「차세대염기서열분석 기반 유전자 패널검사」

실시 승인기관 관리에 관한 사항 공고 전문

건강보험심사평가원 공고 제2018 - 183호

「선별급여 지정 및 실시 등에 관한 기준」(보건복지부 고시 제2018 - 104호, 2018. 5. 31.)에 따라 「차세대염기서열분석 기반(NGS, Next Generation Sequencing) 유전자 패널검사 실시 승인기관 관리에 관한 사항」(건강보험심사평가원 공고 제2017-31호, 2017.2.10.)을 다음과 같이 개정·공고합니다.

2018년 7월 20일

건강보험심사평가원장

차세대염기서열분석 기반 유전자 패널검사

실시 승인기관 관리에 관한 사항

1. 목적

차세대염기서열분석 기반 유전자 패널검사(이하 “NGS 유전자 패널검사”라 한다) 실시 기관의 승인(갱신), 검사 실시 내역 제출 등 승인 관리에 필요한 세부사항을 규정하기 위함

2. 승인기관 관리

가. 대상기관 : 「선별급여 지정 및 실시 등에 관한 기준」별표3에 따라 승인 받은 요양기관

나. 승인기간 : 승인 받은 날로부터 1년으로 하며, 매년 갱신절차를 진행 하여야 함

※ 차세대염기서열분석 기반 유전자 패널검사 실시기관 갱신 및 승인 신청은 연 2회(매년 상·하반기) 별도 공고함.

다. 승인기관 준수사항

○ 실시조건 준수

- 승인기관은 NGS 유전자 패널검사 실시조건에 따라, 검사 실시 내역 제출 및 유전자 패널에 대한 내부 평가 보고서 제출 등 의무사항을 준수하여야 함

- 「선별급여 지정 및 실시 등에 관한 기준」 제5조(선별급여 실시기관의 승인 및 관리)에 따라 시설, 인력, 장비, 유전자 패널 및 검사 실시 내역 등의 조건을 충족하지 못하거나 조건을 이행하지 아니하는 경우 급여평가위원회의 심의를 거쳐 요양급여 항목의 실시 승인을 취소할 수 있음

< 승인 취소 사유 >

1. 승인기간 중 변경사항이 승인요건을 충족하지 아니하게 된 경우

2. 검사 실시 내역 제출 요건에 따라 자료제출을 하지 않거나 거짓자료 제출한 경우

3. 검사 실시 내역 제출에 관련된 사항 및 승인요건 충족 여부 점검, 확인을 거부하거나 기피하는 경우

4. 관련 서류를 요청하여 확인 결과 실시조건을 충족하지 아니하는 경우 등 승인을 취소할 사유가 있다고 판단되는 경우

○ 변경사항 통보 의무

- 승인기관은 NGS 유전자 패널검사의 시설, 인력, 장비, 유전자 패널 구성내역 등 사전 승인 요건에 변경사항이 있는 경우 지체 없이 건강보험심사평가원장(이하 “심사평가원장”이라 한다)에게 통보하여야 하며, 변경사항 통보가 완료된 이후 변경된 사항에 따라 실시 가능함

○ 요구자료 제출 의무

- 승인기관은 심사평가원장이 실시 조건에의 적합 여부를 확인할 수 있는 자료 등 관련 서류 요청 시 지체 없이 제출하여야 함

라. 검사 실시 내역 제출 등

○ 승인기관은 NGS 유전자 패널검사의 검사 실시 내역을 분기별로 제출하며, 해당분기 2달 뒤(5월, 8월, 11월, 2월) 말일까지 ‘붙임1 검사 실시 내역 제출양식’에 따라 작성한 파일 및 검사결과지를 건강보험심사평가원장에게 제출하여야함

- 타 기관으로 검사를 위탁한 경우는 위탁(의뢰) 기관이 제출하도록 함

○ 승인기관은 승인기간의 종료 전까지 유전자 패널에 대한 내부 평가 보고서를 작성하여 건강보험심사평가원장에게 제출하여야함

* 평가 보고서는 NGS 유전자 패널검사의 임상적 유효성, 비용효과성 등을 검증하는데 사용될 예정이며, 세부적인 양식은 별도 공지

3. 기타사항

가. 심사평가원장은 실시기관의 검사 실시 내역 제출에 관한 사항 및 승인 요건 충족 여부 등을 주기적으로 점검․확인할 수 있음

나. 이 공고는 공고한 날부터 시행함

(붙임1)

1. 검사 실시 내역 제출 양식

○NGS 패널명(유전질환) :

연번	일반사항								상병명		해당질환가족력 (Y/N)	검체종류	검체 접수일	검사보고일	검출 여부 (Y/N)	검출결과				검사 위탁여부 (Y/N)	기타 특이 사항
	기관명칭	요양 기호	접수 번호	명일련	환자명	성별 (남,여)	나이	출생년월	검사 전	검사 후						PV/LPV1) 검출여부 (Y/N)	PV/LPV 검출유전자2)	VUS3) 검출여부 (Y/N)	VUS검출유전자2)
1
2
3
4
5

주1) PV(Pathogenic variants; 병원성 변이) 또는 LPV(Likely pathogenic variants; 유사한 병원성 변이)인 경우에 기입

주2) 유전자명은 HGNC(HUGO Gene Nomenclature Committee)의 양식에 맞게 기입

주3) VUS(Variants of unknown significance; 기능 미확인 변이)인 경우에 기입

○NGS 패널명(고형암) :

연번	일반사항								상병명		검체 종류	검체 접수일	검사 보고일	검출 여부 (Y/N)	검출결과				검사 위탁 여부 (Y/N)	기타 특이사항
	기관 명칭	요양 기호	접수 번호	명일련	환자명	성별 (남,여)	나이	출생연월	검사 전	검사 후					PV/LPV1) 검출여부 (Y/N)	PV/LPV 검출유전자2)	VUS3) 검출여부 (Y/N)	VUS검출유전자2)
1
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5

주1) PV(Pathogenic variants; 병원성 변이) 또는 LPV(Likely pathogenic variants; 유사한 병원성 변이)인 경우에 기입

주2) 유전자명은 HGNC(HUGO Gene Nomenclature Committee)의 양식에 맞게 기입

주3) VUS(Variants of unknown significance; 기능 미확인 변이)인 경우에 기입

○ NGS 패널명(혈액암) :

연번	일반사항								상병명		검체종류	검체 접수일	검사보고일	검출 여부 (Y/N)	검출결과				검사 위탁 여부 (Y/N)	기타 특이사항
	기관 명칭	요양 기호	접수 번호	명일련	환자명	성별 (남,여)	나이	출생연월	검사 전	검사 후					PV/LPV1)검출여부 (Y/N)	PV/LPV 검출유전자2)	VUS3) 검출여부 (Y/N)	VUS검출유전자2)
1
2
3
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5

주1) PV(Pathogenic variants; 병원성 변이) 또는 LPV(Likely pathogenic variants; 유사한 병원성 변이)인 경우에 기입

주2) 유전자명은 HGNC(HUGO Gene Nomenclature Committee)의 양식에 맞게 기입

주3) VUS(Variants of unknown significance; 기능 미확인 변이)인 경우에 기입

「 차세대염기서열분석기반 유전자 패널검사 실시 승인기관 관리에 관한 사항 일부개정(안)」 신·구조문 대비

현 행

개정(안)

비고

2. 승인기관 관리

가. 대상기관 : 「요양급여비용의 100분의 100 미만의 범위에서 본인부담률을 달리 적용하는 항목 및 부담률의 결정 등에 관한 기준」별첨3에 따라 승인 받은 요양기관

2. 승인기관 관리

가. 대상기관 : 「선별급여 지정 및 실시 등에 관한 기준」별표3에 따라 승인 받은 요양기관

고시 개정사항 반영

나. 승인기간 : 승인 받은 날로부터 1년으로 하며, 매년 갱신절차를 진행 하여야 함

나. 승인기간 : 승인 받은 날로부터 1년으로 하며, 매년 갱신절차를 진행 하여야 함

※ 차세대염기서열분석 기반 유전자 패널검사 실시기관 갱신 및 승인 신청은 연 2회(매년 상·하반기) 별도 공고함.

실시기관 갱신 및 승인 신청 공고 안내

다. 승인기관 준수사항

○ 실시조건 준수

- 「요양급여비용의 100분의 100 미만의 범위에서 본인부담률을 달리 적용하는 항목 및 부담률의 결정 등에 관한 기준」 제4조(조건 등의 부여)에 따라 시설, 인력, 장비, 유전자 패널 및 검사 실시 내역 등의 조건을 충족하지 못하거나 조건을 이행하지 아니하는 경우 보건복지부 장관은 의료행위전문평가위원회 심의를 거쳐 요양급여 항목의 실시 승인을 취소할 수 있음

다. 승인기관 준수사항

○ 실시조건 준수

- 「선별급여 지정 및 실시 등에 관한 기준」 제5조(선별급여 실시기관의 승인 및 관리)에 따라 시설, 인력, 장비, 유전자 패널 및 검사 실시 내역 등의 조건을 충족하지 못하거나 조건을 이행하지 아니하는 경우 급여평가위원회의 심의를 거쳐 요양급여 항목의 실시 승인을 취소할 수 있음

고시 개정사항 반영

고시 개정에 따라 관련 위원회 변경

라. 검사 실시 내역 제출 등

○ 승인기관은 NGS 유전자 패널검사의 검사 실시 내역을 분기별로 제출하며, 해당분기 다음달 말일까지 ‘붙임1 검사 실시 내역 제출양식’에 따라 작성하여 건강보험심사평가원장에게 제출하여야함

- 타 기관으로 검사를 위탁한 경우는 위탁(의뢰) 기관이 제출하도록 함

라. 검사 실시 내역 제출 등

○ 승인기관은 NGS 유전자 패널검사의 검사 실시 내역을 분기별로 제출하며, 해당분기 2달 뒤(5월, 8월, 11월, 2월) 말일까지 ‘붙임1 검사 실시 내역 제출양식’에 따라 작성한 파일 및 검사결과지를 건강보험심사평가원장에게 제출하여야함

- 타 기관으로 검사를 위탁한 경우는 위탁(의뢰) 기관이 제출하도록 함

검사결과 소요기간 등 현실을 감안하여 실시 내역 제출일 변경 및

명확한 내용 추가

연번	일반사항							상병명		검체 종류	검사 보고일
	기관 명칭	요양 기호	접수 번호	명일련	환자명	성별 (남,여)	나이 (출생연월)	검사 전	검사 후
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○NGS 패널명(유전질환) :

연번	일반사항								상병명		검체 종류	검체 접수일	검사 보고일
	기관 명칭	요양 기호	접수 번호	명일련	환자명	성별 (남,여)	나이	출생연월	검사 전	검사 후
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○NGS 패널명(유전질환) :

검사소요일수 확인위한‘검체접수일’항목 추가

연번	일반사항							상병명		검체 종류	검사 보고일
	기관 명칭	요양 기호	접수 번호	명일련	환자명	성별 (남,여)	나이 (출생연월)	검사 전	검사 후
1
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3
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5

○NGS 패널명(고형암) :

연번	일반사항								상병명		검체 종류	검체 접수일	검사 보고일
	기관 명칭	요양 기호	접수 번호	명일련	환자명	성별 (남,여)	나이	출생연월	검사 전	검사 후
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5

○NGS 패널명(고형암) :

검사소요일수 확인위한 ‘검체접수일’항목 추가

연번	일반사항							상병명		검체 종류	검사 보고일
	기관 명칭	요양 기호	접수 번호	명일련	환자명	성별 (남,여)	나이 (출생연월)	검사 전	검사 후
1
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○ NGS 패널명(혈액암) :

○ NGS 패널명(혈액암) :

연번	일반사항								상병명		검체 종류	검체 접수일	검사 보고일
	기관 명칭	요양 기호	접수 번호	명일련	환자명	성별 (남,여)	나이	출생연월	검사 전	검사 후
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검사소요일수 확인위한‘검체접수일’항목 추가

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