나-600가(3)(가) 염색체 마이크로어레이검사(CMA)관련 질의·응답

보건복지부고시 제2019-166호 (’19.8.1. 시행) 관련

Q1		염색체 마이크로어레이검사의 ‘적응증’은 어떻게 적용하나요?

○ 염색체 마이크로어레이검사의 적응증은 “한국표준질병․사인 분류”에 따라 적용합니다.

1) 정신지체(Mental retardation/Intellectual disability) : F70～F79

· F70-79 : 정신지체

- F70 경도 정신지체 Mild mental retardation

- F71 중등도 정신지체 Moderate mental retardation

- F72 중증 정신지체 Severe mental retardation

- F73 최중증 정신지체 Profound mental retardation

- F78 기타 정신지체 Other mental retardation

- F79 상세불명의 정신지체 Unspecified mental retardation

2) 발달장애 (Developmental disorders) : F80～F89

· F80-89 : 정신발달장애

- F80 말하기와 언어의 특정 발달장애 Specific developmental disorders of speech and language

- F81 학습술기의 특정 발달장애 Specific developmental disorders of scholastic skills

- F82 운동기능의 특정 발달장애 Specific developmental disorder of motor function

- F83 혼합형의 특정 발달장애 Mixed specific developmental disorders

- F84 전반발달장애 Pervasive developmental disorders

- F88 심리적 발달의 기타 장애 Other disorders of psychological development

- F89 심리적 발달의 상세불명의 장애 Unspecified disorder of psychological development

3) 자폐 (Autism) : F84.0, F84.1, F84.5

· F84.0 : 소아기 자폐

· F84.1 : 비정형 자폐

· F84.5 : 아스퍼거 증후군

(☞ 색인에서 자폐증(Autisum)은 F84.0-F84.1만 확인되나, F84.5도 자폐성 정신병증을 가짐)

[참고] ‘F84.2 레트증후군, F84.3 기타 소화기 붕괴성 장애, F84.4 정신지체 및 상동운동과 연관된 과다 활동성 장애’는 발달 장애의 증상으로 나타남

4) 다발성 선천성 기형 (Multiple congenital malformations)

· Q00-Q07 : 신경계통의 선천기형            · Q10-Q18 : 눈, 귀, 얼굴 및 목의 선천기형

· Q20-Q28 : 순환계통의 선천기형             · Q30-Q34 : 호흡계통의 선천기형

· Q35-Q37 : 구순열 및 구개열                · Q38-Q45 : 소화계통의 선천기형

· Q50-Q56 : 생식기관의 선천기형             · Q60-Q64 : 비뇨계통의 선천기형

· Q65-Q79 : 근골격계통의 선천기형 및 변형   · Q80-Q89 : 기타 선천기형

※ 참고. 한국표준질병․사인 분류

Q2		‘적응증’상 발달장애가 환아에게서 확인이 어려운 상황에서는 적용이 불가능한가요?

○ 환아가 3~4세 이상 되었을 때 발달장애 등으로 확진될 가능성이 높으나, 검사 실시 당시 환아의 연령이 어려 해당 적응증 질병코드 (F코드) 적용이 곤란한 경우에 한해 「ⅩⅧ. 달리 분류되지 않은 증상, 징후와 임상 및 검사의 이상」 R00-R94 질병코드를 적용할 수 있습니다.

Q3		‘적응증’ 중 다발성 선천성 기형은 어떻게 적용하나요?

○ “한국표준질병․사인 분류”상「ⅩⅦ. 선천성기형, 변형 및 염색체 이상」Q00-Q89에서 주기형*(Major malformation) 1개 이상을 포함한 2개 이상의 기형이 있을 경우 다발성 선천성 기형으로 간주합니다.

* 주기형 : 기형으로 인한 수술적 치료가 필요하다고 판단되는 수준의 기형 상태

- 다만, 주기형이 확인되지 않을 경우에는 소기형*(Minor malformation)이 3개 이상 있는 경우에는 다발성 선천성 기형으로 간주할 수 있습니다.

* 소기형 : 기형은 있으나 수술적 치료를 하지 않더라도 일상생활에 지장을 초래하지 않는 수준의 기형 상태

(예시 1) 뇌류(Encephalocele)와 부이주(Accessory tragus)가 있는 환아

☞ 주기형 1개 이상을 포함한 2개 이상의 기형으로 판단

(예시 2) 과잉 유두(Supernumerary nipple), 단일배꼽동맥(Single umbilical artery), 군날개목(Pterygium colli)이 있는 환아

☞ 3개 이상의 소기형으로 판단

Q4		수가 산정 방법에서 진단시 1회 인정이라고 하는데, 각 적응증별 1회씩 실시할 수 있나요?

○ 염색체 마이크로어레이검사는 전체 염색체를 검사하는 방법으로 진단 시 1회 인정하며, 적응증별로 별도 횟수로 인정되지 않습니다.

Q5		고시 규정상 염색체 마이크로어레이검사를 2019년에 바로 실시하고자 하는 요양기관은 평가결과 제출을 언제까지 해야 하나요?

○ 염색체 마이크로어레이검사에 대한 요양급여 실시 전 시설기준에 대한 평가결과 제출이 완료*된 요양기관에서만 실시가 가능합니다.

* 평가결과 제출 절차에 대한 내용은 ‘보건의료자원통합신고포털(www.hira.or.kr)’ 공지사항 참고

○ 다만, 2019년에 한해 고시 시행시기가 8월 1일인 점을 감안, 2019년 8월 15일까지 평가결과(유전자검사 정확도평가 인증서 또는 유전자검사기관 질평가 인증서 등)를 ‘보건의료자원통합신고포털’로 제출하는 경우 2019년 8월 1일 진료분부터 요양급여로 적용 가능하되,

- 이 경우 적용기간은 2019년 8월 1일부터 2020년 6월 30일까지로 합니다.

Q6		요양급여 적용 기간과 평가결과(인증서)의 인증기간이 서로 다른데, 어떻게 적용되나요?

○ 요양급여 적용 기간은 시설 기준“나. 1)”에 해당하는 평가결과(인증서)를 건강보험심사평가원에 제출 후, 다음달부터 12개월 동안 적용됩니다.

○ 급여기준 나.1).다)의 유전자검사정확도 평가결과는 ‘보건의료자원통합신고포털’을 통해 당시 유효한 평가결과를 제출하여야 합니다.

(예시)

- 평가결과 제출 일자: 2020. 6. 2.

- 2019년 실시한 유전자검사정확도 평가결과(인증서) 인증기간: 2020.1.1.～2020.12.31.

- 요양급여 적용기간: 2020. 7. 1. ～ 2021. 6. 30.

Q7		염색체 마이크로어레이검사를 다른 요양기관에 위탁할 수 있나요?

○ 염색체 마이크로어레이검사를 다른 요양기관(이하, 수탁기관)으로 검사의뢰 할 수 있습니다. 이 경우 수탁기관은 “나. 시설, 인력, 장비 기준”을 반드시 충족하여야 하며, 평가결과를  ‘보건의료자원통합신고포털’을 통해 제출하여야 합니다.

○ 아울러 「건강보험 행위 급여․비급여 목록표 및 급여 상대가치점수 (부록) 검체검사 위탁에 관한 기준」을 적용합니다.