국민건강보험요양급여의기준에관한규칙 제10조에의거 신의료기술로 신청된 항목중 이미 심사기준으로 운영되고 있는 항목

제2장 검사료

제2장 검사료

항 목

제  목

세 부 인 정 사 항

항 목

제  목

세 부 인 정 사 항

나450 약물 및 독물 검사

<신  설>

나450 약물 및 독물 검사

레비티라세탐/토피라메이트/옥스카르바제핀/라모트리진 정량검사[확대 크로마토그라피법]

나450-나(4) 약물 및 독물검사-정량. 크로마토그라피-질량분석법의 소정점수를 산정함

나595

중합효소연쇄반응

Pneumocystis Carinii,

Mycoplasma Pneumoniae,

Mycoplasma Homins,

Chlamydia pneumoniae,

Borrelia burgdorferi,

Legionella pneumophillia,

Salmonella, Leptospira,

Treponema Pallidium,

HSV (Type 1, 2, 6), HIV,

대장균 O-157, Helicobacter pylori,

Ureaplasma urealyticum, HPV virus,

vancomycin-resistant enterococci(VRE)

genotype, Plasmodium,

Plasmodium.vivax,

Plasmodium.falciparum

HBV Pre core[PCR]

나595아 중합효소연쇄반응(기타)의 소정점수를 산정함.

나595

중합효소연쇄반응

Pneumocystis Carinii,

Mycoplasma Pneumoniae,

Mycoplasma Homins,

Chlamydia pneumoniae,

Borrelia burgdorferi,

Legionella pneumophillia,

Salmonella, Leptospira,

Treponema Pallidium,

HSV (Type 1, 2, 6), HIV,

대장균 O-157, Helicobacter pylori,

Ureaplasma urealyticum, HPV virus,

vancomycin-resistant enterococci(VRE)

genotype, Plasmodium,

Plasmodium.vivax,

Plasmodium.falciparum

HBV Pre core[PCR]

나595사 중합효소연쇄반응(기타)의 소정점수를 산정함.

SRY gene

Sex-determining Region of Y chromosome

나595아 중합효소연쇄반응의 소정점수를 산정함.

단, 유전자질환에 대한 예방차원의 보인자, 산전 진단 목적인 경우에는 예방진료에 해당되므로 비급여대상임.

<삭  제>*유전성질환 유전자검사 항목별 유전자 종류로 변경

진균 rDNA,정성[중합효소연쇄반응검사]

Fungus rDNA, Qualitative [PCR]

나595아 중합효소연쇄반응(기타)의 소정점수를 산정함.

진균 rDNA,정성[중합효소연쇄반응검사]

Fungus rDNA, Qualitative [PCR]

나595사 중합효소연쇄반응(기타)의 소정점수를 산정함.

HHV(Human Herpesvirus)-6 중합효소연쇄반응

HHV(Human Herpersirus)-6 Human Herpes Virus 6, polymerase chain reaction

나595아 중합효소연쇄반응(기타)의 소정점수를 산정함.

HHV(Human Herpesvirus)-6 중합효소연쇄반응

HHV(Human Herpersirus)-6 Human Herpes Virus 6, polymerase chain reaction

나595사 중합효소연쇄반응(기타)의 소정점수를 산정함.

BK virus,

Bordetella pertussis,

Gardnerella vaginalis,

Haemophilus ducreyi, JC virus, Neisseria gonorrhea, Toxoplasma,

Varicella-zoster virus(VZV)

나595아 중합효소연쇄반응(기타)의 소정점수를 산정함.

BK virus,

Bordetella pertussis,

Gardnerella vaginalis,

Haemophilus ducreyi, JC virus,

Neisseria gonorrhea, Toxoplasma,

Varicella-zoster virus(VZV)

나595사 중합효소연쇄반응(기타)의 소정점수를 산정함.

아데노바이러스 검사 [중합효소연쇄반응법]

Adenovirus PCR

나595아 중합효소연쇄반응(기타)의 소정점수를 산정함.

아데노바이러스 검사 [중합효소연쇄반응법]

Adenovirus PCR

나595사 중합효소연쇄반응(기타)의 소정점수를 산정함.

나596

역전사 중합효소연쇄반응

루벨라 바이러스 양수검사 [RT-PCR법],

루벨라 바이러스 혈청검사 [RT-PCR법],

Mumps virus RNA [RT-PCR],

HEV PCR [RT-PCR]

나596라 역전사 중합효소연쇄반응검사(기타)의 소정점수를 산정함.

나596

역전사 중합효소연쇄반응

루벨라 바이러스 양수검사 [RT-PCR법],

루벨라 바이러스 혈청검사 [RT-PCR법],

Mumps virus RNA [RT-PCR],

HEV PCR [RT-PCR]

나596다 역전사 중합효소연쇄반응검사(기타)의 소정점수를 산정함.

나597

역전사 이중중합효소 연쇄반응법

Tel-AML

나597자 역전사 이중중합효소 연쇄반응법검사(기타)의 소정점수를 산정함.

<삭  제>*비유전성질환 유전자검사 항목별 유전자 종류로 변경

EWS/FLI-1 fusion transcript,

AML-M2 Gene Analysis,

Retioic Acid 수용체 알파 유전자 재배열

Thyrosine Hydroxylase역전사 이중중합효소 연쇄반응검사

나598

써던교잡반응법

프라자일 X 증후군(Fragile X ; patient, Family)

나598카 써던교잡반응법검사(기타)의

소정점수를 산정함.

<삭  제>*유전성질환 유전자검사 항목별 유전자 종류로 변경

프리드리히 조화운동불능 분자유전검사[써던교잡반응법] Friedreich’s ataxia

나600

염색체검사

백혈구배양검사

나600 염색체검사[배양검사포함]의 소정점수를 산정함.

나600

염색체검사

백혈구배양검사

나600가(1) 염색체검사-선천성이상의 염색체검사[배양검사 포함]-일반의 소정점수를 산정함.

나600-1

종양의 염색체검사

혈액종양 세포유전학검사 (Cytogenetic analysis, hematologic malignancy)

나600-1가. 종양의 염색체검사-혈액종양의 소정점수를 산정함.

나600

염색체검사

혈액종양 세포유전학검사 (Cytogenetic analysis, hematologic malignancy)

나600나(1) 염색체검사-종양의 염색체검사-혈액암의 소정점수를 산정함.

너563

이중중합효소연쇄반응

-기타

수두-대상포진 바이러스[이중중합효소연쇄반응]

Varicella-zoster virus(VZV)

[nested PCR]

너-563-사 이중중합효소연쇄반응-기타의 소정점수를 산정함.

너563

이중중합효소연쇄반응-기타

수두-대상포진 바이러스[이중중합효소연쇄반응]

Varicella-zoster virus(VZV)

[nested PCR]

너563바 이중중합효소연쇄반응-기타의 소정점수를 산정함.

너562

중합효소연쇄반응-제한효소절편길이다형법 [돌연변이 위치별 산정]

연골저형성증 돌연변이검사

[제한효소절편길이다형법]

너562-바 Achondroplasia major

mutation의 소정점수를 산정함.

<삭  제>*유전성질환 유전자검사 항목별 유전자 종류로 변경

<신   설>

초음파 검사

-나942 흉부

자동유방초음파

나942-나.유방·액와부 초음파의 소정점수를 산정하고, 초음파 검사 세부 인정기준을 따르도록 함

제1편 제3부

비급여목록

: 노-596 유전자 돌연변이검사 [기타 검사]

가. (37) BRAF 유전자, 돌연변이 [실시간 중합효소연쇄반응]

말기암 또는 전이성, 적출 불가능한 악성 흑색종 환자에게 BRAF 활성효소 억제제 사용여부 결정을 위해 시행하는 BRAF 유전자, 돌연변이 [실시간 중합효소연쇄반응]

제3부 행위 비급여 목록

노-596-가. (37) BRAF 유전자, 돌연변이 [실시간 중합효소연쇄반응] 을 산정함.

<삭  제>*비유전성질환 유전자검사 항목별 유전자 종류로 변경