「신의료기술의 안전성․유효성 평가결과 고시」 일부개정안

1. 개정이유

2015년 제9차 및 제10차 신의료기술평가위원회 최종심의 결과, 안전성․유효성이 있는 의료기술로 인정된 신의료기술에 대하여 그 평가결과, 사용목적, 사용대상 및 시술방법 등을 고시하고자 함

2. 주요내용

신의료기술평가위원회에서 안전성 및 유효성이 있는 신의료기술로 평가된 ‘카바페넴 분해효소 검출 [비색법]’ 등 15건의 신의료기술을 별지에 추가 및 별지 ‘12. 프로칼시토닌 정량검사 [효소형광면역분석법] [형광면역분석법] [화학발광면역분석법]‘ 일부 개정

3. 참고사항

가. 관계법령 : 생    략

나. 예산조치 : 별도조치 필요 없음

다. 합    의 : 별도조치 필요 없음

라. 기    타 : 규제 신설․폐지 등 없음

보건복지부고시 제2015 - 209호

「의료법」제53조제3항 및 「신의료기술평가에 관한 규칙」제4조에 의한 「신의료기술의 안전성․유효성 평가결과 고시」(보건복지부 고시 제2015 - 187호, 2015. 11. 2.)를 다음과 같이 개정ㆍ발령합니다.

2015년  12월  02일

보건복지부장관

「신의료기술의 안전성․유효성 평가결과 고시」 일부개정

신의료기술의 안전성․유효성 평가결과 고시 일부를 다음과 같이 개정한다.

별지 1 중 12호를 붙임 1과 같이 변경한다.

별지 1에 541호부터 555호까지를 붙임 2와 같이 신설한다.

부     칙

이 고시는 발령한 날부터 시행한다.

[붙임 1]

12.  프로칼시토닌 정량검사 [효소형광면역분석법] [형광면역분석법] [화학발광면역분석법] [비탁면역분석법]

가. 기술명

○ 한글명 : 프로칼시토닌 정량검사 [효소형광면역분석법] [형광면역분석법] [화학발광면역분석법] [비탁면역분석법]

○ 영문명 : Quantitative procalcitonin test [ELFA] [FIA] [CIA] [TIA]

나. 사용목적

○ 패혈증 및 박테리아성 감염을 진단하여 조기에 적절한 항균제 사용과 항균제 치료에 대한 모니터링을 하기 위해 사용

다. 사용대상

○ 전신성 염증반응증후군이 있는 환자나 패혈증이 의심되는 환자

라. 검사방법

○ 프로칼시토닌 정량검사 [효소형광면역분석법]

- 자동화된 검사장비로 환자의 혈장이나 혈청을 검체로 사용하여 혈중 프로칼시토닌 수준을 효소형광면역분석법으로 측정하는 정량적인 검사법임

※ 기술분류 : EIA

※ 검체 : 혈장, 혈청

○ 프로칼시토닌 정량검사 [형광면역분석법]

- 자동화된 검사장비로 환자의 혈장이나 혈청을 검체로 사용하여 혈중 프로칼시토닌 수준을 형광면역분석법으로 측정하는 정량적인 검사법임

※ 기술분류 : FIA

※ 검체 : 혈장, 혈청

○ 프로칼시토닌 정량검사 [화학발광면역분석법]

- 자동화된 검사장비로 환자의 혈장이나 혈청을 검체로 사용하여 혈중 프로칼시토닌 수준을 화학발광면역분석법으로 측정하는 정량적인 검사법임

※ 기술분류 : CIA

※ 검체 : 혈장, 혈청

○ 프로칼시토닌 정량검사 [비탁면역분석법]

- 자동화된 검사장비로 환자의 혈장이나 혈청을 검체로 사용하여 혈중 프로칼시토닌 수준을 비탁면역분석법으로 측정하는 정량적인 검사법임

※ 기술분류 : TIA

※ 검체 : 혈장, 혈청

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 프로칼시토닌 정량검사 [효소형광면역분석법] [형광면역분석법] [화학발광면역분석법] [비탁면역분석법]은 체외검사이며, 검사 채취 또한 정규적인 다른 검사와 동일하게 수행되어 이로 인해 직접적인 위험을 증가시키지 않아 인체에 위해를 가하지 않는 안전한 검사임

○ 프로칼시토닌 정량검사[효소형광면역분석법] [형광면역분석법] [화학발광면역분석법] [비탁면역분석법]은 전신성 염증반응증후군이나 패혈증이 의심되는 환자에서 조기에 패혈증 및 박테리아성 감염을 비교적 정확하게 진단하여 패혈증 및 박테리아성 감염 치료에 도움을 줄 수 있는 유효한 검사법임

○ 따라서, 프로칼시토닌 정량검사[효소형광면역분석법] [형광면역분석법] [화학발광면역분석법] [비탁면역분석법]은 전신성 염증반응증후군이 있는 환자나 패혈증이 의심되는 환자를 대상으로 프로칼시토닌 수준을 정량적으로 측정하여 조기에 적절한 항균제 사용과 항균제 치료에 대한 모니터링을 하는데 안전하고 유효한 검사임

신ㆍ구조문 대비표

현 행	개 정 안
12. 프로칼시토닌 정량검사 [효소형광면역분석법] [형광면역분석법] [화학발광면역분석법] 가. 기술명 ○ 한글명: 프로칼시토닌 정량검사 [효소형광면역분석법] [형광면역분석법] [화학발광면역분석법] ○ 영문명: Quantitative procalcitonin test [ELFA] [FIA] [CIA] 나. ~ 다. (생 략) 라. 검사방법 ○ (생 략) <신 설> 마. 안전성·유효성 평가결과 ○ 프로칼시토닌 정량검사 [효소형광면역분석법] [형광면역분석법] [화학발광면역분석법]은 체외검사이며, 검사 채취 또한 정규적인 다른 검사와 동일하게 수행되어 이로 인해 직접적인 위험을 증가시키지 않아 인체에 위해를 가하지 않는 안전한 검사임 ○ 프로칼시토닌 정량검사 [효소형광면역분석법] [형광면역분석법] [화학발광면역분석법]은 전신성 염증반응증후군이나 패혈증이 의심되는 환자에서 조기에 패혈증 및 박테리아성 감염을 비교적 정확하게 진단하여 패혈증 및 박테리아성 감염 치료에 도움을 줄 수 있는 유효한 검사법임 ○ 따라서, 프로칼시토닌 정량검사 [효소형광면역분석법] [형광면역분석법] [화학발광면역분석법]은 전신성 염증반응증후군이 있는 환자나 패혈증이 의심되는 환자를 대상으로 프로칼시토닌 수준을 정량적으로 측정하여 조기에 적절한 항균제 사용과 항균제 치료에 대한 모니터링을 하는데 안전하고 유효한 검사임	12. ----------------------------------------------------------------------------------------------- [화학발광면역분석법] [비탁면역분석법] 가. 기술명 ○ ---------------------------------------------------------------------------------------------------[화학발광면역분석법] [비탁면역분석법] ○ ------------------------------------------------------------------------------------[CIA] [TIA] 나. ~ 다. (생 략) 라. 검사방법 ○ (생 략) ○ 프로칼시토닌 정량검사 [비탁면역분석법] - 자동화된 검사장비로 환자의 혈장이나 혈청을 검체로 사용하여 혈중 프로칼시토닌 수준을 비탁면역분석법으로 측정하는 정량적인 검사법임 ※ 기술분류 : TIA ※ 검체 : 혈장, 혈청 마. 안전성·유효성 평가결과 ○ -------------------------------------- --------------------------------------- ------------[화학발광면역분석법] [비탁면역분석법]-------------- --------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- ○ -----------------------------------------------------------------------------------------[화학발광면역분석법] [비탁면역분석법]------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- ○ -------------------------------------------------------------------------------------------------[화학발광면역분석법] [비탁면역분석법]-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

[붙임 2]

541. 카바페넴 분해효소 검출 [비색법]

가. 기술명

○ 한글명 : 카바페넴 분해효소 검출 [비색법]

○ 영문명 : Carbapenemase Detection [Colorimetric Detection of Carbapenem Hydrolysis]

나. 사용목적

○ 카바페넴 분해효소 생성 그람음성 간균의 보균여부를 진단하기 위한 검사

다. 사용대상

○ 카바페넴 분해효소 생성 그람음성 간균 중 장내세균, 녹농균, 아시네토박터 바우마니 보균 고위험환자 및 의심환자

라. 검사방법

○ 환자로부터 채취한 검체로부터 배양하여 분리된 균주를 이용하여 카바페넴 분해효소를 생성하는 그람음성 간균에 의한 카바페넴 항생제의 가수분해 여부를 정성적으로 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 카바페넴 분해효소 검출 [비색법]은 환자로부터 검체를 채취한 후 체외에서 진단이 이루어지므로 환자에게 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ 카바페넴 분해효소 검출 [비색법]은 카바페넴 분해효소 생성 그람음성 간균 중 장내세균, 녹농균, 아시네토박터 바우마니 보균 고위험환자 및 의심환자에서 카바페넴 분해효소 생성 그람음성 간균의 보균여부를 진단하는 검사법으로 임상적 유용성이 있고, 진단정확성이 수용가능한 수준임

○ 따라서, 카바페넴 분해효소 검출 [비색법]은 카바페넴 분해효소 생성 그람음성 간균 중 장내세균, 녹농균, 아시네토박터 바우마니 보균 고위험환자 또는 의심환자에서 카바페넴 분해효소 생성 그람음성 간균의 보균여부를 진단하는데 있어서 안전하고 유효한 검사임

542. MPL 유전자, 돌연변이 [중합효소연쇄반응-교잡반응법]

가. 기술명

○ 한글명 : MPL 유전자, 돌연변이 [중합효소연쇄반응-교잡반응법]

○ 영문명 : MPL (Myeloproliferative leukemia) Gene, Mutation [PCR-Hybridization]

나. 사용목적

○ 진성혈소판증가증과 일차골수섬유증을 기타 골수증식성종양과 감별진단 하기 위함

다. 사용대상

○ 골수증식성종양 의심환자 중 JAK2 V617F 돌연변이 검사결과 음성인 환자

라. 검사방법

○ 환자로부터 채취한 검체로부터 DNA를 추출하고 유전자증폭 시약을 사용하여 핵산증폭반응 혼합물을 제조하여 중합효소연쇄반응-교잡반응법을 수행한 후 증폭된 probe의 신호를 포착하여 MPL 유전자의 돌연변이 유무를 정성적으로 확인함

※ 구체적 검사법: Real-time PCR with probe hybridization

※ 검체 : 말초 혈액, 골수

마. 안전성․유효성 평가결과

○ MPL 유전자, 돌연변이 [중합효소연쇄반응-교잡반응법]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ MPL 유전자, 돌연변이 [중합효소연쇄반응-교잡반응법]는 돌연변이 유무에 따라 임상증상 및 예후와의 유의한 관련성이 있으며, 발암기전이 다른 두 질병그룹인 진성혈소판증가증과 일차골수섬유증을 기타 골수증식성 종양과 감별진단하는데 유용한 검사임

○ 따라서, MPL 유전자, 돌연변이 [중합효소연쇄반응-교잡반응법]는 골수증식성종양 의심환자 중 JAK2 V617F 음성인 환자를 대상으로 진성혈소판증가증과 일차골수섬유증을 기타 골수증식성종양과 감별진단하는데 있어 안전하고 유효한 검사임

543. MTHFR 유전자, 돌연변이 [중합효소연쇄반응-교잡반응법]

가. 기술명

○ 한글명 : MTHFR 유전자, 돌연변이 [중합효소연쇄반응-교잡반응법]

○ 영문명 : MTHFR (Methylenetetrahydrofolate reductase) Gene, Mutation [PCR-Hybridization]

나. 사용목적

○ 고호모시스테인혈증의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ 고호모시스테인혈증이 의심되는 환자

라. 검사방법

○ 환자로부터 채취한 검체로부터 DNA를 추출하고 유전자증폭 시약을 사용하여 핵산증폭반응 혼합물을 제조하여 중합효소연쇄반응-교잡반응법을 수행한 후 증폭된 probe의 신호를 포착하여 MTHFR 유전자의 돌연변이 유무를 정성적으로 확인함

※ 구체적 검사법: Real-time PCR with probe hybridization

마. 안전성․유효성 평가결과

○ MTHFR 유전자, 돌연변이 [중합효소연쇄반응-교잡반응법]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ MTHFR 유전자, 돌연변이 [중합효소연쇄반응-교잡반응법]는 선천성 희귀질환인 고호모시스테인혈증의 원인유전자인 MTHFR 유전자의 돌연변이 유무를 확인하는 검사법임

○ 따라서, MTHFR 유전자, 돌연변이 [중합효소연쇄반응-교잡반응법]는 고호모시스테인혈증의 원인유전자인 MTHFR 유전자의 돌연변이 여부를 확인하여 환자를 진단하고 치료방향을 결정하는데 있어 안전하고 유효한 검사임

544. HLA-B5801 유전자형 [염기서열검사] [중합효소연쇄반응-교잡반응법]

가. 기술명

○ 한글명 : HLA-B5801 유전자형 [염기서열검사] [중합효소연쇄반응-교잡반응법]

○ 영문명 : HLA (Human Leukocyte Antigen B)　5801 Genotyping [Sequencing] [PCR-Hybridization]

나. 사용목적

○ 치료약물(알로퓨리놀)로 인하여 발생할 수 있는 유해반응을 예측하여 약제 선택 결정

다. 사용대상

○ 알로퓨리놀 복용 대상자

라. 검사방법

○ HLA-B5801 유전자형 [염기서열검사]

- 환자로부터 채취한 검체에서 DNA를 추출하고, HLA-B 유전자를 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 HLA-B5801 유무를 확인함

※ 구체적 검사법: Sanger sequencing

○ HLA-B5801 유전자형 [중합효소연쇄반응-교잡반응법]

- 환자로부터 채취한 검체로부터 DNA를 추출하고 유전자증폭 시약을 사용하여 핵산증폭반응 혼합물을 제조하여 중합효소연쇄반응-교잡반응법을 수행한 후 증폭된 probe의 신호를 포착하여 HLA-B5801 유무를 정성적으로 확인함

※ 구체적 검사법: Realtime-PCR with probe hybridization,        PCR-SSOP (PCR-sequence specific oligonuc　　　leotide probe)，PCR-SSOP-Luminex

마. 안전성․유효성 평가결과

○ HLA-B5801 유전자형 [염기서열검사] [중합효소연쇄반응-교잡반응법]은 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ HLA-B5801 유전자형 [염기서열검사] [중합효소연쇄반응-교잡반응법]은 알로퓨리놀 복용 후 중증피부유해반응 있었던 환자에서 검출률이 높고, 치료약물관련 합병증 예측에 임상적으로 유용한 검사임

○ 따라서, HLA-B5801 유전자형 [염기서열검사] [중합효소연쇄반응-교잡반응법]은 알로퓨리놀 복용 대상자에서 치료약물(알로퓨리놀)로 인하여 발생할 수 있는 유해반응을 예측하여 약제 선택을 결정하는데 있어 안전하고 유효한 검사임

545. 유방밀도 자동정량술

가. 기술명

○ 한글명 : 유방밀도 자동정량술

○ 영문명 : Full Automated Quantitative Assessment of Breast Density

나. 사용목적

○ 유방밀도를 정량화하기 위함

다. 사용대상

○ 유방촬영술을 시행한 환자

라. 검사방법

○ 환자의 유방촬영술 결과를 서버로 전송하여 3차원으로 변환하는 자동화된 알고리즘으로 유방밀도를 정량적으로 측정함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 유방밀도 자동정량술은 비침습적인 방법으로 환자에게 직접적인 위해를 가하지 않아 안전한 검사임

○ 유방밀도 자동정량술은 참고기준인 자기공명영상과의 상관성 및 일치도가 임상적으로 수용가능한 수준으로 유효한 검사임

○ 따라서, 유방밀도 자동정량술은 유방촬영술을 시행한 환자를 대상으로 유방밀도를 객관적으로 정량화하는데 안전성 및 유효성이 있는 검사임

546. 바구니 모양의 도관을 이용한 자궁내 태아 흉강-양막강 단락술

가. 기술명

○ 한글명 : 바구니 모양의 도관을 이용한 자궁내 태아 흉강-양막강 단락술

○ 영문명 : In-utero Fetal Thoraco-amniotic Shunt Operation using Basket-shaped Catheter

나. 사용목적

○ 태아의 장기 손상과 자궁 내 사망을 예방하고, 분만 후 주산기 및 장기 예후의 호전

다. 사용대상

○ 흉강 천자술이 주효하지 않은 자궁 내 사망이나 장기 손상이 우려되는 유미흉, 흉막삼출, 선천성 낭성샘모양기형, 흉수 태아

라. 시술방법

○ 임부의 복부에 바늘을 삽입하고 카테터를 통하여 초음파 유도 하에 태아의 흉부에 바구니 모양의 도관을 삽입

○ 시술 직후 초음파로 도관의 위치 및 태아 체액 배액 여부를 확인함

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 바구니 모양의 도관을 이용한 자궁내 태아 흉강-양막강 단락술은 시술 관련 사망률이 보고된 바 없고, 시술 관련 합병증 발생률이 높지 않아 안전성은 수용 가능한 수준임

○ 바구니 모양의 도관을 이용한 자궁내 태아 흉강-양막강 단락술은 반복 천자술을 시행한 경우와 비교하여 생존율이 높으며, 천자술이 주효하지 않은 태아를 대상으로 임상적으로 유용한 기술임

○ 따라서, 바구니 모양의 도관을 이용한 자궁내 태아 흉강-양막강 단락술은 흉강 천자술이 주효하지 않은 자궁 내 사망이나 장기 손상이 우려되는 유미흉, 흉막삼출, 선천성 낭성샘모양기형, 흉수 태아를 대상으로 사망을 예방하고 주산기 예후 및 장기 예후를 호전시키는데 있어 안전성 및 유효성이 있는 기술임

547. BCKDHB 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : BCKDHB 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

○ 영문명 : BCKDHB (Branched Chain Keto acid Dehydrogenase E1, Beta polypeptide) Gene, Mutation [Sequencing]

나. 사용목적

○ 단풍당밀뇨병(Maple syrup urine disease)의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ 단풍당밀뇨병 의심 환자 및 가족구성원

라. 검사방법

○ 환자로부터 채취한 검체에서 DNA를 추출하고, BCKDHB 유전자의 엑손 부위를 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

※ 구체적 검사법: Sanger sequencing

마. 안전성․유효성 평가결과

○ BCKDHB 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ BCKDHB 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 염기서열검사를 이용하여 단풍당밀뇨병의 원인유전자인 BCKDHB 유전자의 돌연변이 유무를 확인하는 검사법임

○ 따라서, BCKDHB 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 단풍당밀뇨병 의심 환자 및 가족구성원을 대상으로 BCKDHB 돌연변이 여부를 확인하여 환자를 진단하는데 있어 안전하고 유효한 검사임

548. ZEB2 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : ZEB2 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

○ 영문명 : ZEB2 (Zinc finger E-box binding homeobox 2) Gene, Mutation [Sequencing]

나. 사용목적

○ 모왓-윌슨 증후군(Mowat-Wilson syndrome)의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ 모왓-윌슨 증후군 의심 환자 및 가족구성원

라. 검사방법

○ 환자로부터 채취한 검체에서 DNA를 추출하고 ZEB2 유전자의 엑손 부위를 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

※ 구체적 검사법: Sanger sequencing

마. 안전성․유효성 평가결과

○ ZEB2 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ ZEB2 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 염기서열검사를 이용하여 모왓-윌슨 증후군의 원인유전자인 ZEB2 유전자의 돌연변이 유무를 확인하는 검사법임

○ 따라서, ZEB2 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]는 모왓-윌슨 증후군 의심 환자 및 가족구성원을 대상으로 ZEB2 돌연변이 여부를 확인하여 환자를 진단하는데 있어 안전하고 유효한 검사임

549. PKHD1 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : PKHD1 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

○ 영문명 : PKHD1 (Polycystic Kidney and Hepatic Disease 1) Gene, Mutation [Sequencing]

나. 사용목적

○ 상염색체 열성 다낭신질환의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ 상염색체 열성 다낭신질환 의심 환자 및 가족구성원

라. 검사방법

○ 환자로부터 채취한 검체에서 DNA를 추출하고, PKHD1 유전자의 엑손부위를 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

※ 구체적 검사법: Sanger sequencing

마. 안전성․유효성 평가결과

○ PKHD1 유전자 돌연변이 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ PKHD1 유전자 돌연변이 [염기서열검사]는 염기서열검사를 이용하여 상염색체 열성 다낭신질환의 원인유전자인 PKHD1 유전자의 돌연변이 유무를 확인하는 검사법임

○ 따라서, PKHD1 유전자 돌연변이 [염기서열검사]는 상염색체 열성 다낭신질환의 원인유전자인 PKHD1 유전자의 돌연변이 여부를 확인하여 환자를 진단하는데 있어 안전하고 유효한 검사임

550. AQP2 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : AQP2 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]

○ 영문명 : AQP2 (Aquaporin2) Gene, Mutation [Sequencing]

나. 사용목적

○ 선천성 신원발성 요붕증의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ 선천성 신원발성 요붕증 의심 환자 및 가족구성원

라. 검사방법

○ 환자로부터 채취한 검체에서 DNA를 추출하고, AQP2 유전자의 엑손부위를 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 이를 염기서열자동분석기에서 분석하여 돌연변이 유무를 확인함

※ 구체적 검사법: Sanger sequencing

마. 안전성․유효성 평가결과

○ AQP2 유전자 돌연변이 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ AQP2 유전자 돌연변이 [염기서열검사]는 염기서열검사를 이용하여 선천성 신원발성 요붕증의 원인유전자인 AQP2 유전자의 돌연변이 유무를 확인하는 검사법임

○ 따라서, AQP2 유전자 돌연변이 [염기서열검사]는 선천성 신원발성 요붕증의 원인유전자인 AQP2 유전자의 돌연변이 여부를 확인하여 환자를 진단하는데 있어 안전하고 유효한 검사임

551. CSF1R 유전자, 돌연변이검사 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : CSF1R 유전자, 돌연변이검사 [염기서열검사]

○ 영문명 : CSF1R (Colony stimulating factor 1 receptor) Gene, Mutation [Sequencing]

나. 사용목적

○ 백색질형성장애(Leukoencephalopathy)의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ 백색질형성장애 의심 환자 및 가족구성원

라. 시술방법

○ 환자로부터 채취한 검체에서 DNA를 추출하고, CSF1R 유전자의 엑손부위를 중합효소연쇄반응으로 증폭한 다음 염기서열검사를 시행하여 CSF1R 유전자의 돌연변이 유무를 확인함

※ 구체적 검사법: Sanger sequencing

마. 안전성․유효성 평가결과

○ CSF1R 유전자 돌연변이 [염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ CSF1R 유전자 돌연변이 [염기서열검사]는 염기서열검사를 이용하여 백색질형성장애의 원인 유전자인 CSF1R 유전자의 돌연변이 유무를 확인하는 검사법임

○ 따라서, CSF1R 유전자 돌연변이 [염기서열검사]는 백색질형성장애의 원인유전자인 CSF1R 유전자의 돌연변이 여부를 확인하여 환자를 진단하는데 있어 안전하고 유효한 검사임

552. GATA3 유전자, 돌연변이검사 [염기서열검사]

가. 기술명

○ 한글명 : GATA3 유전자, 돌연변이검사 [염기서열검사]

○ 영문명 : GATA3 (GATA Binding Protein 3) Gene, Mutation [Sequencing]

나. 사용목적

○ HDR 증후군(Hypoparathyroidism-sensorineural deafness-renal dysplasia)의 분자유전학적 진단

다. 사용대상

○ HDR 증후군 의심 환자 및 가족구성원

라. 시술방법

○ 환자로부터 채취한 검체에서 DNA를 추출하고, GATA3 유전자의 엑손부위를 중합효소연쇄반응으로 증폭한 다음 염기서열검사를 시행하여 GATA3 유전자의 돌연변이 유무를 확인함

※ 구체적 검사법: Sanger sequencing

마. 안전성․유효성 평가결과

○ GATA3 유전자 돌연변이 염기서열검사는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ GATA3 유전자 돌연변이 [염기서열검사]는 염기서열검사를 이용하여 HDR 증후군의 원인 유전자인 GATA3 유전자의 돌연변이 유무를 확인하는 검사법임

○ 따라서, GATA3 유전자 돌연변이 [염기서열검사]는 HDR 증후군의 원인유전자인 GATA3 유전자의 돌연변이 여부를 확인하여 환자를 진단하는데 있어 안전하고 유효한 검사임

553. 압력 커프를 이용한 레이저 도플러 미세혈류 평가

가. 기술명

○ 한글명 : 압력 커프를 이용한 레이저 도플러 미세혈류 평가

○ 영문명 : Laser Doppler Peripheral Vascular Disease Assessment with Pressure Cuff

나. 사용목적

○ 수술 및 약물 치료결과의 평가 및 모니터링 보조

다. 사용대상

○ 중증 하지 허혈성 질환

라. 검사방법

○ 레이저 도플러 센서와 압력 커프를 이용하여 피부관류(skin perfusion)를 측정

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 압력 커프를 이용한 레이저 도플러 미세혈류 평가는 비침습적인 방법으로 피부관류를 확인하는 방법으로 환자에게 직접적인 위해를 가하지 않으므로, 검사 수행에 따른 안전한 검사임

○ 압력 커프를 이용한 레이저 도플러 미세혈류 평가는 기존 검사(발목상완지수, 발가락상완지수, 발목혈압, 발가락혈압, TcPO2(transcutaneous oxygen tension))와 유의한 상관관계를 보고하여 치료결과의 평가 및 모니터링을 위한 보조적인 검사로 사용시 유효한 검사임

○ 따라서, 압력 커프를 이용한 레이저 도플러 미세혈류 평가는 말초 혈관 상태를 확인하기 어려운 중증 하지 허혈성 질환자를 대상으로 수술 및 약물 치료결과의 평가 및 모니터링을 위한 보조적인 검사로 사용시 안전하고 유효한 검사임

554. 에탄올, 정량, 간이 [화학반응-장비측정]

가. 기술명

○ 한글명 : 에탄올, 정량, 간이 [화학반응-장비측정]

○ 영문명 : Ethanol, Quantitation, Handy [Chemical reaction-Instrument assisted reading]

나. 사용목적

○ 에탄올 농도 측정

다. 사용대상

○ 알코올 중독증 관리가 필요한 환자 및 알코올 섭취가 의심되는 환자

라. 검사방법

○ 환자의 타액에서 에탄올을 간이검사 키트를 이용하여 효소법으로 정량적으로 측정함

※ 구체적 검사법: Enzymatic assay, 정량

※ 검체 : 타액

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 에탄올, 정량, 간이 [화학반응-장비측정]은 비침습적인 방법으로 환자에게 직접적인 위해를 가하지 않아 안전한 검사임

○ 에탄올, 정량, 간이 [화학반응-장비측정]은 참고기준인 가스크로마토그래피법과의 상관성이 임상적으로 수용가능한 수준으로 유효한 검사임

○ 따라서, 에탄올, 정량, 간이 [화학반응-장비측정]은 알코올중독 치료를 받고 있는 환자들의 추적관찰 또는 검사실이 갖추어지지 않은 환경 내에서 알코올 농도 측정이 필요한 상황에서 환자의 알코올 섭취량을 객관적으로 평가하는데 안전하고 유효한 검사임

555. 제1형 프로콜라겐 아미노-말단 프로펩타이드 정량검사 [화학발광면역분석법]

가. 기술명

○ 한글명 : 제1형 프로콜라겐 아미노-말단 프로펩타이드 정량검사 [화학발광면역분석법]

○ 영문명 : Type 1 Procollagen Amnio-Terminal Propeptide Qua-ntitiative [Chemiluminescence immunoassay]

나. 사용목적

○ 골다공증 약제 치료반응 모니터링

다. 사용대상

○ 골다공증 환자

라. 검사방법

○ 환자의 검체를 채취 후 전기화학발광면역측정법을 수행하여 그 결과를 정량적으로 측정함

※ 구체적 검사법 : ECLIA (Electrochemiluminescence immunoassay)

※ 검체 : 혈청, 혈장

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 제1형 프로콜라겐 아미노-말단 프로펩타이드 정량검사 [화학발광면역분석법]은 검체를 채취한 후 체외에서 이루어지므로 환자에게 직접적인 위해를 가하지 않아 안전한 검사임

○ 제1형 프로콜라겐 아미노-말단 프로펩타이드 정량검사 [화학발광면역분석법]은 골다공증 약제 치료후 골밀도 변화와의 상관성이 수용 가능하고, 기존 골형성표지자 검사와 유사한 수준으로 치료반응을 모니터링 하는데 유효한 검사임

○ 따라서, 제1형 프로콜라겐 아미노-말단 프로펩타이드 정량검사 [화학발광면역분석법]은 골다공증 환자를 대상으로 골다공증 약제 치료반응을 모니터링 하는데 있어 안전하고 유효한 검사임